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內科 · 內分泌及新陳代謝疾病

正文:HikariMusic《TWMLE》https://hikarimusic.github.io/TWMLE/

本章基礎

TWMLE · 代謝內分泌科


TWMLE · 代謝內分泌科 > 代謝內分泌科 > 二、甲狀腺疾病

2.1 甲狀腺生理

  • T4(thyroxine):主要分泌形式(佔 80%),大部分與 TBG 結合
  • T3(triiodothyronine):活性形式,由 T4 經 deiodinase 轉化
  • 負回饋:T3/T4↑ → 抑制 TSH 及 TRH
  • 荷爾蒙合成步驟:碘攝取(Na⁺/I⁻ symporter) → 有機化(TPO 催化)→ 耦合(MIT + DIT = T3;DIT + DIT = T4)
  • Wolff-Chaikoff effect:大量碘 → 暫時抑制甲狀腺荷爾蒙合成

一、糖尿病與血糖異常

糖尿病(Diabetes Mellitus)

★★★ 常青必掃 考過 19/20 梯次:106-1、106-2、107-1、107-2、108-1、108-2、109-1、109-2、110-1、110-2、111-1、111-2、112-2、113-1、113-2、114-1、114-2、115-1、115-2

TWMLE · 代謝內分泌科 > 代謝內分泌科 > 五、糖尿病(Diabetes Mellitus)

5.1 分類

特徵 Type 1 DM Type 2 DM
機制 自體免疫破壞 β cells → absolute insulin deficiency Insulin resistance + relative insulin deficiency
發病年齡 兒童/青少年(但可任何年齡) 成人(但因肥胖趨向年輕化)
體型 通常瘦 通常肥胖
Autoantibodies GAD65 Ab、IA-2 Ab、Insulin Ab、ZnT8 Ab 無
C-peptide ↓↓ 正常或↑
Ketosis-prone 是(DKA 可為首次表現) 較少(但可能在 stress 下發生)
家族史 較少 強烈
HLA 關聯 HLA-DR3、DR4 無特定 HLA

TWMLE · 代謝內分泌科 > 代謝內分泌科 > 五、糖尿病(Diabetes Mellitus) > 5.1 分類

特殊 DM 型態
  • LADA(Latent Autoimmune Diabetes in Adults):成人發病的自體免疫 DM,初期似 Type 2 但 GAD Ab(+),漸進需要 insulin
  • MODY(Maturity-Onset Diabetes of the Young):AD 遺傳、25 歲前發病、非肥胖、C-peptide 正常、Ab(-)
  • Gestational DM(GDM):妊娠 24–28 週 75g OGTT 篩檢

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5.2 診斷標準

符合以下任一即可診斷(需兩次異常確認):

檢查 診斷閾值 Prediabetes
Fasting plasma glucose(FPG) ≥ 126 mg/dL 100–125(IFG)
2-hr OGTT(75g) ≥ 200 mg/dL 140–199(IGT)
HbA1c ≥ 6.5% 5.7–6.4%
Random glucose + 症狀 ≥ 200 mg/dL —
  • HbA1c 反映前 2–3 個月平均血糖(紅血球壽命 120 天)
  • HbA1c 不準確的情況:溶血性貧血、sickle cell disease、severe CKD、大量輸血、pregnancy → FPG/OGTT 較佳

5.3 血糖控制目標

族群 HbA1c 目標
一般成人 < 7%
年輕/新診斷/無共病 < 6.5%(更嚴格)
老年/多共病/hypoglycemia risk < 8%(較寬鬆)
妊娠 DM FPG < 95、1hr PP < 140、2hr PP < 120

TWMLE · 代謝內分泌科 > 代謝內分泌科 > 五、糖尿病(Diabetes Mellitus) > 5.4 藥物治療

口服降血糖藥物
藥物 機制 重點注意事項
Metformin ↓肝醣輸出、↑insulin sensitivity 首選第一線;不引起低血糖;可能減重;禁忌:eGFR < 30(lactic acidosis risk);副作用:GI upset、Vit B12↓
Sulfonylurea(SU)(Glimepiride、Glipizide) 刺激 β cell 釋放 insulin(關閉 K_ATP channel) 低血糖風險(最重要副作用)、體重增加;Glyburide 不建議用於老年人(長效 → 低血糖)
Meglitinides(Repaglinide) 同 SU 但短效 餐前服用;低血糖風險較 SU 低
Thiazolidinediones(TZD)(Pioglitazone) PPARγ agonist → ↑insulin sensitivity 體重增加、水腫、心衰竭惡化禁忌、骨折風險↑;Pioglitazone ↓ TG、可能降肝脂肪
DPP-4 inhibitors(Sitagliptin) 抑制 DPP-4 → ↑incretin(GLP-1)半衰期 Weight neutral;不引起低血糖;可用於 CKD(部分需減量)
SGLT2 inhibitors(Empagliflozin、Dapagliflozin、Canagliflozin) 抑制腎近曲小管 SGLT2 → ↓glucose reabsorption → glycosuria 心血管保護 + 腎臟保護 + 減重;降低 HF hospitalization;副作用:UTI、genital mycotic infection、euglycemic DKA、Fournier's gangrene;volume depletion;術前 3 天停
α-glucosidase inhibitors(Acarbose) 延緩腸道碳水化合物分解吸收 降餐後血糖;GI 副作用(flatulence);低血糖需用 glucose(非 sucrose)
GLP-1 Receptor Agonists(注射為主)
  • Semaglutide、Liraglutide、Dulaglutide、Exenatide
  • 機制:模擬 incretin → glucose-dependent insulin↑、延遲胃排空、中樞抑制食慾
  • 優點:減重效果顯著、心血管保護(Liraglutide, Semaglutide)
  • 副作用:噁心/嘔吐(最常見)、pancreatitis(未確證但需注意)
  • 禁忌:MTC/MEN 2 家族史(動物實驗有甲狀腺 C cell tumor 風險)
Insulin(注射)
  • Type 1 DM 必須使用 insulin
  • Type 2 DM 使用時機:HbA1c 很高(> 10%)、有症狀高血糖、多藥無法達標
Insulin 類型 藥名 Onset Peak Duration 用法
Rapid-acting Lispro、Aspart、Glulisine 15 min 1–2 hr 3–5 hr 餐前
Short-acting Regular 30 min 2–4 hr 6–8 hr 餐前 30 min;唯一可 IV 使用
Intermediate NPH 1–2 hr 4–8 hr 12–16 hr BID
Long-acting Glargine、Detemir 1–2 hr Peakless 20–24 hr QD(basal)
Ultra-long Degludec 1 hr Peakless > 42 hr QD
  • Basal-bolus regimen:Long-acting QD + Rapid-acting 每餐前(最接近生理分泌)
  • 低血糖處理:conscious → 15g 快速碳水化合物(glucose tablets、果汁)→ 15 分鐘後再測;unconscious → IV dextrose(D50W) 或 IM Glucagon
  • Somogyi effect:夜間低血糖 → rebound 清晨高血糖;治療:減少夜間 insulin
  • Dawn phenomenon:清晨 GH/cortisol↑ → 生理性清晨高血糖;治療:增加夜間 insulin

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5.5 治療策略

  • 所有 Type 2 DM:Metformin + lifestyle 為基礎
  • 有 ASCVD/high CV risk → 加 GLP-1 RA 或 SGLT2i
  • 有 Heart failure → 加 SGLT2i
  • 有 CKD → 加 SGLT2i(eGFR ≥ 20)± Finerenone
  • 需要額外降糖 → 依個別情況加藥
  • 需要減重 → GLP-1 RA 優先

TWMLE · 代謝內分泌科 > 代謝內分泌科 > 五、糖尿病(Diabetes Mellitus) > 5.7 糖尿病慢性併發症

微血管併發症
併發症 特點 篩檢 / 追蹤
Diabetic neuropathy 最常見:distal symmetric polyneuropathy(stocking-glove distribution)→ 感覺先於運動(burning、numbness、tingling);Autonomic neuropathy:gastroparesis、orthostatic hypotension、erectile dysfunction、neurogenic bladder;Mononeuropathy:CN III palsy(瞳孔通常保留) 每年足部檢查(monofilament test、tuning fork)
Diabetic retinopathy Non-proliferative(microaneurysm → 最早可見病變、hemorrhages、cotton-wool spots、hard exudates)→ Proliferative(neovascularization → vitreous hemorrhage → retinal detachment);Macular edema 可發生在任何階段 T1DM:發病後 5 年開始;T2DM:確診即篩檢;之後每年散瞳眼底檢查
Diabetic nephropathy 最常見 ESRD 原因;先出現 microalbuminuria(UACR 30–300 mg/g)→ macroalbuminuria → eGFR↓ → ESRD;病理:Kimmelstiel-Wilson nodules(nodular glomerulosclerosis) 每年 UACR + eGFR;T1DM 發病後 5 年開始;T2DM 確診即篩檢
大血管併發症
  • Coronary artery disease(CAD):DM 最主要死因
  • Cerebrovascular disease(stroke)
  • Peripheral artery disease(PAD):claudication → 足部潰瘍/壞疽
糖尿病足
  • 機制:neuropathy(感覺喪失)+ PAD(缺血)+ 感染
  • 最常見感染菌:S. aureus
  • 評估:ABI(ankle-brachial index)、wound culture、X-ray(排除 osteomyelitis)
  • 治療:wound care、抗生素、血流重建(bypass/angioplasty)、截肢(severe ischemia/gangrene)

★ 國考重點(本站講義)

  • 診斷與篩檢標準 (Diagnosis and Screening Criteria)
  • 分型與病生理機轉 (Classification and Pathophysiology)
  • 口服降血糖藥物與副作用 (Oral Antidiabetic Drugs and Side Effects)
  • Metformin (雙胍類 Biguanides) 〔106-2、107-2、109-1、110-2、111-2、112-2〕
  • 【國考特別標記】低血糖風險 〔109-1、112-2、113-2〕
  • SGLT2 抑制劑 (SGLT2 Inhibitors) 〔107-2、111-2、115-1〕
  • DPP-4 抑制劑 (DPP-4 Inhibitors) 〔106-2、107-2、115-1〕
  • Thiazolidinediones (TZDs) 〔107-2、111-2〕
  • Acarbose (α-glucosidase 抑制劑) 〔106-2、107-2、113-2〕
  • 胰島素與治療策略 (Insulin and Management Strategies)
  • 慢性與急性併發症 (Complications)
  • 控制目標 〔106-2、108-2、109-2、111-1、112-2、115-1〕
  • 微血管病變 (Microvascular Complications) 〔107-1、109-1、112-2〕
  • 糖尿病足 (Diabetic Foot) 〔107-2、113-1、114-2〕
  • 糖尿病酮酸中毒 (Diabetic Ketoacidosis, DKA) 〔111-2、114-2〕
  • 低腎素低醛固酮血症 (Hyporeninemic Hypoaldosteronism / Type 4 RTA) 〔108-2〕
  • 感染與急症 〔107-2〕〔115-2〕
  • 減重手術 (Bariatric Surgery) 〔109-1〕
  • 心房顫動血栓評分 (CHA2DS2-VASc Score) 〔109-2〕

⚠ 易混與陷阱

降血糖藥物類別 代表藥物 主要藥理機轉 體重影響 低血糖風險 特異性副作用或臨床考量
Biguanides (雙胍類) Metformin (二甲雙胍) 減少肝臟葡萄糖新生,提升周邊組織對胰島素的敏感性 輕微減輕或呈中性 單獨使用極低(小於 1%);但注意 113-2 國考官方公告其為低血糖風險最高之選項 腎功能嚴重不全時易蓄積引發乳酸血症;長期使用(大於 4–5 年)易引發維生素 B12 缺乏
SGLT2 抑制劑 Dapagliflozin, Empagliflozin 抑制 SGLT2,阻斷腎小管對葡萄糖之重吸收,使糖分自尿液排出 明顯減輕(約 2–3 kg) 單獨使用極低 正常血糖酮酸中毒 (Euglycemic DKA)、生殖泌尿道感染
DPP-4 抑制劑 Sitagliptin 抑制 DPP-4 酶,提高內源性 GLP-1 濃度,以血糖依賴方式促進胰島素分泌 體重中性 (Weight Neutral) 單獨使用極低 部分藥物(如 Saxagliptin)會增加心臟衰竭風險
Thiazolidinediones (TZDs) Pioglitazone (吡格列酮) 活化 PPAR-γ,為胰島素增敏劑 增加(液體滯留) 單獨使用極低 顯著增加鬱血性心臟衰竭風險、液體滯留、骨折風險
Meglitinides / Sulfonylureas Glimepiride, Glipizide 關閉 β 細胞膜上 ATP 敏感性鉀通道,刺激胰島素非血糖依賴性分泌 增加 極高(臨床及經典學理上最易引起嚴重低血糖) 容易發生嚴重且持久的低血糖不良反應
α-glucosidase 抑制劑 Acarbose 競爭性抑制小腸黏膜刷狀緣之酵素,延緩腸道對碳水化合物之吸收 體重中性 單獨使用極低 腸胃脹氣與腹瀉;發生低血糖時必須直接補給單醣 (如葡萄糖) 進食急救


遺傳性糖尿病/阻抗疾病 突變基因 主要病理生理機制 臨床與實驗室特徵
MODY4 IPF-1 (PDX1) 胰島 β 細胞功能缺陷,導致胰島素分泌不足 早發性糖尿病,以分泌缺損為主而非阻抗 〔106-1〕
A 型胰島素阻抗症候群 INSR (胰島素受體) 嚴重胰島素阻抗 血液中胰島素濃度顯著升高,屬於阻抗型病變 〔106-1〕
妖精症 (Leprechaunism) INSR (胰島素受體) 極嚴重胰島素阻抗 嬰幼兒發病,具特異性外觀,屬於阻抗型病變 〔106-1〕
Rabson-Mendenhall 症候群 INSR (胰島素受體) 嚴重胰島素阻抗 臨床表現介於 Type A 與妖精症之間,屬於阻抗型病變 〔106-1〕

精選考題(5/26)

第 1 題 〔107-2 醫學三 第 51 題〕

糖尿病足部病變是導致下肢截肢的主要原因,下列敘述何者錯誤?

  • (A) 下肢的神經病變可導致足部的變形
  • (B) 下肢動脈血流供應不足可引起間歇性跛行(intermittent claudication)
  • (C) 足部潰瘍經常伴隨細菌感染,因血糖控制不良,最常見的菌種為克雷伯氏肺炎桿菌(Klebsiella pneumoniae)
  • (D) 如果感染沒有適當控制,可引起骨髓發炎
詳解(答案 C)

A. 下肢的神經病變可導致足部的變形 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:周邊神經病變(peripheral neuropathy)導致足部感覺喪失、本體感覺缺陷,引發異常步態與反覆微創傷,長期導致足部變形(Charcot foot)。此敘述正確。

B. 下肢動脈血流供應不足可引起間歇性跛行(intermittent claudication) - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:動脈粥樣硬化導致下肢動脈狹窄可引起間歇性跛行(intermittent claudication),是糖尿病患者常見的周邊動脈疾病表現。此敘述正確。

C. 足部潰瘍經常伴隨細菌感染,因血糖控制不良,最常見的菌種為克雷伯氏肺炎桿菌(Klebsiella pneumoniae) - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解:糖尿病足部潰瘍感染的最常見病原體為金黃色葡萄球菌(Staphylococcus aureus),其次為革蘭氏陰性菌(E. coli、Proteus、Pseudomonas)。克雷伯氏肺炎桿菌(Klebsiella pneumoniae)雖見於足部感染,但非最常見;敘述錯誤。

D. 如果感染沒有適當控制,可引起骨髓發炎 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:未經控制的糖尿病足部感染可沿著肌間隔上行至深層組織與骨骼,引起骨髓炎(osteomyelitis)。此敘述正確。

第 2 題 〔113-1 醫學三 第 57 題〕

下列有關血糖調控之敘述,何者最不適當?

  • (A) 診斷低血糖(hypoglycemia)的Whipple's triad,包括血糖恢復正常後,症狀改善
  • (B) 一般空腹血漿血糖(fasting plasma glucose)的正常值的下限是50 mg/dL
  • (C) 肝臟和腎臟均有葡萄糖新生作用(gluconeogenesis)
  • (D) 血糖降低時,在胰島素分泌減少後,升糖素(glucagon)分泌跟著上升
詳解(答案 B)

A. 診斷低血糖(hypoglycemia)的Whipple's triad,包括血糖恢復正常後,症狀改善 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:Whipple's triad 包含症狀發生時血糖偏低、症狀本身,以及症狀在血糖回升後緩解。選項敘述正確反映此診斷標準。

B. 一般空腹血漿血糖(fasting plasma glucose)的正常值的下限是50 mg/dL - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:一般成人空腹血漿血糖正常值為 70-99 mg/dL。50 mg/dL 顯然低於此範圍,屬於低血糖定義。此敘述不適當。

C. 肝臟和腎臟均有葡萄糖新生作用(gluconeogenesis) - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解:肝臟是主要的葡萄糖新生(gluconeogenesis)器官,但長期飢餓時,腎臟亦扮演重要角色,能產生葡萄糖以維持血糖恆定。

D. 血糖降低時,在胰島素分泌減少後,升糖素(glucagon)分泌跟著上升 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:當血糖降低,胰島素分泌會減少;同時,胰島α細胞的昇糖素(glucagon)分泌會增加,刺激肝臟釋出葡萄糖。

第 3 題 〔109-2 醫學三 第 52 題〕

糖尿病可以引起許多慢性併發症,其中大血管疾病相當常見,下列敘述何者最不恰當?

  • (A) 糖尿病病人發生大血管疾病的風險為無糖尿病者的2~4倍
  • (B) 良好地控制血糖、血壓及血脂是預防大血管疾病的有效方法
  • (C) 糖尿病病人膽固醇治療準則與無糖尿病者一樣
  • (D) aspirin及statin類藥物已被證實可以有效地預防糖尿病病人發生大血管疾病
詳解(答案 C)

A. 糖尿病病人發生大血管疾病的風險為無糖尿病者的2~4倍 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:糖尿病患者發生冠心病、心肌梗塞、缺血性中風等大血管疾病的風險確實為無糖尿病者的 2-4 倍,為確立的流行病學事實。

B. 良好地控制血糖、血壓及血脂是預防大血管疾病的有效方法 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:血糖控制(降低 HbA1c)、血壓控制(< 130/80 mmHg)及血脂管理(LDL-C、TG)為預防大血管疾病的三管齐下策略,為所有主流指引(ADA、KDIGO、EASD)推薦。

C. 糖尿病病人膽固醇治療準則與無糖尿病者一樣 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:糖尿病患者應有更嚴格的膽固醇控制目標,不能與非糖尿病者相同。ADA/ACC 指引規定糖尿病患者 LDL-C 目標 < 100 mg/dL(高危者 < 70 mg/dL),遠嚴於一般成人。

D. aspirin及statin類藥物已被證實可以有效地預防糖尿病病人發生大血管疾病 - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解:Statin 對糖尿病患者預防大血管疾病之證據充分(一級推薦);Aspirin 雖一級預防證據有限,但於有既往心血管疾病患者確實有預防效果;整體而言此敘述可被接受。

第 4 題 〔109-1 醫學三 第 53 題〕

關於減重手術(bariatric surgery),下列敘述何者錯誤?

  • (A) 對新陳代謝的好處,部分是因為改變了腸道荷爾蒙分泌濃度所致
  • (B) 通常在限制型(restrictive)手術之外,再合併吸收不良型(malabsorptive)手術,可增加減重 效果
  • (C) 可用來改善重度肥胖之第二型糖尿病病人的血糖控制
  • (D) 無法降低重度肥胖病人的死亡率
詳解(答案 D)

A. 對新陳代謝的好處,部分是因為改變了腸道荷爾蒙分泌濃度所致 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:減重手術改變胃腸解剖結構,導致GLP-1、PYY、膽囊收縮素(CCK)等腸道荷爾蒙分泌濃度改變,這些荷爾蒙變化確實對葡萄糖穩定性與飽食感有正向代謝效益。A敘述正確。

B. 通常在限制型(restrictive)手術之外,再合併吸收不良型(malabsorptive)手術,可增加減重 效果 - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解:限制型手術(如gastric sleeve)與吸收不良型手術(如BPD/duodenal switch)合併或混合設計(如gastric bypass同時兼具兩種機轉)確實增加減重效果。B敘述正確。

C. 可用來改善重度肥胖之第二型糖尿病病人的血糖控制 - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解:減重手術對第二型糖尿病改善效果顯著,AACE/ABA/TOS指引支持在BMI>35伴糖尿病或BMI 30-35伴控制不佳之糖尿病患者施行。C敘述正確。

D. 無法降低重度肥胖病人的死亡率 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:Swedish Obese Subjects (SOS) study長期隨訪(15-20年)證實減重手術降低全因死亡率約32%(p<0.01),特別是肥胖相關死亡率。D敘述「無法降低死亡率」為錯誤。

第 5 題 〔115-2 醫學三 第 54 題〕

關於糖尿病的致病機轉中,胰臟分泌胰島素及其相關機制,下列敘述何者正確?

  • (A) 胰島素阻抗性以及胰島素分泌不足是第 2 型糖尿病發生的主因,通常胰島素分泌不足比胰島素阻抗性早發生
  • (B) 在健康人身上,當胰島素敏感性增加的時候,胰島素分泌也要隨之增加,以維持血糖正常
  • (C) 在糖尿病的致病機轉上,與西方族群相比,亞洲族群有較高的胰島素阻抗性,西方族群胰島素分泌比較不足
  • (D) 目前認為,糖尿病人的胰島素阻抗性主要是來自於胰島素受體的「受體後缺陷("postreceptor" defect)」
詳解(答案 D)

A. 胰島素阻抗性以及胰島素分泌不足是第 2 型糖尿病發生的主因,通常胰島素分泌不足比胰島素阻抗性早發生 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:在 T2DM(Type 2 Diabetes Mellitus,第 2 型糖尿病)中,Insulin Resistance(胰島素阻抗)早於 Beta-Cell Failure(β細胞衰退)發生;早期先有阻抗與代償性高胰島素,後期才分泌不足。選項時間順序寫反。

B. 在健康人身上,當胰島素敏感性增加的時候,胰島素分泌也要隨之增加,以維持血糖正常 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:根據 Disposition Index(處置指數),Insulin Sensitivity(胰島素敏感性)與 Insulin Secretion(胰島素分泌)呈反比。敏感性增加時,維持血糖所需胰島素減少,分泌量隨之下降而非增加。

C. 在糖尿病的致病機轉上,與西方族群相比,亞洲族群有較高的胰島素阻抗性,西方族群胰島素分泌比較不足 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:與西方族群相比,亞洲 T2DM 患者體型較瘦,機轉以 Insulin Secretion Defect(胰島素分泌缺陷)為主;西方人則以肥胖相關 Insulin Resistance(胰島素阻抗)為主。選項敘述方向相反。

D. 目前認為,糖尿病人的胰島素阻抗性主要是來自於胰島素受體的「受體後缺陷("postreceptor" defect)」 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:教科書共識指出,T2DM 患者的 Insulin Resistance(胰島素阻抗)主要源自 Postreceptor Defect(受體後缺陷),如受體後傳導路徑與 GLUT4 轉位異常,而非受體數量或結合力異常。

本考點其他考題(21 題,未收錄)

梯次 題目 主題
106-1 醫學三 Q54 diabetes insulin deficiency etiology
106-2 醫學三 Q57 type 2 diabetes treatment
107-1 醫學三 Q55 type 1 DM natural history
108-1 醫學三 Q52 diabetes classification diagnosis
108-2 醫學三 Q67 new onset diabetes diagnosis
110-1 醫學三 Q55 glucose homeostasis
111-1 醫學三 Q53 diabetes mellitus etiology
111-1 醫學三 Q55 endocrine general
111-2 醫學三 Q78 diabetic ketoacidosis
112-2 醫學三 Q56 glucose regulation
113-1 醫學三 Q1 gestational diabetes mellitus
113-1 醫學三 Q56 type 2 diabetes mellitus
113-1 醫學三 Q64 diabetic foot infection
113-2 醫學三 Q53 basal-bolus insulin therapy
113-2 醫學三 Q54 diabetic foot
114-1 醫學三 Q54 antidiabetic drugs
114-2 醫學三 Q55 diabetic chronic complications
114-2 醫學三 Q58 diabetic ketoacidosis
115-1 醫學三 Q56 latent autoimmune diabetes in adults
115-1 醫學三 Q67 diabetes mellitus overview
115-2 醫學三 Q62 rhinocerebral mucormycosis

也考本考點的題目(18 題,收在其他考點)

梯次 題目 收在
107-2 醫學三 Q50 內科 · 內科學概論(症狀學、診斷學及治療學) › 臨床藥理學與藥物不良反應(Clinical Pharmacology and Adverse Drug Reactions)
109-1 醫學三 Q3 內科 · 內科學概論(症狀學、診斷學及治療學) › 臨床藥理學與藥物不良反應(Clinical Pharmacology and Adverse Drug Reactions)
109-1 醫學三 Q54 內科 · 內科學概論(症狀學、診斷學及治療學) › 臨床藥理學與藥物不良反應(Clinical Pharmacology and Adverse Drug Reactions)
109-2 醫學三 Q51 內科 · 內科學概論(症狀學、診斷學及治療學) › 臨床藥理學與藥物不良反應(Clinical Pharmacology and Adverse Drug Reactions)
111-2 醫學三 Q54 內科 · 內科學概論(症狀學、診斷學及治療學) › 臨床藥理學與藥物不良反應(Clinical Pharmacology and Adverse Drug Reactions)
111-2 醫學三 Q55 內科 · 內科學概論(症狀學、診斷學及治療學) › 臨床藥理學與藥物不良反應(Clinical Pharmacology and Adverse Drug Reactions)
113-2 醫學三 Q78 內科 · 內科學概論(症狀學、診斷學及治療學) › 臨床藥理學與藥物不良反應(Clinical Pharmacology and Adverse Drug Reactions)
109-2 醫學三 Q8 內科 · 心臟及血管疾病 › 高血壓(Hypertension)
112-2 醫學三 Q54 內科 · 心臟及血管疾病 › 高血壓(Hypertension)
107-2 醫學三 Q61 內科 · 消化道及肝、膽、胰疾病 › 肝膿瘍(Liver Abscess)
113-2 醫學三 Q21 內科 · 消化道及肝、膽、胰疾病 › 胰臟疾病(Pancreatic Diseases)
110-2 醫學三 Q4 內科 · 腎臟疾病 › 急性腎損傷(Acute Kidney Injury)
108-2 醫學三 Q27 內科 · 腎臟疾病 › 慢性腎臟病(Chronic Kidney Disease)
108-1 醫學三 Q24 內科 · 腎臟疾病 › 腎臟移植(Kidney Transplantation)
108-2 醫學三 Q22 內科 · 腎臟疾病 › 酸鹼平衡與電解質異常(Acid-Base and Electrolyte Disturbances)
109-1 醫學三 Q51 內科 · 腎臟疾病 › 糖尿病腎病變(Diabetic Nephropathy)
112-2 醫學三 Q29 內科 · 腎臟疾病 › 糖尿病腎病變(Diabetic Nephropathy)
110-2 醫學三 Q3 內科 · 風濕、免疫及過敏性疾病 › 全身性紅斑性狼瘡(Systemic lupus erythematosus)

糖尿病高血糖急症(Diabetic Hyperglycemic Crises)

★★ 穩定考點 考過 6/20 梯次:109-2、110-1、110-2、111-2、114-1、114-2

TWMLE · 代謝內分泌科 > 代謝內分泌科 > 五、糖尿病(Diabetes Mellitus) > 5.6 糖尿病急性併發症

DKA(Diabetic Ketoacidosis)

