神經內科 · 脊髓疾病、周邊神經及神經肌肉異常、肌肉疾病¶
正文：HikariMusic《TWMLE》https://hikarimusic.github.io/TWMLE/
本章基礎¶
TWMLE · 神經內科 > 九、周邊神經疾病
9.1 UMN vs. LMN¶
| 特徵 | UMN（上運動神經元） | LMN（下運動神經元） |
|---|---|---|
| 肌張力 | ↑（spasticity） | ↓（flaccidity） |
| 深部腱反射 | ↑（hyperreflexia） | ↓或消失 |
| 病理反射 | Babinski sign (+) | 無 |
| 肌肉萎縮 | 輕度/晚期 | 顯著/早期 |
| Fasciculation | 無 | 有 |
TWMLE · 神經內科 > 十、神經肌肉接合處與肌肉疾病
10.4 肌肉失養症（Muscular Dystrophies）¶
- Duchenne muscular dystrophy（DMD）：
- X-linked recessive；Dystrophin 完全缺乏
- 2–5 歲發病、Gowers' sign、calf pseudohypertrophy、CK 極度 ↑、心肌病變
- 13 歲前輪椅、20 多歲死亡
- 治療：Corticosteroids（Prednisone）延緩病程；心臟監測（ACEi/ARB）
- Becker muscular dystrophy（BMD）：
- X-linked recessive；Dystrophin 部分功能
- 較晚發、較輕微
- Myotonic dystrophy（DM1）：
- AD；DMPK 基因 CTG repeat
- 最常見成人型肌失養症
- Myotonia（握拳後無法放鬆）、遠端肌無力
- Frontal balding、cataracts、心臟傳導異常、DM、睪丸萎縮
10.5 其他肌病變¶
- 粒線體肌病（Mitochondrial myopathy）：
- 母系遺傳；運動不耐受、近端肌無力
- 血清/CSF lactate ↑
- Muscle biopsy → ragged red fibers（Gomori trichrome stain）
- 常見症候群：MELAS、MERRF
- 週期性麻痺（Periodic paralysis）：
- 低血鉀型（Hypokalemic）：最常見；發作時 K⁺ ↓ → 肌肉無力/麻痺；誘因：高碳水飲食、運動後休息、壓力；與甲狀腺亢進相關
- 高血鉀型：發作時 K⁺ ↑；較短暫
- 治療：矯正 K⁺；預防：Acetazolamide
肌萎縮性脊髓側索硬化症與運動神經元疾病（Amyotrophic Lateral Sclerosis and Motor Neuron Disease）¶
★★ 穩定考點 考過 11/20 梯次：106-1、108-1、108-2、111-1、111-2、112-1、112-2、113-1、113-2、114-1、114-2
TWMLE · 神經內科 > 七、運動障礙
7.6 肌萎縮側索硬化症（ALS）¶
- 同時侵犯 UMN + LMN；好發 40–70 歲男性
- 臨床：
- UMN signs：spasticity、hyperreflexia、Babinski
- LMN signs：atrophy、fasciculations
- 不影響感覺、自律神經系統
- 不影響眼外肌、括約肌功能
- Bulbar onset：吞嚥/構音困難，預後較差
- 可合併 FTD（尤其 C9orf72）
- 基因：C9orf72 repeat expansion（家族型最常見）、SOD1 mutation
- 診斷：NCS/EMG → 廣泛性 denervation（≥ 3 區域 UMN + LMN signs）；感覺神經傳導正常
- 治療：Riluzole（延長存活約 2–3 月）、Edaravone（部分病人）；呼吸（NIV）/營養（PEG）支持
- 預後：平均存活 3–5 年，多死於呼吸衰竭
- 其他運動神經元疾病
| 疾病 | 受損 | 特徵 |
|---|---|---|
| Primary lateral sclerosis | 純 UMN | 進展緩慢，預後較好 |
| Progressive muscular atrophy | 純 LMN | ALS 的 LMN variant |
| SMA（Spinal Muscular Atrophy） | 純 LMN | AR；SMN1 基因；Type I（Werdnig-Hoffmann）出生後數月、floppy baby、預後最差；Type II 可坐不可行走；Type III（Kugelberg-Welander）可行走；Type IV 成人型最輕；治療：Nusinersen、onasemnogene abeparvovec |
| BSMA（Kennedy Disease） | LMN（+ 輕微感覺神經病變） | X-linked recessive；雄性素受體（androgen receptor）基因 CAG repeat；成年男性、近端肌無力 + 延髓症狀（dysarthria、dysphagia、舌萎縮/顫動）+ gynecomastia（androgen insensitivity）、CK 輕升；進展緩慢、壽命接近常人 |
★ 國考重點（本站講義）
- 遺傳與致病基因 〔106-1、113-1〕
- 基因突變特徵 〔113-1、113-2〕
- 疾病光譜 〔113〕
- 核心病理與侵犯部位 〔108-2、112-2、113-1、114-1、114-2〕
- 神經學檢查徵象 〔108-2、111-1、112-1、114-2〕
- 延髓/球部侵犯 〔108-2、112-1〕
- 選擇性保留系統 〔108-1、112-1、113-1、114-1〕
- 病程預後與照護 〔106-1〕
- 藥物治療 〔106-1〕
- 肌電圖（EMG）特徵 〔111-1、113-2〕
- 醫療倫理與自主權 〔111-2〕
⚠ 易混與陷阱
| 比較項目 | 上運動神經元徵象（UMN Signs） | 下運動神經元徵象（LMN Signs） |
|---|---|---|
| 肌肉張力（Tone） | 肌肉痙攣（Spasticity） / 張力上升 | 肌肉鬆弛（Flaccidity） / 張力下降 |
| 肌腱反射（DTR） | 深部肌腱反射增強 / 上升 | 肌腱反射減弱或消失 |
| 肌肉萎縮（Atrophy） | 廢用性萎縮（不明顯） | 顯著且快速之肌肉萎縮 |
| 肌束跳動 / 肌電圖 | 無肌束跳動或去神經電位 | 臨床可見肌束跳動（Fasciculation）；肌電圖見顫波（Fibrillation）與正相尖波（PSW） |
