神經內科 · 失智症、皮質功能異常及其他退化性疾病、運動障礙¶

A. 多重系統萎縮症（multiple system atrophy） - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：MSA（Multiple System Atrophy，多重系統萎縮症）病理特徵為寡突膠質細胞內的 α-synuclein（α-半核蛋白）沉積形成 GCIs（Glial Cytoplasmic Inclusions），屬於 α-synucleinopathy，不屬於 tauopathy。

B. 進行性上眼神經核麻痺症（progressive supranuclear palsy） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：PSP（Progressive Supranuclear Palsy，進行性上眼神經核麻痺症）病理特徵為 4R tau 蛋白過度磷酸化沉積，形成星形膠質細胞的 tufted astrocytes，為典型 4R tauopathy。

C. 皮質基底核退化症（corticobasal degeneration） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：CBD（Corticobasal Degeneration，皮質基底核退化症）病理特徵為 4R tau 蛋白在神經元與膠質細胞內沉積，形成 astrocytic plaques，為典型 4R tauopathy。

D. 阿茲海默病（Alzheimer disease） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：AD（Alzheimer Disease，阿茲海默病）之腦部病理特徵包含過度磷酸化 tau 蛋白沉積所組成的 NFTs（Neurofibrillary Tangles），屬於 tauopathy。

A. 後天的（acquired）巴金森氏症的成因包含藥物引發、水腦、缺氧性腦病變、病毒感染或腦炎後遺症、一 氧化碳中毒、腦中風等 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Acquired parkinsonism（後天性巴金森症）成因多樣，包含藥物（如 D2 blocker）、Normal Pressure Hydrocephalus（常壓性水腦）、中風、CO 中毒及腦炎後遺症，敘述正確。

B. 常見的Parkinson-Plus syndrome包含大腦皮質基底核退化症（corticobasal degeneration）、多重系統 萎縮症（multiple system atrophy）及進行性上眼神經核麻痺症（progressive supranuclear palsy） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Parkinson-Plus syndrome（典型巴金森附加症候群）主要包含 MSA（Multiple System Atrophy）、PSP（Progressive Supranuclear Palsy）及 CBD（Corticobasal Degeneration），敘述正確。

C. 巴金森氏病（Parkinson disease）是最常見的神經退化性動作障礙疾病，其主要臨床表現為顫抖 （tremor）、動作遲緩（bradykinesia）、肢體僵硬（rigidity）及姿勢不穩（postural instability） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Parkinson Disease（巴金森氏病）核心四大症狀為 Tremor（顫抖）、Bradykinesia（動作遲緩）、Rigidity（肢體僵硬）及 Postural instability（姿勢不穩），敘述正確。

D. 巴金森氏病（Parkinson disease）是運動障礙疾病，不會有非動作（non-motor）相關症狀 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：PD 雖以運動障礙為主，但常見 Non-motor symptoms（非動作症狀），如 REM sleep behavior disorder（RBD）、Hyposmia（嗅覺減退）、Depression（憂鬱）及 Constipation（便秘）。

A. 左多巴（levodopa）是黃金治療準則，愈早使用大劑量對病患愈有利 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：Levodopa（左多巴）雖為治療黃金準則，但過早使用或使用大劑量會增加 Levodopa-induced dyskinesia（左多巴誘發之異動症）與藥效波動（motor fluctuations）的風險。目前傾向以能緩解症狀的最小有效劑量為主。

B. 多巴胺促效劑（dopamine agonist）是治療選擇之一，尤其是對較年輕的患者 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：Dopamine agonist（多巴胺促效劑）在年輕患者中是重要選擇，可延後 Levodopa 的使用時間，進而延後異動症的出現，且年輕患者對 Levodopa 誘發異動症的風險較高。

C. 多巴胺促效劑（dopamine agonist）可作用於不同類型之dopamine receptors - ✗ 錯誤 [P3 人上人] - 詳解：Dopamine agonist（多巴胺促效劑）如 Pramipexole（Mirapex）、Ropinirole（Requip）可作用於不同亞型的多巴胺受體（主要是 D2、D3 receptors），模擬多巴胺的效果。

D. 對口服藥物藥效波動大的患者，視丘下核（subthalamic nucleus）刺激術是有效的治療選擇 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：對於藥效波動大、出現 Wearing-off（藥效消退）或異動症的進展期患者，STN-DBS（Subthalamic Nucleus Deep Brain Stimulation，視丘下核深部腦刺激術）能顯著改善運動症狀並減少藥量。

A. 兩側不對稱（asymmetric）的顫抖 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：巴金森氏病（Parkinson's disease, PD）的典型特徵為發病初期呈現兩側不對稱（asymmetric）受累，顫抖通常由單側開始。

B. 起步時兩腳會顫抖，出現凍僵步態（freezing of gait） - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解：凍僵步態（Freezing of gait, FOG）通常出現在 PD 晚期或病程較長者，發病兩年內即出現 FOG 應高度懷疑非典型巴金森症候群（Parkinsonism plus）。

