小兒科 · 風濕、免疫及過敏性疾病¶

A. 異位性皮膚炎診斷之依據包括皮疹是否呈現典型分布以及是否有慢性、復發性癢疹 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：異位性皮膚炎診斷依據為臨床診斷，包括皮疹典型分布（嬰幼兒臉頸、兒童屈側）、慢性復發性瘙癢、個人或家族特應症病史等，符合 Hanifin-Rajka criteria 或 UK working party criteria。

B. 第一代口服抗組織胺可能會導致嗜睡，因此考慮夜間睡前使用 - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解：第一代抗組織胺（如 diphenhydramine）會通過血腦屏障導致嗜睡，臨床上考慮夜間睡前使用以減少日間困擾並改善夜間癢感。此為合理臨床做法。

C. 異位性皮膚炎病童皮膚傷口最常會受到鏈球菌感染，發生時可使用局部抗生素治療 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：異位性皮膚炎續發細菌感染最常見病原體為金黃色葡萄球菌（Staphylococcus aureus），特別是 MRSA，而非鏈球菌。選項將最常見病原體敘述錯誤。

D. 異位性皮膚炎如果使用局部型類固醇效果不好者，可考慮使用 topical calcineurin inhibitors 來治療 - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解：Topical calcineurin inhibitors（如 tacrolimus、pimecrolimus）為 steroid-sparing 選項，用於局部類固醇效果不佳或患者對類固醇有顧慮的中等至重度異位性皮膚炎治療，為主流指引推薦。

A. 大部分患童在一出生即有皮膚炎表現 - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解：異位性皮膚炎通常在嬰幼兒期（多於 2-6 個月後）才發作，絕非大部分患童「一出生即有」表現。新生兒期發病者罕見。此敘述違背臨床事實，最不適當。

B. 長大後較易罹患氣喘及過敏性鼻炎 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：正確敘述。AD 患者確有高風險發展氣喘、過敏性鼻炎等過敏疾病，此現象稱為「異位性行進」(atopic march)，為公認臨床事實。

C. 嬰兒期好發於兩頰、頭皮與四肢伸側 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：正確敘述。嬰兒期 AD 典型好發部位即為兩頰、頭皮及四肢伸側；與年長兒童/成人好發屈側部位不同。此乃經典臨床表現。

D. 具家族史及血中極高的IgE為預後不佳之指標 - ✗ 錯誤 [P3 人上人] - 詳解：主要敘述成立。家族史為重要風險因子。高 IgE 雖為 AD 特徵，但作為獨立預後指標的準確性有限；更重要的預後指標為發病年齡早、皮損嚴重程度、瘙癢度等。但此選項並非「最不適當」。

A. 嬰幼兒臉部 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：嬰幼兒異位性皮膚炎最典型位置就是臉部（特別是頰部），常見於出生 2-3 月後出現紅疹、滲出、結痂，是此年紀 AD 的標誌性分布。

B. 青少年四肢屈側 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：青少年時期隨著年紀增長，AD 症狀逐漸轉向四肢屈側（肘窩、膝窩、踝部），成為 6 歲以上兒童和青少年的最常見部位。

C. 嬰幼兒包尿布區域 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：包尿布區域是 AD 的典型豁免區域（spared area），因濕潤、溫暖、被遮蔽，該處症狀通常不出現；若嬰幼兒尿布區有炎症，更可能是尿布疹或念珠菌感染。

D. 幼兒四肢伸側 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：幼兒四肢伸側可受影響，雖然隨年紀增長屈側逐漸優先受累，但伸側在幼兒期並非完全免疫。

A. 通常在一歲之後出現 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：牛奶蛋白過敏（Cow Milk Protein Allergy, CMPA）通常在嬰幼兒早期出現，而非一歲之後。IgE-mediated 型症狀可在接觸後數分鐘到 2 小時內出現；non-IgE-mediated 型在進食後數小時到數天內出現。典型首次出現年齡為新生兒期或早期嬰兒期。