| 疾病種類 | 核心病變機制 | 無力型態與反射表現 | 肌電圖去神經電位（Fibrillation / PSW） | 感覺與其他系統侵犯 |
|---|---|---|---|---|
| 肌萎縮性側索硬化症（ALS） | 運動神經元退化（UMN + LMN） | 無痛持續進行性無力；肌肉萎縮且肌腱反射上升 | 顯著出現（LMN 去神經現象） | 感覺正常、無眼肌麻痺、無括約肌障礙 |
| 週期性麻痺（Periodic Paralysis） | 離子通道疾病（Channelopathy） | 間歇性 / 波動性無力；反射減弱 | 最不易看到（無軸突受損） | 感覺通常正常 |
| 重症肌無力（Myasthenia Gravis） | 神經肌肉接合處（NMJ）自體免疫 | 波動性無力（晨輕暮重）；反射正常 | 無去神經電位 | 感覺正常，常累及眼外肌（眼皮下垂、複視） |
| 小兒麻痺（Poliomyelitis） | 脊髓前角細胞受損（純 LMN） | 進行性無力；肌肉萎縮且肌腱反射下降/消失 | 可見去神經電位 | 感覺正常 |
| 多發性肌炎（Polymyositis） | 肌肉發炎（Myopathy） | 近端肌肉無力；反射早期正常或晚期下降 | 可見發炎誘發電位（Irritable Myopathy） | 感覺正常，無 UMN 徵象 |
| 致病基因名稱 | 臨床與流行病學特徵 | 備註 |
|---|---|---|
| C9orf72 | 歐洲與北美最常見之家族型 ALS 致病基質（六核苷酸重複擴增） | 與額顳葉失智症（FTD）共享致病基因與 TDP-43 病理 |
| SOD1 | 第一個被發現與 ALS 相關之基因（占家族型約 20%） | 蛋白質錯誤折疊毒性；非歐美最常見基因 |
精選考題（3/12）¶
第 1 題 〔113-1 醫學四 第 52 題〕
關於肌萎縮性側索硬化（amyotrophic lateral sclerosis, ALS），下列敘述何者錯誤？
- (A) ALS是最常見的運動神經元疾病（motor neuron disease），會造成上及下運動神經元漸進性的退化。大部 分是散發的（sporadic），少數是家族遺傳性的（familial），無法從臨床表現上去區分這兩種的ALS
- (B) ALS臨床變異性很高，病人可以有不同的發病部位、惡化順序及上下運動神經元受影響的比例。因與額顳葉 失智症（frontotemporal dementia, FTD）常有共同的遺傳基因，可視為與FTD為同一個疾病群（disease spectrum）
- (C) ALS第一個被發現的基因是superoxide dismutase 1（SOD1）gene，也是目前歐洲最常見造成familial ALS 的原因
- (D) 臨床上若病人有無痛性漸進性的肌肉無力萎縮，甚至肌束跳動（fasciculation），且沒有明顯的感覺功能 障礙、複視、眼皮下垂、膀胱功能障礙時，要考慮可能是ALS
詳解（答案 C）
A. ALS是最常見的運動神經元疾病（motor neuron disease），會造成上及下運動神經元漸進性的退化。大部 分是散發的（sporadic），少數是家族遺傳性的（familial），無法從臨床表現上去區分這兩種的ALS - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：ALS 為最常見的運動神經元疾病，結合上、下運動神經元退化。約 90% 為散發型（Sporadic），其臨床表現與剩餘 10% 的家族型（Familial）難以區分，敘述正確。
B. ALS臨床變異性很高，病人可以有不同的發病部位、惡化順序及上下運動神經元受影響的比例。因與額顳葉 失智症（frontotemporal dementia, FTD）常有共同的遺傳基因，可視為與FTD為同一個疾病群（disease spectrum） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：ALS 與額顳葉失智症（FTD）在遺傳（如 C9orf72）與病理（如 TDP-43）上有高度重疊，目前被視為同一疾病光譜（Disease spectrum），且臨床變異性大，敘述正確。
C. ALS第一個被發現的基因是superoxide dismutase 1（SOD1）gene，也是目前歐洲最常見造成familial ALS 的原因 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：SOD1 雖是第一個被發現的基因（1993年），但在歐洲與北美人口中，造成家族性 ALS 最常見的原因是 C9orf72 基因的六核苷酸重複序列擴增，而非 SOD1。
D. 臨床上若病人有無痛性漸進性的肌肉無力萎縮，甚至肌束跳動（fasciculation），且沒有明顯的感覺功能 障礙、複視、眼皮下垂、膀胱功能障礙時，要考慮可能是ALS - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：ALS 典型表現為無痛性漸進性肌肉萎縮與肌束跳動（Fasciculation）。特徵是不侵犯感覺、眼外肌（無複視/眼皮下垂）及膀胱括約肌功能，是臨床診斷的重要標準。
第 2 題 〔112-1 醫學四 第 55 題〕
55歲男性，主訴漸進性全身無力兩年，神經學檢查發現舌頭顫動（tongue fasciculation）、口齒不清、吞嚥困 難、四肢肌肉萎縮，無感覺異常，四肢深部肌腱反射增強，最可能罹患何種疾病？
- (A) 多次腦中風（multi-infarction）
- (B) 頸部椎間盤突出（cervical herniated intervertebral disc）
- (C) 巴金森氏病（Parkinson disease）
- (D) 肌萎縮性側索硬化（amyotrophic lateral sclerosis）
詳解（答案 D）
A. 多次腦中風（multi-infarction） - ✗ 錯誤 [P3 人上人] - 詳解：腦中風多為急性發作，雖多次中風（Multi-infarction）可能導致假性球麻痺，但較少見到舌頭顫動與廣泛性四肢肌肉萎縮。此病例病程長達兩年且呈漸進性，不符血管性病變特徵。
B. 頸部椎間盤突出（cervical herniated intervertebral disc） - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：頸部椎間盤突出（Cervical HIVD）雖可造成四肢無力與肌腱反射增強，但病變範圍侷限於頸髓以下，無法解釋舌頭顫動與吞嚥困難等顱神經（Cranial nerves）受損表現。