  • 好發 Type 1 DM(也可見 Type 2 在 stress 下)
  • 誘因:感染(最常見)、insulin 中斷、新診斷 T1DM、MI、藥物(SGLT2i)
  • 機制:insulin 嚴重缺乏 + 反調節荷爾蒙↑ → 脂肪分解↑ → ketone bodies↑ → anion gap metabolic acidosis
  • 診斷標準:
    • Glucose > 250 mg/dL(SGLT2i-associated 可能正常 → euglycemic DKA)
    • pH < 7.30
    • HCO₃⁻ < 18 mEq/L
    • Anion gap > 12
    • Ketones:Blood β-hydroxybutyrate↑↑ 或 urine ketone(+)
  • 注意:初始 K⁺ 常正常或偏高,但全身總鉀是缺乏的(酸中毒使 K⁺ 移出細胞)
  • 治療:
    1. Fluids:N/S 1–1.5 L/hr first 1–2 hr → 之後依 corrected Na 調整
    2. Insulin:Regular insulin IV drip(0.1–0.14 U/kg/hr)
    3. Glucose monitoring:q1h;血糖降至 ~200 mg/dL 時加 D5W 並減慢 insulin
    4. K⁺ replacement:
      • K⁺ < 3.3 → 先補 K⁺,暫緩 insulin
      • K⁺ 3.3–5.3 → 每升輸液加 20–40 mEq KCl
      • K⁺ > 5.3 → 暫不補,但每 2h 追蹤
    5. Bicarbonate:只在 pH < 6.9 時考慮
    6. 停用 IV insulin 前需 重疊皮下 insulin 1–2 小時

HHS(Hyperosmolar Hyperglycemic State)

  • 好發 Type 2 DM 老年人
  • 特徵:極度高血糖(> 600 mg/dL)、高滲透壓(> 320 mOsm/kg)、無顯著 ketoacidosis
  • 嚴重脫水、意識改變(coma)、seizures
  • 死亡率高於 DKA
  • 治療:與 DKA 類似 — 大量補液(最重要) + insulin + 電解質矯正

★ 國考重點(本站講義)

  • 高滲透壓高血糖狀態(Hyperosmolar Hyperglycemic State, HHS)診斷標準 〔109-2、110-2〕
  • 糖尿病酮酸中毒(Diabetic Ketoacidosis, DKA)診斷標準 〔111-2〕
  • HHS 輕微酸中毒之可能性 〔109-2〕
  • DKA 代償性呼吸表現 〔110-1〕
  • HHS 嚴重脫水與血鈉之侷限 〔109-2〕
  • DKA 鉀離子失衡特徵 〔110-1、111-2〕
  • DKA 與 HHS 誘發因子 〔110-1、114-1〕
  • HHS 意識障礙與中樞神經症狀 〔109-2、110-2〕
  • DKA 起始輸液與胰島素治療原則

⚠ 易混與陷阱

比較項目 糖尿病酮酸中毒(DKA) 高滲透壓高血糖狀態(HHS)
好發族群 主要好發於第一型糖尿病(Type 1 DM),但亦可見於新診斷第二型(Type 2 DM)或使用 SGLT2 抑制劑者。 主要好發於第二型糖尿病(Type 2 DM)。
典型血糖值 通常大於 250 mg/dL(可能因進食不足或藥物呈現血糖正常 euglycemic)。 通常大於 600 mg/dL。
診斷血漿滲透壓 通常正常或僅輕微升高。 有效血漿滲透壓大於 320 mOsm/kg(或大於等於 320,不可誤記為大於 300)。
酸鹼與重碳酸根 動脈血 pH 小於 7.3(顯著代謝性酸中毒)、陰離子間隙大於 10 mEq/L。 動脈血 pH 大於 7.3、血清重碳酸大於 15 mEq/L(通常無顯著酮酸中毒,但可伴隨輕微代謝性酸中毒)。
呼吸代償表現 代謝性酸中毒合併呼吸性鹼中毒代償(庫斯莫呼吸使 PCO2 下降),無呼吸性酸中毒。 通常無特殊呼吸代償表現。
初始血清鉀離子 大多為正常或偏高(5-7 mEq/L,但全身總鉀不足,治療後才下降),而非大多低下。 -
體液評估與血鈉 - 嚴重脫水(缺 8-10 L)。血鈉因稀釋呈假性低鈉,不可作為體液缺少指標,應以滲透壓、校正鈉、BUN/Cr 評估。
胰島素治療路徑 必須使用常規胰島素靜脈注射(IV infusion)緩慢降糖,禁用皮下或單劑快速注射(如每公斤 1 單位)。 -

精選考題(2/2)

第 6 題 〔114-1 醫學三 第 56 題〕

關於糖尿病酮酸中毒(diabetic ketoacidosis)之敘述,下列何者錯誤?

  • (A) 大多發生於第一型糖尿病(type 1 diabetes mellitus)病人
  • (B) 初始治療應注射一劑每公斤體重1單位常規胰島素(regular insulin),以快速降血糖
  • (C) 感染是誘發此症之常見原因
  • (D) 起始輸液治療,於前1~3小時,通常需給與2~3公升之0.9%食鹽水
詳解(答案 B)

A. 大多發生於第一型糖尿病(type 1 diabetes mellitus)病人 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:糖尿病酮酸中毒(DKA)是第一型糖尿病(T1DM)最常見的嚴重併發症,尤其是在診斷時或因感染、壓力等因素誘發。雖然第二型糖尿病(T2DM)偶爾也會發生,但 T1DM 的比例遠高。

B. 初始治療應注射一劑每公斤體重1單位常規胰島素(regular insulin),以快速降血糖 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:DKA 初始胰島素治療應為靜脈注射(IV infusion),目標是緩慢穩定降血糖(約每小時 50-75 mg/dL),而非皮下單劑快速降血糖,以避免腦水腫。

C. 感染是誘發此症之常見原因 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:感染是 DKA 最常見的誘發因子,其他原因包括心肌梗塞、中風、創傷、手術、藥物(如類固醇)或懷孕等生理壓力。

D. 起始輸液治療,於前1~3小時,通常需給與2~3公升之0.9%食鹽水 - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解:初始輸液是 DKA 治療的基石。前 1-3 小時建議給予 1-2 公升(有些指南建議 2-3 公升,視病人狀況)的生理食鹽水,以糾正脫水和改善血液循環。

第 7 題 〔110-2 醫學三 第 78 題〕

下列關於高滲透壓高血糖狀態(Hyperosmolar hyperglycemic state, HHS)之敘述,何者錯誤?

  • (A) HHS 的定義為血糖值>600 milligrams/dL 且血漿滲透壓>300 mOsm/kg
  • (B) HHS 病人不一定會出現昏迷或酮酸中毒
  • (C) 臨床症狀可出現皮膚、黏膜乾燥或低血壓
  • (D) 有些病人會出現痙孿(seizure)
詳解(答案 A)

A. HHS 的定義為血糖值>600 milligrams/dL 且血漿滲透壓>300 mOsm/kg - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解:有效血漿滲透壓(effective plasma osmolality)的診斷 cutoff 為 > 320 mOsm/kg(或 ≥ 320),而非 > 300。血糖 > 600 mg/dL 正確,但滲透壓定義不符 ADA / Harrison 標準。

B. HHS 病人不一定會出現昏迷或酮酸中毒 - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解:HHS 的定義特徵正是可能不出現昏迷(與 DKA 不同)且無顯著酮酸中毒。約 10–20% HHS 病人意識正常或僅嗜睡,敘述正確。

C. 臨床症狀可出現皮膚、黏膜乾燥或低血壓 - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解:HHS 病人因極度脫水而常見皮膚黏膜乾燥、低血壓、起立性姿態低血壓等臨床症狀,是診斷線索。

D. 有些病人會出現痙孿(seizure) - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解:HHS 可引發痙攣發作,特別是血漿滲透壓 > 350 時;由於高滲狀態導致腦細胞脫水,是中樞神經症狀之一。

也考本考點的題目(4 題,收在其他考點)

梯次 題目 收在
109-2 醫學三 Q78 內科 · 腎臟疾病 › 酸鹼平衡與電解質異常(Acid-Base and Electrolyte Disturbances)
110-1 醫學三 Q76 內科 · 腎臟疾病 › 酸鹼平衡與電解質異常(Acid-Base and Electrolyte Disturbances)
111-2 醫學三 Q78 內科 · 內分泌及新陳代謝疾病 › 糖尿病(Diabetes Mellitus)
114-2 醫學三 Q58 內科 · 內分泌及新陳代謝疾病 › 糖尿病(Diabetes Mellitus)

低血糖症(Hypoglycemia)

★★ 穩定考點 考過 9/20 梯次:108-2、109-1、110-2、111-2、112-1、112-2、113-1、113-2、114-2

TWMLE · 代謝內分泌科 > 代謝內分泌科 > 五、糖尿病(Diabetes Mellitus)

5.8 Hypoglycemia

  • 定義:Whipple's triad — 低血糖症狀 + plasma glucose < 70 + 補糖後症狀緩解
  • 原因:
    • Insulinoma:最常見的胰島細胞腫瘤(大多良性、solitary)
    • Exogenous insulin:insulin↑、C-peptide↓
    • Sulfonylurea abuse:insulin↑、C-peptide↑、sulfonylurea screen (+)
    • Adrenal insufficiency、liver failure、sepsis、alcohol

TWMLE · 代謝內分泌科 > 代謝內分泌科 > 十、其他內分泌疾病

10.2 Insulinoma

  • 最常見的功能性胰島細胞腫瘤;大多良性(> 90%)、solitary
  • 臨床:Whipple's triad — 低血糖症狀 + low glucose + 補糖後改善
  • 診斷:72-hr fasting test → glucose < 55 + insulin↑ + C-peptide↑ + proinsulin↑
  • 治療:手術(enucleation);Diazoxide(開 K_ATP channel → 抑制 insulin 分泌)

★ 國考重點(本站講義)

  • 最常見病因 〔108-2、110-2、112-1〕
  • 診斷標準(Whipple's triad) 〔108-2、110-2、112-1、113-1〕
  • 數值界限與症狀
  • 人體升糖調控機轉
  • 口服降血糖藥物之低血糖風險
  • 高風險藥物 〔108-2、109-1、114-2〕
  • 低風險藥物 〔109-1、111-2、112-1、113-2〕
  • 國考特別設定 〔113-2〕
  • 倂用與急救限制 〔113-2〕
  • 其他疾病相關之低血糖
  • 敗血症(Sepsis) 〔114-2〕
  • 非降糖藥物影響 〔114-2〕
  • 晚期傾倒症候群(Late dumping syndrome) 〔113-2〕
  • 老年人意識障礙鑑別診斷 〔111-2〕

⚠ 易混與陷阱

藥物種類 / 疾病名稱 低血糖風險(單獨使用) 核心藥理機轉 / 臨床特點 國考陷阱與注意事項
磺醯脲類(Sulfonylureas)
(如 Glipizide, Glimepiride)
極高 關閉 β 細胞膜上的 ATP 敏感性鉀離子通道,不依賴血糖濃度強制刺激胰島素分泌。 進食減少、運動量增加或腎功能不全時極易發生嚴重且持久的低血糖。〔108-2、109-1、114-2〕
美格列酯類(Meglitinides/Glinides) 高 與 Sulfonylureas 機轉相似,同為不依賴血糖濃度之胰島素分泌促進劑。 其發生低血糖之風險顯著高於 DPP-4 抑制劑、SGLT2 抑制劑及 GLP-1 受體促進劑。〔109-1〕
雙胍類(Biguanides)
(如 Metformin)
極低(低於 1%) 抑制肝臟葡萄糖新生作用,提升周邊組織對胰島素的敏感性。不刺激胰島素分泌。 113-2 國考第 78 題之官方正解將其列為「最常發生低血糖」之口服藥,考試時應遵從此官方公告邏輯。〔112-1、112-2、113-2〕
DPP-4 抑制劑 與 GLP-1 受體促進劑 低 增加體內活性 GLP-1 濃度,以血糖依賴性(高血糖時才發揮作用)方式促進胰島素分泌並減少升糖素。 單獨使用時低血糖風險極低,不易引起低血糖副作用。〔109-1、111-2〕
SGLT2 抑制劑 低 抑制腎臟 SGLT2,增加尿糖排泄以降低血糖。非刺激胰島素分泌。 具有較明顯的減重效果(約 2-3 kg),但有正常血糖酮酸中毒(Euglycemic DKA)的風險。〔109-1、111-2〕
TZD 類
(如 Pioglitazone)
低 活化細胞核受體 PPAR-γ,增加脂肪與肌肉組織對胰島素的利用率。 會增加液體滯留,顯著提升充血性心臟衰竭(CHF)的風險。〔111-2、113-2〕
α-Glucosidase 抑制劑
(如 Acarbose)
低 競爭性抑制小腸黏膜雙醣分解酶,延緩腸道對碳水化合物的吸收。 與他藥併用導致低血糖時,必須直接投與單醣(葡萄糖) 進行急救,因雙醣(蔗糖)會受藥物干擾而無法吸收。〔113-2〕
胰島素瘤(Insulinoma) 高(病理性) 胰臟腫瘤自主分泌過多胰島素。 呈現空腹低血糖與 Whipple's triad,但其屬於罕見內分泌腫瘤,並非臨床上低血糖最常見原因。〔108-2、110-2、112-1、114-2〕

精選考題(3/4)

第 8 題 〔112-1 醫學三 第 56 題〕

有關低血糖之敘述,下列何者最不適當?

  • (A) 血漿中葡萄糖濃度低於50 mg/dL,可能會造成認知障礙
  • (B) 造成低血糖最常見的原因,是胰島素瘤
  • (C) 雙胍類藥物(biguanides)不易造成低血糖
  • (D) Whipple's triad的判定,需要有可靠的血糖檢測
詳解(答案 B)

A. 血漿中葡萄糖濃度低於50 mg/dL,可能會造成認知障礙 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:當 Plasma glucose(血漿葡萄糖)低於 50-55 mg/dL 時,會出現 Neuroglycopenic symptoms(神經性低血糖症狀),包括認知障礙。此為大腦缺乏能量供應的典型表現。

B. 造成低血糖最常見的原因,是胰島素瘤 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:Hypoglycemia(低血糖)最常見原因為 DM(Diabetes Mellitus,糖尿病)藥物治療,如 Insulin(胰島素)或 Sulfonylureas(磺醯尿素類)。Insulinoma(胰島素瘤)在臨床上非常罕見。

C. 雙胍類藥物(biguanides)不易造成低血糖 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:Biguanides(雙胍類)如 Metformin(Glucophage)主要機轉為抑制肝醣產生而非刺激胰島素分泌,故單獨使用時不易造成低血糖,安全性高。

D. Whipple's triad的判定,需要有可靠的血糖檢測 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:Whipple's triad(惠普爾三聯徵)定義包含低血糖症狀、可靠的低血糖檢測數值、及補糖後症狀緩解。精確的實驗室數據是臨床判定與鑑別診斷的核心。

第 9 題 〔114-2 醫學三 第 57 題〕

下列何者最不可能導致低血糖?

  • (A) 服用 thiazide 類藥物
  • (B) 胰島素瘤
  • (C) 服用過量的 glimepiride
  • (D) 敗血症
詳解(答案 A)

A. 服用 thiazide 類藥物 - ✓ 正確 [P3 人上人] - 詳解:Thiazide 類藥物可能導致低血糖,尤其在糖尿病患或腎功能不全者,但相對少見,機制可能非直接,與其他選項相比機率較低。

B. 胰島素瘤 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:胰島素瘤是胰臟腫瘤,會自主分泌過多胰島素,是低血糖的經典且直接原因,符合 Whipple's triad。

C. 服用過量的 glimepiride - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:Glimepiride 為磺醯尿素類藥物,過量服用會過度刺激胰島素分泌,導致嚴重的低血糖,是常見的藥物引起原因。

D. 敗血症 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解:敗血症可透過抑制肝臟糖質新生、增加葡萄糖利用及改變胰島素敏感性,導致低血糖,是重症患者的常見併發症。

第 10 題 〔110-2 醫學三 第 51 題〕

關於低血糖(hypoglycemia)之敘述,下列何者錯誤?

  • (A) 低血糖時,血中皮質醇(cortisol)濃度會上升
  • (B) Whipple’s triad 包括低血糖之症狀應隨血糖上升而消失或減緩
  • (C) 正常人空腹血漿血糖值通常不低於 70mg/dL
  • (D) 胰島素瘤(insulinoma)是空腹低血糖最常見的原因
詳解(答案 D)

A. 低血糖時,血中皮質醇(cortisol)濃度會上升 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:低血糖是應激刺激,激發 HPA 軸分泌 ACTH,促進腎上腺皮質增加皮質醇(cortisol)分泌。Cortisol 是重要的 counter-regulatory hormone,在低血糖時濃度上升符合生理反應。

B. Whipple’s triad 包括低血糖之症狀應隨血糖上升而消失或減緩 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:Whipple's triad 為 insulinoma 診斷的金標準,三項為:(1) 低血糖症狀、(2) 同時檢驗血糖確實低下、(3) 血糖上升後症狀消失或減緩。題目敘述第三項正確。

C. 正常人空腹血漿血糖值通常不低於 70mg/dL - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:正常空腹血漿血糖基準為 70–100 mg/dL(或 70–110),70 mg/dL 為下界 cutoff。血糖 < 70 定義為 hypoglycemia,故「通常不低於 70」的敘述正確。

D. 胰島素瘤(insulinoma)是空腹低血糖最常見的原因 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:Insulinoma 雖引發 Whipple's triad 低血糖,但非最常見原因。實際上 medication-induced hypoglycemia(insulin、sulfonylurea、meglitinide)為最常見原因;insulinoma 相對罕見,占空腹低血糖病因之小部分。

本考點其他考題(1 題,未收錄)

梯次 題目 主題
108-2 醫學三 Q48 hypoglycemia

也考本考點的題目(7 題,收在其他考點)

梯次 題目 收在
111-2 醫學三 Q50 內科 · 內科學概論(症狀學、診斷學及治療學) › 急性腦血管疾病與意識障礙(Acute Cerebrovascular Disease and Altered Mental Status)
109-1 醫學三 Q54 內科 · 內科學概論(症狀學、診斷學及治療學) › 臨床藥理學與藥物不良反應(Clinical Pharmacology and Adverse Drug Reactions)
111-2 醫學三 Q55 內科 · 內科學概論(症狀學、診斷學及治療學) › 臨床藥理學與藥物不良反應(Clinical Pharmacology and Adverse Drug Reactions)
113-2 醫學三 Q78 內科 · 內科學概論(症狀學、診斷學及治療學) › 臨床藥理學與藥物不良反應(Clinical Pharmacology and Adverse Drug Reactions)
113-2 醫學三 Q23 內科 · 消化道及肝、膽、胰疾病 › 胃切除後症候群(Post-gastrectomy Syndrome)
112-2 醫學三 Q56 內科 · 內分泌及新陳代謝疾病 › 糖尿病(Diabetes Mellitus)
113-1 醫學三 Q57 內科 · 內分泌及新陳代謝疾病 › 糖尿病(Diabetes Mellitus)

二、脂質、代謝症候群與肥胖

脂質代謝異常(Dyslipidemia)

★ 經典但降溫 考過 10/20 梯次:106-1、107-1、107-2、108-1、108-2、109-1、109-2、110-1、110-2、111-2

TWMLE · 代謝內分泌科 > 代謝內分泌科 > 六、脂質代謝異常(Dyslipidemia)

6.1 脂蛋白分類

脂蛋白 來源 主要攜帶 致動脈硬化性
Chylomicron 小腸 Dietary TG 否(太大)
VLDL 肝臟 Endogenous TG 是(其殘粒)
IDL VLDL 代謝 TG + Cholesterol 是
LDL IDL 代謝 Cholesterol(最多) 最主要致動脈硬化脂蛋白
HDL 肝/腸 Cholesterol(reverse transport) 保護性
Lp(a) 肝臟 類 LDL 獨立風險因子

6.2 Familial Hypercholesterolemia(FH)

  • AD 遺傳:LDL receptor 突變 → LDL 清除↓ → LDL-C 極度升高
  • Heterozygous FH:LDL 300–500 mg/dL → 早發 CAD(男 < 55、女 < 65 歲)
  • Homozygous FH:LDL > 500 mg/dL → 兒童期 CAD/MI
  • 特徵:Tendon xanthomas(Achilles tendon 最典型)、xanthelasma、corneal arcus
  • 治療:High-intensity statin ± Ezetimibe ± PCSK9 inhibitor;Homozygous → LDL apheresis

6.3 其他遺傳性脂質疾病

疾病 Type 脂質異常 特徵
Familial hypertriglyceridemia IV TG↑ Pancreatitis risk(TG > 500)
Familial combined hyperlipidemia IIb LDL↑ + TG↑ 最常見的遺傳性脂質異常
Familial dysbetalipoproteinemia(Type III) III IDL↑(cholesterol + TG 均↑) ApoE2/E2 homozygous;palmar xanthomas(特異性高)
Lipoprotein lipase deficiency I Chylomicrons↑↑、TG↑↑↑ 兒童期 pancreatitis、eruptive xanthomas、lipemia retinalis

6.4 降脂藥物

藥物 機制 主要效果 重點副作用
Statins(HMG-CoA reductase inhibitor) ↓肝臟 cholesterol 合成 → ↑LDL receptor LDL↓(最有效)、TG↓、HDL↑ Myopathy / Rhabdomyolysis、肝功能異常、new-onset DM
Ezetimibe ↓腸道 cholesterol 吸收(NPC1L1 inhibitor) LDL↓ 與 statin 併用效果好
PCSK9 inhibitors(Evolocumab、Alirocumab) ↑LDL receptor recycling → LDL clearance↑↑ LDL↓↓(可降 50–70%) 注射、昂貴
Fibrates(Fenofibrate、Gemfibrozil) PPARα agonist → ↓TG 合成、↑LPL TG↓(最有效)、HDL↑ Myopathy(Gemfibrozil + statin 風險最高)、gallstone、Cr 假性上升
Omega-3 fatty acids(Icosapent ethyl) ↓TG 合成、抗發炎 TG↓ 高純度 EPA(Icosapent ethyl)有 CV benefit;可能↑AF、出血風險
Niacin(Nicotinic acid) ↓VLDL 分泌、↓Lp(a) TG↓、LDL↓、HDL↑(最有效) Flushing(最常見,aspirin 可預防)、hyperglycemia、hyperuricemia、hepatotoxicity;未證實降低 CV events
Bile acid sequestrants(Cholestyramine) 結合膽酸 → ↑LDL receptor LDL↓ TG 可能↑(禁用於高 TG)、GI 副作用、影響藥物吸收

6.5 Statin 治療分級

強度 LDL 降幅 藥物
High-intensity ≥ 50% Atorvastatin 40–80 mg、Rosuvastatin 20–40 mg
Moderate-intensity 30–49% Atorvastatin 10–20 mg、Rosuvastatin 5–10 mg、Simvastatin 20–40 mg
Low-intensity < 30% Simvastatin 10 mg、Pravastatin 10–20 mg

6.6 Severe Hypertriglyceridemia

  • TG > 500 mg/dL
  • 最大風險:急性胰臟炎
  • 治療優先:降 TG → Fibrate 首選 ± Omega-3
  • 極高(TG > 1000)→ 可能需要 insulin drip(↑LPL activity)或血漿置換
  • 生活型態:限酒、減重、限制精製碳水化合物

★ 國考重點(本站講義)

  • 脂蛋白分類與代謝路徑
  • 脂質代謝酵素與基因突變
  • 黃色脂肪瘤之臨床特徵
  • 降血脂藥物之選擇與機轉
  • 糖尿病與代謝症候群之血脂管理

⚠ 易混與陷阱

易混對照項目 脂蛋白脂酶(LPL) 荷爾蒙敏感性脂肪酶(HSL)
主要分布位置 血管內皮(Vascular endothelium)〔108-2〕 脂肪組織(Adipose tissue)〔108-2〕
生理功能 水解血液中乳糜粒與 VLDL 內的三酸甘油酯〔108-2〕 受激素刺激,水解脂肪細胞內儲存的三酸甘油酯〔108-2〕
缺乏/突變效應 LPL 缺乏導致極端高三酸甘油酯與胰臟炎〔106-1〕 涉及細胞內脂肪動員,不直接造成血清乳糜粒清除障礙
易混對照項目 降膽固醇首選:他汀類(statin) 降三酸甘油酯首選:纖維酸衍生物(fibrate)
主要藥理機轉 抑制 HMG-CoA 還原酶(reductase)〔110-2、111-2〕 激活 PPAR-α 轉錄因子〔111-2〕
重要器官副作用 肌肉酸痛,嚴重者有橫紋肌溶解症風險〔107-1、110-1〕 增加膽結石生成風險〔110-1〕
合併使用規範 兩者併用具肌肉毒性,屬相對禁忌(非嚴禁),須監測 CK 值與使用低劑量〔107-1〕
易混對照項目 LDL 受體(LDL receptor)基因突變失去功能 PCSK9 基因突變失去功能(Loss of function)
LDL 受體數量 減少(無法清除血中 LDL)〔111-2〕 增加(PCSK9 無法再降解 LDL 受體)〔111-2〕
血中 LDL-C 變化 升高〔111-2〕 下降〔111-2〕
血管硬化效應 加速動脈粥狀硬化〔111-2〕 減緩動脈粥狀硬化(具保護作用)〔111-2〕
診斷與評估指標 代謝症候群(Metabolic syndrome)之脂質診斷標準 常見考試陷阱(非診斷標準項目)
三酸甘油酯(TG) 大於等於 150 mg/dL〔109-1〕 正常或輕度升高但未達 150 mg/dL
高密度脂蛋白(HDL-C) 男性小於 40 mg/dL、女性小於 50 mg/dL(偏低)〔109-1、111-2〕 高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C)升高〔111-2〕
低密度脂蛋白(LDL-C) 無此診斷標準項目〔109-1〕 低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)升高〔109-1〕

精選考題(2/6)

第 11 題 〔111-2 醫學三 第 57 題〕

下列敘述何者錯誤?

  • (A) 肥胖易伴有代謝症候群(metabolic syndrome)
  • (B) 脂質營養不良(lipodystrophy)易伴有代謝症候群
  • (C) 代謝症候群的病人,血中高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C)濃度比一般人高
  • (D) 代謝症候群的病人,血中脂締素(adiponectin)濃度比一般人低
詳解(答案 C)

A. 肥胖易伴有代謝症候群(metabolic syndrome) - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:中心型肥胖是代謝症候群的核心特徵,肥胖患者胰島素阻抗、血脂異常、血壓升高風險增加,易伴有代謝症候群。敘述正確,非答案。

B. 脂質營養不良(lipodystrophy)易伴有代謝症候群 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解:脂質營養不良(lipodystrophy)患者脂肪組織缺乏或分布異常,導致嚴重胰島素阻抗、血脂異常、血糖控制不佳,易呈現代謝症候群表現。敘述正確,非答案。

C. 代謝症候群的病人,血中高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C)濃度比一般人高 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:代謝症候群患者的 HDL-C 濃度偏低(男性 < 40 mg/dL、女性 < 50 mg/dL),非偏高。低 HDL-C 是診斷標準之一。敘述方向完全相反,為錯誤敘述。

D. 代謝症候群的病人,血中脂締素(adiponectin)濃度比一般人低 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:脂締素(adiponectin)由脂肪細胞分泌,具抗發炎、改善胰島素敏感性作用。代謝症候群患者脂肪組織功能異常,adiponectin 濃度確實降低。敘述正確,非答案。

第 12 題 〔108-2 醫學三 第 50 題〕

有關脂質代謝之敘述,下列何者錯誤?