C. 做動作時會減輕顫抖 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：PD 典型顫抖為靜止性顫抖（Resting tremor），在執行自主動作時通常會減輕或消失，此為與本體性顫抖（Essential tremor）之重要鑑別點。

D. 動腦（mental tasks）時會加重顫抖 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：靜止性顫抖在患者注意力分散、感受到壓力或進行心算等動腦任務（mental tasks）時，顫抖幅度往往會加劇。

A. anticholinergics - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Anticholinergics（抗膽鹼藥物）常用於年輕（<65 歲）、認知功能正常且以顫抖（Tremor）為主要症狀的患者，對 50 歲患者而言是適當選擇。

B. cholinesterase inhibitors - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：Cholinesterase inhibitors（乙醯膽鹼酶抑制劑）主要用於治療巴金森氏病失智症（Parkinson disease dementia, PDD）。本個案認知功能正常，無使用指徵，故最不適當。

C. dopamine agonists - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Dopamine agonists（多巴胺受體促效劑）是年輕早期巴金森氏病患者的首選藥物之一，能有效改善運動症狀並推遲 Levodopa 相關運動併發症。

D. monoamine oxidase type B inhibitors - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：MAO-B inhibitors（單胺氧化酶 B 抑制劑）如 Rasagiline 可用於早期症狀治療，具有良好的耐受性與神經保護潛力，對此患者為適當選擇。

A. 體染色體顯性遺傳，其致病基因是ATP7B基因 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Wilson disease（威爾森氏病）為 Autosomal Recessive（體染色體隱性遺傳），而非顯性。致病基因為 ATP7B 基因正確，位於第 13 號染色體。

B. 和鐵離子代謝相關的疾病 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：此病為銅離子（Copper）代謝異常，而非鐵離子（Iron）。ATP7B 突變導致膽汁排銅障礙及 Ceruloplasmin（血漿銅藍蛋白）合成減少，造成銅堆積於肝、腦、角膜。

C. 常出現肝硬化及角膜周邊有所謂的Kayser-Fleischer rings 棕綠色環 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：銅堆積於肝臟導致肝硬化；堆積於角膜 Descemet's membrane 會形成 Kayser-Fleischer rings（K-F rings，棕綠色角膜環），是診斷重要特徵。

D. 可以用penicillin來治療 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：治療使用螯合劑，如 Penicillamine（庫比龍）而非 Penicillin（青黴素）。其他藥物包括 Trientine 或醋酸鋅（Zinc acetate）以抑制銅吸收。

A. 兩者親代的 premutation expansions 會導致子代 full mutations 的機率增加 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：三核苷酸重複疾病（Trinucleotide repeat disorders）具有遺傳不穩定性，親代的 Premutation allele 在配子形成過程中容易進一步擴增（Expansion），導致子代出現 Full mutation 的機率增加。

B. premutation alleles 中重複序列的次數：HD 29～35 次；fragile X syndrome 55～200 次 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：根據 Harrison 內科學，Huntington disease（HD）的 Intermediate/Premutation 為 27~35 次重複；Fragile X syndrome（FXS）的 Premutation 則定義為 55~200 次。

C. 重複序列：CAG in Huntington disease；CGG in fragile X syndrome - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：HD 是由 CAG 重複序列擴增引起（Polyglutamine disease）；FXS 則是由 FMR1 基因 5' UTR 區域的 CGG 重複序列擴增導致。

D. fragile X syndrome 的重複序列擴增來自父親 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Fragile X syndrome 從 Premutation 擴增至 Full mutation（> 200 次）幾乎只發生在母親的減數分裂過程中；父親帶原者通常僅將 Premutation 傳給女兒，不會擴增至 Full mutation。

A. 可能在動作症狀出現前15年，便能看到尾核（caudate nucleus）萎縮 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：Huntington disease 的尾核（caudate nucleus）萎縮在動作症狀出現前多年（premanifest stage）即可在 MRI 觀察到，研究指出可領先臨床診斷 10-20 年。

B. 隨著病程的進行，舞蹈症（chorea）的嚴重程度會逐漸加重 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：Huntington disease 早期以舞蹈症（chorea）為主，但隨病程進展，基底核受損加深，舞蹈症往往會被張力異常（dystonia）與運動遲緩（bradykinesia）取代，嚴重度反而減輕。

C. 認知功能的退化，主要在執行功能（executive function） - ✗ 錯誤 [P3 人上人] - 詳解：Huntington disease 的認知退化屬於皮質下失智症（subcortical dementia），其典型特徵即為執行功能（executive function）與注意力、處理速度的早期受損。

D. 年輕發病的病人可能以巴金森症候群（parkinsonism）表現 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：年輕發病（Juvenile Huntington disease）的病人 CAG 重複次數較多，臨床表現與典型的舞蹈症不同，常以僵直（rigidity）、運動遲緩等巴金森症候群（parkinsonism）為主要特徵，稱為 Westphal variant。

A. 失智症最常見的原因是阿茲海默症（Alzheimer's disease）及血管性失智症（vascular dementia） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：AD（Alzheimer's Disease，阿茲海默症）約占失智症 50-70%，VaD（Vascular Dementia，血管性失智症）約占 15-20%，兩者為最常見原因，敘述適當。