C. 巴金森氏病（Parkinson disease） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：巴金森氏病（Parkinson disease）以靜止性震顫、僵硬、動作緩慢為主。雖有口齒不清與吞嚥問題，但不會出現明顯的肌肉萎縮、舌頭顫動或深部肌腱反射（DTR）增強。
D. 肌萎縮性側索硬化（amyotrophic lateral sclerosis） - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：ALS（Amyotrophic lateral sclerosis）特徵為同時影響上運動神經元（反射增強）與下運動神經元（萎縮、顫動），侵犯延髓（舌頭顫動、吞嚥困難）且無感覺異常，完全符合描述。
第 3 題 〔106-1 醫學四 第 54 題〕
54歲的陳先生，因數月來漸進性手腳末端無力、肌肉萎縮及肢體僵硬感，被診斷為運動神經元病變，而至門診諮詢其後之照護 問題。下列敘述何者錯誤？
- (A) 具高度遺傳傾向（>50%的可能性）
- (B) 生命期約2～5年
- (C) 末期需藉呼吸器維持生命
- (D) 有藥物可減緩病程惡化
詳解（答案 A）
A. 具高度遺傳傾向（>50%的可能性） - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：ALS（Amyotrophic Lateral Sclerosis）多為偶發性（Sporadic），僅約 5-10% 具遺傳傾向（Familial ALS），並非 >50%。
B. 生命期約2～5年 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：ALS 患者在診斷後的平均存活時間（Survival period）通常介於 2 至 5 年之間，呼吸衰竭（Respiratory failure）是主要死因。
C. 末期需藉呼吸器維持生命 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：隨病程進展累及呼吸肌（Respiratory muscles），末期常需使用 NIV（Non-invasive ventilation）或氣切呼吸器維持生命。
D. 有藥物可減緩病程惡化 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Riluzole（Rilutek）與 Edaravone（Radicava）是目前 FDA 核准可延緩 ALS 病程惡化、延長存活期或功能保留的藥物。
本考點其他考題（9 題，未收錄）
| 梯次 | 題目 | 主題 |
|---|---|---|
| 108-1 | 醫學四 Q55 | motor neuron disease sensory sparing |
| 108-2 | 醫學四 Q56 | amyotrophic lateral sclerosis |
| 111-1 | 醫學四 Q56 | lower motor neuron signs |
| 111-2 | 醫學四 Q80 | end-of-life dialysis withdrawal ethics |
| 112-2 | 醫學四 Q53 | fluctuating weakness differential |
| 113-2 | 醫學四 Q54 | emg denervation findings |
| 113-2 | 醫學四 Q57 | als sod1 gene |
| 114-1 | 醫學四 Q53 | amyotrophic lateral sclerosis features |
| 114-2 | 醫學四 Q53 | amyotrophic lateral sclerosis |
重症肌無力與神經肌肉接點疾病（Myasthenia Gravis and Neuromuscular Junction Disorders）¶
★★ 穩定考點 考過 10/20 梯次：106-1、107-1、109-1、111-2、112-1、112-2、113-1、113-2、114-1、115-2
TWMLE · 神經內科 > 十、神經肌肉接合處與肌肉疾病
10.1 重症肌無力（Myasthenia Gravis, MG）¶
- 自體抗體攻擊 NMJ post-synaptic：
- Anti-AChR Ab：85% 全身型 MG
- Anti-MuSK Ab：部分 AChR 抗體陰性者
- 臨床表現：
- 波動性無力 + 疲勞性（fatigability）：活動後加重、休息後改善
- 眼型：眼瞼下垂、複視；2 年內未泛化多維持眼型
- 全身型：眼肌 → 顏面/咀嚼 → 四肢近端 → 呼吸肌
- 肌無力危象：呼吸肌衰竭 → ICU
- 與胸腺的關係：
- 胸腺增生（65%，年輕女性）、胸腺瘤（10–15%，較年長）
- 所有 MG 患者需做胸部 CT
- 診斷：
- Anti-AChR Ab（高特異性）
- Edrophonium test、Ice pack test
- 重複神經刺激（RNS）：低頻 2–3 Hz → 遞減反應 > 10%
- 單纖維肌電圖（SFEMG）：最敏感 → increased jitter
- 治療：
- 症狀性：Pyridostigmine（AChE inhibitor，第一線）
- 免疫抑制：Prednisone、Azathioprine、Mycophenolate
- 胸腺切除：Thymoma → 必須切除；非 thymoma 全身型 → 建議切除
- 急性危象：IVIG 或 Plasmapheresis
10.2 Lambert-Eaton 肌無力症候群（LEMS）¶
- Anti-VGCC 抗體攻擊 NMJ pre-synaptic → ACh 釋放減少
- 相關腫瘤：Small cell lung cancer
- 臨床表現：
- 近端下肢無力為主
- 初始活動可短暫改善（post-exercise facilitation）→ 與 MG 相反
- 自律神經症狀常見（口乾、便秘）
- RNS：低頻遞減 + 高頻遞增 > 100%
- 治療：治療腫瘤、3,4-DAP、IVIG
- 比較：
| 特徵 | MG | LEMS |
|---|---|---|
| 抗體 | Anti-AChR（post-synaptic） | Anti-VGCC（pre-synaptic） |