  • (A) 腸道所吸收的脂肪,經腸細胞組成乳糜微粒(chylomicron)後,進入乳糜小管
  • (B) 分解血液中之三酸甘油脂的酶,是荷爾蒙敏感性脂肪酶(hormone-sensitive lipase)
  • (C) 低密度脂蛋白(LDL)是由血液中的極低密度脂蛋白(VLDL)轉化而成
  • (D) 高密度脂蛋白(HDL)可以和其他血中的脂蛋白進行脂質交換
詳解(答案 B)

A. 腸道所吸收的脂肪,經腸細胞組成乳糜微粒(chylomicron)後,進入乳糜小管 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:錯誤。腸道吸收脂肪後在腸細胞中組成乳糜微粒,進入乳糜小管(腸系膜淋巴管)的敘述完全正確,是脂肪消化吸收的標準過程。

B. 分解血液中之三酸甘油脂的酶,是荷爾蒙敏感性脂肪酶(hormone-sensitive lipase) - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解:正確;此為錯誤敘述。荷爾蒙敏感性脂肪酶(HSL)主要在脂肪組織中作用,受激素刺激分解儲存的三酸甘油脂。血液中三酸甘油脂(乳糜微粒及 VLDL 內)的分解酶是脂蛋白脂酶(lipoprotein lipase, LPL),位於血管內皮。題目混淆了 HSL 和 LPL 的位置與功能。

C. 低密度脂蛋白(LDL)是由血液中的極低密度脂蛋白(VLDL)轉化而成 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:正確。極低密度脂蛋白(VLDL)經脂蛋白脂酶水解,失去三酸甘油脂後轉化為中密度脂蛋白(IDL),再轉化為低密度脂蛋白(LDL)。此為脂蛋白代謝的標準路徑。

D. 高密度脂蛋白(HDL)可以和其他血中的脂蛋白進行脂質交換 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解:正確。高密度脂蛋白(HDL)與其他脂蛋白(VLDL、LDL)可經膽固醇酯轉移蛋白(CETP)介導進行脂質交換,這是逆向膽固醇運輸及脂質代謝的重要過程。

本考點其他考題(4 題,未收錄)

梯次 題目 主題
106-1 醫學三 Q53 lipoprotein lipase deficiency
109-1 醫學三 Q11 xanthoma and dyslipidemia
109-1 醫學三 Q52 metabolic syndrome
110-2 醫學三 Q52 lipid metabolism

也考本考點的題目(6 題,收在其他考點)

梯次 題目 收在
110-1 醫學三 Q4 內科 · 內科學概論(症狀學、診斷學及治療學) › 臨床藥理學與藥物不良反應(Clinical Pharmacology and Adverse Drug Reactions)
111-2 醫學三 Q56 內科 · 內科學概論(症狀學、診斷學及治療學) › 臨床藥理學與藥物不良反應(Clinical Pharmacology and Adverse Drug Reactions)
107-1 醫學三 Q57 內科 · 心臟及血管疾病 › 高血脂與動脈粥狀硬化(Dyslipidemia and Atherosclerosis)
107-2 醫學三 Q53 內科 · 心臟及血管疾病 › 高血脂與動脈粥狀硬化(Dyslipidemia and Atherosclerosis)
108-1 醫學三 Q53 內科 · 心臟及血管疾病 › 高血脂與動脈粥狀硬化(Dyslipidemia and Atherosclerosis)
109-2 醫學三 Q52 內科 · 內分泌及新陳代謝疾病 › 糖尿病(Diabetes Mellitus)

代謝症候群(Metabolic Syndrome)

★★ 穩定考點 考過 7/20 梯次:108-1、109-1、109-2、110-1、111-2、112-1、114-2

TWMLE · 代謝內分泌科 > 代謝內分泌科 > 七、肥胖與代謝症候群

7.2 代謝症候群(Metabolic Syndrome)

符合以下 ≥ 3 項(台灣標準):

項目 標準
腰圍 男 ≥ 90 cm、女 ≥ 80 cm
三酸甘油酯 ≥ 150 mg/dL 或藥物治療中
HDL-C 男 < 40、女 < 50 mg/dL 或藥物治療中
血壓 ≥ 130/85 mmHg 或藥物治療中
空腹血糖 ≥ 100 mg/dL 或藥物治療中
  • 臨床意義:增加 Type 2 DM、CVD、NAFLD、PCOS 風險

★ 國考重點(本站講義)

  • 核心病理生理機轉 〔108-1、109-1、111-2〕
  • 脂質異常特徵與心血管風險 〔108-1、109-1、111-2〕
  • 診斷標準排除項目(常考干擾選項) 〔109-2、112-1、114-2〕
  • 台灣國健署與華人腹部肥胖定義 〔109-2、110-1〕
  • NCEP ATP III 診斷標準
  • 腰圍 〔110-1、114-2〕
  • 三酸甘油酯(triglycerides, TG) 〔109、114-2〕
  • 高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C) 〔109-2、114-2〕
  • 血壓(blood pressure, BP) 〔109、114-2〕
  • 空腹血糖(fasting glucose) 〔109-2、114-2〕
  • 脂肪細胞因子與發炎指標變化
  • 瘦素(leptin) 〔110-1〕
  • 脂聯素/脂締素(adiponectin) 〔111-2、112-1〕
  • C-反應蛋白(C-reactive protein, CRP) 〔112-1〕
  • 其他伴隨之臨床與生理異常
  • 脂質營養不良(lipodystrophy) 〔111-2〕
  • 高尿酸血症(hyperuricemia) 〔112-1〕
  • 身體質量指數(BMI)計算 〔110-1〕

⚠ 易混與陷阱

指標 / 分子 / 疾病 在代謝症候群(或肥胖)中之變化方向 臨床意義與機轉說明
高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C) 下降(男性小於 40 mg/dL、女性小於 50 mg/dL) 代謝症候群之診斷標準指標〔109-2、111-2、114-2〕
三酸甘油酯(TG) 增加(大於或等於 150 mg/dL) 代謝症候群之診斷標準指標〔109、114-2〕
脂聯素(Adiponectin) 下降 具抗發炎與增加胰島素敏感性作用,於患者中濃度反而降低〔111-2、112-1〕
瘦素(Leptin) 增加 肥胖者血中濃度通常較高,但常因瘦素阻抗(leptin resistance)導致抑制食慾效果下降〔110-1〕
C-反應蛋白(CRP) 增加 代謝症候群為慢性發炎狀態,脂肪細胞分泌之細胞激素誘導肝臟產生 CRP〔112-1〕
尿酸(Uric acid) 增加 胰島素阻抗使胰島素水平升高,促進腎小管重吸收尿酸,易伴隨高尿酸血症〔112-1〕
極低密度脂蛋白(VLDL) 增加 胰島素阻抗導致肝臟 VLDL 合成及分泌增加,引起三酸甘油酯升高〔108-1〕
小而緻密低密度脂蛋白(small, dense LDL) 增加 比一般 LDL 更易致動脈粥樣硬化,為特徵性血脂異常〔108-1〕


診斷標準納入指標(需符合 3 項或以上) 排除於診斷標準之外的指標(常見干擾選項)
腰圍(中心型肥胖) 身體質量指數(BMI)、體重
高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C) 低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)
三酸甘油酯(TG) 總膽固醇(Total cholesterol)
空腹血糖 白蛋白尿排泄率(Albuminuria)
血壓


診斷指引 / 適用對象 男性腰圍診斷標準 女性腰圍診斷標準
台灣國健署 / 華人及南亞標準(IDF) 大於或等於 90 公分 大於或等於 80 公分
NCEP ATP III 標準 大於或等於 102 公分 大於或等於 88 公分

精選考題(3/5)

第 13 題 〔114-2 醫學三 第 56 題〕

根據 National Cholesterol Education Program and Adult Treatment Panel III(NCEP:ATPIII)診斷標 準,下列那位男性成人屬於代謝症候群(metabolic syndrome)個案?

  • (A) 腰圍 89 cm、血壓 132/78 mmHg、白蛋白尿排泄率 10 μg/min、三酸甘油酯 190 mg/dL、HDL-C 46 mg/dL
  • (B) BMI 24、血壓 127/76 mmHg、空腹血糖 109 mg/dL、三酸甘油酯 242 mg/dL、白蛋白尿排泄率 25 μg/min
  • (C) 腰圍 105 cm、血壓 142/86 mmHg、空腹血糖 116 mg/dL、三酸甘油酯 216 mg/dL、HDL-C 42 mg/dL
  • (D) BMI 30、血壓 146/88 mmHg、總膽固醇 254 mg/dL、HDL-C 46 mg/dL、空腹血糖 123 mg/dL
詳解(答案 C)

A. 腰圍 89 cm、血壓 132/78 mmHg、白蛋白尿排泄率 10 μg/min、三酸甘油酯 190 mg/dL、HDL-C 46 mg/dL - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解:腰圍 89 cm 未達男性標準 (≥ 102 cm)。HDL-C 46 mg/dL 未達男性標準 (< 40 mg/dL)。TG 190 (≥ 150) 和血壓 132/78 (≥ 130/85) 符合,但僅 2 項。

B. BMI 24、血壓 127/76 mmHg、空腹血糖 109 mg/dL、三酸甘油酯 242 mg/dL、白蛋白尿排泄率 25 μg/min - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解:BMI 非 ATPIII 標準。空腹血糖 109 (≥ 100) 和 TG 242 (≥ 150) 符合,但血壓 127/76 (< 130/85) 和 HDL-C (未提供) 不符。僅 2 項符合。

C. 腰圍 105 cm、血壓 142/86 mmHg、空腹血糖 116 mg/dL、三酸甘油酯 216 mg/dL、HDL-C 42 mg/dL - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:腰圍 105 cm (≥ 102)、TG 216 (≥ 150)、血壓 142/86 (≥ 130/85)、空腹血糖 116 (≥ 100)。符合 4 項標準,為代謝症候群。

D. BMI 30、血壓 146/88 mmHg、總膽固醇 254 mg/dL、HDL-C 46 mg/dL、空腹血糖 123 mg/dL - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解:BMI 與總膽固醇非 ATPIII 標準。HDL-C 46 mg/dL 未達男性標準 (< 40 mg/dL)。空腹血糖 123 (≥ 100) 和血壓 146/88 (≥ 130/85) 符合,但僅 2 項。

第 14 題 〔112-1 醫學三 第 55 題〕

關於代謝症候群(metabolic syndrome)之敘述,下列何者錯誤?

  • (A) 血中脂聯素(adiponectin)的濃度通常會增加
  • (B) 血中C-反應蛋白(C-reactive protein)濃度通常會增加
  • (C) 血中尿酸濃度通常會增加
  • (D) 低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)的血中濃度,一般不是常用的診斷條件之一
詳解(答案 A)

A. 血中脂聯素(adiponectin)的濃度通常會增加 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:Adiponectin(脂聯素)由脂肪細胞分泌,具有抗發炎與增加胰島素敏感性的作用。在肥胖與 Metabolic syndrome(代謝症候群)患者中,Adiponectin 濃度通常會「下降」而非增加。

B. 血中C-反應蛋白(C-reactive protein)濃度通常會增加 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:Metabolic syndrome(代謝症候群)被視為一種慢性發炎狀態,脂肪細胞分泌的促發炎細胞激素會誘導肝臟產生 CRP(C-reactive protein),使其血中濃度通常會增加。

C. 血中尿酸濃度通常會增加 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解:Hyperuricemia(高尿酸血症)常與胰島素阻抗相關。Insulin 會促進腎小管對尿酸的重吸收,因此 Metabolic syndrome(代謝症候群)患者的血中尿酸濃度常會增加。

D. 低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)的血中濃度,一般不是常用的診斷條件之一 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:代謝症候群常用的診斷標準(如 NCEP ATP III)包含腰圍、血壓、空腹血糖、TG 與 HDL-C。LDL-C(低密度脂蛋白膽固醇)雖是心血管疾病的重要因子,但非診斷指標之一。

第 15 題 〔110-1 醫學三 第 56 題〕

有關肥胖的敘述,下列何者錯誤?

  • (A) 南亞或華人男性之腹部肥胖,其定義為腰圍≧85公分
  • (B) 瘦素(leptin)由脂肪細胞分泌,為控制食慾的荷爾蒙
  • (C) 一般而言,肥胖的人血中瘦素濃度比瘦的人高
  • (D) 體重90公斤,身高170公分的人,其身體質量指數約為31.1 kg/m2
詳解(答案 A)

A. 南亞或華人男性之腹部肥胖,其定義為腰圍≧85公分 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:根據衛福部國健署與 IDF 標準,華人及南亞男性之腹部肥胖定義為腰圍 WC(Waist Circumference)≧ 90 公分(女性為 ≧ 80 公分),而非 85 公分。

B. 瘦素(leptin)由脂肪細胞分泌,為控制食慾的荷爾蒙 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:Leptin(瘦素)是由 Adipocyte(脂肪細胞)分泌的蛋白質荷爾蒙,主要作用於 Hypothalamus(下視丘)以抑制食慾並增加能量消耗。

C. 一般而言,肥胖的人血中瘦素濃度比瘦的人高 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:血中 Leptin 濃度與體脂總量呈正相關,肥胖者濃度通常較高,但常因 Leptin resistance(瘦素阻抗)導致其抑制食慾的效果下降。

D. 體重90公斤,身高170公分的人,其身體質量指數約為31.1 kg/m2 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:BMI(Body Mass Index)= 體重(kg) / 身高(m)^2。計算得 90 / (1.7 * 1.7) = 90 / 2.89 ≈ 31.14 kg/m2,描述正確。

本考點其他考題(2 題,未收錄)

梯次 題目 主題
108-1 醫學三 Q54 metabolic syndrome
109-2 醫學三 Q53 metabolic syndrome criteria

也考本考點的題目(2 題,收在其他考點)

梯次 題目 收在
109-1 醫學三 Q52 內科 · 內分泌及新陳代謝疾病 › 脂質代謝異常(Dyslipidemia)
111-2 醫學三 Q57 內科 · 內分泌及新陳代謝疾病 › 脂質代謝異常(Dyslipidemia)

肥胖症(Obesity)

★★ 穩定考點 考過 9/20 梯次:109-1、110-1、110-2、111-1、111-2、112-2、113-2、114-1、115-2

TWMLE · 代謝內分泌科 > 代謝內分泌科 > 七、肥胖與代謝症候群

7.1 肥胖定義

BMI(亞洲標準) 分類
< 18.5 過輕
18.5–23.9 正常
24–26.9 過重
≥ 27 肥胖
  • 腰圍(台灣標準):男 ≥ 90 cm、女 ≥ 80 cm → 中心型肥胖

7.3 肥胖治療

  • 生活型態:飲食控制 + 運動 → 所有治療的基礎
  • 藥物治療(BMI ≥ 27 或 ≥ 24 有共病時考慮):
    • Semaglutide(GLP-1 RA):目前最有效的減重藥物之一
    • Tirzepatide(GLP-1/GIP dual agonist):減重效果可能更強
    • Orlistat(lipase inhibitor):↓脂肪吸收;副作用:steatorrhea、脂溶性 vitamin↓
    • Naltrexone/Bupropion:中樞抑制食慾
    • Phentermine/Topiramate:交感作用 + 抑制食慾
  • 減重手術(Bariatric surgery)(BMI ≥ 37.5 或 ≥ 32.5 有共病):
    • Roux-en-Y gastric bypass(RYGB):限制性 + 吸收不良性 → 減重效果佳
    • Sleeve gastrectomy:目前最常做的術式;限制性;併發症較少
    • 術後:需終身補充 vitamins(B12、iron、calcium、folate)

★ 國考重點(本站講義)

  • 診斷定義與計算
  • 脂肪細胞內分泌機轉
  • 臨床併發症與相關疾病
  • 減重藥物治療
  • 減重手術(Bariatric Surgery)

⚠ 易混與陷阱

比較項目 觀念 A 觀念 B / 易混淆點 臨床鑑別點與正確方向
減重藥物之核准狀況 Liraglutide(3 mg 劑型)
(GLP-1 受體促效劑)
Sitagliptin
(DPP-4 抑制劑)
Liraglutide 已獲核准用於長期體重管理。〔112-2〕
Sitagliptin 僅用於控制糖尿病,具體重中性特徵,未曾獲准用於減重。〔112-2〕
共病對心衰竭 BNP 的影響 肥胖(Obesity) 腎衰竭(Renal Failure) 肥胖者因中性內肽酶增加,BNP 數值會略低(易有偽低值,如 100 pg/mL 仍可能有心衰竭)。〔110-2〕
腎衰竭者因清除率下降,BNP 數值會升高。〔110-2〕
代謝症候群之血脂與因子變動 高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C) 脂聯素(Adiponectin) 代謝症候群患者血中 HDL-C 偏低(男性 < 40 mg/dL,女性 < 50 mg/dL,而非偏高)。〔111-2〕
血中 Adiponectin 偏低(因脂肪組織功能異常而降低,非升高)。〔111-2〕
食道腺癌之相關危險因子 肥胖與慢性胃食道逆流 幽門螺旋桿菌(H. pylori) 肥胖與 GERD 為重要危險因子,呈正相關。〔111-1〕
H. pylori 感染因減少胃酸分泌,與食道腺癌呈負相關(相關性最低)。〔111-1〕
腹部肥胖腰圍定義 台灣及華人男性 台灣及華人女性 男性腰圍切點為 ≧ 90 公分。〔110-1、114-1〕
女性腰圍切點為 ≧ 80 公分(並非男女皆為 90 公分,亦非男性 85 公分)。〔110-1、114-1〕
食慾調節荷爾蒙之血中濃度 肥胖者血中瘦素(Leptin) 瘦者血中瘦素(Leptin) 瘦素由脂肪細胞分泌,與體脂量呈正相關。
肥胖者濃度較高(但伴隨瘦素阻抗),瘦者濃度較低(非瘦者濃度較高)。〔110-1、113-2〕

精選考題(3/5)

第 16 題 〔112-2 醫學三 第 55 題〕

下列何種藥物未曾被核准用來減輕體重?

  • (A) liraglutide
  • (B) lorcaserin
  • (C) orlistat
  • (D) sitagliptin
詳解(答案 D)

A. liraglutide - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:Liraglutide(Saxenda,善纖達)為 GLP-1 受體促效劑,3.0 mg 劑型已獲核准用於長期體重管理。

B. lorcaserin - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:Lorcaserin(Belviq,沛麗婷)為 5-HT2C 受體促效劑,曾於 2012 年獲 FDA 核准減重,雖後因安全疑慮撤出市場,但確實「曾被核准」。

C. orlistat - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:Orlistat(Xenical,羅氏鮮)為胃腸道 Lipase(脂解酶)抑制劑,減少脂肪吸收,是歷史悠久且獲准的減重藥物。

D. sitagliptin - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:Sitagliptin(Januvia,佳糖適)為 DPP-4 抑制劑,用於治療二型糖尿病,具體重中性(Weight-neutral)特徵,未曾獲准用於減重。

第 17 題 〔114-1 醫學三 第 55 題〕

關於肥胖之敘述,下列何者錯誤?

  • (A) 與肥胖相關的內分泌疾病包含甲狀腺功能異常
  • (B) 臺灣人男、女性肥胖腰圍切點皆為90公分
  • (C) 庫欣氏症候群(Cushing's syndrome)會有肥胖的表現
  • (D) 第二型糖尿病與肥胖有關
詳解(答案 B)

A. 與肥胖相關的內分泌疾病包含甲狀腺功能異常 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:甲狀腺功能異常,特別是甲狀腺功能低下(hypothyroidism),常與體重增加及肥胖有關。

B. 臺灣人男、女性肥胖腰圍切點皆為90公分 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:根據衛生福利部國健署指引,臺灣成人肥胖的腰圍切點為男性 ≥ 90 公分,女性 ≥ 80 公分。

C. 庫欣氏症候群(Cushing's syndrome)會有肥胖的表現 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:庫欣氏症候群(Cushing's syndrome)是因皮質醇(cortisol)長期過量所致,典型的臨床表現包括向心性肥胖(臉部圓潤、軀幹肥胖)。

D. 第二型糖尿病與肥胖有關 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:肥胖是第二型糖尿病最重要的危險因子之一,體重過重會增加胰島素阻抗(insulin resistance),導致血糖代謝異常。

第 18 題 〔113-2 醫學三 第 55 題〕

下列有關肥胖及其生理機轉之敘述,何者最適當?

  • (A) 體重100公斤,身高180公分之男子,其身體質量指數(body mass index)為32
  • (B) 男性肥胖定義, 身體質量指數(body mass index)為27,女性則為25
  • (C) 瘦素(leptin)主要由脂肪組織分泌
  • (D) 一般而言,瘦的人血中瘦素(leptin)濃度較肥胖者高
詳解(答案 C)

A. 體重100公斤,身高180公分之男子,其身體質量指數(body mass index)為32 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:該男子 BMI 約為 30.86,非 32。肥胖定義為 BMI ≥ 30。

B. 男性肥胖定義, 身體質量指數(body mass index)為27,女性則為25 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:肥胖定義通常為 BMI ≥ 30。BMI 25 為過重,27 亦屬過重,非肥胖。

C. 瘦素(leptin)主要由脂肪組織分泌 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:瘦素(Leptin)是由脂肪細胞(adipose tissue)分泌的激素,調節食慾與能量平衡。

D. 一般而言,瘦的人血中瘦素(leptin)濃度較肥胖者高 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:瘦素濃度與體脂肪量正相關,瘦者濃度通常較肥胖者低。肥胖者可能出現瘦素阻抗。

本考點其他考題(2 題,未收錄)

梯次 題目 主題
111-1 醫學三 Q54 obesity
115-2 醫學三 Q58 body mass index calculation

也考本考點的題目(5 題,收在其他考點)

梯次 題目 收在
110-2 醫學三 Q7 內科 · 心臟及血管疾病 › 心臟衰竭(Heart Failure)
111-1 醫學三 Q37 內科 · 消化道及肝、膽、胰疾病 › 食道運動與逆流疾病(Esophageal Motility and Reflux Diseases)
109-1 醫學三 Q53 內科 · 內分泌及新陳代謝疾病 › 糖尿病(Diabetes Mellitus)
111-2 醫學三 Q57 內科 · 內分泌及新陳代謝疾病 › 脂質代謝異常(Dyslipidemia)
110-1 醫學三 Q56 內科 · 內分泌及新陳代謝疾病 › 代謝症候群(Metabolic Syndrome)

三、甲狀腺疾病

甲狀腺機能亢進症(Hyperthyroidism)

★★ 穩定考點 考過 14/20 梯次:106-1、107-1、108-1、108-2、109-1、109-2、110-1、111-2、112-1、113-1、113-2、114-1、114-2、115-1

TWMLE · 代謝內分泌科 > 代謝內分泌科 > 二、甲狀腺疾病

2.2 甲狀腺功能檢查

檢查 意義
TSH 最敏感的篩檢指標
Free T4 反映真實甲狀腺功能(不受 TBG 影響)
Free T3 T3 thyrotoxicosis 診斷
Thyroid antibodies Anti-TPO(Hashimoto's)、TSI/TRAb(Graves')、Anti-Tg
Thyroglobulin 甲狀腺癌術後追蹤標記
Radioactive iodine uptake(RAIU) 區分 hyperthyroidism 原因

TWMLE · 代謝內分泌科 > 代謝內分泌科 > 二、甲狀腺疾病 > 2.3 甲狀腺機能亢進(Hyperthyroidism)

常見原因
原因 RAIU 特點
Graves' disease ↑↑(diffuse uptake) 最常見;TSI(+);diffuse goiter
Toxic multinodular goiter ↑(patchy) 老年人,多結節
Toxic adenoma ↑(focal hot nodule) 單一自主結節
Subacute thyroiditis ↓ 疼痛、ESR↑、viral prodrome
Painless thyroiditis ↓ 無痛,anti-TPO(+)
Graves' Disease
  • 自體免疫:TSI(thyroid-stimulating immunoglobulin)= TRAb 刺激 TSH receptor
  • 臨床三聯徵:
    1. 甲狀腺瀰漫性腫大(diffuse goiter) + 甲亢症狀
    2. Graves' ophthalmopathy:proptosis(突眼,最特異性表現)、lid lag、lid retraction、periorbital edema、diplopia、exposure keratitis
    3. Pretibial myxedema:脛前非凹陷性水腫
  • 甲亢症狀:心悸、心房顫動(AF)、tremor、weight loss(食慾增加但體重下降)、heat intolerance、sweating、hyperdefecation、menstrual irregularity、irritability、proximal myopathy、onycholysis
  • 實驗室:TSH↓、Free T4(T3)↑、TSI/TRAb(+)
  • 治療
    • Antithyroid drugs(ATD)
      • Methimazole(MMI):首選,抑制 TPO → 阻斷荷爾蒙合成;副作用:agranulocytosis(嚴重但少見,需監測 WBC)、肝毒性
      • PTU:懷孕第一孕期及甲狀腺風暴 首選,亦抑制周邊 T4→T3 轉換;副作用:肝衰竭
    • Radioactive iodine(RAI, ¹³¹I)
      • 放射線破壞甲狀腺組織 → hypothyroidism
      • 禁忌:懷孕、哺乳、嚴重眼病變
    • 手術(near-total thyroidectomy)
      • 適應症:大甲狀腺壓迫、疑癌、RAI 禁忌/失敗、嚴重 ophthalmopathy
      • 術前準備:ATD 控制甲狀腺功能 → 術前加上 Lugol's iodine(減少甲狀腺血流/脆性)+ β-blocker
甲狀腺風暴(Thyroid Storm)
  • 危及生命的甲亢急性惡化;常因感染、手術、創傷、DKA、碘顯影劑誘發
  • 診斷為臨床診斷(Burch-Wartofsky score),荷爾蒙數值與一般甲亢無明顯差異
  • 症狀:高燒(> 40°C)、tachycardia/AF、意識混亂/昏迷、噁心嘔吐/腹瀉、心衰竭
  • 治療順序:
    1. β-blocker(Propranolol):降低心律 + 抑制 T4→T3 轉換
    2. PTU:抑制合成 + 抑制周邊轉換
    3. Iodine(Lugol's/SSKI):須在 PTU 給予至少 1 小時後再給,否則碘會成為合成基質而惡化病情
    4. Glucocorticoid:抑制 T4→T3 轉換 + 預防 adrenal insufficiency
    5. 支持療法:降溫(acetaminophen,勿用 aspirin,會置換 TBG 上的 T4 → free T4↑)、補液、治療誘因

★ 國考重點(本站講義)

  • 致病病因與鑑別診斷
  • 臨床症狀與生理機轉
  • 診斷與實驗室檢查
  • 甲狀腺毒性週期性麻痹症(Thyrotoxic periodic paralysis, TPP)
  • 藥物與治療原則
  • 甲狀腺危象/風暴(Thyrotoxic crisis / Thyroid storm)之緊急處理
  • Propranolol(普萘洛爾) 〔108-2、114-2〕
  • Propylthiouracil (PTU) 〔114-1、114-2〕
  • Hydrocortisone 〔114-1〕
  • 飽和碘溶液(SSKI) / 盧戈氏液(Lugol's solution) 〔114-1、114-2〕
  • Amiodarone 〔108-2、114-1〕

⚠ 易混與陷阱

比較項目 / 臨床情境 葛瑞夫茲病(Graves' disease) 亞急性甲狀腺炎(Subacute thyroiditis) 橋本氏甲狀腺炎(Hashimoto's thyroiditis)
主要臨床特徵 甲亢、瀰漫性甲狀腺腫、突眼症、脛前不可壓凹性黏液水腫〔112-1、115-1〕 發燒、甲狀腺劇烈疼痛,可伴隨短暫甲亢,無突眼及慢性瀰漫性甲狀腺腫〔112-1〕 早期因細胞破壞釋放激素可致短暫甲亢,長期則導致甲狀腺功能低下〔107-1〕
診斷自體抗體 50%至80%患者出現 TPOAb,亦有 TgAb〔111-2、113-1〕 無特異性自體抗體,主要為發炎反應 TgAb 及 TPOAb 呈陽性反應〔113-1〕
藥物名稱 藥理作用與臨床定位 易混淆之陷阱或特殊注意事項
Propranolol 非選擇性β-blocker。高劑量時可抑制周邊 T4 轉化為活性較強的 T3,用於搶救甲狀腺危象〔108-2、114-2〕。 在甲狀腺危象時才會使用其高劑量抑制周邊轉換的特色;非危象時則作一般症狀控制〔114-2〕。
Amiodarone Class III 抗心律不整藥物。 分子中含約 37% 的碘,易加重甲亢或引發甲狀腺風暴,甲亢合併心律不整患者應避免使用〔108-2、114-1〕。
Lugol's solution 碘化鉀溶液。可急性阻斷甲狀腺儲存荷爾蒙的釋放。 常用於甲狀腺危象,但亦是「甲狀腺手術前準備」的藥物,用以縮小腺體與減少出血,非危象專用藥物〔114-2〕。
Methimazole 抗甲狀腺藥物,阻斷甲狀腺素合成。門診長期控制最普及藥物〔114-2〕。 懷孕第一孕期(First trimester)使用可能與胚胎畸形(無鼻孔、食道閉鎖)相關,此時需特別注意〔113-2〕。

精選考題(3/10)

第 19 題 〔107-1 醫學三 第 56 題〕

下列何者最不可能造成甲狀腺功能亢進?