B. 兒童隨著年齡的成長，症狀可能緩解 - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解：CMPA 預後良好，約 80-90% 患者在 3-5 歲時能自然緩解。隨著腸道發育成熟、免疫耐受建立，症狀會逐漸改善或消失，是典型的兒童期食物過敏自然史。

C. 屬於一種IgE抗體主導（IgE-mediated）的過敏反應 - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解：CMPA 包含 IgE-mediated（約 30-40%）和 non-IgE-mediated（約 60-70%）兩類。IgE-mediated 型確實屬於即時型過敏反應，導致蕁麻疹、血管水腫、氣喘、過敏性休克等症狀。

D. 對牛奶蛋白過敏的兒童，改用羊奶或羊奶嬰兒配方，並沒有預防過敏的效果 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：羊奶蛋白與牛奶蛋白具有 80-90% 的交叉反應（cross-reactivity），改用羊奶並無法預防過敏症狀。CMPA 患者應改用水解配方（hydrolyzed formula）或胺基酸配方（amino acid-based formula）。

A. 牛奶 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：牛奶過敏在嬰幼兒期最常見，但 85-90% 患者於 3-5 歲前自然緩解，少於 10% 持續到成人期。牛奶過敏是食物過敏中預後最好的。

B. 黃豆 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：黃豆過敏自然緩解率約 60-70%，許多患者在幼兒期會隨年紀增長而消失。預後相對較好，非持續性過敏。

C. 海鮮 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：海鮮（甲殼類）過敏自然緩解率僅 10-15%，約 85% 患者會持續到成人期終身。是所有食物過敏中最不容易隨年紀增長而消失的。

D. 蛋 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：蛋過敏在嬰幼兒期常見，自然緩解率 70-80%，多數患者於 3-5 歲前消失。預後明顯優於海鮮過敏。

A. Th2在IgE相關過敏性疾病中扮演重要的角色 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：Th2 細胞在 IgE 相關過敏中扮演核心角色。Th2 分泌的細胞激素促進 B 細胞產生 IgE，並活化 mast cell 與 eosinophil，驅動發炎反應。此敘述完全準確。

B. Th2會分泌IL-4、IL-5、IL-13等細胞激素（cytokines） - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：Th2 的標誌性細胞激素確為 IL-4、IL-5、IL-13 等。IL-4 與 IL-13 促進 IgE 生成；IL-5 促進 eosinophil 分化與活化。此敘述精確。

C. innate lymphoid cells（ILC）目前可分為ILC1s、ILC2s、ILC3s - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：ILC（innate lymphoid cells）確實分為三類：ILC1s（產 IFN-γ）、ILC2s（產 Th2 細胞激素）、ILC3s（產 IL-17/IL-22）。此分類為國際認可標準。

D. ILC3s會被IL-33、IL-25與TSLP活化而誘發過敏反應 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：此敘述混淆了 ILC 亞群。IL-33、IL-25 與 TSLP 應激活 ILC2s 而非 ILC3s，促發 Th2 過敏反應。ILC3s 應由 IL-23、IL-1β 激活，產生 Th17 型細胞激素。選項關鍵錯誤。

A. 孕婦飲食可不需避免高過敏食物（例如海鮮、花生等） - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：敘述恰當。孕期限制高過敏食物無預防效果，多項研究及國際指引（AAP、EAACI）皆不建議孕婦避免，所以「可不需避免」符合現代指引。

B. 嬰幼兒6個月大以後再添加副食品可以預防過敏 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：敘述不恰當。延遲導入副食品無法預防過敏。LEAP study 等研究反而顯示早期導入花生製品可降低花生過敏風險，國際指引建議 4-6 個月開始導入副食品及常見過敏原。

C. 母乳哺育對於預防氣喘的效果不確定 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：敘述恰當。母乳對氣喘預防的作用文獻證據混合，有研究支持也有未發現明確效果，國際指引承認此效果不確定。

D. 目前國際指引尚未建議嬰幼兒常規性使用益生菌來預防過敏 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：敘述恰當。益生菌對過敏預防的證據不足，AAP、EAACI 等國際指引未常規建議所有嬰幼兒使用，僅特定情況下考慮。