| 相關腫瘤 | Thymoma | Small cell lung cancer |
| 無力分布 | 眼肌、顏面 → 四肢 | 近端下肢為主 |
| 活動效果 | 越來越弱 | 初始可短暫改善 |
| RNS | 低頻遞減 | 低頻遞減 + 高頻遞增 |
| 自律神經 | 少見 | 常見 |
★ 國考重點（本站講義）
- 重症肌無力（Myasthenia Gravis, MG）之臨床特徵 〔106-1、112-2、113-2、114-1〕
- 診斷檢查工具之選擇與鑑別 〔115-2〕〔106-1〕
- 藥物治療原則與禁忌 〔109-1〕
- 自體免疫共病症（Comorbidities） 〔112-1〕
- 肌無力症候群（Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome, LEMS） 〔112-2、113-1〕
- 食物型肉毒桿菌毒素中毒（Food-borne Botulism） 〔107-1、111-2〕
- 與其他無力疾病之鑑別
- 格林–巴利症候群（Guillain-Barré Syndrome, GBS） vs MG 〔112-1〕
- 運動神經元疾病（Motor Neuron Disease, MND） vs MG 〔112-2、113-2〕
- 週期性麻痺（Periodic Paralysis） 〔112-2〕
⚠ 易混與陷阱
| 疾病名稱 | 主要病變部位 / 機轉 | 臨床無力型態與特徵 | 自主神經症狀 | 主要鑑別點與治療/禁忌 |
|---|---|---|---|---|
| 重症肌無力（MG） | 突觸後（Postsynaptic）NMJ 受體障礙 | 波動性（晨輕暮重、夜間惡化）、眼肌/延髓症狀 | 無 | RNS 呈現遞減反應；感染時禁用 Aminoglycoside；一線用 Pyridostigmine |
| 肌無力症候群（LEMS） | 突觸前（Presynaptic）電壓閘控型鈣離子通道（VGCC）抗體 | 波動性無力，通常成年發病 | 有（最常見口乾，亦可便秘、排尿障礙） | 約 50-60% 合併惡性腫瘤（特別是小細胞肺癌 SCLC） |
| 肉毒桿菌中毒（Botulism） | 突觸前阻斷 SNARE 蛋白質（抑制 ACh 釋放） | 對稱由上而下下行性弛緩性麻痺、延髓 4 D 症狀 | 顯著（瞳孔放大、口乾、便秘、尿滯留） | 可致呼吸衰竭；類固醇無效，須抗毒素支持治療；破傷風為強直性痙攣（角弓反張） |
| 格林–巴利症候群（GBS） | 周邊神經去脫髓鞘/軸突病變 | 對稱性由遠端至近端上升性麻痺（Ascending paralysis） | 常見（心律不整、血壓不穩） | 非 NMJ 病變，可侵犯呼吸肌與咽喉肌導致呼吸困難與吞嚥困難 |
| 運動神經元疾病（MND） | 上下運動神經元變性（ALS） | 持續進展性（Progressive）肌肉萎縮與無力、束顫 | 無 | 無波動性（非晨輕暮重），亦無間歇性發作 |
精選考題（3/9）¶
第 4 題 〔113-2 醫學四 第 55 題〕
30歲女性，右眼瞼下垂兩個月，但無複視，此症狀早上比較輕微，睡前比較嚴重。最可能的診斷為何？
- (A) 格林–巴利症候群（Guillain-Barré syndrome）
- (B) 重症肌無力（myasthenia gravis）
- (C) 腦動脈瘤（cerebral artery aneurysm）
- (D) 運動神經元疾病（motor neuron disease）
詳解（答案 B）
A. 格林–巴利症候群（Guillain-Barré syndrome） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Guillain-Barré syndrome（格林–巴利症候群）主要表現為急性、對稱性由肢體遠端往近端發展的升行性肌肉無力（Ascending paralysis），通常與前驅感染有關，較少以單純晨輕暮重之眼瞼下垂為首發表現。
B. 重症肌無力（myasthenia gravis） - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：Myasthenia gravis（重症肌無力）典型的表現為因神經肌肉傳導受損導致的肌肉疲勞性，具有晨輕暮重（Diurnal variation）的特色。30 歲女性、眼瞼下垂、早上輕睡前重均高度吻合此診斷。
C. 腦動脈瘤（cerebral artery aneurysm） - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：Cerebral artery aneurysm（腦動脈瘤）若壓迫第 3 對腦神經可能導致眼瞼下垂，但其症狀通常為急性或持續性，且常伴隨瞳孔散大或眼球運動受限（複視），不會有明顯的晨輕暮重疲勞性特色。
D. 運動神經元疾病（motor neuron disease） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Motor neuron disease（運動神經元疾病，如 ALS）主要侵犯上下運動神經元，表現為肌肉萎縮、無力、束顫（Fasciculation），較少單獨以眼外肌受損或單純眼瞼下垂起病，且不具備晨輕暮重的波動性。
第 5 題 〔112-1 醫學四 第 53 題〕
格林–巴利症候群（Guillain-Barré syndrome）不同於重症肌無力（myasthenia gravis）的主要區別為何？
- (A) 自主神經功能異常
- (B) 四肢癱瘓
- (C) 吞嚥困難
- (D) 呼吸困難
詳解（答案 A）
A. 自主神經功能異常 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：GBS（Guillain-Barré syndrome）常伴隨 Autonomic dysfunction（自主神經功能異常），如心律不整或血壓不穩；MG（Myasthenia Gravis）病理在 NMJ（Neuromuscular Junction），不影響自主神經系統。
B. 四肢癱瘓 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：兩者皆可導致嚴重肌無力甚至 Quadriplegia（四肢癱瘓）。雖然 GBS 典型為 Ascending paralysis（上升性麻痺），但 MG 惡化（Crisis）時也會全身癱瘓，非主要區別。