  • (A) 葛瑞夫茲病(Graves' disease)
  • (B) 橋本氏甲狀腺炎
  • (C) 服用過量含碘物質
  • (D) 甲狀腺癌
詳解(答案 D)

A. 葛瑞夫茲病(Graves' disease) - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:葛瑞夫茲病(Graves' disease)是甲狀腺功能亢進最常見病因,佔甲亢患者 60-70%。自身免疫產生 TSH 受體抗體刺激甲狀腺分泌過量激素,確實造成甲亢。

B. 橋本氏甲狀腺炎 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解:橋本氏甲狀腺炎(Hashimoto's thyroiditis)雖長期導致甲狀腺功能低下,但在甲狀腺炎早期因細胞破壞釋放預存激素,可短暫導致 thyrotoxicosis(甲亢現象),故可能造成甲亢。

C. 服用過量含碘物質 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:過量碘會引發 Jod-Basedow 效應,特別在有潛在甲狀腺疾病(如結節、Graves' disease)患者中。碘直接提供材料製造甲狀腺激素,確實造成甲亢。

D. 甲狀腺癌 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:甲狀腺癌會破壞甲狀腺功能組織,導致激素分泌減少,長期反而導致甲狀腺功能低下;甲狀腺癌本身並不導致甲狀腺功能亢進,故最不可能。

第 20 題 〔114-2 醫學三 第 54 題〕

下列何種藥物,通常在甲狀腺危象(thyrotoxic crisis)時才會使用?

  • (A) propranolol
  • (B) propylthiouracil
  • (C) carbimazole
  • (D) Lugol's solution
詳解(答案 A、B、C、D)

A. propranolol - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:在處理甲狀腺危象 (Thyrotoxic crisis) 時,Propranolol (普萘洛爾) 除了控制心悸、顫抖等交感神經症狀外,其最重要的藥理特色是能在「高劑量」下有效抑制周邊組織中 Thyroxine (T4) 轉化為活性較強的 Triiodothyronine (T3)。這種抑制周邊轉換的作用對於快速降低病患體內活性荷爾蒙濃度至關重要,與一般甲狀腺機能亢進治療僅需低劑量控制症狀的用法有顯著區別,因此在危象搶救的藥物選擇中具備特殊地位。

B. propylthiouracil - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:Propylthiouracil (PTU, 丙基硫氧嘧啶) 為硫醯胺類 (Thionamide) 藥物,主要作用是透過抑制過氧化酶來阻斷甲狀腺荷爾蒙的合成。雖然 PTU 在甲狀腺危象時同樣具有抑制周邊 T4 轉化的效果,但它本質上是治療一般甲狀腺機能亢進 (Hyperthyroidism) 的標準第一線藥物,在門診日常管理中極為常用,並非僅在發生危象時才會考慮使用。

C. carbimazole - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:Carbimazole (卡比馬唑) 為一種前驅藥物,進入體內後會轉化為活性代謝物 Methimazole,藉由干擾碘離子的有機化過程來減少荷爾蒙產量。由於其半衰期長且方便每日單次服用,是目前門診長期控制一般甲狀腺機能亢進病患最普及的藥物之一,並非專屬於甲狀腺危象緊急處理的藥物。

D. Lugol's solution - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:Lugol's solution (碘化鉀溶液) 雖常用於甲狀腺危象以急性阻斷荷爾蒙的釋放,但其臨床應用不僅限於此。碘劑在臨床上另一個關鍵的應用是作為甲狀腺手術前 (Pre-operative preparation) 的準備藥物,用以誘導甲狀腺暫時性縮小並減少血管分佈,降低術中出血風險。因此,碘劑並非僅在甲狀腺危象時使用,不符合題目要求之特殊性。

第 21 題 〔113-1 醫學三 第 55 題〕

下列有關甲狀腺功能檢查之敘述,何者最不適當?

  • (A) 自體免疫甲狀腺疾病之診斷,可以藉由測量甲狀腺球蛋白抗體及甲狀腺過氧化酶抗體得知
  • (B) 病患出現甲狀腺抗體時,比較容易發生甲狀腺機能異常
  • (C) 所有的甲狀腺毒症(thyrotoxicosis)的病患,血清中之甲狀腺球蛋白都會呈現上升的現象,但是服用甲 狀腺素造成之甲狀腺亢進偽症(thyrotoxicosis factitia)是例外
  • (D) 單獨測量促甲狀腺素(thyrotropin, TSH),可以鑑別診斷病患因腦下垂體疾病造成的甲狀腺機能異常
詳解(答案 D)

A. 自體免疫甲狀腺疾病之診斷,可以藉由測量甲狀腺球蛋白抗體及甲狀腺過氧化酶抗體得知 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:自體免疫甲狀腺疾病如橋本氏甲狀腺炎或葛瑞夫氏症,其診斷仰賴偵測甲狀腺球蛋白抗體(TgAb)與甲狀腺過氧化酶抗體(TPOAb)。

B. 病患出現甲狀腺抗體時,比較容易發生甲狀腺機能異常 - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解:甲狀腺自體抗體的存在,常預示著個體有較高機率發生或已存在甲狀腺功能異常,這是自體免疫機轉的表現。

C. 所有的甲狀腺毒症(thyrotoxicosis)的病患,血清中之甲狀腺球蛋白都會呈現上升的現象,但是服用甲 狀腺素造成之甲狀腺亢進偽症(thyrotoxicosis factitia)是例外 - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解:甲狀腺毒症時,若甲狀腺本身過度製造,Tg 會升高。但服用外源性甲狀腺素(thyrotoxicosis factitia)時,甲狀腺分泌受抑制,Tg 通常不會升高,此為正確例外。

D. 單獨測量促甲狀腺素(thyrotropin, TSH),可以鑑別診斷病患因腦下垂體疾病造成的甲狀腺機能異常 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:單獨測量 TSH 無法鑑別腦下垂體疾病造成的甲狀腺機能異常(如次發性或中樞性甲減/亢進),需合併 free T4/T3 評估。

本考點其他考題(7 題,未收錄)

梯次 題目 主題
108-1 醫學三 Q50 hyperthyroidism symptoms
109-1 醫學三 Q50 thyroid hormone metabolism
109-2 醫學三 Q55 hyperthyroidism treatment
111-2 醫學三 Q52 Graves disease
112-1 醫學三 Q57 graves disease
113-2 醫學三 Q2 thyroid function in pregnancy
115-1 醫學三 Q58 Graves disease features

也考本考點的題目(7 題,收在其他考點)

梯次 題目 收在
108-2 醫學三 Q51 內科 · 內科學概論(症狀學、診斷學及治療學) › 臨床藥理學與藥物不良反應(Clinical Pharmacology and Adverse Drug Reactions)
110-1 醫學三 Q51 內科 · 內科學概論(症狀學、診斷學及治療學) › 臨床藥理學與藥物不良反應(Clinical Pharmacology and Adverse Drug Reactions)
108-2 醫學三 Q49 內科 · 內科學概論(症狀學、診斷學及治療學) › 物理診斷學與症狀學(Physical Diagnosis and Symptomatology)
114-1 醫學三 Q58 內科 · 心臟及血管疾病 › 心房顫動(Atrial Fibrillation)
106-1 醫學三 Q14 內科 · 腎臟疾病 › 酸鹼平衡與電解質異常(Acid-Base and Electrolyte Disturbances)
109-2 醫學三 Q1 內科 · 腎臟疾病 › 酸鹼平衡與電解質異常(Acid-Base and Electrolyte Disturbances)
112-1 醫學三 Q77 內科 · 腎臟疾病 › 酸鹼平衡與電解質異常(Acid-Base and Electrolyte Disturbances)

甲狀腺機能低下症與甲狀腺炎(Hypothyroidism and Thyroiditis)

★★ 穩定考點 考過 8/20 梯次:106-2、107-1、108-2、109-1、109-2、111-1、113-1、113-2

TWMLE · 代謝內分泌科 > 代謝內分泌科 > 二、甲狀腺疾病 > 2.3 甲狀腺機能亢進(Hyperthyroidism)

Subacute(de Quervain's)Thyroiditis

  • 病毒感染後 → 甲狀腺破壞性發炎
  • 疼痛的甲狀腺腫大 + 全身不適、發燒
  • 臨床病程:甲亢期(荷爾蒙釋出)→ 甲低期 → 恢復期
  • 實驗室:ESR↑↑、RAIU↓、CRP↑、thyroglobulin↑
  • 治療:NSAIDs(輕度)、Glucocorticoid(嚴重)、β-blocker(甲亢期症狀控制);不用 ATD(非過度合成)

Painless(Silent)Thyroiditis

  • 自體免疫性破壞性發炎;常見於產後(postpartum thyroiditis)
  • 無痛的甲狀腺腫大
  • 臨床病程:甲亢期 → 甲低期 → 恢復期
  • 實驗室:ESR 正常、RAIU↓、anti-TPO(+)
  • 治療:β-blocker(甲亢期症狀控制);不用 ATD(非過度合成);甲低期若持續 → levothyroxine

TWMLE · 代謝內分泌科 > 代謝內分泌科 > 二、甲狀腺疾病 > 2.4 甲狀腺機能低下(Hypothyroidism)

原因

類型 原因 TSH Free T4
Primary(最常見) Hashimoto's thyroiditis(已開發國家最常見)、碘缺乏(全球最常見)、RAI 後、thyroidectomy 後、藥物(Amiodarone、Lithium) ↑ ↓
Secondary 腦下垂體疾病 ↓或 N ↓
Tertiary 下視丘疾病 ↓或 N ↓

Hashimoto's Thyroiditis

  • 最常見的自體免疫甲狀腺疾病;最常見的甲低原因(已開發國家)
  • 抗體:Anti-TPO(最敏感)、Anti-thyroglobulin
  • 病理:淋巴球浸潤 + Hürthle cells(oxyphilic cells)
  • 增加甲狀腺淋巴瘤風險(多為 MALT → DLBCL)

甲低臨床表現

  • 疲倦、嗜睡、cold intolerance、體重增加、便秘
  • 皮膚乾燥粗糙、毛髮脫落、periorbital edema、macroglossia
  • Myxedema:非凹陷性水腫(glycosaminoglycan 沉積)
  • Bradycardia、diastolic HTN、pericardial effusion
  • Hyperlipidemia、hyponatremia
  • Delayed relaxation phase of DTR
  • Menorrhagia、infertility
  • CK 升高(myopathy)

甲低治療

  • Levothyroxine(T4):首選,每日一次空腹服用
  • 監測:TSH(Primary 用 TSH 追蹤;Central 用 Free T4 追蹤)
  • 藥物交互作用:鈣、鐵、PPI、cholestyramine → 間隔服用

黏液水腫昏迷(Myxedema Coma)

  • 嚴重甲低的危及生命併發症;好發老年女性、冬季、感染/創傷誘發
  • 症狀:意識改變/昏迷、低體溫、低血壓、bradycardia、hypoventilation(CO₂ retention)、低血糖、低血鈉
  • 治療:
    • IV Levothyroxine(可加 T3 以求快速起效)
    • IV Hydrocortisone(未排除 adrenal insufficiency 前先給)
    • 被動式保溫、支持療法、呼吸支持

★ 國考重點(本站講義)

  • 功能低下診斷與檢查 〔106-2、111-1〕
  • 橋本氏甲狀腺炎抗體 〔108-2、113-1〕
  • 自體免疫多內分泌腺病評估 〔111-1〕
  • 橋本氏炎早期甲亢現象 〔107-1〕
  • 生理代謝作用 〔109-1〕
  • 低下與亢進臨床症狀
  • 功能低下症狀 〔106-2、109-1、109-2〕
  • 機能亢進症狀 〔107-1、108-2、109-1〕
  • 外源性甲亢偽症鑑別 〔113-1〕
  • 中樞性機能異常限制 〔113-1〕
  • 孕期生理變化與用藥安全
  • 產後甲狀腺炎 〔106-2〕
  • 先天性梨狀竇瘻管 〔106-2〕

⚠ 易混與陷阱

比較項目 疾病 / 狀態 A 疾病 / 狀態 B 核心鑑別點(依據歷屆考題)
甲低病因與下垂體 MRI 原發性甲狀腺功能低下
(Primary hypothyroidism)
次發性 / 中樞性甲狀腺功能低下
(Secondary / Central hypothyroidism)
原發性因回饋正常而 TSH 顯著升高(如 25 μIU/mL),「不需」做腦下垂體 MRI;次發性因垂體病變導致 TSH 低或正常,需做 MRI 且單測 TSH 無法鑑別。
甲狀腺毒症來源與 Tg 內源性甲狀腺毒症
(Endogenous thyrotoxicosis)
甲狀腺亢進偽症
(Thyrotoxicosis factitia)
內源性者(如葛瑞夫茲病或自體免疫細胞破壞)血清甲狀腺球蛋白(Tg)會升高;偽症因服用外源性甲狀腺素抑制腺體,Tg 不會升高。
先天性頸部腫塊感染 梨狀竇瘻管
(Pyriform sinus fistula)
甲狀腺舌管囊腫
(Thyroglossal duct cyst)
梨狀竇瘻管為第四咽囊遺跡,感染時偏向單側(如左頸部)急性腫痛與發燒;甲狀腺舌管囊腫則典型位於舌骨正中線附近。
孕期甲狀腺治療劑量 孕期甲低(Hypothyroidism)治療 孕期甲亢(Hyperthyroidism)用藥 孕期甲低因需求量增加,須「提高」甲狀腺素治療劑量;孕期第一孕程治療甲亢時,使用甲巰咪唑(Methimazole)有致畸胎風險。
自體免疫抗體特異性 橋本氏甲狀腺炎
(Hashimoto's thyroiditis)
葛瑞夫茲病
(Graves' disease)
橋本氏症主要檢測 anti-TPO 與 TgAb(兩者為確診金標準);葛瑞夫茲病則主要由促甲狀腺素受體抗體(TRAb)刺激所致。

精選考題(3/5)

第 22 題 〔106-2 醫學三 第 14 題〕

28歲婦女產下健康男嬰2個月後,因體重增加、倦怠、怕冷、便秘來就診,目前仍哺乳中。病人自訴產前體檢 皆為正常,但產後感覺力不從心,身體檢查除臉部圓大、皮膚略微乾燥外並無特殊發現。血壓150/100 mmHg (產前120/80 mmHg),脈搏60/min 規則,抽血檢查Na:132 mM,K:3.5 mM,Ca:2.3 mM。下列那項 檢查最具診斷價值:

  • (A) ACTH,cortisol
  • (B) Blood glucose
  • (C) freeT4,hsTSH
  • (D) 憂鬱量表
詳解(答案 C)

A. ACTH,cortisol - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解:ACTH 與 cortisol 用於診斷腎上腺皮質功能不足(Addison's disease)。但此患者無典型 hyperpigmentation、血壓升高而非低血壓,腎上腺疾病的可能性低。臨床表現更符合甲狀腺功能不足。

B. Blood glucose - ✗ 錯誤 [P3 人上人] - 詳解:血糖檢查用於診斷糖尿病或葡萄糖耐受性異常。患者無 hyperglycemia 跡象,症狀不符合糖尿病,診斷價值低。

C. freeT4,hsTSH - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:freeT4 與 hsTSH(高靈敏度 TSH)是診斷甲狀腺功能不足的金標準。患者產後 2 個月出現倦怠、怕冷、便秘、體重增加、乾皮膚、臉部圓大(myxedema face)、心率慢、血壓升高、低鈉血症,皆符合 postpartum thyroiditis 導致的 hypothyroid phase。檢查會顯示 freeT4↓、TSH↑。

D. 憂鬱量表 - ✗ 錯誤 [P3 人上人] - 詳解:憂鬱量表用於評估 postpartum depression。雖然患者可能有情緒低落,但多個器質性體徵(臉部圓大、皮膚乾燥、血壓升高、脈搏 60、低鈉血症)指向甲狀腺疾病。應先排除內分泌病因。

第 23 題 〔108-2 醫學三 第 52 題〕

若懷疑病人有橋本氏症(Hashimoto's thyroiditis)造成甲狀腺功能低下,檢查下列何種抗體最能佐 證?

  • (A) anti-dsDNA antibody
  • (B) anti-IgG4 antibody
  • (C) anti-TSH receptor antibody
  • (D) anti-thyroglobulin antibody, anti-thyroid peroxidase antibody
詳解(答案 D)

A. anti-dsDNA antibody - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:anti-dsDNA(雙股脫氧核糖核酸)抗體是 SLE(系統性紅斑狼瘡)的特異性抗體,與橋本氏症無關。

B. anti-IgG4 antibody - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:anti-IgG4 抗體與 IgG4 相關疾病有關,非橋本氏症的診斷抗體。

C. anti-TSH receptor antibody - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:anti-TSH receptor(抗促甲狀腺激素受體)抗體是 Graves' disease(甲狀腺機能亢進症)的特徵性抗體,導致甲狀腺素分泌過多,與橋本氏症導致的功能低下相反。

D. anti-thyroglobulin antibody, anti-thyroid peroxidase antibody - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:anti-TPO(抗甲狀腺過氧化酶)抗體陽性率 90-95%、anti-thyroglobulin(抗甲狀腺球蛋白)抗體陽性率 60-70%,是橋本氏症的診斷性抗體。這兩個抗體的檢測是確診橋本氏症的金標準。

第 24 題 〔111-1 醫學三 第 57 題〕

一位42歲有白斑的女性到門診就醫,主訴這半年來感覺疲倦、怕冷、變胖、抽筋。抽血檢查發現free T4為0.4 ng/dL(正常參考值為0.6~1.75 ng/dL),TSH為25 μIU/mL(正常參考值為0.1~4.5 μIU/mL),有關其病因的 鑑別診斷,下列何種診療最不需要?

  • (A) 甲狀腺觸診和詢問甲狀腺疾病相關家族史
  • (B) 甲狀腺超音波檢查
  • (C) 抽血測量甲狀腺相關自體免疫指數,例如anti-thyroid peroxidase antibody(anti-TPO)
  • (D) 腦下垂體核磁共振檢查
詳解(答案 D)

A. 甲狀腺觸診和詢問甲狀腺疾病相關家族史 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:甲狀腺觸診可評估腺體大小、質地,有助區分 Hashimoto's thyroiditis(常有腺體腫大);患者有白斑暗示 autoimmune polyendocrine syndrome,詢問家族史助於確認 autoimmune 傾向。觸診和家族史都有必要。

B. 甲狀腺超音波檢查 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:甲狀腺超音波能評估結構、排除結節/腫瘤,可辨識 Hashimoto's thyroiditis 的特徵性 hypoechoic heterogeneous pattern;在 primary hypothyroidism 病因學鑑別中有助於診斷。

C. 抽血測量甲狀腺相關自體免疫指數,例如anti-thyroid peroxidase antibody(anti-TPO) - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:Anti-TPO(thyroid peroxidase antibody)是 Hashimoto's thyroiditis 的診斷性指標;患者伴白斑(autoimmune 信號),基於 Free T4↓ + TSH↑ 的檢驗,anti-TPO 檢測對確認最可能的病因至關重要。

D. 腦下垂體核磁共振檢查 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:患者 TSH 升高(25 μIU/mL)證實下垂體-甲狀腺軸的正常 feedback 機制,確診為 primary hypothyroidism。Secondary hypothyroidism(垂體/下丘腦病變)會導致 TSH 低或正常而非升高。因此腦下垂體 MRI 無必要。

本考點其他考題(2 題,未收錄)

梯次 題目 主題
106-2 醫學三 Q54 cervical lymphadenitis
109-2 醫學三 Q50 hypothyroidism symptoms

也考本考點的題目(4 題,收在其他考點)

梯次 題目 收在
107-1 醫學三 Q56 內科 · 內分泌及新陳代謝疾病 › 甲狀腺機能亢進症(Hyperthyroidism)
109-1 醫學三 Q50 內科 · 內分泌及新陳代謝疾病 › 甲狀腺機能亢進症(Hyperthyroidism)
113-1 醫學三 Q55 內科 · 內分泌及新陳代謝疾病 › 甲狀腺機能亢進症(Hyperthyroidism)
113-2 醫學三 Q2 內科 · 內分泌及新陳代謝疾病 › 甲狀腺機能亢進症(Hyperthyroidism)

甲狀腺結節與甲狀腺癌(Thyroid Nodule and Thyroid Cancer)

★★ 穩定考點 考過 11/20 梯次:106-1、107-1、107-2、108-1、108-2、109-1、111-1、111-2、112-2、113-2、114-1

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2.5 甲狀腺結節

  • 成人盛行率高,但大多良性
  • 評估流程:
    1. 若 TSH ↓ → thyroid scan → hot nodule(功能性,極少為癌)→ 不需 FNA
    2. 若TSH 正常或↑ → 超音波評估 → 無可疑特徵 → 不需 FNA
    3. 若超音波可疑(hypoechoic、microcalcification、taller-than-wide、irregular margins、extrathyroidal extension)→ Fine needle aspiration(FNA)

TWMLE · 代謝內分泌科 > 代謝內分泌科 > 二、甲狀腺疾病 > 2.5 甲狀腺結節

Bethesda 分類系統
類別 診斷 癌症風險 建議處置
I Non-diagnostic 1–4% 重做 FNA
II Benign 0–3% 追蹤
III AUS/FLUS 5–15% 重做 FNA 或 molecular testing
IV Follicular neoplasm 15–30% Lobectomy 或 molecular testing
V Suspicious for malignancy 60–75% Lobectomy 或 total thyroidectomy
VI Malignant 97–99% 手術

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2.6 甲狀腺癌

類型 佔比 來源 特點 預後
Papillary 最常見(80%) Follicular cells Psammoma bodies、Orphan Annie eyes、淋巴轉移為主、放射線暴露相關、多灶性 極佳
Follicular 10–15% Follicular cells 需完整病理才能與 adenoma 區分(capsular/vascular invasion)、血行轉移為主(肺、骨) 佳
Medullary 3–5% Parafollicular C cells 分泌 calcitonin;amyloid 沉積;25% 與 MEN 2A/2B 相關(RET mutation) 中等
Anaplastic 1–2% Undifferentiated 老年人、快速增大的頸部腫塊、極度侵犯性 極差

TWMLE · 代謝內分泌科 > 代謝內分泌科 > 二、甲狀腺疾病 > 2.6 甲狀腺癌

Papillary & Follicular 治療
  • Total thyroidectomy(腫瘤 > 4 cm 或有高風險特徵);小腫瘤可考慮 lobectomy
  • 術後 Radioactive iodine(¹³¹I)ablation:消除殘餘甲狀腺組織,適用於中/高風險
  • TSH suppression therapy:Levothyroxine 使 TSH 維持低值以抑制復發
  • 追蹤:Thyroglobulin(術後腫瘤標記,應趨近零)+ 頸部超音波
Medullary 治療
  • Total thyroidectomy + central lymph node dissection
  • 不對 RAI 有反應(C cells 不攝碘)
  • 追蹤:calcitonin + CEA
  • RET proto-oncogene 檢測 → 若陽性 → 篩檢家族成員 → 預防性甲狀腺切除

★ 國考重點(本站講義)

  • 術前診斷金標準 〔109-1、111-2、113-2〕
  • 癌症危險因子評估 〔114-1〕
  • 超音波特徵與評估 〔108-1、109-1、111-1〕
  • 甲狀腺乳突癌(PTC) 〔108-1、111-2、112-2〕
  • 甲狀腺濾泡癌(FTC) 〔111-2、112-2〕
  • 術後追蹤指標 〔108-2、111-1〕
  • 甲狀腺髓質癌(MTC) 〔107-1、108-1、112-2〕
  • MEN2 症候群與基因篩檢 〔106-1〕
  • 甲狀腺功能亢進之病因鑑別 〔107-1〕
  • 甲狀腺觸診分級法(UNICEF 1994)
  • Grade 0
  • Grade 1
  • Grade 2 〔107-2〕

⚠ 易混與陷阱

比較項目 甲狀腺乳突癌(PTC) 甲狀腺濾泡癌(FTC) 甲狀腺髓質癌(MTC)
盛行率與預後 最常見(80% 至 85%),預後佳〔111-2、112-2〕 第二常見(10% 至 15%),腫瘤大於 4cm 或年齡大於 50 歲預後不良〔111-2、112-2〕 較少見(3% 至 5%)〔112-2〕
細胞來源 濾泡上皮細胞(Follicular cells)〔108-1〕 濾泡上皮細胞(Follicular cells)〔108-1〕 濾泡旁細胞 / C細胞(C cells)〔108-1〕
主要轉移途徑 淋巴系統擴散(常見單側頸部淋巴結腫大)〔108-1、112-2〕 血行性轉移(常轉移至肺部與骨骼)〔111-2、112-2〕 淋巴與遠處轉移;常與嗜鉻細胞瘤併發(MEN2)〔106-1〕
術前/術後關鍵指標 術前:FNA 可明確診斷〔111-2〕
術後追蹤:甲狀腺球蛋白(Tg)〔108-2、111-1〕 (注意:非 AFP)
術後追蹤:甲狀腺球蛋白(Tg)〔108-2〕 診斷與追蹤:降鈣素(Calcitonin)與 CEA 升高〔107-1〕
致病基因檢查 NTRK(TRK)等相關(但非 MEN2 篩檢對象)〔106-1〕 — RET 原原癌基因突變(MEN2 家族篩檢指標)〔106-1〕
疾病類型 早期/長期對甲狀腺功能的影響 機轉與特徵
葛瑞夫茲病(Graves' disease) 導致甲狀腺功能亢進(最常見原因)〔107-1〕 自身免疫產生 TSH 受體抗體,持續刺激甲狀腺分泌〔107-1〕
橋本氏甲狀腺炎 早期暫時性甲亢(甲毒症),長期導致功能低下〔107-1〕 早期因甲狀腺細胞破壞,釋放預先儲存之甲狀腺激素〔107-1〕
甲狀腺癌 長期導致功能低下,最不可能造成甲亢〔107-1〕 腫瘤破壞正常的甲狀腺功能組織,導致激素分泌減少〔107-1〕

精選考題(3/11)

第 25 題 〔112-2 醫學三 第 57 題〕

下列何者是最常見的甲狀腺癌?

