本關重點
- 孟德爾（Gregor Mendel）用純種、大量計數與比例分析，提出成對的遺傳因子會在形成配子時分離（分離律）。
- 顯性與隱性、基因型（genotype）與表現型（phenotype）；Aa × Aa → 1 AA : 2 Aa : 1 aa，表現型 3:1。
- ABO 血型：三種等位基因（複等位），Iᴬ 與 Iᴮ 共顯性、兩者對 i 為顯性。
- 性聯遺傳：紅綠色盲基因在 X 染色體上；男性只要一個就表現，女性可能是攜帶者。
- 摩根（Thomas Hunt Morgan）的白眼果蠅把基因定位在染色體上，支持染色體學說。
- 膚色是多基因遺傳（只考定性）；環境也會影響表現型。
核心觀念
一、孟德爾的方法與分離律
孟德爾先選能純種遺傳的豌豆，讓相對性狀雜交得 F1，再讓 F1 自花授粉得 F2。七組性狀的 F2 都接近 3:1，例如種子形狀 5474 圓 : 1850 皺≈2.96:1。比值不剛好是 3，是因為取樣的隨機誤差；樣本數越大，越接近預期。
以 R＝圓（顯性）、r＝皺：
| 世代 | 基因型 | 表現型 |
|---|---|---|
| P | RR × rr | 圓 × 皺 |
| F1 | Rr | 全為圓 |
| F2 | RR : Rr : rr＝1 : 2 : 1 | 圓 : 皺＝3 : 1 |
F2 圓形個體中，RR : Rr＝1 : 2——孟德爾讓 565 株圓形 F2 自交，193 株只結圓、372 株會分離出皺，正好約 1:2。
二、獨立分配（概念）
兩對性狀若各自獨立分配到配子，組合的機率等於各自機率相乘：皺（1/4）× 綠（1/4）＝皺綠 1/16，F2 四種表現型約 9:3:3:1。課綱沒有要求熟算雙因子機率，題目會在題幹提示「各自獨立時機率相乘」。
三、ABO 血型
| 血型 | 可能基因型 |
|---|---|
| A | IᴬIᴬ、Iᴬi |
| B | IᴮIᴮ、Iᴮi |
| AB | IᴬIᴮ |
| O | ii |
A 型 × B 型若都帶 i，子女四種血型都可能，各 1/4。「生男或女」與血型各自獨立，要再乘 1/2。
四、性聯遺傳：紅綠色盲
以 Xᵇ 表示色盲基因：男性 XᵇY 即表現；女性要 XᵇXᵇ 才表現，XᴮXᵇ 為攜帶者。兒子的 X 一定來自母親，所以「色盲兒子的母親若正常，必為攜帶者」。
五、染色體學說與摩根的果蠅
孟德爾的論文在 1866 年發表後被冷落了三十多年，直到 1900 年才被幾位學者重新發現。1902–1903 年，薩登（Walter Sutton）與博韋里（Theodor Boveri）注意到：染色體在減數分裂時成對分離、分配到配子，行為和孟德爾的「遺傳因子」一模一樣，於是提出遺傳因子位在染色體上——這就是染色體學說。但當時這只是根據「行為相似」的推論，還缺少直接證據。
1910 年摩根讓白眼雄蠅與紅眼雌蠅交配，F1 幾乎全紅眼，F2 白眼只出現在雄蠅。若眼色基因在 X 上、Y 上沒有對應基因，就能完整解釋——基因位於染色體上的關鍵證據。
六、多基因與環境
膚色由多對基因共同影響，呈連續變化（只考定性，不算機率）。同樣的基因型在不同環境可有不同表現型：日曬讓膚色變深、暹羅貓身體較冷的末端毛色較深，但這些後天改變不會遺傳。
但要注意：不完全顯性、上位效應、聯鎖互換的重組率都不在必修範圍；題目若用到，會在題幹解釋。
素養怎麼考
- 真實數據判讀：孟德爾或摩根的原始計數，問比例、樣本數與誤差、能支持什麼結論。
- 譜系圖：從家族圖推出某人基因型，再算機率。
- 血型推論：由子女血型反推父母基因型。
- 科學本質：數據與理論的差距（2.96 vs 3）、一個偏離是否能推翻定律。
- 環境與表現型：剃毛冰敷、日曬等情境，區分基因型改變與表現型改變。
真題考法對照（111–115 學測）
- 112 學年度學測第 48–50 題：拿孟德爾 5474：1850（約 2.96：1）的原始數據，問與 3：1 有落差的合理原因（取樣誤差、樣本數）；再延伸到「同一染色體上的兩個基因」會讓比值偏離；最後用顯性遺傳疾病的家族譜系判斷體染色體遺傳。
- 115 學年度學測第 31 題：三代家族的 ABO 血型譜系中有兩人未知，要判斷哪些基因型組合合理——從子代血型反推親代，和本關第 4 題同一套思路。
- 114 學年度學測第 4 題：判斷 ABO 血型、紅綠色盲、紫茉莉花色、體型與身高等例子能不能用分離律解釋；注意「受環境影響」不等於「完全不能用分離律」。
- 113 學年度學測第 4 題：遺傳因子研究史（薩登、摩根、華生與克里克等人各自的貢獻）。
解題技巧
- 機率題先寫雙親基因型，已知條件（例如生出 O 型孩子）能把「可能」變成「確定」。
- 性聯遺傳：記住「兒子的 X 來自母親、女兒各從父母得一個 X」。
- 題目指定「兒子」時，不要再乘生男孩的 1/2；問「下一個孩子是色盲兒子」才要乘。
- 雙親基因型若只有一定機率（例如「是攜帶者的機率 1/2」），記得乘進去。
- 比例題先加總再相除，把觀察值與預期值並列比較；看樣本數判斷誤差合理與否。
常見陷阱
- 以為比例不剛好 3:1 就代表分離律不成立。
- 把「F2 顯性：隱性＝3:1」誤套成「圓形個體中 RR：Rr」。
- 以為 A 型 × B 型不可能生出 O 型孩子。
- 以為父母都正常，兒子就不會色盲。
- 以為雄性的 X 染色體來自父親。
- 以為後天日曬、冰敷造成的改變會遺傳。
BOSS 戰
BOSS 戰：豌豆雙生九頭龍
遺傳法則與性聯遺傳 擋住了去路！共 8 題。
計時從進入每題開始，看詳解時暫停；同分比時間。
延伸閱讀與資料來源
- Mendel (1866) Experiments in Plant Hybridization，英譯全文（MendelWeb）（公有領域）
- Morgan (1910) Sex limited inheritance in Drosophila, Science 32:120（1910 年出版，公有領域）
- OpenStax Biology 2e — 12.1 Mendel’s Experiments and the Laws of Probability（CC BY 4.0）
- OpenStax Biology 2e — 12.2 Characteristics and Traits（CC BY 4.0）
- OpenStax Biology 2e — 13.1 Chromosomal Theory and Genetic Linkage（CC BY 4.0）
- Wikipedia — Boveri–Sutton chromosome theory（CC BY-SA 4.0）
- Wikipedia — Siamese cat（CC BY-SA 4.0）
- 教育部 十二年國民基本教育課程綱要 自然科學領域（課綱文件，公開閱覽）