A. 注射腎上腺素（Epinephrine） - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：Anaphylaxis 急性期的黃金治療。腎上腺素可立即：(1) α-adrenergic 血管收縮→減輕血管水腫；(2) β1-adrenergic 增強心收縮力→維持血壓；(3) β2-adrenergic 放鬆氣管平滑肌→快速緩解呼吸困難。肌肉注射劑量 0.01 mg/kg（最大 0.5 mg），國際指引一致推薦。

B. 注射類固醇 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：類固醇是 anaphylaxis 的輔助療法，主要用於預防 biphasic reaction。起效時間 6-12 小時，無法應對分鐘內的呼吸困難及血管水腫。該患者已有致命風險的氣道威脅，無法等待類固醇起效。

C. 使用升壓劑，如Dopamine - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：升壓劑（dopamine）是 anaphylaxis 深度休克無反應時的後線用藥，用於維持血壓，不能逆轉支氣管痙攣或血管水腫。該患者的主要威脅是呼吸道梗阻，需要立即的 β2 agonist 作用，dopamine 無此效果。

D. 使用抗組織胺 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：抗組織胺起效時間 10-30 分鐘，只能緩解瘙癢，無法快速逆轉呼吸困難或血管水腫。在 anaphylaxis 立即期無法作為首選，主要用於輔助及預防 biphasic reaction。

A. 診斷可能為黏膜皮膚淋巴腺綜合症（mucocutaneous lymph node syndrome） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：KD（Kawasaki Disease，川崎病）與 MCLS（Mucocutaneous Lymph Node Syndrome，黏膜皮膚淋巴腺綜合症）為同義詞，此敘述適當。

B. 實驗室檢查常出現高血鈉 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：KD（Kawasaki Disease，川崎病）常見電解質異常為 Hyponatremia（低血鈉，常源於 SIADH），而非高血鈉，故此敘述最不適當。

C. 應進一步安排心臟超音波檢查 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：KD（Kawasaki Disease，川崎病）可能併發 CAA（Coronary Artery Aneurysm，冠狀動脈瘤），診斷時需安排 Echocardiography（心臟超音波）評估，敘述適當。

D. 尿液常規檢查可能出現無菌性膿尿（sterile pyuria） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：KD（Kawasaki Disease，川崎病）因無菌性尿道炎，常出現 Sterile Pyuria（無菌性膿尿），為常見輔助診斷特徵，敘述適當。

A. 都會發燒、起疹子、草莓舌 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：兩疾病都可能出現發熱、皮疹、草莓舌。猩紅熱細沙粒狀皮疹配草莓舌為經典表現；川崎氏症皮疹為多形性、5 個診斷準則之一為草莓舌。此敘述正確。

B. 都有可能於指尖脫皮（desquamation） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：兩疾病都有指尖脫皮（desquamation）。猩紅熱恢復期可見；川崎氏症是 5 項診斷準則之一。此敘述正確。

C. 都好發於 5 歲以上病童 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：最不適當之選項。猩紅熱好發 5-10 歲；川崎氏症卻好發於 5 歲以下（peak age 1-2 歲），85% 病例 < 5 歲。說「都好發於 5 歲以上」對川崎氏症流行病學為誤述。

D. 鏈球菌感染用抗生素治療；川崎氏症急性期用 intravenous immunoglobulin（IVIG）與 aspirin - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：敘述完全準確。猩紅熱（A 群鏈球菌）用 penicillin/amoxicillin 為第一線；川崎氏症急性期用 IVIG（2 g/kg）+ 高劑量 aspirin（30-50 mg/kg/day）。

A. 川崎氏症（Kawasaki disease） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：此選項並非送分採計的答案。川崎氏症 (Kawasaki disease，黏膜皮膚淋巴結症候群) 為急性全身性血管炎，膽囊積水 (hydrops of the gallbladder) 是其相對經典的超音波發現，常伴隨膽囊無結石性腫大與膽汁淤積。因此川崎氏症「最可能」而非「最不可能」合併膽囊積水，故未被列為本題正解。