  • (A) 乳突癌(papillary carcinoma)
  • (B) 濾泡細胞癌(follicular carcinoma)
  • (C) 髓質癌(medullary carcinoma)
  • (D) 未分化癌(anaplastic carcinoma)
詳解(答案 A)

A. 乳突癌(papillary carcinoma) - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:Papillary Thyroid Carcinoma(乳突癌)是甲狀腺癌中最常見的組織類型,約佔所有病例的 80-85%,預後通常良好,主要經由淋巴擴散。

B. 濾泡細胞癌(follicular carcinoma) - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:Follicular Thyroid Carcinoma(濾泡細胞癌)約佔甲狀腺癌的 10-15%,為盛行率第二高的類型,較常經由血行轉移至遠端器官。

C. 髓質癌(medullary carcinoma) - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:Medullary Thyroid Carcinoma(髓質癌)源自甲狀腺 C 細胞,僅約佔 3-5%,可分泌降鈣素(Calcitonin),部分與 MEN 2 症候群相關。

D. 未分化癌(anaplastic carcinoma) - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:Anaplastic Thyroid Carcinoma(未分化癌)極為罕見,約佔不到 2%,但其侵襲性極強且預後最差,多見於高齡患者。

第 26 題 〔111-1 醫學三 第 52 題〕

下列有關甲狀腺癌的敘述,何者錯誤?

  • (A) 手術可以切除病灶有助於組織病理及癌症分期確認
  • (B) 若懷疑有甲狀腺癌,可以使用甲狀腺超音波進行頸部中央及兩側淋巴結的檢查,並在可疑之淋巴結作細針穿 刺細胞學檢查
  • (C) 病理學上,細胞分化良好之甲狀腺癌,例如乳突癌或濾泡癌,術後追蹤腫瘤是否再發的主要生物指標是胎兒 球蛋白(alpha-fetoprotein)
  • (D) 甲狀腺癌之同位素放射線根除療法,使用之放射線同位素是碘-131(I-131),而碘-131之半衰期約為8.04天
詳解(答案 C)

A. 手術可以切除病灶有助於組織病理及癌症分期確認 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:敘述正確,不符題意。手術確實有助於組織病理診斷、確認分化程度與癌症分期。

B. 若懷疑有甲狀腺癌,可以使用甲狀腺超音波進行頸部中央及兩側淋巴結的檢查,並在可疑之淋巴結作細針穿 刺細胞學檢查 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:敘述正確,不符題意。超音波檢查淋巴結並進行 FNA(細針穿刺細胞學檢查)是甲狀腺癌診斷的標準流程。

C. 病理學上,細胞分化良好之甲狀腺癌,例如乳突癌或濾泡癌,術後追蹤腫瘤是否再發的主要生物指標是胎兒 球蛋白(alpha-fetoprotein) - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:敘述錯誤,符合題意。分化良好的甲狀腺癌術後追蹤應使用甲狀腺球蛋白(thyroglobulin),不是胎兒球蛋白(alpha-fetoprotein)。AFP 是肝癌與生殖細胞腫瘤的標記。

D. 甲狀腺癌之同位素放射線根除療法,使用之放射線同位素是碘-131(I-131),而碘-131之半衰期約為8.04天 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:敘述正確,不符題意。I-131 確實是甲狀腺癌放射治療所用同位素,半衰期約 8.04 天。

第 27 題 〔114-1 醫學三 第 52 題〕

下列何者最不可能是甲狀腺結節病患發生甲狀腺癌之危險因子?

  • (A) 年齡介於20至50歲之女性
  • (B) 合併頸部單側淋巴結病變
  • (C) 頭頸部曾接受放射線治療
  • (D) 聲音沙啞合併聲帶麻痺
詳解(答案 A)

A. 年齡介於20至50歲之女性 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:在甲狀腺結節病患中,年齡過小(<20歲)或過老(>70歲)是甲狀腺癌的危險因子 (risk factor)。因此,年齡介於20至50歲的女性相對而言,其結節惡性腫瘤 (malignancy) 的風險較低,故為最不可能的危險因子。

B. 合併頸部單側淋巴結病變 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:合併頸部單側淋巴結病變 (unilateral cervical lymphadenopathy) 強烈暗示甲狀腺癌已發生頸部淋巴結轉移 (lymph node metastasis),是惡性腫瘤的高度危險因子。

C. 頭頸部曾接受放射線治療 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:頭頸部曾接受放射線治療 (head and neck radiation therapy) 是導致甲狀腺癌最明確的環境危險因子之一,特別是兒童時期暴露於放射線,會顯著增加罹癌風險。

D. 聲音沙啞合併聲帶麻痺 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:若甲狀腺結節導致聲音沙啞 (hoarseness) 並合併聲帶麻痺 (vocal cord paralysis),這通常表示腫瘤已侵犯到喉返神經 (recurrent laryngeal nerve),是甲狀腺惡性腫瘤局部侵犯 (local invasion) 的明確臨床表現,屬於高度危險因子。

本考點其他考題(8 題,未收錄)

梯次 題目 主題
106-1 醫學三 Q51 MEN2 RET oncogene
107-1 醫學三 Q53 medullary thyroid carcinoma calcitonin
108-1 醫學三 Q51 medullary thyroid cancer cell origin
108-1 醫學三 Q74 thyroid ultrasound papillary cancer
108-2 醫學三 Q47 thyroid cancer follow-up thyroglobulin
109-1 醫學三 Q55 thyroid nodule preoperative diagnosis
111-2 醫學三 Q53 thyroid cancer
113-2 醫學三 Q56 thyroid nodule diagnosis

也考本考點的題目(2 題,收在其他考點)

梯次 題目 收在
107-2 醫學三 Q49 內科 · 內科學概論(症狀學、診斷學及治療學) › 物理診斷學與症狀學(Physical Diagnosis and Symptomatology)
107-1 醫學三 Q56 內科 · 內分泌及新陳代謝疾病 › 甲狀腺機能亢進症(Hyperthyroidism)

四、腦垂體與下視丘

腦垂體與下視丘疾病(Pituitary and Hypothalamic Disorders)

★★★ 常青必掃 考過 15/20 梯次:106-1、106-2、107-1、108-1、108-2、110-1、110-2、111-2、112-1、112-2、113-1、113-2、114-2、115-1、115-2

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1.1 腦下垂體解剖與荷爾蒙

  • 前葉(adenohypophysis):來自 Rathke's pouch(外胚層口腔上皮)
  • 後葉(neurohypophysis):來自神經外胚層(下視丘延伸)
細胞 荷爾蒙 功能 下視丘調控
Somatotroph(最多) GH 促進生長、升糖、脂解 GHRH(↑)/ Somatostatin(↓)
Lactotroph Prolactin 泌乳、抑制 GnRH Dopamine(↓,唯一抑制)
Corticotroph ACTH 刺激腎上腺皮質 CRH(↑)
Thyrotroph TSH 刺激甲狀腺 TRH(↑)
Gonadotroph FSH/LH 促進性腺功能 GnRH(↑)
後葉 ADH(AVP) 促進水分再吸收 血漿滲透壓↑ / 血容積↓
後葉 Oxytocin 子宮收縮、射乳 吸吮反射
  • 腦下垂體柄(stalk)受損 → 所有前葉荷爾蒙↓,但 prolactin↑(失去 dopamine 抑制)

1.2 腦下垂體腫瘤

  • 最常見的鞍區腫瘤:腦下垂體腺瘤(pituitary adenoma)
  • 分類:微腺瘤(< 10 mm)vs 巨腺瘤(≥ 10 mm)
  • 功能性腺瘤分泌頻率:Prolactinoma > GH adenoma > ACTH adenoma >> TSH adenoma

TWMLE · 代謝內分泌科 > 代謝內分泌科 > 一、下視丘與腦下垂體疾病 > 1.2 腦下垂體腫瘤

腫瘤壓迫效應
  • 視交叉壓迫:雙顳側偏盲(bitemporal hemianopia)
  • 海綿竇侵犯:CN III, IV, V₁, V₂, VI 麻痺
  • 鞍區擴大:headache
腦下垂體中風(Pituitary Apoplexy)
  • 腺瘤內急性出血或梗塞
  • 症狀:突發劇烈頭痛、視力急性喪失、眼肌麻痺、意識改變、急性腎上腺危象
  • 處理:緊急 stress dose hydrocortisone → 手術減壓(經蝶竇手術)

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1.3 Prolactinoma

  • 最常見的功能性腦下垂體腺瘤
  • 症狀:
    • 女性:galactorrhea、amenorrhea、infertility(較早發現,故多為微腺瘤)
    • 男性:性慾降低、勃起障礙、gynecomastia(常較晚才發現,故多為巨腺瘤)
  • 診斷:血清 prolactin 升高
    • > 200 ng/mL:通常為腺瘤
    • 輕度升高 20–200:考慮 stalk effect 或藥物
  • 治療
    • 首選:Dopamine agonist(Cabergoline、Bromocriptine)
    • 手術適應症:藥物不耐受/無效、腦下垂體中風、CSF leak
  • 造成 Prolactin 升高的藥物
    • 抗精神病藥(dopamine antagonist):最常見
    • Metoclopramide、domperidone
    • Estrogen(口服避孕藥、懷孕)

1.4 肢端肥大症(Acromegaly)/ 巨人症(Gigantism)

  • 原因:GH-secreting pituitary adenoma
  • 骨骺未閉合 → 巨人症;骨骺已閉合 → 肢端肥大症
  • 臨床表現
    • 面容粗獷:frontal bossing、prognathism(下顎前突)、macroglossia、齒縫變寬
    • 手腳增大:戒指/鞋子變大
    • 軟組織增生:skin tags、hyperhidrosis
    • 器官肥大:心肌肥厚 → 心衰竭(最常見死因)、睡眠呼吸中止
    • 代謝異常:insulin resistance → DM、hyperlipidemia
    • 關節病變:骨關節炎
    • 腫瘤壓迫:頭痛、視野缺損
    • 大腸息肉/癌風險增加:需做大腸鏡篩檢
  • 診斷
    1. 篩檢:IGF-1 升高
    2. 確認:Oral glucose tolerance test(OGTT)→ 75g glucose 後 GH 無法被抑制
    3. MRI 確認腫瘤
  • 治療
    • 首選:經蝶竇手術(transsphenoidal surgery)
    • 術後未緩解或無法手術者:
      • Somatostatin analogues:Octreotide、Lanreotide(抑制 GH 分泌 + 縮小腫瘤)
      • GH receptor antagonist:Pegvisomant(降 IGF-1 但不縮小腫瘤)
      • Dopamine agonist:Cabergoline(GH + prolactin 混合分泌型效果較佳)
      • 放射治療:效果緩慢(數年)

1.6 腦下垂體功能低下(Hypopituitarism)

  • 原因:腫瘤壓迫/手術/放射線、Sheehan syndrome、apoplexy、infiltrative disease(hemochromatosis、sarcoidosis、lymphocytic hypophysitis)
  • Sheehan syndrome:產後大出血 → 腦下垂體缺血壞死
    • 症狀:產後無法泌乳(prolactin↓)、amenorrhea、fatigue、cold intolerance
  • 荷爾蒙缺乏順序:GH → LH/FSH → TSH → ACTH → prolactin
  • 治療:Hormone replacement therapy
    • Cortisol 須在 thyroxine 之前補充(否則可能誘發腎上腺危象)
    • 續發性腎上腺功能不全不需補 fludrocortisone(aldosterone 由 RAAS 調控)
    • 追蹤療效用 Free T4、IGF-1,不可用 TSH

1.7 尿崩症(Diabetes Insipidus, DI)

特徵 中樞性 DI 腎源性 DI
機制 ADH 分泌不足 腎臟對 ADH 無反應
原因 腦手術/外傷、腫瘤、idiopathic Lithium、高鈣血症、低鉀血症、遺傳
尿液 大量稀尿(> 3 L/day)、尿比重 < 1.005、尿滲透壓 < 300 同左
Water deprivation test 限水後尿液仍無法濃縮 同左
Desmopressin 給 DDAVP 後尿液可濃縮 給 DDAVP 後尿液仍無法濃縮
治療 Desmopressin(DDAVP) 限鈉 + thiazide + NSAIDs、治療根本原因
  • 鑑別:Psychogenic polydipsia → 血漿滲透壓偏低、water deprivation 後可正常濃縮

1.8 抗利尿激素不當分泌症候群(SIADH)

  • ADH 分泌過多 → 水分滯留 → dilutional hyponatremia(euvolemic)
  • 實驗室:血漿 Na↓、血漿滲透壓↓、尿液滲透壓 > 100(不恰當地濃縮)、尿鈉 > 40
  • 常見原因:
    • CNS 疾病:中風、感染、外傷
    • 肺疾病:小細胞肺癌、肺炎、TB
    • 藥物:Carbamazepine、Cyclophosphamide、SSRIs、Vincristine
    • 術後疼痛/壓力
  • 治療:
    • 限水:首要措施(< 800–1000 mL/day)
    • 嚴重:3% hypertonic saline
    • 慢性:Tolvaptan(V2-receptor antagonist)、Demeclocycline
    • 校正速度 ≤ 8–10 mEq/L/24hr → 避免 osmotic demyelination syndrome

★ 國考重點(本站講義)

  • 水分代謝與尿崩症(Diabetes Insipidus, DI)調控機制
  • 中樞性尿崩症(Central DI) 〔106-1、107-1、110-1、112-2〕
  • 腎源性尿崩症(Nephrogenic DI) 〔106-1、107-1、110-1〕
  • 溶質性利尿(Solute Diuresis) 〔111-2〕
  • SIADH 診斷標準 〔115-2〕
  • 肢端肥大症(Acromegaly)診斷與治療
  • 泌乳激素瘤(Prolactinoma)臨床表徵與治療
  • 性腺功能低下與 Kallmann 症候群
  • 腦下垂體中風、發炎與壞死
  • 腦下垂體中風(Pituitary Apoplexy) 〔107-1〕
  • 淋巴球性腦垂體炎(Lymphocytic Hypophysitis) 〔113-1〕
  • 希漢氏症候群(Sheehan's Syndrome) 〔115-1〕
  • 放射線治療(Radiation Therapy)後遺症 〔106-2、112-1〕
  • 空蝶鞍症候群(Empty Sella Syndrome) 〔107-1、108-1〕

精選考題(5/14)

第 28 題 〔107-1 醫學三 第 15 題〕

一位40歲男性過去無任何病史,最近因為極度疲倦、嗜睡、食慾減少來就醫。病患回想這些症狀是在三個月 前一次嚴重頭痛後發生。檢查發現飯前血糖90 mg/dL,PR 70/min,BP 100/60 mmHg,free T4 0.5 ng/dL (normal range 0.8~1.8 ng/dL),TSH 1.0 µIU/mL(normal range 0.1~2.0 µIU/mL),early morning cortisol 2.0 µg/dL(normal range 9.0~15 µg/dL),體毛、鬍鬚減少。電腦斷層攝影發現蝶鞍(sella)部位 有一3公分不均質腫塊,壓迫腦下垂體組織。最可能的診斷為何?

  • (A) 泌乳激素瘤pituitary prolactinoma
  • (B) 腦下垂體中風pituitary apoplexy
  • (C) 顱咽管瘤craniopharyngioma
  • (D) 空蝶鞍症候群empty sella syndrome
詳解(答案 B)

A. 泌乳激素瘤pituitary prolactinoma - ✗ 錯誤 [P3 人上人] - 詳解:Prolactinoma 通常症狀緩進(數月至數年)。本患者「三個月前嚴重頭痛後」急性起點,加上嚴重 ACTH 缺乏(早晨皮質醇 2.0 µg/dL),prolactinoma 無法解釋此急性多軸線激素低下的快速進展。

B. 腦下垂體中風pituitary apoplexy - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解:Pituitary apoplexy(腦下垂體梗塞或出血)的典型特徵:(1) 急性嚴重頭痛起點;(2) 急速多軸線激素缺乏——free T4 ↓ + TSH 正常 = TSH 缺乏,皮質醇 ↓ = ACTH 缺乏,體毛減少 = 性腺激素缺乏(panhypopituitarism);(3) 影像不均質腫塊 = 出血/梗塞內容。與 prolactinoma 緩進病程差異明顯。

C. 顱咽管瘤craniopharyngioma - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解:Craniopharyngioma(顱咽管瘤)位於蝶鞍上方,主要症狀為視覺障礙(壓迫視交叉)與漸進性垂體功能不全。題目未提視覺症狀,且無「嚴重頭痛後急速進展」的特徵。

D. 空蝶鞍症候群empty sella syndrome - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:Empty sella syndrome(空蝶鞍症候群)為蝶鞍內充滿腦脊液,通常無症狀、無激素異常。無法產生「3 公分不均質腫塊」或激素缺乏症狀。

第 29 題 〔112-1 醫學三 第 54 題〕

一位50歲男性病人因倦怠、體重減輕來診。患者10年前曾接受鼻咽癌放射線治療,2個月前回診無復發情形。 身體診察發現血壓110/70 mmHg,脈搏96次/min,除了乳暈稍有褪色、腋毛及恥毛稍減外並無異常。抽血檢查 Na+ 131 mmol/L、K+ 4.0 mmol/L、glucose 90 mg/dL(空腹)。下列那一項檢查對診斷及治療最有幫助?

  • (A) free T4、TSH
  • (B) ACTH、cortisol
  • (C) tumor marker
  • (D) FSH、LH、testosterone
詳解(答案 B)

A. free T4、TSH - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:Radiation Therapy(放射線治療)後雖常併發 Central Hypothyroidism(中樞性甲狀腺功能低下),但其較少引起顯著體重減輕與低血鈉,且治療急迫性次於腎上腺功能不全。

B. ACTH、cortisol - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:鼻咽癌放療常導致 Hypopituitarism(泛腦下垂體功能低下)。低血鈉合併正常血鉀與乳暈褪色提示 ACTH(促腎上腺皮質激素)缺乏導致的次發性腎上腺不足,確診並補充 Cortisol(皮質醇)最為關鍵。

C. tumor marker - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:患者近期回診無復發,目前的低血鈉、體毛減少與乳暈褪色均屬典型放射線後內分泌後遺症,並非 Tumor Marker(腫瘤標記)能解釋的範疇。

D. FSH、LH、testosterone - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:FSH(濾泡刺激素)與 LH(黃體成長激素)低下可解釋體毛減少,但無法解釋電解質異常(低血鈉)或體重減輕,對目前生命徵象穩定性的診斷急迫性較低。

第 30 題 〔106-2 醫學三 第 53 題〕

35歲女性,月經不規則已有兩年,最近八個月則完全無月經。身體檢查發現乳房有乳汁分泌。腦垂腺核磁共 振檢查,發現腦垂腺前葉有一直徑1.5公分的腫瘤。則下列何者錯誤?

  • (A) 若不治療,長期會造成骨質疏鬆
  • (B) 腫瘤往上壓迫會造成視野缺損
  • (C) 可使用sulpiride治療
  • (D) 手術成功率與腫瘤大小呈負相關
詳解(答案 C)

A. 若不治療,長期會造成骨質疏鬆 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:Prolactinoma 導致高泌乳素血症,抑制 GnRH(gonadotropin-releasing hormone)分泌,導致 hypogonadism。持續低雌激素會增加骨質疏鬆風險,為未治療患者的重要長期併發症。

B. 腫瘤往上壓迫會造成視野缺損 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:直徑 1.5 cm 的 macroadenoma 向上擴張時會壓迫視交叉(optic chiasm),導致雙眼顳側偏盲(bitemporal hemianopia),為垂體腫瘤的典型神經併發症。

C. 可使用sulpiride治療 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:Sulpiride 為多巴胺拮抗劑,會阻斷多巴胺抑制泌乳素的效果,導致泌乳素升高,反而惡化疾病。Prolactinoma 應使用 dopamine agonist(如 bromocriptine、cabergoline)治療,sulpiride 為禁忌。

D. 手術成功率與腫瘤大小呈負相關 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:垂體腫瘤手術成功率隨腫瘤大小增加而降低。Microadenoma 成功率 > 90%,Macroadenoma 成功率 50-70%。1.5 cm macroadenoma 手術難度較高,成功率與大小呈負相關。

第 31 題 〔115-1 醫學三 第 52 題〕

下列何者為希漢氏症候群(Sheehan's syndrome)的主要發病機制?

  • (A) 腦下垂體腫瘤增生導致壓迫性損傷
  • (B) 產後出血導致腦下垂體缺血性壞死
  • (C) 高泌乳素血症導致下視丘–腦下垂體軸抑制
  • (D) 自體免疫性攻擊導致腦下垂體細胞凋亡
詳解(答案 B)

A. 腦下垂體腫瘤增生導致壓迫性損傷 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解:腦下垂體腫瘤(adenoma)通常因腫瘤本身壓迫或荷爾蒙過量分泌導致功能異常,非產後大出血引起的缺血性壞死。

B. 產後出血導致腦下垂體缺血性壞死 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:產後大出血導致的血壓驟降與嚴重低血容,造成腦下垂體瞬間缺血壞死,是 Sheehan's syndrome 的典型病因。

C. 高泌乳素血症導致下視丘–腦下垂體軸抑制 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解:高泌乳素血症(Hyperprolactinemia)會抑制下視丘–腦下垂體軸,可能影響生育,但非 Sheehan's syndrome 的直接發病機制。

D. 自體免疫性攻擊導致腦下垂體細胞凋亡 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解:自體免疫性腦下垂體炎(autoimmune hypophysitis)是免疫系統攻擊腦下垂體,與 Sheehan's syndrome 的缺血性病因不同。

第 32 題 〔114-2 醫學三 第 53 題〕

治療肢端肥大症,下列那一項藥物能夠最有效降低生長素(growth hormone, GH)和 IGF-I(insulin-like growth factor I)?

  • (A) cabergoline
  • (B) pegvisomant
  • (C) somatostatin analogues
  • (D) bromocriptine
詳解(答案 C)

A. cabergoline - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解:Dopamine agonist. Less effective than somatostatin analogues for GH/IGF-I reduction in acromegaly; primarily used for prolactinomas.

B. pegvisomant - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:GH receptor antagonist. Normalizes IGF-I by blocking GH action, but does not reduce GH levels.

C. somatostatin analogues - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:First-line therapy for acromegaly. Effectively suppress GH secretion and consequently lower IGF-I, making them most effective for both.

D. bromocriptine - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解:Dopamine agonist. Limited efficacy in acromegaly; significantly less effective than somatostatin analogues or pegvisomant for GH/IGF-I control.

本考點其他考題(9 題,未收錄)

梯次 題目 主題
106-1 醫學三 Q13 hypogonadotropic hypogonadism
106-2 醫學三 Q52 Kallmann syndrome
106-2 醫學三 Q55 post-radiation hypopituitarism
108-1 醫學三 Q1 empty sella pituitary evaluation
110-2 醫學三 Q48 acromegaly pregnancy workup
112-1 醫學三 Q58 acromegaly first-line treatment
112-2 醫學三 Q58 posterior pituitary disorders
113-1 醫學三 Q53 lymphocytic hypophysitis
113-2 醫學三 Q57 acromegaly treatment

也考本考點的題目(7 題,收在其他考點)

梯次 題目 收在
108-2 醫學三 Q21 內科 · 腎臟疾病 › 酸鹼平衡與電解質異常(Acid-Base and Electrolyte Disturbances)
110-1 醫學三 Q52 內科 · 腎臟疾病 › 酸鹼平衡與電解質異常(Acid-Base and Electrolyte Disturbances)
115-1 醫學三 Q53 內科 · 腎臟疾病 › 酸鹼平衡與電解質異常(Acid-Base and Electrolyte Disturbances)
115-2 醫學三 Q77 內科 · 腎臟疾病 › 酸鹼平衡與電解質異常(Acid-Base and Electrolyte Disturbances)
106-1 醫學三 Q7 內科 · 腎臟疾病 › 腎臟生理與小管疾病(Renal Physiology and Tubular Disorders)
107-1 醫學三 Q36 內科 · 腎臟疾病 › 腎臟生理與小管疾病(Renal Physiology and Tubular Disorders)
111-2 醫學三 Q1 內科 · 腎臟疾病 › 腎臟生理與小管疾病(Renal Physiology and Tubular Disorders)

五、腎上腺疾病

腎上腺皮質疾病(Adrenal Cortex Disorders)

★★ 穩定考點 考過 14/20 梯次:106-2、107-1、107-2、108-2、109-1、109-2、110-1、110-2、111-1、112-1、113-1、114-1、114-2、115-2

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1.5 Cushing's Disease

  • 即 ACTH-secreting pituitary adenoma 引起的 Cushing's syndrome(見腎上腺篇詳述)

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4.1 腎上腺解剖與荷爾蒙

  • 皮質(Cortex):由外到內
    • Zona Glomerulosa → Mineralocorticoid(Aldosterone)
    • Zona Fasciculata → Glucocorticoid(Cortisol)
    • Zona Reticularis → Androgens(DHEA, androstenedione)
  • 髓質(Medulla):Catecholamines(Epinephrine > Norepinephrine)

4.2 庫欣氏症候群(Cushing's Syndrome)

  • 皮質醇分泌過多
  • 原因分類
分類 ACTH 原因
ACTH-dependent(80%) ↑ Cushing's disease(pituitary adenoma,最常見)、Ectopic ACTH(small cell lung Ca、carcinoid)
ACTH-independent(20%) ↓ Adrenal adenoma(最常見)、Adrenal carcinoma、bilateral hyperplasia
Exogenous ↓ 長期使用 glucocorticoid(整體最常見的 Cushing's 原因)

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臨床表現
  • 中心型肥胖、moon face、buffalo hump、supraclavicular fat pad
  • 皮膚薄、easy bruising、purple striae
  • Proximal myopathy、osteoporosis
  • Hyperglycemia / DM、HTN、hypokalemia
  • Menstrual irregularity、hirsutism、acne
  • Immunosuppression → 感染
  • Psychiatric:depression、psychosis
  • 兒童:生長遲緩
診斷步驟
  1. 篩檢(Screening):
    • 24-hr urine free cortisol:> 3 倍正常上限
    • Overnight 1 mg dexamethasone suppression test:cortisol 不被抑制
    • Late-night salivary cortisol:失去日變化
  2. 定位(ACTH level):
    • ACTH↑ → ACTH-dependent → 進一步區分 pituitary vs ectopic
    • ACTH↓ → ACTH-independent → 腎上腺 CT/MRI
  3. 鑑別 Pituitary vs Ectopic ACTH:
    • High-dose DST(8 mg overnight):Pituitary → 被抑制;Ectopic → 不被抑制
    • CRH stimulation test:Pituitary → ACTH↑;Ectopic → 無反應
    • Inferior petrosal sinus sampling(IPSS):最準確鑑別 pituitary vs ectopic
    • Pituitary MRI
治療
原因 首選治療
Cushing's disease 經蝶竇手術(Transsphenoidal surgery)
Ectopic ACTH 切除原發腫瘤;無法切除 → 藥物/雙側腎上腺切除
Adrenal adenoma 單側腎上腺切除
Adrenal carcinoma 手術 ± Mitotane
  • 藥物控制(術前/無法手術):Ketoconazole、Metyrapone、Osilodrostat
Nelson Syndrome
  • 雙側腎上腺切除後 → 失去 cortisol 負回饋 → pituitary corticotroph adenoma 進行性增大
  • 症狀:色素沉著加深(ACTH↑↑ → MSH effect)、腫瘤壓迫效應
  • 預防:腎上腺切除後應做 pituitary 放射線治療

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4.3 原發性醛固酮過多症(Primary Aldosteronism / Conn's Syndrome)

  • 最常見的繼發性高血壓內分泌原因
  • 原因:bilateral adrenal hyperplasia(60–70%)> adenoma(30–40%)

TWMLE · 代謝內分泌科 > 代謝內分泌科 > 四、腎上腺疾病 > 4.3 原發性醛固酮過多症(Primary Aldosteronism / Conn's Syndrome)

臨床表現
  • 高血壓(常為 resistant HTN,對 ≥ 3 藥物無效)
  • 低血鉀
  • Metabolic alkalosis
  • 無水腫
診斷步驟
  1. 篩檢:Aldosterone-to-Renin Ratio(ARR)> 30 + aldosterone > 15 ng/dL
  2. 確認:Oral sodium loading test → aldosterone 不被抑制
  3. 分型:Adrenal CT + Adrenal vein sampling(AVS)(區分單側 vs 雙側)
治療
原因 治療
Unilateral adenoma Laparoscopic adrenalectomy
Bilateral hyperplasia Spironolactone(首選) 或 Eplerenone
  • Spironolactone 副作用:gynecomastia、menstrual irregularity