C. 吞嚥困難 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：兩者皆可侵犯延髓神經（Cranial nerves IX-XII）導致 Dysphagia（吞嚥困難）。MG 的 Bulbar symptoms（延髓症狀）極常見，GBS 的 Miller-Fisher 變體也會出現。
D. 呼吸困難 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：兩者在嚴重階段皆可侵犯呼吸肌導致 Dyspnea（呼吸困難）甚至呼吸衰竭（Respiratory failure），GBS 需監測 NIF，MG 則可能發生 Myasthenic crisis。
第 6 題 〔115-2 醫學四 第 57 題〕
以無力為主要表現的疾病，神經傳導檢查（nerve conduction study, NCS）對下列何者之診斷最有實質助 益？
- (A) 重症肌無力（myasthenia gravis, MG）
- (B) 裘馨肌肉失養症（Duchenne muscular dystrophy, DMD）
- (C) 皮肌炎（dermatomyositis）
- (D) 慢性脫髓鞘多發性神經炎（chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy, CIDP）
詳解（答案 D）
A. 重症肌無力（myasthenia gravis, MG） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：MG（Myasthenia Gravis, 重症肌無力）為神經肌肉交界處疾病，常規 NCS（Nerve Conduction Study, 神經傳導檢查）多為正常，診斷主要依靠 RNS（Repetitive Nerve Stimulation, 重複性神經刺激）或抗體檢測。
B. 裘馨肌肉失養症（Duchenne muscular dystrophy, DMD） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：DMD（Duchenne Muscular Dystrophy, 裘馨肌肉失養症）屬原發性肌病變，常規 NCS 通常正常，診斷主要依賴 CK（Creatine Kinase, 肌酸激酶）升高、肌電圖與基因檢測。
C. 皮肌炎（dermatomyositis） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Dermatomyositis（皮肌炎）為發炎性肌病變，常規 NCS 功能通常正常，診斷主要依賴 EMG（Electromyography, 肌電圖）、血清肌酸激酶（CK）及肌肉切片檢查。
D. 慢性脫髓鞘多發性神經炎（chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy, CIDP） - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：CIDP（Chronic Inflammatory Demyelinating Polyradiculoneuropathy, 慢性脫髓鞘多發性神經炎）為周邊神經脫髓鞘病變，NCS 為診斷核心，可呈現傳導速度減慢與 conduction block（傳導阻滯）。
本考點其他考題（6 題，未收錄）
| 梯次 | 題目 | 主題 |
|---|---|---|
| 106-1 | 醫學四 Q55 | myasthenia gravis diagnosis |
| 107-1 | 醫學四 Q58 | botulism toxin symptoms |
| 109-1 | 醫學四 Q44 | myasthenia gravis treatment |
| 111-2 | 醫學四 Q53 | botulism vs myasthenia gravis |
| 112-1 | 醫學四 Q57 | NMOSD comorbidities |
| 113-1 | 醫學四 Q53 | lambert-eaton myasthenic syndrome |
也考本考點的題目（2 題，收在其他考點）
| 梯次 | 題目 | 收在 |
|---|---|---|
| 114-1 | 醫學四 Q54 | 神經內科 · 中風 › 缺血性腦中風（Ischemic Stroke） |
| 112-2 | 醫學四 Q53 | 神經內科 · 脊髓疾病、周邊神經及神經肌肉異常、肌肉疾病 › 肌萎縮性脊髓側索硬化症與運動神經元疾病（Amyotrophic Lateral Sclerosis and Motor Neuron Disease） |
吉蘭-巴雷氏症候群（Guillain-Barré Syndrome）¶
★★ 穩定考點 考過 6/20 梯次：109-1、110-2、112-1、113-1、114-2、115-2
TWMLE · 神經內科 > 九、周邊神經疾病
9.2 Guillain-Barré Syndrome（GBS）¶
- 最常見的急性 flaccid paralysis
- 前驅感染後 1–4 週：Campylobacter jejuni（最常見）、CMV、EBV、Mycoplasma
- 機制：分子模擬（molecular mimicry）→ 自體免疫攻擊周邊神經
- 臨床表現：
- 上行性對稱性無力（ascending）：下肢 → 上肢 → 呼吸肌 → 顱神經
- 深腱反射消失（areflexia）
- 呼吸衰竭：25–30% 需機械通氣
- 顏面神經麻痺：雙側最常見
- 感覺症狀相對輕微
- 自律神經失調：心律不整、血壓波動
- 亞型：
| 亞型 | 特徵 |
|---|---|
| AIDP | 脫髓鞘型；最常見（歐美） |
| AMAN | 軸突型；Campylobacter 相關；亞洲較常見 |
| Miller Fisher syndrome | 眼肌麻痺 + 共濟失調 + 反射消失；Anti-GQ1b Ab |
- 診斷：
- CSF：Albuminocytologic dissociation（蛋白↑、細胞數正常）
- NCS/EMG：傳導速度↓、F-wave 延長、conduction block
- 治療：
- IVIG（首選）或 Plasmapheresis：兩者效果相當，不可合併
- 類固醇無效
- 支持療法：呼吸監測、DVT 預防、物理治療
9.3 慢性發炎性脫髓鞘多發神經病變（CIDP）¶
- GBS 的慢性對應型態；病程 > 8 週（進行性或反覆發作）
- 臨床：對稱性近端＋遠端無力、感覺異常、深腱反射消失
- CSF：albuminocytologic dissociation（同 GBS）