B. 鏈球菌咽炎（streptococcal pharyngitis） - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解：本題為考選部送分更正題，公告「B、C、D 均給分」，作答本選項予以計分。就臨床而言，A 群鏈球菌咽炎 (group A streptococcal pharyngitis) 雖在猩紅熱 (scarlet fever) 等情形偶有膽囊積水的個案報告，但相較於川崎氏症，其與膽囊積水的關聯性遠較薄弱、機轉不明確，可視為「較不可能」的選項之一，故官方一併納入給分。

C. 肥胖（obesity） - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解：本選項為送分採計的答案之一。肥胖 (obesity) 主要與膽結石 (cholelithiasis) 形成相關，並非急性膽囊積水 (acute hydrops) 的典型誘因；急性膽囊積水多見於川崎氏症、敗血症、長期禁食或 TPN 等狀態。因此肥胖屬「較不可能直接合併膽囊積水」的選項，考選部公告予以計分。

D. 全靜脈營養（total parenteral nutrition） - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解：本選項亦為送分採計的答案之一。長期全靜脈營養 (total parenteral nutrition, TPN) 缺乏腸道營養刺激、膽囊收縮素 (cholecystokinin) 分泌不足，確實可造成膽汁淤積與膽囊脹大；但相較川崎氏症的「最可能」併發膽囊積水，本選項在本題「最不可能」的極性下被官方一併納入給分範圍。

A. 抽血檢測過敏指數（IgE） - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解：IgE（免疫球蛋白E）為過敏發炎標記。此患童臨床表現—發燒≥3天、眼結膜充血、皮疹、CRP升高—符合川崎病或病毒性皮疹，與過敏無關。IgE檢測對診斷此類感染性疾病無幫助。

B. 詳細查詢疫苗接種史、接觸史及旅遊史 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：詳細疫苗接種史、接觸史、旅遊史對鑑別麻疹、水痘等病毒性皮疹與川崎病至關重要。此病史蒐集直接影響鑑別診斷方向，具高度診斷價值。

C. 安排心臟超音波檢查，尤其注意冠狀動脈是否異常 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：臨床表現—發燒≥3天、眼結膜充血、皮疹、13個月齡、CRP升高—符合川崎病。心臟超音波檢查冠狀動脈瘤是川崎病診斷與監測的標準方法，早期發現冠狀動脈異常對治療與預防致命並發症不可或缺。

D. 抽血送細菌培養 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：細菌培養是發熱患童的標準檢查，可排除菌血症與細菌感染。雖此患童WBC正常、臨床更符合病毒感染，細菌培養仍具鑑別診斷價值。

A. 紫斑（purpura）主要出現在上肢及軀幹 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：HSP 的紫斑典型分佈在下肢和臀部，尤其是下肢伸側，上肢和軀幹較少見。選項敘述位置完全相反。

B. 抽血大部分會發現血小板低下 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：HSP 血小板計數正常，是其與其他血液系統疾病的重要鑑別點。血小板低下反而提示免疫血小板低下症等其他疾病。

C. 病理表現為血管炎（vasculitis）與IgA沉積在小血管 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：HSP（現稱 IgA vasculitis）的定義性病理特徵就是小血管炎伴 IgA immune complex 沉積。皮膚、關節、腸胃道、腎臟等器官均可受累。

D. 大部分病患會造成腎臟發炎，應儘快給與類固醇治療 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：約 40-50% HSP 患者有腎臟表現，非「大部分」；輕度腎受累（單純血尿）不必立即使用類固醇，重度腎炎才需要免疫抑制治療。治療時機應視嚴重程度而定。

A. 根據美國風濕病醫學會（ACR）診斷標準，關節炎需持續超過6週 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：JIA 診斷標準要求關節炎症狀持續 ≥ 6 週，此乃 ILAR 與 ACR 核心診斷要件，無爭議。

B. 多關節型（Polyarthritis）JIA患者，風濕因子（Rheumatoid factor, RF）陽性者的預後較陰性者 佳 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：多關節型 JIA 中，RF 陽性者預後較差（更易破壞性關節炎）；選項說「較佳」方向反，為錯誤敘述。