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4.4 先天性腎上腺增生(Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH)

  • 最常見:21-hydroxylase deficiency(> 90%)
  • 機制:cortisol 合成受阻 → ACTH↑↑ → 腎上腺增生 → 前驅物轉向 androgen pathway
類型 21-Hydroxylase Deficiency 11β-Hydroxylase Deficiency 17α-Hydroxylase Deficiency
Cortisol ↓ ↓ ↓
Aldosterone ↓(salt-wasting 型)或 正常(simple virilizing) ↓(但 DOC↑ → mineralocorticoid effect) ↓(但 DOC/Corticosterone↑ → mineralocorticoid effect)
Androgens ↑↑ ↑↑ ↓↓
血壓 低(salt-wasting)或正常 高血壓(DOC↑) 高血壓(DOC↑)
鉀 ↑(salt-wasting) ↓(低血鉀) ↓(低血鉀)
特徵 女嬰外陰模糊(virilization);男嬰 salt-wasting crisis 女嬰 virilization + HTN 男嬰外陰模糊(undervirilization);女性性發育延遲 + HTN
標記 17-OHP↑↑ 11-deoxycortisol↑ Progesterone↑
  • 21-Hydroxylase Deficiency:
    • 新生兒篩檢(台灣已納入):17-OHP↑
    • 治療:Glucocorticoid(Hydrocortisone) → 降低 ACTH → 減少 androgen;salt-wasting 型需加 Fludrocortisone + 補鈉

TWMLE · 代謝內分泌科 > 代謝內分泌科 > 四、腎上腺疾病 > 4.5 腎上腺功能不全(Adrenal Insufficiency)

原因
類型 原因 ACTH 特有表現
Primary(Addison's disease) 自體免疫(已開發國家最常見)、TB(全球最常見)、adrenal hemorrhage(Waterhouse-Friderichsen, DIC, anticoagulant)、metastasis、fungal ↑↑ 色素沉著(ACTH↑ → MSH);低鈉、高鉀、metabolic acidosis
Secondary Glucocorticoid 突然停藥(最常見原因)、pituitary disease ↓ 無色素沉著、無高血鉀(aldosterone 由 RAAS 控制,較少受影響)
臨床表現
  • 疲倦、虛弱、anorexia、體重下降、噁心嘔吐
  • 低血壓
  • 低血糖
  • 低血鈉
  • Primary:高血鉀、色素沉著、salt craving
  • 女性:腋毛/陰毛減少
診斷
  1. Morning cortisol:< 3 μg/dL → 高度可疑;> 18 μg/dL → 基本排除
  2. ACTH stimulation test:無法升高 → 腎上腺功能不全
  3. 測 ACTH:區分 primary(↑)vs secondary(↓)
  4. Primary:Anti-21-hydroxylase Ab、腎上腺 CT
治療
  • Glucocorticoid replacement:Hydrocortisone 或 Prednisolone
  • Mineralocorticoid replacement:Fludrocortisone
  • Stress dosing:生病/手術時需增加 2–3 倍劑量
腎上腺危象(Adrenal Crisis)
  • 誘因:感染、手術、外傷、突然停用 glucocorticoid
  • 症狀:refractory hypotension(輸液 + vasopressor 無效)、shock、高燒、意識改變、低血糖、低血鈉、高血鉀
  • 治療:IV Hydrocortisone 100 mg bolus → 50 mg q6–8h + 大量 N/S 輸液

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4.7 腎上腺偶發瘤(Adrenal Incidentaloma)

  • CT 偶然發現的腎上腺腫塊(常見,約 4% 的腹部 CT)
  • 評估 是否有功能?:
    • Cushing's:1 mg DST
    • Primary aldosteronism:ARR(若有高血壓/低血鉀)
    • Pheochromocytoma:plasma metanephrines
  • 評估 是否為惡性?
    • CT < 10 HU、lipid-rich → 很可能良性 adenoma
    • > 4 cm、irregular margins、CT > 10 HU → 懷疑惡性

★ 國考重點(本站講義)

  • 原發性皮質醛酮症(Primary Aldosteronism, PA)
  • 庫欣氏症候群(Cushing's Syndrome)
  • 腎上腺危症(Adrenal Crisis)
  • 次發性腎上腺不足(Secondary Adrenal Insufficiency)
  • 先天性腎上腺增生(Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH)
  • 腎上腺偶發瘤(Adrenal Incidentaloma)

⚠ 易混與陷阱

疾病 / 狀態 腎素活性 (Renin) 醛固酮濃度 (Aldosterone) 血鉀 (K+) 血壓 (BP) 臨床關鍵特徵與鑑別要點
原發性皮質醛酮症
(Primary Aldosteronism)
下降 上升 下降 上升 內分泌性次發性高血壓最常見病因;尿鉀排泄量仍高(大於 20 mmol/day)〔106-2、110-2、111-1、114-2〕
次發性皮質醛酮症
(如單側腎動脈狹窄 Unilateral RAS)
上升 上升 下降 上升 腎臟缺血激活腎素-血管緊張素系統(RAAS)〔107-2、114-2〕
非醛固酮鹽皮質素過多
(如服用甘草 Licorice)
下降 下降 下降 上升 甘草酸抑制 11β-羥基類固醇去氫酶(11β-HSD),導致過剩的皮質醇活化鹽皮質素受體〔107-2、114-2〕
高登症候群
(Gordon's Syndrome)
下降 下降 上升 (高血鉀) 上升 ENaC 基因突變,血鉀與前述高血壓合併低血鉀之疾病完全相反〔107-2〕
巴特氏 / Gitelman 氏症候群
(Bartter's / Gitelman's)
- - 下降 正常或偏低 Bartter's 伴高尿鈣;Gitelman's 伴低尿鈣與低血鎂。血壓正常可明確排除原發性皮質醛酮症〔106-2、114-2〕

精選考題(3/9)

第 33 題 〔111-1 醫學三 第 58 題〕

一位27歲男性,主訴一年來體重上升,身體診察發現有月亮臉、水牛肩、中心型肥胖、皮膚易瘀青、在腹部 和雙腿近端有紫色條紋(purple striae),接下來進行何項檢查最為合適?

  • (A) 抽血檢查早上8點和下午4點的cortisol和ACTH
  • (B) 進行high dose dexamethasone suppression test
  • (C) 安排腎上腺電腦斷層檢查
  • (D) 安排腦下垂體核磁共振檢查
詳解(答案 A)

A. 抽血檢查早上8點和下午4點的cortisol和ACTH - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解:臨床懷疑 Cushing syndrome,首要步驟是確診(demonstrate hypercortisolism),常用篩檢包含 24 小時尿液游離皮質醇(UFC)、夜間唾液皮質醇或低劑量地塞米松抑制試驗(LDDST)。選項 A 描述的皮質醇與 ACTH 節律對於初步診斷雖有價值,但在 current guideline 中,確認高皮質醇血症(Hypercortisolism)應優先於直接判斷病因。

B. 進行high dose dexamethasone suppression test - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:High dose dexamethasone suppression test 用於鑑別 ACTH-dependent Cushing syndrome 的原因(腦下垂體 vs 異位性),並非初步篩檢檢查,需先確定有 Hypercortisolism 且確認 ACTH 濃度後才考慮。

C. 安排腎上腺電腦斷層檢查 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:腎上腺電腦斷層(CT)屬於影像檢查,用於已確診 Cushing syndrome 且檢測出 ACTH 數值極低(建議為 adrenal cause)後,用以定位腫瘤,非第一步篩檢。

D. 安排腦下垂體核磁共振檢查 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:腦下垂體核磁共振(MRI)用於已確診 Cushing syndrome 且檢測出 ACTH 數值正常或偏高(建議為 ACTH-dependent cause)後,用以定位腦下垂體腫瘤,非第一步篩檢。

第 34 題 〔114-1 醫學三 第 57 題〕

一位65歲女性,40年前生產時有大出血,這次因為泌尿道感染、發燒、意識不清被送來急診。她血 壓為85/45 mmHg,心跳每分鐘125下,對於大量靜脈輸液灌注與升壓劑反應不良,其血鈉亦過低, 強烈懷疑有腎上腺機能不足的危症(adrenal crisis)。此刻下列何種診治最合適?

  • (A) 立刻抽血測量ACTH和cortisol,等待檢查結果,確定異常再給與hydrocortisone治療
  • (B) 抽血測量8AM和4PM的ACTH和cortisol,等待檢查結果,確定異常再給與hydrocortisone治療
  • (C) 立刻抽血送ACTH和cortisol檢驗,一抽完血不等待檢驗結果,就給與hydrocortisone治療
  • (D) 立刻進行cosyntropin test(即ACTH stimulation test),等待檢查結果,確定異常再給與 hydrocortisone治療
詳解(答案 C)

A. 立刻抽血測量ACTH和cortisol,等待檢查結果,確定異常再給與hydrocortisone治療 - ✗ 錯誤 [P3 人上人] - 詳解:腎上腺危症(adrenal crisis)是急症,延遲類固醇治療可能致命。應優先給予經驗性(empiric)氫化可體松,即使需等待檢驗結果。

B. 抽血測量8AM和4PM的ACTH和cortisol,等待檢查結果,確定異常再給與hydrocortisone治療 - ✗ 錯誤 [P3 人上人] - 詳解:與 A 相同,等待實驗室結果不適用於危急狀態。且 8AM/4PM 抽血為診斷性檢查,非急救措施。急診時以單次晨間皮質醇為基礎。

C. 立刻抽血送ACTH和cortisol檢驗,一抽完血不等待檢驗結果,就給與hydrocortisone治療 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:面對低血壓、升壓劑反應不良、低血鈉的疑似腎上腺危症,應立即靜脈注射氫化可體松。抽血可於給藥前後進行,但不應延遲治療。

D. 立刻進行cosyntropin test(即ACTH stimulation test),等待檢查結果,確定異常再給與 hydrocortisone治療 - ✗ 錯誤 [P3 人上人] - 詳解:Cosyntropin test (ACTH stimulation test) 用於診斷腎上腺機能不足,並非急救危症的第一線治療。在急症時,應先給予類固醇補充。

第 35 題 〔110-2 醫學三 第 50 題〕

35 歲女性病患,體檢時發現血壓偏高。她主訴近 2 個月來覺得頭痛、全身無力和倦怠。理學檢查 除了血壓高(160/100 mmHg)以外,並無特殊發現。血液檢驗發現血中肌酸酊酐(creatinine)1.1 mg/dL,鈉離子 137mmol/L,鉀離子 2.6 mmol/L,動脈血液氣體檢查發現代謝性鹼中毒(metabolic alkalosis),血清中腎素(renin)為 0.04 ng/mL/hr(參考值,1~5 ng/mL/hr);血中皮質醛酮濃度 (plasma aldosterone concentration)為 39.2 ng/dL(參考值,5~30 ng/dL);血中腎上腺刺激素 (abrenocorticotropin)為 12 pg/mL(參考值,10~65 pg/mL)。此病患最有可能的診斷為何?

  • (A) 腎動脈狹窄(renal artery stenosis)
  • (B) 甲狀腺亢進(hyperthyroidism)
  • (C) 原發性皮質醛酮症(primary aldosteronism)
  • (D) 庫欣氏症候群(Cushing’s syndrome)
詳解(答案 C)

A. 腎動脈狹窄(renal artery stenosis) - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:腎動脈狹窄(RAS)為繼發性高血壓原因,會激發腎素-血管緊張素-皮質醛酮系統(RAAS),導致血清腎素升高(>5)。本患者腎素 0.04(降低)與 RAS 的高腎素表現矛盾,可排除。

B. 甲狀腺亢進(hyperthyroidism) - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解:甲狀腺亢進可導致高血壓與倦怠,但不會引發低鉀、代謝性鹼中毒、腎素降低、皮質醛酮升高的組合;後者皆屬礦物質激素失調的表現,與甲狀腺激素無關。

C. 原發性皮質醛酮症(primary aldosteronism) - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:原發性皮質醛酮症(primary aldosteronism)為皮質醛酮過量分泌導致:(1) 鈉液保留→高血壓;(2) 鉀排泄增加→低鉀血症(症狀:無力、倦怠);(3) 代謝性鹼中毒;(4) 負回饋抑制腎素→血清腎素降低。低腎素+高皮質醛酮(39.2 ng/dL)是診斷金標準,完全符合本案。

D. 庫欣氏症候群(Cushing’s syndrome) - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:庫欣氏症候群(Cushing's syndrome)由糖皮質激素過量引起,可導致高血壓、低鉀、鹼中毒,但診斷重點是 cortisol 升高而非皮質醛酮升高;且 ACTH 在 ACTH-dependent 型應升高、independent 型應降低。本患者 ACTH 正常、呈現 low renin-high aldosterone pattern,與 Cushing's 不符。

本考點其他考題(6 題,未收錄)

梯次 題目 主題
106-2 醫學三 Q56 Cushing syndrome etiology
107-1 醫學三 Q54 adrenal Cushing syndrome
109-1 醫學三 Q56 Cushing syndrome workup
110-1 醫學三 Q50 exogenous cushing syndrome workup
110-2 醫學三 Q53 congenital adrenal hyperplasia
113-1 醫學三 Q54 cushing syndrome clinical features

也考本考點的題目(10 題,收在其他考點)

梯次 題目 收在
108-2 醫學三 Q53 內科 · 內科學概論(症狀學、診斷學及治療學) › 休克與敗血症(Shock and Sepsis)
106-2 醫學三 Q32 內科 · 心臟及血管疾病 › 高血壓(Hypertension)
107-2 醫學三 Q3 內科 · 心臟及血管疾病 › 高血壓(Hypertension)
109-2 醫學三 Q54 內科 · 心臟及血管疾病 › 高血壓(Hypertension)
111-1 醫學三 Q56 內科 · 心臟及血管疾病 › 高血壓(Hypertension)
114-2 醫學三 Q27 內科 · 心臟及血管疾病 › 高血壓(Hypertension)
114-2 醫學三 Q28 內科 · 心臟及血管疾病 › 高血壓(Hypertension)
115-2 醫學三 Q52 內科 · 心臟及血管疾病 › 高血壓(Hypertension)
114-2 醫學三 Q52 內科 · 胸腔疾病 › 肺癌與胸腔腫瘤(Lung Cancer and Thoracic Neoplasms)
112-1 醫學三 Q54 內科 · 內分泌及新陳代謝疾病 › 腦垂體與下視丘疾病(Pituitary and Hypothalamic Disorders)

嗜鉻細胞瘤(Pheochromocytoma)

★★ 穩定考點 考過 7/20 梯次:106-1、108-1、111-2、112-1、113-1、114-2、115-1

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4.6 嗜鉻細胞瘤(Pheochromocytoma)

  • 腎上腺髓質的 chromaffin cell 腫瘤 → 分泌 catecholamines
  • 10% rule:10% 雙側、10% 惡性、10% 腎上腺外(paraganglioma)、10% 兒童、10% incidental
    • 遺傳性比例實為 30–40%,遠高於傳統的 10%;建議所有病人做基因檢測
  • 相關遺傳症候群:MEN 2A/2B(RET)、VHL、NF1、SDHx mutations(SDHB → 惡性/轉移風險最高)

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臨床表現
  • Hypertension(陣發性最典型)
  • Headache
  • Hyperhidrosis(多汗)
  • Heart palpitations
  • Hyperglycemia
診斷
  1. 生化:24-hr urine metanephrines/catecholamines 或 plasma free metanephrines
  2. 影像:Adrenal CT/MRI(T2 bright "lightbulb sign")
  3. 功能定位:¹²³I-MIBG scan
治療
  • 手術切除為唯一根治
  • 術前準備:

    1. α-blocker first:Phenoxybenzamine 或 Doxazosin/Prazosin → 至少 10–14 天前開始 → 目標 BP 控制 + orthostatic hypotension 出現
    2. β-blocker second:控制 tachycardia(絕不可在 α-block 之前使用 β-blocker,否則 unopposed α → 高血壓危象)
    3. 高鈉飲食 + 充足輸液(預防術後低血壓)
    4. Metyrosine(Tyrosine hydroxylase inhibitor):refractory 者使用
  • 術中可能出現:陣發性高血壓;腫瘤移除後低血壓

  • 術後需追蹤 metanephrines 排除殘餘/復發

★ 國考重點(本站講義)

  • 切片禁忌 〔111-2、114-2〕
  • 手術前管理 〔111-2、112-1〕
  • 給藥禁忌 〔112-1〕

⚠ 易混與陷阱

易混淆項目 臨床適用性/正確處置 錯誤或禁忌處置/機制
術前血壓控制藥物 先給予 α-阻斷劑 7-10 天並補足水分;若有心搏過速,可在 α-阻斷劑起效後加用 β-阻斷劑。〔111-2、112-1〕 單獨使用 β-阻斷劑:會導致無對抗性 α 受體刺激(Unopposed α-stimulation),誘發高血壓急症。〔112-1〕
術前輔助/替代藥物 鈣離子通道阻斷劑(CCB):能有效控制血壓且不會誘發高血壓危機,可做為輔助或替代藥物。〔112-1〕 體抑素類似物:起效慢且非標準術前療法,不可替代 α-阻斷劑。〔111-2〕
疑似腫瘤之確診處置 先進行生化檢查(血漿游離 Metanephrines 或 24hr 尿液兒茶酚胺/VMA)確認功能性。〔114-2、115-1〕 細針穿刺切片或直接切除:機械刺激會誘發嚴重的兒茶酚胺危象,在生化評估前為絕對禁忌。〔111-2、114-2〕
首選生化篩檢項目 血漿游離甲氧基腎上腺素:敏感度(99%)最高且特異性佳。〔115-1〕 低劑量 Dexamethasone 抑制試驗(診斷庫欣氏症)或 ACTH 刺激試驗(診斷腎上腺功能低下)。〔115-1〕
遺傳基因檢測項目 RET 基因:MEN2 家族遺傳的致病原癌基因,甲狀腺髓質癌併嗜鉻細胞瘤患者必檢。〔106-1〕 RAS 基因(與散發性甲狀腺髓質癌相關)、TRK 基因(乳頭狀癌相關)或 ERK(下游激酶而非致癌基因)。〔106-1〕
十之法則 (Rule of ten) 10% 為惡性、10% 為腎上腺外、10% 為雙側腫瘤。〔113-1〕 10% 為單側腎上腺腫瘤(實務上 90% 為單側)。〔113-1〕
高血壓病因之鑑別 嗜鉻細胞瘤:血壓與心悸盜汗呈陣發性/間歇性升高。〔108-1〕 甲狀腺功能亢進/庫欣氏症/原發性醛固酮過高症:血壓與症狀呈持續性/恆定性。〔108-1〕

精選考題(3/3)

第 36 題 〔113-1 醫學三 第 52 題〕

嗜鉻細胞瘤源自於交感或副交感神經系統,雖然比例上只占高血壓病患的0.1%,但如果沒有及時診斷,對於 心臟及腦血管病變,是個重大的威脅。下列有關嗜鉻細胞瘤的診斷及表現,何者錯誤?

  • (A) 嗜鉻細胞瘤可能的臨床表現包括:頭痛、焦慮及恐慌發作、多尿、姿勢性低血壓及血糖上升
  • (B) 正確診斷嗜鉻細胞瘤應該基於:病患之生化檢查顯示兒茶酚胺(catecholamine)過量以及影像學檢查腫瘤 之定位,兩者同樣重要
  • (C) 傳統上提及嗜鉻細胞瘤的"Rule of ten"包括:10%為單側腎上腺腫瘤(unilateral)、10%為惡性嗜鉻細胞 瘤(malignant pheochromocytoma),以及10%為腎上腺外之腫瘤(extraadrenal)
  • (D) 影像診斷學上,在施打顯影劑之後,電腦斷層(CT)及磁振造影(MRI)在診斷嗜鉻細胞瘤之敏感度是類似 的
詳解(答案 C)

A. 嗜鉻細胞瘤可能的臨床表現包括:頭痛、焦慮及恐慌發作、多尿、姿勢性低血壓及血糖上升 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:嗜鉻細胞瘤因兒茶酚胺釋放,常引起頭痛、焦慮、多汗、姿態性低血壓及高血糖等表現。

B. 正確診斷嗜鉻細胞瘤應該基於:病患之生化檢查顯示兒茶酚胺(catecholamine)過量以及影像學檢查腫瘤 之定位,兩者同樣重要 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:診斷嗜鉻細胞瘤須生化檢查(兒茶酚胺/metanephrines)證實過量,輔以影像學(CT/MRI)定位腫瘤,兩者皆為關鍵。

C. 傳統上提及嗜鉻細胞瘤的"Rule of ten"包括:10%為單側腎上腺腫瘤(unilateral)、10%為惡性嗜鉻細胞 瘤(malignant pheochromocytoma),以及10%為腎上腺外之腫瘤(extraadrenal) - ✗ 錯誤 [P3 人上人] - 詳解:嗜鉻細胞瘤"Rule of ten"傳統指10%為惡性、10%為腎上腺外、10%為雙側,選項稱10%為單側腎上腺腫瘤,此為錯誤敘述。

D. 影像診斷學上,在施打顯影劑之後,電腦斷層(CT)及磁振造影(MRI)在診斷嗜鉻細胞瘤之敏感度是類似 的 - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解:CT與MRI對嗜鉻細胞瘤皆具高診斷敏感度,兩者影像特徵相似。MRI於偵測腎上腺外腫瘤或有較佳表現,但整體敏感度接近。

第 37 題 〔115-1 醫學三 第 54 題〕

下列何者為嗜鉻細胞瘤/副神經節瘤(pheochromocytoma/ catecholamine-secreting paragangliomas)診 斷中,敏感度最高且特異性佳的生化測試?

  • (A) 24 小時尿中 catecholamines 檢測
  • (B) 血漿游離 metanephrines 測定
  • (C) 低劑量 dexamethasone 抑制試驗
  • (D) 促腎上腺皮質激素(ACTH)刺激試驗
詳解(答案 B)

A. 24 小時尿中 catecholamines 檢測 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解:24 小時尿液兒茶酚胺雖有一定特異性,但敏感度較血漿游離甲氧基腎上腺素低,易受飲食、藥物影響。

B. 血漿游離 metanephrines 測定 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:血漿游離甲氧基腎上腺素(metanephrines)測定敏感度高達 99%,特異性約 90-95%,是診斷嗜鉻細胞瘤的首選測試。

C. 低劑量 dexamethasone 抑制試驗 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:此試驗用於診斷庫欣氏症候群(Cushing's syndrome),評估皮質醇(cortisol)分泌過多,與嗜鉻細胞瘤(分泌兒茶酚胺)的診斷無關。

D. 促腎上腺皮質激素(ACTH)刺激試驗 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:ACTH 刺激試驗主要用於評估腎上腺皮質功能,特別是診斷腎上腺皮質功能低下(adrenal insufficiency),非嗜鉻細胞瘤診斷工具。

第 38 題 〔108-1 醫學三 第 55 題〕

52歲女性患者,半年來有間歇性心悸、冒冷汗、頭痛、血壓突然升高到約180/100 mmHg的情況, 下列何種內分泌疾病最需要列入診斷考量?

  • (A) 嗜鉻細胞瘤(pheochromocytoma)
  • (B) 甲狀腺功能亢進(hyperthyroidism)
  • (C) 庫欣氏症(Cushing's syndrome)
  • (D) 原發性醛固酮過高症(primary aldosteronism)
詳解(答案 A)

A. 嗜鉻細胞瘤(pheochromocytoma) - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:嗜鉻細胞瘤的典型特徵是陣發性(paroxysmal)高血壓伴心悸、盜汗、頭痛,由儲存於腎上腺髓質或副交感神經鏈的 catecholamine(去甲腎上腺素、腎上腺素)突然大量釋放引起。患者的「間歇性」症狀與「血壓突然升高至 180/100 mmHg」完全符合。

B. 甲狀腺功能亢進(hyperthyroidism) - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:甲狀腺功能亢進(hyperthyroidism)引起的心悸、出汗是持續性症狀,而非患者表現的「間歇性」發作;甲亢的高血壓也是恆定性上升,不會有血壓「突然升高」的陣發性特徵。

C. 庫欣氏症(Cushing's syndrome) - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解:庫欣氏症(Cushing's syndrome)的高血壓源自 cortisol 的持續作用,為慢性恆定性升高,不符合患者的陣發性高血壓;且通常伴向心肥胖、紫紋等明顯外觀改變,本題未提及。

D. 原發性醛固酮過高症(primary aldosteronism) - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解:原發性醛固酮過高症(primary aldosteronism)造成的高血壓也是持續性,機制為鈉潴留引起血容量增加;典型伴隨低血鉀症狀(肌肉無力),不會有 catecholamine excess 導致的陣發性心悸、盜汗。

也考本考點的題目(4 題,收在其他考點)

梯次 題目 收在
111-2 醫學三 Q58 內科 · 心臟及血管疾病 › 高血壓(Hypertension)
112-1 醫學三 Q52 內科 · 心臟及血管疾病 › 高血壓(Hypertension)
114-2 醫學三 Q52 內科 · 胸腔疾病 › 肺癌與胸腔腫瘤(Lung Cancer and Thoracic Neoplasms)
106-1 醫學三 Q51 內科 · 內分泌及新陳代謝疾病 › 甲狀腺結節與甲狀腺癌(Thyroid Nodule and Thyroid Cancer)

六、鈣與骨代謝

代謝性骨病與鈣離子代謝異常(Metabolic Bone Diseases and Calcium Disorders)

★★★ 常青必掃 考過 16/20 梯次:106-1、106-2、107-1、107-2、108-1、109-1、110-1、110-2、111-1、112-1、112-2、113-1、113-2、114-2、115-1、115-2

TWMLE · 代謝內分泌科 > 代謝內分泌科 > 三、副甲狀腺疾病

3.1 鈣磷恆定

荷爾蒙 鈣 磷 主要作用
PTH ↑ ↓ 骨 Ca 吸收↑、腎臟 Ca 再吸收↑ + 磷排泄↑、活化 1α-hydroxylase → 1,25-(OH)₂D↑
Vitamin D(1,25-(OH)₂D₃) ↑ ↑ 腸道 Ca + P 吸收↑、骨礦化
Calcitonin ↓ ↓ 抑制破骨細胞(臨床意義有限)
FGF-23 — ↓ 腎臟排磷↑、抑制 1,25-(OH)₂D 合成
  • Vitamin D 代謝:皮膚合成 Vitamin D₃ → 肝臟 25-hydroxylation → 25-(OH)D(儲存形式)→ 腎臟 1α-hydroxylation → 1,25-(OH)₂D₃(活性形式)

3.2 原發性副甲狀腺機能亢進(Primary Hyperparathyroidism)

  • 最常見的高鈣血症門診原因
  • 原因:solitary adenoma(85%)> hyperplasia(10–15%)> carcinoma(< 1%)

TWMLE · 代謝內分泌科 > 代謝內分泌科 > 三、副甲狀腺疾病 > 3.2 原發性副甲狀腺機能亢進(Primary Hyperparathyroidism)