- NCS：脫髓鞘型態（傳導速度↓、temporal dispersion、conduction block）
- 治療：IVIG、Plasmapheresis、Corticosteroids 三者皆有效（與 GBS 不同）
★ 國考重點（本站講義）
- 疾病本質與前驅感染 〔109-1、110-2〕
- 臨床症狀與發病順序 〔109-1、110-2、112-1、114-2〕
- 自律神經功能異常 〔110-2、112-1、114-2〕
- 病程時間 〔110-2〕
- 腦脊髓液（CSF）表現 〔109-1、114-2〕
- 急診檢查與監測 〔109-1、114-2〕
- 急性期治療 〔113-1、114-2〕
- 米勒費雪症候群（Miller Fisher Syndrome, MFS） 〔115-2〕
⚠ 易混與陷阱
臨床鑑別診斷比較表¶
| 疾病類型 | 病程與發作特徵 | 肢體與延髓神經侵犯 | 自主神經功能異常（Autonomic Dysfunction） | 神經學檢查與病理機轉 |
|---|---|---|---|---|
| 吉蘭-巴雷氏症候群（GBS） | 急性（4 週內達頂點），常於感染（如 C. jejuni 腹瀉）後發生 | 對稱性向上肢體無力、感覺異常、腱反射消失，可致四肢癱瘓、吞嚥與呼吸困難 | 常見（約 70%）：血壓波動、心律不整、排尿困難/尿滯留 | 自體免疫媒介周邊神經病變；CSF 呈現蛋白質細胞解離（WBC 小於 10 cells/μL） 〔109-1、110-2、112-1、114-2〕 |
| 米勒費雪症候群（MFS） | 急性，為 GBS 變異型，前驅 URI 後發病 | 眼肌麻痺（Ophthalmoplegia）、步態共濟失調（Ataxia），深部肌腱反射消失（Areflexia） | 非主要特徵 | GBS 譜系自體免疫周邊神經病變 〔115-2〕 |
| 重症肌無力（MG） | 波動性肌無力、易疲勞 | 可致四肢癱瘓、吞嚥困難、呼吸困難（Myasthenic crisis） | 無（病理部位在神經肌肉接合處 NMJ） | NMJ 自體免疫疾病，不影響自主神經系統 〔112-1〕 |
| 中大腦動脈中風（MCA Stroke） | 突發性發作 | 典型表現為單側肢體偏癱 | 非主要特徵 | 中樞神經系統血管性病變 〔109-1〕 |
| 遺傳性運動感覺神經病變（HMSN） | 慢性、進展性（病程以年計） | 遠端肌無力與肢體變形 | 非主要特徵 | 遺傳性周邊神經病變（如 Charcot-Marie-Tooth disease） 〔109-1〕 |
| 陳舊性脊髓病變 | 穩定後遺症 | 依受損節段而定，伴隨上運動神經元（UMN）病徵 | 依受損節段而異 | 中樞神經脊髓白質病變後遺症 〔109-1〕 |
治療藥物與處置比較表¶
| 處置 / 藥物 | 臨床定位與效益 | 官方考點說明 |
|---|---|---|
| 血漿交換 / 分離術（Plasmapheresis / Plasma exchange） | 急性期首選治療 | 可加速臨床恢復並減少呼吸器使用時間；與 IVIG 療效相當，無證據顯示優於 IVIG 〔113-1、114-2〕 |
| 靜脈注射免疫球蛋白（IVIG） | 急性期首選治療 | 與血漿交換療效相當，臨床通常擇一使用 〔113-1、114-2〕 |
| 類固醇（Corticosteroid） | 不建議使用（無效） | 大型臨床試驗證實口服或靜脈注射均無法縮短病程或改善預後，甚至可能延緩恢復 〔113-1、114-2〕 |
| Cyclophosphamide | 非標準治療 | 為免疫抑制劑，主要用於血管炎（Vasculitis），非 GBS 急性期首選 〔113-1〕 |
| 支持性內科療法 | 必要但不足夠 | 需密切監測肺活量（VC）與血氧；因可能導致呼吸衰竭與猝死，不可僅採支持性療法 〔109-1、113-1〕 |
精選考題（3/6）¶
第 7 題 〔114-2 醫學四 第 54 題〕
68 歲男性，上週出現發燒腹瀉，這幾天突然出現排尿困難及全身無力送來急診。神經學檢查顯示意識正常， 雙頰作臉部表情困難，四肢力氣差（肌力 3 分），四肢末端有輕微麻木感及振動感覺下降，肌腱反射消失。 下列敘述何者正確？
- (A) 神經電氣學檢查如果沒看到神經傳導變慢或傳導阻滯（conduction block）就可以排除格林–巴利症候群 （Guillain-Barré syndrome）
- (B) 使用類固醇（corticosteroid）治療無法縮短病程或影響預後
- (C) 腦脊髓液檢查時白血球（white blood cell）至少＞10 cells/μL
- (D) 臨床症狀急速惡化下，血漿分離／交換（plasmapheresis/plasma exchange）比靜脈免疫球蛋白注射 （intravenous immunoglobulin）為更合適的治療方式
詳解（答案 B）
A. 神經電氣學檢查如果沒看到神經傳導變慢或傳導阻滯（conduction block）就可以排除格林–巴利症候群 （Guillain-Barré syndrome） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：GBS（Guillain-Barré syndrome，格林-巴利症候群）發病初期（一週內）NCS（Nerve Conduction Study）可能正常，不能單憑早期電生理無傳導速度變慢或阻滯（Conduction block）即排除診斷。
B. 使用類固醇（corticosteroid）治療無法縮短病程或影響預後 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：多項大型臨床試驗證實，Corticosteroid（類固醇）無論口服或靜脈注射，對於縮短 GBS 病程或改善預後均無顯著效益，甚至可能延遲恢復，故目前不建議使用。
C. 腦脊髓液檢查時白血球（white blood cell）至少＞10 cells/μL - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：GBS 特徵為 Albuminocytologic dissociation（蛋白質細胞解離），CSF（Cerebrospinal Fluid）中 WBC（White Blood Cell）通常維持正常（< 10 cells/μL），若顯著升高應考慮其他診斷。