C. 全身系統型（Systemic arthritis）的JIA患者，有時會併發巨噬細胞活化症候群（Macrophage activation syndrome），臨床表現為高燒，肝脾與淋巴結腫大，白血球減低等 - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解：全身系統型 JIA 常併發 Macrophage activation syndrome（MAS），表現為高燒、肝脾淋巴結腫大、血球減少，符合。

D. 少關節型（Oligoarthritis）JIA患者容易併發慢性葡萄膜炎（Chronic uveitis） - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解：少關節型 JIA（尤其女性、ANA 陽性）高風險併發慢性葡萄膜炎，需定期眼科篩檢以預防視力喪失。

A. 是指16歲以下至少關節腫痛6週以上 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：JIA（juvenile idiopathic arthritis）定義為發病年齡 < 16 歲、至少一個關節腫脹或運動受限持續 ≥ 6 週（需排除其他已知病因），符合 ILAR 分類標準。

B. 是兒童最常見的慢性風濕性疾病 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：JIA 發病率約 1-4/10,000，是兒童期最常見的系統性風濕病，患病人口遠超於兒童期成人型 RA。

C. 要長期追蹤注意是否合併虹彩炎（anterior uveitis） - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：JIA 患者 30-40% 合併慢性前房葡萄膜炎（anterior uveitis），尤其 ANA 陽性患者風險最高。需定期進行眼科檢查（slit lamp）監測，早期發現與治療可避免視力喪失與後遺症。

D. 生物製劑（如Omalizumab）可用於治療嚴重者 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Omalizumab 為 anti-IgE 單株抗體，臨床應用於過敏性哮喘與慢性蕁麻疹，在 JIA 治療中無認可適應症。JIA 生物製劑首選為 TNF inhibitors（如 etanercept、adalimumab）或 IL-6 inhibitors（tocilizumab），機轉針對 T 細胞驅動的發炎，與 Omalizumab 的抗 IgE 機轉不符。

A. 通常titer越高，自體免疫疾病的可能性越高 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：敘述正確。ANA titer 越高，自體免疫疾病的可能性越高，是臨床篩檢的重要原則。雖然正常人也可能有低 titer ANA，但 titer 與疾病可能性的關聯性是確定的。

B. 正常人不到1%會呈現陽性，因此特異度（specificity）達90% - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：最不適當。正常人群 ANA 陽性率約 3-5%（非「不到1%」）。若真的不到1% 陽性，则 specificity 應 >99% 而非 90%，數據與邏輯自相矛盾。

C. 95%以上的systemic lupus erythematosus（SLE）患者會呈現陽性 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：敘述正確。SLE（Systemic Lupus Erythematosus）患者 ANA 陽性率確實 95% 以上，敏感度極高，是 SLE 主要篩檢指標。

D. 其titer高低與SLE的疾病活性（disease activity）無關 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：敘述正確。ANA titer 與 SLE disease activity 無相關性，anti-dsDNA 與補體下降才是更佳的 activity 指標。多項研究已證實 titer 變化不代表疾病活性改善。

A. anti-SSA 及anti-SSB antibody - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：anti-SSA（Ro）及 anti-SSB（La）主要見於乾燥症（Sjögren syndrome），在 SLE 中雖約 40-60% 可檢測，但與狼瘡腎炎相關性弱、與疾病活動性相關性亦不如 anti-dsDNA。

B. anti-centromere antibody - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：anti-centromere antibody 主要見於局限型硬皮症（limited scleroderma），在 SLE 中罕見（< 5%），與 SLE 活動性及腎炎無特殊相關。

C. anti-dsDNA antibody - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：anti-dsDNA 高度特異於 SLE（> 95%）。滴度升高與疾病活動性高度相關，腎臟沉著的免疫複合物與 dsDNA 抗體直接相關，是狼瘡腎炎的重要預測指標。

D. anti-Smith antibody - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：anti-Smith 雖特異性最高（> 99%），但陽性與否相對穩定，與疾病活動性波動及腎炎發生相關性弱，故不符題意。

A. 女性的發生率高於男性 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：藥物誘發狼瘡的性別比例接近 1:1，與全身性紅斑狼瘡（女性為 9:1）明顯不同。男性和女性發生率相似，選項敘述錯誤。