臨床表現
  • Stones:腎結石(calcium oxalate/phosphate)
  • Bones:osteitis fibrosa cystica(brown tumor、subperiosteal resorption、salt-and-pepper skull)、骨質疏鬆
  • Groans:便秘、噁心嘔吐、腹痛(胰臟炎)、消化性潰瘍
  • Moans:肌肉無力、fatigue
  • Psychiatric Overtones:depression、confusion、psychosis
實驗室
  • Ca↑、P↓、PTH↑(或 inappropriately normal)、1,25-(OH)₂D 可能↑
  • 24hr urine Ca:↑(排除 FHH)
  • Familial Hypocalciuric Hypercalcemia(FHH):CaSR mutation → 尿鈣↓↓(Ca/Cr clearance ratio < 0.01)→ 不需手術
治療
  • 手術適應症:Ca > 1 mg/dL above normal、年齡 < 50 歲、eGFR < 60、骨密度 T-score < -2.5 、脊椎骨折、腎結石/腎鈣化
  • 手術:Parathyroidectomy(術前以 Sestamibi scan 或 4D-CT 定位)
  • 不手術者:定期追蹤、Cinacalcet(calcimimetic)、bisphosphonate

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3.3 繼發性副甲狀腺機能亢進(Secondary Hyperparathyroidism)

  • 最常見原因:慢性腎病(CKD)
  • 機制:CKD → 磷排泄↓(高磷)+ 1α-hydroxylase↓ → 1,25-(OH)₂D↓ → Ca↓ → PTH↑↑
  • 實驗室:Ca↓或正常、P↑、PTH↑↑、25-(OH)D↓、1,25-(OH)₂D↓
  • 治療:磷結合劑(Sevelamer、calcium carbonate)、Active vitamin D(Calcitriol)、Cinacalcet
  • Tertiary hyperparathyroidism:長期 secondary → 副甲狀腺自主增生 → 即使腎移植後 Ca 仍高 + PTH↑

3.4 副甲狀腺機能低下(Hypoparathyroidism)

  • 最常見原因:甲狀腺/副甲狀腺手術後
  • 其他:自體免疫、DiGeorge syndrome(無副甲狀腺)
  • 實驗室:Ca↓、P↑、PTH↓、Mg 正常
  • 臨床:tetany、Chvostek sign、Trousseau sign、seizures、QT prolongation、cataracts(慢性)、basal ganglia calcification
  • 治療:Calcium + Active vitamin D(Calcitriol)

3.5 假性副甲狀腺機能低下(Pseudohypoparathyroidism)

  • 腎臟/骨骼對 PTH 有抵抗性(resistance)
  • 實驗室:Ca↓、P↑、PTH↑↑
  • Albright hereditary osteodystrophy(AHO):GNAS1 mutation → Gs protein 缺陷
    • 表型:短身材、圓臉、短掌骨(尤其第 4、5)、皮下鈣化、obesity、intellectual disability
  • Pseudo-pseudohypoparathyroidism:有 AHO 外表但鈣磷正常

3.6 高鈣血症的鑑別與處理

  • 門診最常見原因:Primary hyperparathyroidism
  • 住院最常見原因:惡性腫瘤(PTHrP、osteolytic metastasis)

TWMLE · 代謝內分泌科 > 代謝內分泌科 > 八、骨質代謝疾病

8.1 骨質疏鬆症(Osteoporosis)

  • 定義:BMD T-score ≤ -2.5(DXA scan)
  • Osteopenia:T-score -1.0 to -2.5
  • 篩檢:≥ 65 歲女性、≥ 70 歲男性、有風險因子的停經後女性
  • 風險因子:
    • 不可改變:年齡、女性、白人/亞洲人、家族史、早發停經
    • 可改變:低體重、抽菸、酗酒、低鈣/Vit D、缺乏運動
    • 續發性:Glucocorticoid(最常見藥物原因)、甲亢、hyperparathyroidism、hypogonadism、Cushing's、multiple myeloma、anticonvulsants
  • 所有患者均需補充 Calcium(1000–1200 mg/day)+ Vitamin D(800–2000 IU/day)
藥物 機制 重點
Bisphosphonates(Alendronate、Risedronate、Zoledronic acid) 抑制破骨細胞(anti-resorptive) 首選第一線;副作用:食道炎(口服需空腹直立服用)、ONJ、atypical femur fracture(長期使用)
Denosumab RANKL monoclonal Ab → 抑制破骨細胞 皮下注射 q6 mo;停用後 rebound bone loss + fracture risk↑↑ → 不可突然停藥
Teriparatide(PTH analog) Intermittent PTH → anabolic 適用嚴重骨鬆或 bisphosphonate 失敗;最多 2 年;禁忌:Paget's、bone malignancy、radiation to bone
Romosozumab Anti-sclerostin → anabolic + anti-resorptive 適用極高骨折風險;12 個月為一療程;CV risk → 禁用於近期 MI/stroke
Raloxifene SERM → 骨骼 estrogen agonist 降低脊椎骨折;↑DVT 風險;↓breast cancer 風險
Calcitonin 抑制破骨細胞 效果最弱;用於急性脊椎骨折止痛

8.2 骨軟化症與佝僂病(Osteomalacia / Rickets)

  • 定義:骨基質量正常但礦化不良(vs osteoporosis:基質減少但礦化正常)
  • Rickets = 兒童(生長板未閉合);Osteomalacia = 成人
  • 病因:
    • Vitamin D 缺乏(最常見):日照不足、吸收不良、肝腎疾病(活化障礙)
    • 磷缺乏:X-linked hypophosphatemia(最常見遺傳性 rickets)、Fanconi syndrome、腫瘤性骨軟化症(FGF-23↑)
  • 實驗室:Ca↓、P↓、ALP↑、PTH↑(secondary hyperparathyroidism)、25(OH)D↓
  • 臨床表現:
    • 成人:骨痛、近端肌無力、骨折
    • 兒童:craniotabes、rachitic rosary(肋骨串珠)、Harrison groove、bow legs / knock knees、delayed fontanelle closure
  • 影像:成人 looser zones(pseudofractures);兒童生長板增寬、杯狀變形(cupping/fraying)
  • 治療:補充 Vitamin D + Calcium;磷缺乏型需補磷 ± calcitriol

★ 國考重點(本站講義)

⚠ 易混與陷阱

表一、維生素D形式對照表

項目 25-羥基維生素D(25(OH)D) 活性維生素D(1,25(OH)2D / Calcitriol)
合成位置 肝臟 腎臟(經 1-alpha 羥化酶催化)
半衰期 約 2 至 3 週 約 4 至 6 小時
臨床意義 反映體內維生素D總儲存量,為診斷缺乏的黃金標準 具生理活性,但易受 PTH 代償性調控而波動
腎衰竭影響 濃度可能受飲食或日照影響而降低 在 CKD 晚期(如 eGFR 小於 20 mL/min)會顯著減少
治療角色 用於一般維生素D缺乏之營養補充 慢性腎病第四期以上直接降低 PTH 與矯正低血鈣的一線藥物

表二、高鈣血症與低鈣血症對照表

比較項目 高鈣血症(Hypercalcemia) 低鈣血症(Hypocalcemia)
常見病因 原發性副甲狀腺機能過高、惡性腫瘤(分泌 PTHrP 或 OAF) 甲狀腺切除術後副甲狀腺受損、維生素D缺乏、低血鎂
神經肌肉興興奮性 降低(表現為虛弱、倦怠、譫妄、便秘) 增加(表現為手麻、抽筋、癲癇發作、錐體外症狀)
臨床檢查反射 無特殊過度興奮反射 沃斯泰克氏徵象(Chvostek sign)與特魯索氏徵象(Trousseau sign)陽性
心電圖(ECG)表現 QT段/QTc期間縮短、T波變高 QTc期間延長、T波變平或倒置
補鈣安全性限制 禁用氯化鈣靜脈注射 合併使用毛地黃時需小心鈣離子毒性

表三、高血鈣治療藥物比較表

藥物種類 作用機轉 臨床起效速度與特點 備註與禁忌
生理食鹽水 恢復血容量,增加腎臟鈉鈣共輸運以促進排鈣 立即起效,為高血鈣急症最基本且最重要的初始處置 需注意心、腎衰竭患者之水分過負荷,必要時並用環狀利尿劑
環狀利尿劑(如 Furosemide) 阻斷 Henle's loop 陽離子電位梯度,增加尿鈣排泄 快速起效,常用於大量生理食鹽水灌流後的輔助治療 不可單獨使用於脫水患者,需先補充足量生理食鹽水
Thiazide 類利尿劑 增加遠曲小管鈣的重吸收 高血鈣急症之絕對禁忌 會升高血鈣,絕對不可用於高血鈣患者
雙磷酸鹽(Bisphosphonates) 抑制破骨細胞活性,減少骨吸收 起效較慢(1 至 3 天),但作用持久 惡性腫瘤相關高鈣血症的一線藥物,如 zoledronic acid
降鈣素(Calcitonin) 直接抑制破骨細胞,並促進腎臟排鈣 起效快(數小時內),但作用時間短 容易產生耐藥性(tachyphylaxis)
類固醇(Corticosteroids) 抑制活性維生素D轉化,減少破骨細胞活化 適用於維生素D過量、肉芽腫疾病或多發性骨髓瘤 長期使用會降低血鈣,亦是造成骨質疏鬆之危險因子
氟化物(Fluoride) 促進骨形成 對高血鈣治療無效 用於增加骨質疏鬆症之骨密度,不具抑制骨吸收作用

精選考題(3/7)

第 39 題 〔112-2 醫學三 第 52 題〕

下列有關原發性副甲狀腺高能症(primary hyperparathyroidism)的敘述,何者錯誤?

  • (A) 副甲狀腺瘤造成之副甲狀腺高能症,此時副甲狀腺之腫瘤多半是單一腺瘤(isolated adenoma)
  • (B) 副甲狀腺瘤可能是多發性內分泌腫瘤(multiple endocrine neoplasia)的一種臨床表現
  • (C) 常表現高血鈣、高血磷及低血氯
  • (D) 血鈣濃度高於14 mg/dL(3.5 mmol/L)時,病理學報告經常是副甲狀腺癌
詳解(答案 C)

A. 副甲狀腺瘤造成之副甲狀腺高能症,此時副甲狀腺之腫瘤多半是單一腺瘤(isolated adenoma) - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:Primary Hyperparathyroidism(原發性副甲狀腺高能症)約 80-85% 為單一 Parathyroid Adenoma(副甲狀腺腺瘤)引起,屬最常見病因,敘述正確。

B. 副甲狀腺瘤可能是多發性內分泌腫瘤(multiple endocrine neoplasia)的一種臨床表現 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:PHPT 可作為 Multiple Endocrine Neoplasia(多發性內分泌腫瘤)MEN1 或 MEN2A 的臨床表現之一,常涉及多個腺體病變,敘述正確。

C. 常表現高血鈣、高血磷及低血氯 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:PHPT 典型表現為高血鈣、Low Phosphorus(低血磷,因尿磷增加)及 High Chloride(高血氯,因近端腎小管排碳酸氫根增加),敘述錯誤。

D. 血鈣濃度高於14 mg/dL(3.5 mmol/L)時,病理學報告經常是副甲狀腺癌 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解:Parathyroid Carcinoma(副甲狀腺癌)罕見,但若血鈣 >14 mg/dL 且 PTH 極高,需高度懷疑癌變可能,敘述正確。

第 40 題 〔111-1 醫學三 第 2 題〕

關於骨鬆性骨折(osteoporotic fracture)的敘述,下列何者最不適當?

  • (A) 影像上發現脊椎骨壓迫性骨折,大部分是沒有症狀的
  • (B) 在第一次脊椎骨壓迫性骨折一年內,再度發生其他節脊椎骨骨折的風險達20%
  • (C) 抗骨質再吸收劑(anti-resorptive drugs)之使用目的在於急性疼痛的緩解,但無法預防脊椎骨骨折的再發
  • (D) 若出現發燒、體重減輕或發生在胸椎第四節以上的骨折,要懷疑不是單純由老化所引發的骨折
詳解(答案 C)

A. 影像上發現脊椎骨壓迫性骨折,大部分是沒有症狀的 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解:敘述準確。無症狀脊椎壓迫性骨折(asymptomatic vertebral compression fracture)盛行率確實高,許多患者在影像檢查時才被發現,臨床無症狀。

B. 在第一次脊椎骨壓迫性骨折一年內,再度發生其他節脊椎骨骨折的風險達20% - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:敘述準確。第一次脊椎壓迫性骨折後一年內再骨折風險約 15-20%,為已確立的臨床統計,反映骨質疏鬆症患者的高再骨折風險。

C. 抗骨質再吸收劑(anti-resorptive drugs)之使用目的在於急性疼痛的緩解,但無法預防脊椎骨骨折的再發 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:此選項最不適當。抗骨質再吸收劑(bisphosphonate、denosumab)的目的是減緩骨質流失、預防骨折再發,而非用於急性疼痛緩解(止痛用止痛藥物)。選項說「無法預防脊椎骨骨折再發」為錯誤,預防骨折恰為此類藥物的核心功能。

D. 若出現發燒、體重減輕或發生在胸椎第四節以上的骨折,要懷疑不是單純由老化所引發的骨折 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:敘述正確。發燒、體重減輕、胸椎第四節以上骨折都是應警覺的臨床信號,提示可能有腫瘤轉移、脊髓炎等病理性原因,需進一步檢查鑑別。

第 41 題 〔107-1 醫學三 第 52 題〕

34歲男性,於健康檢查時發現高血鈣,低血磷,進一步測定 intact parathyroid hormone(iPTH)發現過 高,為750 pg/mL,但超音波檢查並沒有發現副甲狀腺腺瘤,這時進一步做何檢查最恰當?

  • (A) 副甲狀腺Tc99m-sestamibi scan+SPECT(single photon emission computed tomography)
  • (B) I-131 thyroid uptake and scan
  • (C) 頸部MRI(magnetic resonance imaging)
  • (D) 頸部CT(computed tomography)
詳解(答案 A)

A. 副甲狀腺Tc99m-sestamibi scan+SPECT(single photon emission computed tomography) - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:Tc99m-sestamibi scan 是定位副甲狀腺腺瘤的金標準,當頸部超音波陰性時為下一步檢查首選。sestamibi 於延遲影像時在副甲狀腺持續濃集,而背景逐漸 clear;加 SPECT(single photon emission computed tomography)可提升三維定位敏感度至 85-90%。

B. I-131 thyroid uptake and scan - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:I-131 thyroid uptake and scan 用於甲狀腺功能與甲狀腺疾病評估,與副甲狀腺定位無關。此患者需要的是副甲狀腺特異性影像,不是甲狀腺核醫檢查。

C. 頸部MRI(magnetic resonance imaging) - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解:頸部 MRI(magnetic resonance imaging)敏感度約 50-70%,軟組織對比佳但不適合作為副甲狀腺定位的一線檢查。sestamibi scan 敏感度遠高,應優先施行。

D. 頸部CT(computed tomography) - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解:頸部 CT(computed tomography)敏感度約 50-70%,優勢在於骨質評估與鈣化檢出而非軟組織定位。副甲狀腺腺瘤定位應優先用 sestamibi scan,CT 為後線選擇。

本考點其他考題(4 題,未收錄)

梯次 題目 主題
106-1 醫學三 Q52 vitamin D deficiency 25-OH
107-1 醫學三 Q35 hypercalcemia differential
115-1 醫學三 Q57 primary hyperparathyroidism manifestations
115-2 醫學三 Q2 osteoporotic fracture sites

也考本考點的題目(19 題,收在其他考點)

梯次 題目 收在
110-1 醫學三 Q54 內科 · 內科學概論(症狀學、診斷學及治療學) › 臨床藥理學與藥物不良反應(Clinical Pharmacology and Adverse Drug Reactions)
113-1 醫學三 Q5 內科 · 內科學概論(症狀學、診斷學及治療學) › 物理診斷學與症狀學(Physical Diagnosis and Symptomatology)
112-2 醫學三 Q19 內科 · 消化道及肝、膽、胰疾病 › 食道與胃部癌症(Esophageal and Gastric Cancers)
112-1 醫學三 Q26 內科 · 腎臟疾病 › 急性腎損傷(Acute Kidney Injury)
107-1 醫學三 Q33 內科 · 腎臟疾病 › 慢性腎臟病(Chronic Kidney Disease)
108-1 醫學三 Q23 內科 · 腎臟疾病 › 慢性腎臟病(Chronic Kidney Disease)
109-1 醫學三 Q28 內科 · 腎臟疾病 › 慢性腎臟病(Chronic Kidney Disease)
110-2 醫學三 Q26 內科 · 腎臟疾病 › 慢性腎臟病(Chronic Kidney Disease)
113-2 醫學三 Q5 內科 · 腎臟疾病 › 慢性腎臟病(Chronic Kidney Disease)
114-2 醫學三 Q26 內科 · 腎臟疾病 › 慢性腎臟病(Chronic Kidney Disease)
107-2 醫學三 Q10 內科 · 腎臟疾病 › 酸鹼平衡與電解質異常(Acid-Base and Electrolyte Disturbances)
107-2 醫學三 Q54 內科 · 腎臟疾病 › 酸鹼平衡與電解質異常(Acid-Base and Electrolyte Disturbances)
112-2 醫學三 Q1 內科 · 腎臟疾病 › 酸鹼平衡與電解質異常(Acid-Base and Electrolyte Disturbances)
113-2 醫學三 Q77 內科 · 腎臟疾病 › 酸鹼平衡與電解質異常(Acid-Base and Electrolyte Disturbances)
114-2 醫學三 Q5 內科 · 腎臟疾病 › 酸鹼平衡與電解質異常(Acid-Base and Electrolyte Disturbances)
113-2 醫學三 Q33 內科 · 風濕、免疫及過敏性疾病 › 類風濕性關節炎(Rheumatoid arthritis)
106-2 醫學三 Q45 內科 · 血液及腫瘤疾病 › 多發性骨髓瘤(Multiple Myeloma)
110-1 醫學三 Q53 內科 · 血液及腫瘤疾病 › 腫瘤支持療法與一般腫瘤學(Oncology Supportive Care and General Oncology)
111-1 醫學三 Q78 內科 · 血液及腫瘤疾病 › 腫瘤支持療法與一般腫瘤學(Oncology Supportive Care and General Oncology)

七、多發性內分泌腫瘤

多發性內分泌腫瘤症候群(Multiple Endocrine Neoplasia)

★★ 穩定考點 考過 6/20 梯次:106-1、107-2、108-1、110-2、112-2、114-1

TWMLE · 代謝內分泌科 > 代謝內分泌科 > 九、多發性內分泌腫瘤(MEN Syndromes)

9.1 MEN 1

  • AD 遺傳:MEN1(tumor suppressor gene)mutation
組成 說明
Parathyroid hyperplasia(>95%,最常見,通常最早出現) Primary hyperparathyroidism
Pituitary adenoma 最常見 prolactinoma;各種前葉荷爾蒙過多
Pancreatic islet cell tumor Gastrinoma(最常見 → Zollinger-Ellison syndrome)、Insulinoma、VIPoma、Glucagonoma

9.2 MEN 2A

  • AD 遺傳:RET(proto-oncogene)mutation
組成 說明
Medullary thyroid carcinoma(MTC)(>95%,最常見,最早出現) Calcitonin↑
Pheochromocytoma(50%) 常為雙側
Primary hyperparathyroidism(20–30%) Parathyroid hyperplasia

9.3 MEN 2B

  • AD 遺傳:RET mutation(不同位點,更嚴重)
組成 說明
Medullary thyroid carcinoma(最侵襲性,更早發) 常在兒童期
Pheochromocytoma 常為雙側
Mucosal neuromas(唇、舌) 最具特徵性的外觀
Marfanoid habitus 高瘦、長肢
  • MEN 2A/2B:RET mutation 確認 → 家族篩檢 → 預防性甲狀腺切除
    • MEN 2B 建議出生後 6 個月內;MEN 2A 依 mutation risk level
    • 若需手術:先處理 Pheochromocytoma(避免術中高血壓危象)→ 再處理 MTC

★ 國考重點(本站講義)

  • MEN1(Wermer 症候群)與 MEN2 的致病基因與篩檢
  • MEN1 的臨床表現(「3P」三聯症)
  • 副甲狀腺病灶(Parathyroid lesions) 〔110-2〕
  • 胰臟/腸胃道神經內分泌瘤(Pancreatic/gastrointestinal NETs) 〔107-2、110-2〕
  • 腦下垂體腺瘤(Pituitary adenoma) 〔107-2、110-2〕
  • 神經內分泌瘤(Neuroendocrine Tumor, NET)的診治原則
  • 性質與分布 〔107-2〕
  • 診斷與分級
  • Grade 1
  • Grade 2
  • Grade 3 〔107-2〕
  • 治療與藥物 〔107-2〕
  • 胃泌素瘤與 Zollinger-Ellison 症候群(Zollinger-Ellison Syndrome, ZES)
  • 病因 〔108-1〕
  • 臨床與流行病學 〔108-1〕
  • 惡性率 〔108-1〕
  • 原發性副甲狀腺高能症的臨床與病理
  • 病因 〔112-2〕
  • 生化檢查 〔112-2〕
  • 惡性懷疑 〔112-2〕

⚠ 易混與陷阱

比較項目 MEN1(Wermer 症候群) MEN2A(Sipple 症候群) MEN2B
主要致病基因 MEN1 基因(menin 蛋白)/ CDKN1B 基因 〔107-2、114-1〕 RET 原癌基因(最常見突變位點為 RET 634) 〔106-1、114-1〕 RET 原癌基因(最常見突變位點為 RET 918,具強侵襲性) 〔114-1〕
典型臨床表現 3P 三聯症:
1. Parathyroid(副甲狀腺增生/腺瘤)
2. Pancreatic/GI NETs(胃泌素瘤、胰島素瘤等)
3. Pituitary adenoma(主要為泌乳激素瘤) 〔107-2、110-2〕
1. 甲狀腺髓質癌(MTC)
2. 嗜鉻細胞瘤
3. 副甲狀腺腺瘤 〔106-1、114-1〕
1. 甲狀腺髓質癌(MTC)
2. 嗜鉻細胞瘤
3. 神經節瘤(Ganglioneuroma) 與 馬凡氏外觀(Marfanoid habitus) 〔114-1〕
常見陷阱對照 易被誤導為 VHL 基因突變(VHL 突變會導致血管母細胞瘤與腎癌,非 MEN1) 〔107-2〕 基因檢測目標為 RET 基因,而非下游路徑中的 ERK 激酶或與乳頭狀癌相關的 TRK/RAS 〔106-1〕 易與 MEN2A 的突變位點(RET 634)混淆,RET 918 預後更差且無副甲狀腺病變 〔114-1〕

精選考題(2/2)

第 42 題 〔110-2 醫學三 第 49 題〕

一位 25 歲女性,過去沒有任何病史,因為神智不清被送到急診處。身體檢查沒有異常,但是血糖 35 mg/dL,一小時後經靜脈注射葡萄糖輸液,神智恢復。隔日早晨又出現低血糖 45 mg/dL,同時 被檢測有高血鈣 13 mg/dL。她最不可能有的病灶為:

  • (A) 胰島素瘤(insulinoma)
  • (B) 副甲狀腺瘤(parathyroid adenoma)
  • (C) 甲狀腺髓質癌(medullary thyroid carcinoma)
  • (D) 泌乳激素瘤(pituitary prolactinoma)
詳解(答案 C)

A. 胰島素瘤(insulinoma) - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:胰島素瘤是患者重複低血糖(35–45 mg/dL)致神智不清(neuroglycopenia)的典型病因。胰島素瘤是 MEN1 syndrome 的常見表現(~30–80% 患者),與本案臨床表現完全相符,因此極可能並存。

B. 副甲狀腺瘤(parathyroid adenoma) - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:副甲狀腺瘤引起的 primary hyperparathyroidism 是患者高血鈣(13 mg/dL)的典型病因。副甲狀腺病灶在 MEN1 患者中出現率最高(~95%),與患者臨床表現高度相符。

C. 甲狀腺髓質癌(medullary thyroid carcinoma) - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:甲狀腺髓質癌(medullary thyroid carcinoma, MTC)是 MEN2A 和 MEN2B syndrome 的標誌性表現,而非 MEN1。本患者臨床表現(低血糖 + 高血鈣)高度符合 MEN1,MEN1 與 MTC 無相關聯。因此 MTC 是最不可能有的病灶。

D. 泌乳激素瘤(pituitary prolactinoma) - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:泌乳激素瘤(prolactinoma)是 MEN1 患者最常見的垂體腫瘤表現(約 30–40% 患者),高於其他垂體激素分泌腫瘤。在 MEN1 syndrome 中極可能並存。

第 43 題 〔114-1 醫學三 第 53 題〕

多發性內分泌腫瘤2A型(Multiple endocrine neoplasia 2A, MEN 2A)會以甲狀腺髓質癌、嗜鉻 細胞瘤及副甲狀腺腺瘤做為臨床表現。MEN 2A型最常見之基因突變密碼(mutated codon)是下列 何者?