D. 臨床症狀急速惡化下，血漿分離／交換（plasmapheresis/plasma exchange）比靜脈免疫球蛋白注射 （intravenous immunoglobulin）為更合適的治療方式 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：PE（Plasmapheresis，血漿交換）與 IVIG（Intravenous Immunoglobulin，靜脈免疫球蛋白）在治療 GBS 的療效上相當，並無證據顯示 PE 優於 IVIG，臨床上通常擇一使用。
第 8 題 〔110-2 醫學四 第 55 題〕
關於急性發炎性脫髓鞘多發性神經病變症候群（Guillain-Barré syndrome）的敘述，下列何者正確？
- (A) 屬於感染性疾病
- (B) 大部分病程在 2 至 3 個月到達頂點
- (C) 典型症狀有肢體無力及感覺異常
- (D) 不會有自律神經系統功能異常
詳解（答案 C）
A. 屬於感染性疾病 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：GBS（Guillain-Barré syndrome）屬於自體免疫媒介的神經病變（Autoimmune-mediated neuropathy），通常在感染（如 C. jejuni）後引發免疫反應，而非神經系統本身的直接感染。
B. 大部分病程在 2 至 3 個月到達頂點 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：大部分患者的病程在 4 週內達到頂點（Nadir），通常在 2 週內有 50% 患者、4 週內有 90% 患者症狀發展完全；2 至 3 個月才達頂點不符合「急性」定義。
C. 典型症狀有肢體無力及感覺異常 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：GBS 典型表現為遠端起始、對稱性的向性（Ascending）肢體無力，常伴隨感覺異常（Paresthesia）與深層腱反射消失（Areflexia）。
D. 不會有自律神經系統功能異常 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：約 70% 的 GBS 患者會出現自律神經系統功能異常（Autonomic dysfunction），如血壓波動、心律不整、尿滯留或排汗異常，嚴重者可能導致猝死。
第 9 題 〔115-2 醫學四 第 54 題〕
50 歲男性，罹患上呼吸道感染數日，兩天前起床後出現步態不穩與複視。神經學檢查發現眼球在每個方向的 運動都受到限制，肢體動作不協調，並伴隨深部肌腱反射消失。下列何者是最可能的診斷？
- (A) 腦幹中風（brainstem stroke）
- (B) 病毒性腦炎（viral encephalitis）
- (C) 米勒費雪症候群（Miller Fisher syndrome）
- (D) 重症肌無力（myasthenia gravis）
詳解（答案 C）
A. 腦幹中風（brainstem stroke） - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：Brainstem stroke（腦幹中風）常突發並伴隨意識改變、偏癱或腦神經麻痺，通常無前驅感染史，且深部肌腱反射常增強而非 Areflexia（深部肌腱反射消失）。
B. 病毒性腦炎（viral encephalitis） - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：Viral encephalitis（病毒性腦炎）多伴隨 Fever（發燒）、頭痛、意識障礙或癲癇發作，非單純以眼肌麻痺、共濟失調與反射消失為主要表現。
C. 米勒費雪症候群（Miller Fisher syndrome） - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：MFS（Miller Fisher syndrome）為 GBS（Guillain-Barré syndrome）變異型，前驅 URI（上呼吸道感染）後出現典型三聯徵：Ophthalmoplegia（眼肌麻痺）、Ataxia（步態不穩）與 Areflexia（反射消失）。
D. 重症肌無力（myasthenia gravis） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：MG（Myasthenia gravis，重症肌無力）特徵為波動性肌肉無力與易疲勞性（Fatiguability），眼肌症狀晨輕暮重，且 DTR（深部肌腱反射）通常保持正常，不具 Areflexia。
本考點其他考題（3 題，未收錄）
| 梯次 | 題目 | 主題 |
|---|---|---|
| 109-1 | 醫學四 Q57 | guillain barre syndrome |
| 109-1 | 醫學四 Q58 | guillain barre workup |
| 113-1 | 醫學四 Q55 | guillain-barre syndrome |
也考本考點的題目（1 題，收在其他考點）
| 梯次 | 題目 | 收在 |
|---|---|---|
| 112-1 | 醫學四 Q53 | 神經內科 · 脊髓疾病、周邊神經及神經肌肉異常、肌肉疾病 › 重症肌無力與神經肌肉接點疾病（Myasthenia Gravis and Neuromuscular Junction Disorders） |
周邊神經病變（Peripheral Neuropathy）¶
★★★ 常青必掃 考過 13/20 梯次：106-1、106-2、107-1、107-2、108-2、109-1、109-2、110-1、110-2、111-1、113-2、115-1、115-2
TWMLE · 神經內科 > 九、周邊神經疾病
9.4 糖尿病神經病變¶
- 最常見型態：遠端對稱性多發神經病變（distal symmetric polyneuropathy）
- 機制：代謝異常+ 微血管病變
- 感覺異常：Stocking-glove pattern，痛覺/溫覺先喪失（small fiber）
- 自律神經病變：姿態性低血壓、靜息心搏過速、gastroparesis、膀胱無力、勃起障礙
- CN III palsy：急性 CN III 麻痺，瞳孔保留（pupil sparing）
- 瞳孔受影響 → 懷疑 PCoA aneurysm 壓迫 → 緊急血管攝影
- Diabetic amyotrophy：急性單側大腿痛 + 股四頭肌無力萎縮；通常自行恢復