B. 失智症的確診不易，需要先排除其他疾病 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Dementia（失智症）診斷需先透過血液與影像檢查排除可逆性病因（如甲狀腺功能低下、維生素 B12 缺乏、硬腦膜下出血等），敘述適當。

C. 失智症加上步履不穩以及尿失禁症狀，應考慮常壓水腦症（normal-pressure hydrocephalus） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：NPH（Normal-Pressure Hydrocephalus，常壓水腦症）典型三聯症（triad）為 gait disturbance（步態不穩）、Dementia（失智）與 urinary incontinence（尿失禁），敘述適當。

D. 偽性失智症（pseudodementia）專指症狀與真正失智症難以區分的腦炎或中樞神經系統感染 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：Pseudodementia（偽性失智症）主要指 MDD（Major Depressive Disorder，重度憂鬱症）等精神疾病引起的假性認知功能下降，治療後可逆，非 CNS infection（中樞神經系統感染）。

A. 走路比記憶力容易進步 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：正常壓力性水腦症（Normal Pressure Hydrocephalus, NPH）典型三聯徵（Triad）中，步態不穩（Gait instability）通常最先出現，且在接受 VP shunt 治療後改善最為顯著。

B. 術前腦壓測量通常不正常 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：NPH 的特徵是腦脊髓液壓力處於正常或正常上限值（通常 < 200 mmH2O），因此術前腦壓測量通常是正常的，此為其命名由來。

C. 尿失禁最容易進步 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：雖然尿失禁（Urinary incontinence）對手術有反應，但臨床統計上以步態改善最為常見且顯著，尿失禁與認知功能的進步程度通常次之。

D. 手術後進步通常可以持續 5 年以上 - ✗ 錯誤 [P3 人上人] - 詳解：VP shunt 雖然短期效果佳，但長期追蹤（5 年以上）常因分流管阻塞、感染或合併阿茲海默症（Alzheimer's disease）等因素，使進步效果難以完全持續。

A. 正常老化（normal aging） - ✗ 錯誤 [P3 人上人] - 詳解：正常老化通常不伴隨顯著的記憶損害（物品回想 0/5）或 MoCA（Montreal Cognitive Assessment）分數異常（23 分低於台灣一般切點 24-26 分）。

B. 輕度認知障礙（mild cognitive impairment） - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：患者 MoCA 23 分顯示認知缺損，且記憶回想能力差，但日常生活自理能力（ADL）完整，符合 MCI（Mild Cognitive Impairment）之診斷標準。

C. 失智症（dementia） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Dementia（失智症）之診斷關鍵在於認知缺損需「顯著影響日常生活功能」。個案目前仍可自理並擔任志工，未達失智症程度。

D. 主觀認知退化（subjective cognitive decline） - ✗ 錯誤 [P3 人上人] - 詳解：SCD（Subjective Cognitive Decline）指患者自覺退化但神經心理測驗（如 MoCA）結果正常；本案測驗結果已顯示異常。

A. 短暫性全面腦失憶（transient global amnesia） - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：Transient global amnesia（短暫性全面腦失憶）好發於中年，特徵為突發近程記憶喪失、反覆提問，但警覺性、自我定向感及遠程記憶保留，症狀多在 24 小時內緩解。患者常有 Migraine（偏頭痛）病史。

B. 基底偏頭痛（basilar migraine） - ✗ 錯誤 [P3 人上人] - 詳解：Basilar migraine（基底型偏頭痛）現稱 Migraine with brainstem aura，典型症狀包含眩暈、複視、共濟失調等腦幹症狀，單純以「重複提問」且持續數小時之記憶喪失表現較不典型。

C. 失智症（dementia） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Dementia（失智症）為慢性、漸進性的認知功能退化，不會在 7 小時內突然自然緩解，且通常伴隨多面向的認知功能缺損，不符本案急性病程。

D. 癲癇發作後意識混亂（postictal confusion） - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：Postictal confusion（癲癇發作後意識混亂）通常發生在 Seizure（癲癇）之後，時間較短（數分至數十分鐘），且病患通常會有警覺性下降或嗜睡，而非僅單純記憶喪失且對人定向感正常。

A. phenytoin - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Phenytoin 為抗癲癇藥物，主要作用於鈉離子通道，對於藥物誘發的 Acute dystonic reaction（急性肌張力不全）無治療效果。

B. botulinum toxin - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：Botulinum toxin（肉毒桿菌素）用於治療局部肌張力不全，但作用需數天，不適用於 Metoclopramide 引起的急診急性症狀。

C. benztropine mesylate - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：Metoclopramide（Primperan）為多巴胺拮抗劑，易引起急性肌張力不全，首選治療為抗膽鹼藥物如 Benztropine 或 Diphenhydramine。

D. haloperidol - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Haloperidol 為典型抗精神病藥物，本身即具強烈多巴胺拮抗作用，會加劇而非治療急性肌張力不全之副作用。