  • (A) RET 634
  • (B) RET 918
  • (C) RET 618
  • (D) CDKN1B
詳解(答案 A)

A. RET 634 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:MEN 2A 最常見突變位點,約 80% 病例為 RET 原癌基因的第 634 密碼子突變,尤其 Cys634 變異,常導致甲狀腺髓質癌、嗜鉻細胞瘤。

B. RET 918 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:RET 918 突變(M918T)是 MEN 2B 的典型致病突變,發生率高達 95%,表現較 MEN 2A 侵襲性強,常伴隨神經節瘤及 marfanoid 外觀。

C. RET 618 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解:儘管 RET 618 突變亦可見於 MEN 2A 患者,但其發生率遠低於 RET 634,非 MEN 2A 的「最常見」突變。

D. CDKN1B - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:CDKN1B 基因突變與 MEN 1(Wermer 症候群)相關,而非 MEN 2A。MEN 1 主要表現為副甲狀腺、腦垂體及胰臟內分泌腫瘤。

也考本考點的題目(5 題,收在其他考點)

梯次 題目 收在
108-1 醫學三 Q20 內科 · 消化道及肝、膽、胰疾病 › 消化性潰瘍與幽門螺旋桿菌感染(Peptic Ulcer Disease and Helicobacter pylori Infection)
107-2 醫學三 Q35 內科 · 血液及腫瘤疾病 › 神經內分泌腫瘤(Neuroendocrine Tumor)
107-2 醫學三 Q55 內科 · 血液及腫瘤疾病 › 神經內分泌腫瘤(Neuroendocrine Tumor)
106-1 醫學三 Q51 內科 · 內分泌及新陳代謝疾病 › 甲狀腺結節與甲狀腺癌(Thyroid Nodule and Thyroid Cancer)
112-2 醫學三 Q52 內科 · 內分泌及新陳代謝疾病 › 代謝性骨病與鈣離子代謝異常(Metabolic Bone Diseases and Calcium Disorders)

八、性腺與性激素

性腺功能低下與性激素異常(Hypogonadism and Sex Hormone Disorders)

★★ 穩定考點 考過 5/20 梯次:106-1、106-2、109-2、112-2、113-2

★ 國考重點(本站講義;TWMLE 未涵蓋本考點)

  • 男性性腺功能低下症(Hypogonadism)的診斷首要步驟是抽血測量晨間血清睪固酮(Testosterone)濃度;若確認低下,需進一步檢測濾泡刺激素(Follicle-stimulating hormone, FSH)與黃體成長激素(Luteinizing hormone, LH)以區分病因,不可在未確診前直接給予荷爾蒙治療。〔109-2〕
  • 原發性性腺功能低下(Primary hypogonadism)的病變在睪丸,血液檢查顯示 FSH 與 LH 升高(↑),臨床上睪丸呈現「小而硬(Small and hard)」。〔106-1、109-2〕
  • 次發性/中樞性性腺功能低下(Secondary/Central hypogonadism)的病變在下視丘或腦下垂體,血液檢查顯示 FSH 與 LH 偏低(↓),臨床上睪丸呈現「小而軟(Small and soft)」。〔106-1、109-2〕
  • 診斷出中樞性性腺功能低下時,應測定血中乳促素(Prolactin)濃度以排查最常見的乳促素分泌腺瘤(Prolactin-secreting adenoma),高乳促素會抑制促性腺激素釋放激素(Gonadotropin-releasing hormone, GnRH)分泌;此時進行陰莖多普勒超音波評估血管性勃起功能障礙是不必要的。〔106-1〕
  • Kallmann 氏症候群(Kallmann syndrome)屬於促性腺激素低下性性腺功能低下症(Hypogonadotropic hypogonadism),因 GnRH 缺乏導致 FSH、LH 低下及睪丸無刺激而萎縮(體積小於 4 mL 且質地軟),典型表現為陰莖短小、無陰毛、嗅覺不佳(Anosmia/Hyposmia)及類閹人體型(Eunuchoid habitus,兩手張開長度大於身高),但智力正常且染色體核型通常為正常的 46,XY。〔106-2〕
  • 老年男性血中雄性激素(Androgen)/睪固酮濃度維持在正常較高範圍時,通常性慾(Libido)較高、罹患冠狀動脈疾病(Coronary artery disease, CAD)機率較低、整體死亡率(Mortality)較低;而低睪固酮則與糖尿病(Diabetes)及代謝症候群(Metabolic syndrome)風險增加顯著相關。〔112-2〕
  • 女性在 35 歲後卵巢功能與生育能力即開始下降,更年期(Menopause)主要症狀為潮紅(Hot flush)與夜間盜汗(Night sweating)等血管運動症狀(Vasomotor symptoms)。〔113-2〕
  • 女性停經後,由於卵巢功能衰竭,雌二醇(Estradiol)會持續偏低,但腦下垂體分泌的 FSH 會因失去負回饋而顯著偏高(而非偏低)。〔113-2〕
  • 停經後補充雌激素可改善更年期症狀,但若對有子宮的女性單獨補充雌激素(未併用黃體素)會增加子宮內膜癌(Endometrial cancer)風險,且所有雌激素補充療法皆可能增加靜脈血栓症(Venous thromboembolism)的風險。〔113-2〕

⚠ 易混與陷阱

比較項目 原發性性腺功能低下 (Primary hypogonadism) 次發性 / 中樞性性腺功能低下 (Secondary/Central hypogonadism)
病變定位 睪丸本身病變 下視丘或腦下垂體病變
FSH / LH 變化 升高 (↑) 降低 (↓) 或不適當地偏低
睪丸臨床特徵 小而硬 (Small and hard) 小而軟 (Small and soft),體積常小於 4 mL
典型疾病代表 克氏症候群 (Klinefelter syndrome) (核型為 47,XXY) Kallmann 氏症候群 (Kallmann syndrome) (核型通常為 46,XY,伴隨嗅覺異常)
後續檢查思維 評估染色體或睪丸結構 優先檢測血清乳促素 (Prolactin) 排查垂體腺瘤,並安排腦部核磁共振 (MRI)
激素與治療誤區 正確生理與臨床事實 易錯陷阱
女性停經後激素 雌二醇 (Estradiol) 偏低,FSH 偏高 (↑) 誤以為停經後 FSH 與雌二醇皆持續偏低
單純補充雌激素 有子宮女性會增加子宮內膜癌風險,且所有患者均增加靜脈血栓風險 誤以為補充雌激素對所有人皆安全無虞且無癌症或血栓風險
男性睪固酮治療 必須先完成激素檢查 (FSH/LH) 釐清病因後才能進行 症狀出現時直接注射睪固酮治療(會抑制回饋軸並延誤中樞病因診斷)

精選考題(3/3)

第 44 題 〔113-2 醫學三 第 52 題〕

下列有關於女性更年期停經的敘述,何者最不適當?

  • (A) 基本上,女性在35歲之後,卵巢功能,以及生育能力就開始下降
  • (B) 女性更年期的症狀,包括潮紅(hot flush),以及夜間盜汗(night sweating)
  • (C) 停經後,濾泡刺激素(follicle-stimulating hormone)及雌二醇(estradiol) 會持續偏低
  • (D) 停經後,女性補充雌激素,可以改善停經後的症狀,但補充雌激素可能增加發生子宮內膜癌(endometrial cancer)或靜脈血栓症(venous thromboembolism)的風險
詳解(答案 C)

A. 基本上,女性在35歲之後,卵巢功能,以及生育能力就開始下降 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:女性生育力與卵巢儲備隨年齡老化,35歲後下降趨勢更明顯,此為普遍醫學共識。

B. 女性更年期的症狀,包括潮紅(hot flush),以及夜間盜汗(night sweating) - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:潮紅(hot flush)與夜間盜汗(night sweating)是更年期最常見的血管運動症狀(vasomotor symptoms),影響多數停經女性。

C. 停經後,濾泡刺激素(follicle-stimulating hormone)及雌二醇(estradiol) 會持續偏低 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:停經後,卵巢功能衰竭,分泌雌激素減少,故雌二醇(estradiol)顯著偏低;相對地,腦下垂體為刺激卵巢,會大量分泌濾泡刺激素(FSH),故 FSH 應偏高,而非偏低。

D. 停經後,女性補充雌激素,可以改善停經後的症狀,但補充雌激素可能增加發生子宮內膜癌(endometrial cancer)或靜脈血栓症(venous thromboembolism)的風險 - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解:雌激素補充療法(ERT)有效緩解更年期症狀;但對有子宮女性,未併用黃體素時會增高內膜癌風險;所有雌激素補充均可能增加靜脈血栓風險。

第 45 題 〔109-2 醫學三 第 56 題〕

一位20歲男性,體檢時發現聲音細、無鬍子、 無陰毛、陰莖短、睪丸皆在陰囊中但小而軟,其下 一步最適當的處置為何?

  • (A) 安排睪丸超音波
  • (B) 注射男性荷爾蒙治療
  • (C) 安排腦下垂體與下視丘核磁共振檢查
  • (D) 抽血測量FSH、LH、testosterone
詳解(答案 D)

A. 安排睪丸超音波 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解:睪丸超音波可評估睪丸結構與大小,但臨床檢查已知睪丸小而軟。超音波非診斷男性性腺功能低下症的首選,應在激素檢查異常後才考慮。

B. 注射男性荷爾蒙治療 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:testosterone 補充療法需先確診與鑑別病因。未經激素檢查直接治療違反診療原則;若為次發性(下垂體功能低下),直接補 testosterone 可能抑制 GnRH 反饋軸,延誤病因診斷。

C. 安排腦下垂體與下視丘核磁共振檢查 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:MRI 檢查用於評估下視丘-垂體軸結構病變,但非首步。應先用激素檢查區分 primary(睪丸病變)與 secondary hypogonadism(下垂體/下視丘病變),如為 secondary 才進行 MRI。

D. 抽血測量FSH、LH、testosterone - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:根據 Endocrine Society guideline,男性性腺功能低下症診斷的第一步是測量血清 testosterone(晨間佳)。若低下,需測 FSH、LH 鑑別 primary(FSH/LH ↑)或 secondary hypogonadism(FSH/LH ↓),決定後續治療與進一步檢查方向。

第 46 題 〔112-2 醫學三 第 53 題〕

老年男性血中之雄性激素濃度較高時,下列疾病或狀況何者最不可能發生?

  • (A) 性慾較高
  • (B) 罹患冠狀動脈疾病機率較低
  • (C) 罹患糖尿病機率較高
  • (D) 死亡率較低
詳解(答案 C)

A. 性慾較高 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:Androgen(雄性激素)特別是 Testosterone(睪固酮)與男性的 Libido(性慾)呈正相關。老年男性若維持較高的雄性激素濃度,通常性慾也較高,此為預期中的生理表現,並非最不可能發生之事。

B. 罹患冠狀動脈疾病機率較低 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解:多項研究指出,內源性 Testosterone(睪固酮)濃度較低與 CAD(Coronary Artery Disease,冠狀動脈疾病)風險增加有關。因此,較高濃度的雄性激素通常與較低的心血管疾病風險相關,符合臨床觀察。

C. 罹患糖尿病機率較高 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:低 Testosterone(睪固酮)與 Metabolic Syndrome(代謝症候群)及 Diabetes(糖尿病)風險增加顯著相關。雄性激素濃度較高時應具有保護作用並降低糖尿病機率,故選項 C 描述的狀況最不可能發生。

D. 死亡率較低 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解:流行病學資料顯示,老年男性中 Testosterone(睪固酮)濃度處於正常較高範圍者,其 Mortality(死亡率)通常較低。這通常反映了較佳的體能、代謝與整體健康狀態。

也考本考點的題目(2 題,收在其他考點)

梯次 題目 收在
106-1 醫學三 Q13 內科 · 內分泌及新陳代謝疾病 › 腦垂體與下視丘疾病(Pituitary and Hypothalamic Disorders)
106-2 醫學三 Q52 內科 · 內分泌及新陳代謝疾病 › 腦垂體與下視丘疾病(Pituitary and Hypothalamic Disorders)

九、其他與內分泌急症

其他內分泌與代謝疾病(Miscellaneous Endocrine and Metabolic Disorders)

★★ 穩定考點 考過 5/20 梯次:110-2、111-2、113-2、115-1、115-2

TWMLE · 代謝內分泌科 > 代謝內分泌科 > 十、其他內分泌疾病

10.1 Zollinger-Ellison Syndrome(ZES)

  • Gastrinoma → gastrin↑↑ → 胃酸過度分泌 → multiple / refractory peptic ulcers
  • 好發部位:Gastrinoma triangle(duodenum > pancreas)
  • 約 25% 與 MEN 1 相關
  • 臨床:multiple ulcers(atypical location)、diarrhea、refractory GERD
  • 診斷:
    • Fasting gastrin > 1000 pg/mL + gastric pH < 2 → 高度確診
    • Secretin stimulation test:gastrin > 120 pg/mL rise(paradoxical rise)
  • 治療:High-dose PPI(症狀控制)→ 手術切除(localized 且非 MEN 1)

10.3 Glucagonoma

  • Islet α-cell tumor → glucagon↑↑
  • 臨床:4D's — Dermatitis(necrolytic migratory erythema)、DM、DVT、Depression
  • 治療:手術;Octreotide 控制症狀

10.4 VIPoma

  • VIP-secreting tumor → WDHA:Watery Diarrhea、Hypokalemia、Achlorhydria
  • 臨床:大量水樣腹瀉(> 3 L/day)→ 脫水、metabolic acidosis
  • 治療:手術;Octreotide

10.5 Somatostatinoma

  • 罕見;somatostatin 抑制多種荷爾蒙
  • 臨床:三聯徵 — DM + Gallstones + Steatorrhea
  • 治療:手術切除

10.6 Carcinoid Syndrome

  • 來自 neuroendocrine tumor(NET)分泌 serotonin(5-HT) 等物質
  • 需有肝轉移才出現症狀(否則 serotonin 被肝臟首渡效應代謝)
  • 症狀:Flushing(最常見)、Diarrhea、Wheezing(bronchospasm)、Right-sided heart disease(tricuspid regurgitation/pulmonary stenosis)
  • 長期 serotonin↑ → Niacin deficiency(Pellagra)(tryptophan 被轉向 serotonin)
  • 診斷:24-hr urine 5-HIAA↑
  • 影像:Octreotide scan、Ga-68 DOTATATE PET/CT
  • 治療:手術(首選);Octreotide(症狀控制 + 抑制腫瘤生長)

10.7 多腺體自體免疫症候群(Polyglandular Autoimmune Syndromes)

Type 遺傳 組成
Type I(APS-1 / APECED) AR — AIRE gene mutation Mucocutaneous candidiasis + Hypoparathyroidism + Addison's disease(至少 2/3);兒童期發病
Type II(Schmidt syndrome) HLA-associated(polygenic) Addison's disease + Autoimmune thyroid disease(Hashimoto's 或 Graves')± Type 1 DM;最常見的 APS

★ 國考重點(本站講義)

  • 甲狀腺激素生理機制 〔110-2〕
  • 甲狀腺負回饋調控 〔110-2〕
  • 腫瘤伴隨症候群(Paraneoplastic syndrome)之異位分泌因子
  • 惡性腫瘤高血鈣(Hypercalcemia of malignancy) 〔111-2〕
  • 庫欣氏症候群(Cushing's syndrome) 〔111-2〕
  • 抗利尿激素分泌不當症候群(Syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion, SIADH) 〔111-2〕
  • 女性更年期與荷爾蒙變化 〔113-2〕
  • 更年期荷爾蒙補充療法 〔113-2〕
  • 疾病甲狀腺正能症(Sick euthyroid syndrome)診斷指標 〔13〕
  • 肝醣儲積症總論(Glycogen Storage Disease, GSD) 〔115-2〕
  • 龐貝氏症(Pompe disease)病理與治療 〔115-1〕

⚠ 易混與陷阱

比較項目 / 疾病 核心機轉與關鍵數值 國考陷阱與易混淆點
三碘甲狀腺素 (T3)
vs
四碘甲狀腺素 (T4)
• T4:甲狀腺主要分泌物(80-90%),生物活性弱。
• T3:多由周邊組織將 T4 脫碘(Deiodination)而來,生物活性強(T4 的 3-4 倍)。
缺碘地區體內 T3 相對 T4 增多(因優先合成耗碘較少的 T3),但 T3 活性仍遠強於 T4。
疾病甲狀腺正能症
(Sick euthyroid syndrome)
重症時 T4 轉化為 rT3 (Reverse T3) 增加,導致 rT3 升高、T3 降低、T4 正常或偏低。 診斷最關鍵指標為 rT3 升高,非 T3 或 T4,亦與甲狀腺超音波(評估結構)無關。
停經後荷爾蒙變化 卵巢功能衰竭導致:
• 雌二醇 (Estradiol) 持續偏低
• 濾泡刺激素 (FSH) 持續偏高
國考常誘騙考生寫「FSH 與雌二醇皆持續偏低」。FSH 應因失去負回饋而升高。
雌激素補充療法
(ERT)
改善更年期症狀。對有子宮者若單用會增加子宮內膜癌風險;所有補充皆增加靜脈血栓症 (VTE) 風險。 需併用黃體素以降低子宮內膜癌風險。
肝醣儲積症第一型 (GSD I)
vs
肝醣儲積症第二型 (GSD II)
• GSD I:馮吉爾克氏症 (Von Gierke's disease)。
• GSD II:龐貝氏症 (Pompe disease),因溶小體酵素 GAA 缺乏所致。
龐貝氏症為 GSD II,非 GSD I。致病原因為溶小體酵素 GAA 缺乏,非肝臟磷酸化酶激酶(與 GSD VIII/IX 相關)。
肝醣儲積症第一型 (GSD I)
vs
肝醣儲積症第五型 (GSD V)
• GSD I:葡萄糖-6-磷酸酶缺乏,馮吉爾克氏症,兒童最常見之肝型 GSD。
• GSD V:肌磷酸化酶缺乏,麥卡道氏症 (McArdle disease),影響骨骼肌,多於青少年或成人期方被診斷。〔115-2〕
國考選項常將兩者好發年齡寫反;GSD I 為兒童最常見肝型疾病,GSD V 才是好發於成人/青少年之肌肉型疾病,並非相反。
惡性腫瘤高血鈣
(Hypercalcemia of malignancy)
體液因子為 PTHrP (80%) 或 1,25-二羥基維生素 D (20%)。 甲狀腺激素並非腫瘤分泌導致高血鈣的認可 paraneoplastic 體液因子。

精選考題(3/4)

第 47 題 〔110-2 醫學三 第 54 題〕

有關甲狀腺之敘述,下列何者錯誤?

  • (A) 甲狀腺是內分泌腺體,主要分泌的荷爾蒙是三碘甲狀腺素(Triiodothyronine, T3)及四碘甲狀 腺素(Thyrxine, T4)
  • (B) 甲促素(Thyroid-stimulating hormone, TSH)是由腦下垂體分泌的荷爾蒙,TSH 與 T3、T4 之間 具有回饋控制的現象
  • (C) 在碘攝取缺乏之地區,人體內甲狀腺荷爾蒙 T3 比 T4 多,但是 T4 對身體組織的作用活性比 T3 強
  • (D) 正常之生理常態下,當 T3 及 T4 上升,則 TSH 下降;反之,當 T3 及 T4 下降,則 TSH 就升高
詳解(答案 C)

A. 甲狀腺是內分泌腺體,主要分泌的荷爾蒙是三碘甲狀腺素(Triiodothyronine, T3)及四碘甲狀 腺素(Thyrxine, T4) - ✗ 錯誤 [P2 夯] - 詳解:此選項並非本題答案(敘述本身正確)。甲狀腺為內分泌腺體,主要分泌 T4 (thyroxine,約 80–90%) 與少量 T3 (triiodothyronine),周邊組織再由 T4 脫碘 (deiodination) 轉化出大部分 T3。此敘述正確,故非「錯誤」敘述。

B. 甲促素(Thyroid-stimulating hormone, TSH)是由腦下垂體分泌的荷爾蒙,TSH 與 T3、T4 之間 具有回饋控制的現象 - ✗ 錯誤 [P2 夯] - 詳解:此選項並非本題答案(敘述本身正確)。TSH (thyroid-stimulating hormone,甲促素) 由腦下垂體前葉分泌,T3、T4 對下視丘與垂體形成負回饋 (negative feedback) 抑制 TSH 分泌,構成下視丘-垂體-甲狀腺軸。此敘述正確,故非「錯誤」敘述。

C. 在碘攝取缺乏之地區,人體內甲狀腺荷爾蒙 T3 比 T4 多,但是 T4 對身體組織的作用活性比 T3 強 - ✓ 正確 [P2 夯] - 詳解:本選項即為官方正解(題目問「何者錯誤」,此敘述為錯誤敘述)。錯在後半句「T4 對身體組織的作用活性比 T3 強」——事實正好相反,T3 的生物活性遠強於 T4(約 3–4 倍),T4 主要作為儲備型,須在周邊由脫碘酶 (deiodinase) 轉化為 T3 才發揮主要作用。前半句「碘缺乏地區 T3 相對 T4 增多」方向正確(缺碘時甲狀腺優先合成耗碘較少的 T3),但整句因後半部活性敘述顛倒而為錯誤敘述,故為本題答案。

D. 正常之生理常態下,當 T3 及 T4 上升,則 TSH 下降;反之,當 T3 及 T4 下降,則 TSH 就升高 - ✗ 錯誤 [P2 夯] - 詳解:此選項並非本題答案(敘述本身正確)。此即負回饋迴路:T3、T4 上升 → 抑制下視丘 TRH 與垂體 TSH 分泌,TSH 下降;T3、T4 下降 → 解除抑制,TSH 上升。此敘述正確,故非「錯誤」敘述。

第 48 題 〔115-2 醫學三 第 55 題〕

關於肝醣儲積症(glycogen storage disease)的敘述,下列敘述何者正確?

  • (A) 發生率約為五萬分之一至十萬分之一
  • (B) 肝醣代謝異常會導致肝醣堆積在肌肉、肝臟、心臟等組織,堆積的肝醣結構可能正常也可能不正常
  • (C) 不同的肝醣儲積症臨床表現有顯著差異,但通常只要有適當的飲食治療就可以有效避免長期併發症
  • (D) 最常見的成人疾病是葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase deficiency)缺乏症(GSD type I);最 常見的兒童疾病是肌磷酸化酶(myophosphorylase deficiency)缺乏症(GSD type V)
詳解(答案 B)

A. 發生率約為五萬分之一至十萬分之一 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:GSD(Glycogen Storage Disease,肝醣儲積症)整體發生率約為 1/20,000 至 1/25,000 活產兒,選項所述 1/50,000 至 1/100,000 數值過低。

B. 肝醣代謝異常會導致肝醣堆積在肌肉、肝臟、心臟等組織,堆積的肝醣結構可能正常也可能不正常 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:GSD 病患肝醣可堆積於肝、肌、心等器官。GSD I、II、V 堆積之肝醣結構正常;而 GSD III(Debranching Enzyme 缺乏)及 GSD IV(Branching Enzyme 缺乏)結構異常。

C. 不同的肝醣儲積症臨床表現有顯著差異,但通常只要有適當的飲食治療就可以有效避免長期併發症 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解:飲食控制(如生玉米澱粉)雖可維持血糖,但無法預防所有長期併發症,例如 GSD Ia 病患成年後仍常出現 Hepatocellular Adenoma(肝腺瘤)、腎病變及痛風。

D. 最常見的成人疾病是葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase deficiency)缺乏症(GSD type I);最 常見的兒童疾病是肌磷酸化酶(myophosphorylase deficiency)缺乏症(GSD type V) - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:GSD Type I(von Gierke Disease)為兒童最常見的肝型 GSD;而 GSD Type V(McArdle Disease)影響骨骼肌,多於青少年或成人期才診斷,選項將兩者寫反。

第 49 題 〔115-1 醫學三 第 55 題〕

關於龐貝氏症(Pompe disease),下列敘述何者正確?

  • (A) 是一種體染色體隱性遺傳罕見疾病,通常在成年期發病
  • (B) 又名肝醣儲積症第一型(Glycogen Storage Disease type Ⅰ, Type Ⅰ GSD)
  • (C) 是由於肝臟磷酸化酶激酶(Liver Phosphorylase Kinase)缺乏無法分解肝醣所引起,最常見的症狀為肝臟 腫大、肌肉無力及心臟肥大等
  • (D) 在臺灣已被列為新生兒篩檢疾病之一,可藉由定期酵素替代治療(enzyme replacement therapy)來改善症 狀
詳解(答案 D)

A. 是一種體染色體隱性遺傳罕見疾病,通常在成年期發病 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解:龐貝氏症分嬰兒型與晚發型,兩者皆常見,非「通常在成年期」發病。

B. 又名肝醣儲積症第一型(Glycogen Storage Disease type Ⅰ, Type Ⅰ GSD) - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:龐貝氏症為肝醣儲積症第二型(GSD II),第一型(GSD I)為 Von Gierke's disease,非同一疾病。

C. 是由於肝臟磷酸化酶激酶(Liver Phosphorylase Kinase)缺乏無法分解肝醣所引起,最常見的症狀為肝臟 腫大、肌肉無力及心臟肥大等 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:龐貝氏症由溶小體酵素 GAA 缺乏引起,肝臟磷酸化酶激酶缺乏與 GSD VIII/IX 有關;肝腫大非主要特徵。

D. 在臺灣已被列為新生兒篩檢疾病之一,可藉由定期酵素替代治療(enzyme replacement therapy)來改善症 狀 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:臺灣自2018年起將龐貝氏症納入新生兒篩檢,酵素替代治療(ERT)可改善預後。

本考點其他考題(1 題,未收錄)

梯次 題目 主題
113-2 醫學三 Q58 sick euthyroid syndrome

也考本考點的題目(2 題,收在其他考點)

梯次 題目 收在
111-2 醫學三 Q37 內科 · 血液及腫瘤疾病 › 腫瘤支持療法與一般腫瘤學(Oncology Supportive Care and General Oncology)
113-2 醫學三 Q52 內科 · 內分泌及新陳代謝疾病 › 性腺功能低下與性激素異常(Hypogonadism and Sex Hormone Disorders)

代謝與內分泌急症(Metabolic and Endocrine Emergencies)

★ 偶考 考過 4/20 梯次:108-1、112-1、114-1、114-2

TWMLE · 代謝內分泌科 > 代謝內分泌科 > 三、副甲狀腺疾病 > 3.6 高鈣血症的鑑別與處理

高鈣危象(Hypercalcemic Crisis)處理

  1. 大量 Normal saline 輸液:最優先,恢復血容積 + 促進 Ca 排泄
  2. Loop diuretic(Furosemide):補液充足後使用(促進鈣排泄);不用 Thiazide
  3. Bisphosphonates(Zoledronic acid):抑制破骨細胞,效果需 2–4 天
  4. Calcitonin:快速起效(數小時)但效果短暫
  5. Denosumab:RANKL inhibitor,用於 bisphosphonate-refractory
  6. Glucocorticoid:適用於 granulomatous disease(sarcoidosis)及 lymphoma 引起的高鈣
  7. 透析:腎衰竭或對其他治療無效

★ 國考重點(本站講義)

  • 高血鉀症(Hyperkalemia)急性處置與生理機轉
  • 胰島素與葡萄糖(Insulin & Glucose)移位療法 〔108-1、114-1〕
  • 碳酸氫鈉(Sodium bicarbonate)移位療法 〔108-1〕
  • Beta-2 擬交感神經作用劑(Beta-2 agonist)移位療法 〔114-1〕
  • 慢性高血鉀口服藥物 〔114-1〕
  • 高血鉀治療禁忌 〔108-1〕
  • 高血鈣(Hypercalcemia)臨床表現與搶救流程
  • 疑似腎上腺危症(Adrenal crisis)的急救時機
  • 甲狀腺風暴(Thyroid storm)/ 甲狀腺危象(Thyrotoxic crisis)用藥原則
  • 核心藥物組合 〔114-1〕
  • Propranolol(普萘洛爾)的特殊定位 〔114-2〕
  • 甲狀腺風暴之用藥禁忌 〔114-1〕

⚠ 易混與陷阱

臨床情境 鈣鹽(如 Calcium chloride / Calcium gluconate)之角色與效應 臨床處置要點
高血鉀症(Hyperkalemia) 保護與穩定劑(急救首選)〔108-1、114-1〕 靜脈注射可穩定心肌細胞膜電位,拮抗高血鉀引起的心臟毒性。
高血鈣症(Hypercalcemia) 絕對禁忌(有害藥物)〔112-1〕 靜脈注射會使血鈣進一步升高,加重高血鈣腦病變並誘發致命性心律不整。
藥物名稱 甲狀腺危象(Thyrotoxic crisis)時的特異性機制與應用 一般甲狀腺機能亢進(Hyperthyroidism)之臨床角色
Propranolol 危象時特異性使用:高劑量下能有效抑制周邊組織中 T4 轉化為活性較強的 T3,並控制交感神經症狀。〔114-2〕 僅需低劑量控制症狀。〔114-2〕
Propylthiouracil(PTU) 阻斷甲狀腺荷爾蒙合成(亦具抑制周邊 T4 轉化效果),為危象核心用藥。〔114-2〕 治療一般甲亢之標準第一線藥物,門診日常管理常用,非僅限危象使用。〔114-2〕
Carbimazole 進入體內轉化為活性代謝物 Methimazole,非專屬危象搶救用藥。〔114-2〕 半衰期長,為門診長期控制最普及的日常用藥。〔114-2〕
Lugol's solution 急性阻斷荷爾蒙釋放,需與抗甲狀腺藥物併用。〔114-2〕 亦常用於甲狀腺手術前準備,用以縮小腺體並減少血管分佈以降低出血風險。〔114-1〕
降鉀藥物名稱 適用病症分類 常見副作用與考題陷阱
Patiromer 慢性高血鉀症〔114-1〕 便秘 與 低鎂血症(Hypomagnesemia)(注意:國考常誤導為高鎂血症)〔114-1〕

也考本考點的題目(6 題,收在其他考點)

梯次 題目 收在
114-1 醫學三 Q58 內科 · 心臟及血管疾病 › 心房顫動(Atrial Fibrillation)
112-1 醫學三 Q26 內科 · 腎臟疾病 › 急性腎損傷(Acute Kidney Injury)
108-1 醫學三 Q77 內科 · 腎臟疾病 › 酸鹼平衡與電解質異常(Acid-Base and Electrolyte Disturbances)
114-1 醫學三 Q1 內科 · 腎臟疾病 › 酸鹼平衡與電解質異常(Acid-Base and Electrolyte Disturbances)
114-2 醫學三 Q54 內科 · 內分泌及新陳代謝疾病 › 甲狀腺機能亢進症(Hyperthyroidism)
114-1 醫學三 Q57 內科 · 內分泌及新陳代謝疾病 › 腎上腺皮質疾病(Adrenal Cortex Disorders)

題庫來源:中華民國考選部歷屆考題(公資源) https://wwwq.moex.gov.tw/;LLM-generated explanations © WLK, Claude Haiku 4.5 + OpenEvidence-validated(CC-BY-4.0)。國考重點框取自本站講義。