B. 常出現抗histone抗體（Antihistone antibody） - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：抗 histone 抗體（Antihistone antibody）出現在 70-95% 藥物誘發狼瘡患者，是此病的最重要免疫標誌，可用於與原發性狼瘡的鑑別。

C. 常引起嚴重的腎炎（Nephritis） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：藥物誘發狼瘡很少引起腎炎（發生率 < 2%），這是與全身性紅斑狼瘡的重要區別。狼瘡腎炎是原發性 SLE 的常見表現，非藥物誘發狼瘡的特徵。

D. 常合併補體（Complement）下降 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：藥物誘發狼瘡患者的補體水平通常正常。補體下降（尤其 C3、C4）是全身性紅斑狼瘡尤其是狼瘡腎炎患者的特徵，非藥物誘發狼瘡。

A. severe combined immunodeficiency患者的淋巴節、扁桃腺、Peyer's patch等淋巴組織，通常缺乏或者極度 發育不良 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：SCID（重症複合型免疫缺損）患者因 T、B 淋巴細胞均缺陷，淋巴節、扁桃腺、Peyer's patch 等次級淋巴器官確實缺乏或極度發育不良。此為 SCID 的病理特徵。

B. severe combined immunodeficiency患者於出生時經常有淋巴球低下的情況發生，患者出生後幾個月就會感 染肺炎，中耳炎，甚至併發敗血症 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：SCID 患者出生時即有淋巴球低下（lymphopenia），隨著母親抗體消退（3-6 個月後），開始發生各種感染，包括肺炎、中耳炎、敗血症等常見併發症。

C. chronic granulomatous disease和leukocyte adhesion deficiency 皆屬吞噬細胞的問題，DiGeorge syndrome屬T細胞免疫功能異常 - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解：CGD（慢性肉芽腫病）是吞噬細胞 NADPH oxidase 缺陷；LAD（白血球粘著分子缺陷）影響吞噬細胞功能；DiGeorge syndrome（22q11 deletion）導致胸腺發育不全與 T 細胞缺陷。分類正確。

D. 補體缺損易有自體免疫疾病，其中alternative pathway deficiencies最常合併發生自體免疫疾病 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：補體路徑缺損與自體免疫疾病的關聯：Classic pathway 缺損（C1q、C2、C4，尤其 C1q）最常合併自體免疫疾病（特別是 SLE）；Alternative pathway 缺損（Factor B、D、Properdin）最常合併 Neisseria 反覆感染，非自體免疫疾病。選項敘述反。

A. 嬰兒暫時性低免疫球蛋白血症（Transient hypogammaglobulinemia of infancy） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：嬰兒暫時性低免疫球蛋白血症通常無症狀或輕微，會自行恢復；題目患者有進行性嚴重感染（肺炎、家族敗血症死亡）、無扁桃腺、全部免疫球蛋白極低，不符。

B. 選擇性 IgA 缺乏症（Selective IgA deficiency） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：選擇性 IgA 缺乏症定義為僅 IgA < 7 mg/dL 而 IgG、IgM 正常；本患者 IgG < 200、IgM < 100 也極低，並非單一 IgA 缺乏，排除。

C. 嚴重合併性免疫缺乏症（Severe combined immunodeficiency） - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：SCID（嚴重合併性免疫缺乏症）為 T、B 細胞俱缺，通常生後數週至 3 個月內發生嚴重感染；本患者「之前健康」、10 個月才發病、臨床特徵（僅無扁桃腺，無淋巴結全面缺乏）與 B 淋巴球特異缺乏更符。

D. Bruton 氏免疫球蛋白缺乏症（Bruton agammaglobulinemia） - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：Bruton agammaglobulinemia 為 X-linked 隱性遺傳，B 淋巴球缺乏導致全部免疫球蛋白極低。典型表現：生後 3-6 個月後反覆菌血症、肺炎、中耳炎，無扁桃腺，且哥哥 9 個月大因敗血症亡（X-linked 家族史），完全符合經典表現。