- 治療：血糖控制；疼痛：Gabapentin/Pregabalin、Duloxetine、Amitriptyline
9.5 Charcot-Marie-Tooth Disease（CMT）¶
- 最常見的遺傳性周邊神經病變
- CMT1（脫髓鞘型, AD）最常見；CMT2（軸突型，AD）
- 臨床：緩慢進行性遠端肌肉無力萎縮 → stork leg / inverted champagne bottle（小腿萎縮）、pes cavus（高弓足）、foot drop
- NCS：CMT1 → 傳導速度顯著↓；CMT2 → 振幅↓
- 無特效治療；支持性（矯具、物理治療）
★ 國考重點（本站講義）
⚠ 易混與陷阱
| 比較項目 | 軸突缺失（Axonal Loss） | 去髓鞘（Demyelination） |
|---|---|---|
| 肌肉萎縮 | 早期且顯著 | 較晚出現（早期多為傳導阻滯） |
| 臨床分布 | 長度依賴性（Length-dependent），遠端無力為主 | 近端與遠端肌肉常同時受累 |
| 代表疾病 | 鉛中毒（Lead Poisoning）、CMT2A | 格林–巴利症候群（GBS）、CIDP |
| 比較項目 | 貝爾氏顏面神經麻痺（Bell's Palsy） | 藍塞姆–亨特症候群（Ramsay Hunt Syndrome） |
|---|---|---|
| 病因與特徵 | 特發性顏面神經麻痺 | 水痘帶狀疱疹病毒（VZV）感染，伴耳殼/耳道紅腫水泡與劇痛 |
| 預後比較 | 通常預後良好 | 預後較差（神經受損往往較嚴重） |
| 首選治療 | 72 小時內給予類固醇（Steroids） | 72 小時內併用類固醇（Steroids）與抗病毒藥物（Antivirals） |
| 鑑別焦點 | 臨床特徵與機轉 | 考點細節 |
|---|---|---|
| 糖尿病動眼神經病變 | 瞳孔對光反應正常（Pupillary Sparing） | 因神經幹中央微血管缺血，外圍瞳孔副交感纖維不受損 |
| 頭部外傷致複視 | 最常受損為滑車神經（CN IV） | 因 CN IV 神經徑路最長且纖細，最易受剪力損傷 |
| 顱內壓增高致複視 | 最常受損為外展神經（CN VI） | CN VI 容易因顱內高壓產生擠壓受損 |
| 疾病名稱 | 感覺受損特徵 | 反射與運動徵象 | 病理/致病原因 |
|---|---|---|---|
| 亞急性聯合變性（SCD） | 下肢振動覺與位置覺受損，合併周邊神經病變 | 肌腱反射增強、巴賓斯基氏徵象（Babinski Sign）陽性 | 維生素 B12 缺乏（多見於素食者），侵犯後柱與皮質脊髓束 |
| 梅毒脊髓症（Tabes Dorsalis） | 下肢位置覺與振動覺受損 | 肌腱反射減弱或消失（Areflexia） | 梅毒螺旋體侵犯脊髓後柱與後根 |
精選考題（5/13）¶
第 10 題 〔111-1 醫學四 第 55 題〕
下列何種疾病主要且首先影響到運動神經軸突，造成軸突性神經病變（axonal neuropathy）？
- (A) 鉛中毒
- (B) 類澱粉神經病變
- (C) 格林–巴利症候群（Guillain-Barré syndrome）
- (D) 單株免疫球蛋白增高血症（monoclonal gammopathy）
詳解（答案 A）
A. 鉛中毒 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：Lead poisoning（鉛中毒）在成人典型表現為純運動神經病變（motor neuropathy），病理機轉為運動軸突退化（axonal degeneration），常導致伸肌無力引起垂腕（wrist drop），不常伴隨感覺受損。
B. 類澱粉神經病變 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：Amyloid neuropathy（類澱粉神經病變）雖為軸突性病變，但臨床首發通常是小纖維（small fiber）受損，以感覺喪失（痛溫覺）與自律神經障礙為主，而非以純運動軸突受損為特徵。
C. 格林–巴利症候群（Guillain-Barré syndrome） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Guillain-Barré syndrome（格林-巴利症候群）典型型態為 AIDP，以去髓鞘（demyelinating）為主要病理特徵。雖有 AMAN 等運動軸突變體，但非該疾病最普遍之首發病理分類。
D. 單株免疫球蛋白增高血症（monoclonal gammopathy） - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：Monoclonal gammopathy（單株免疫球蛋白增高血症）常與去髓鞘性神經病變（如 CIDP 或 anti-MAG neuropathy）相關，其病理特徵多表現為髓鞘受損而非首發軸突性病變。
第 11 題 〔108-2 醫學四 第 55 題〕
下列何者為最常見之遺傳性運動感覺神經病變（inherited motor-sensory neuropathies）？
- (A) Charcot-Marie-Tooth 1A（CMT1A）
- (B) Charcot-Marie-Tooth 2A（CMT2A）
- (C) Charcot-Marie-Tooth X（CMTX）
- (D) Charcot-Marie-Tooth 2D（CMT2D）
詳解（答案 A）
A. Charcot-Marie-Tooth 1A（CMT1A） - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：Charcot-Marie-Tooth 1A（CMT1A）是遺傳性運動感覺神經病變（HMSN）中最常見的類型，約佔所有 CMT 個案的 50%，主要導因為第 17 號染色體上的 PMP22 基因重複（duplication）。
B. Charcot-Marie-Tooth 2A（CMT2A） - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：CMT2A 是軸突型（axonal type）CMT 中最常見的類型，由 MFN2 基因突變引起，但在整體遺傳性神經病變中，其盛行率仍低於脫髓鞘型的 CMT1A。
C. Charcot-Marie-Tooth X（CMTX） - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：CMTX 是 X 染色體聯鎖遺傳的 CMT，排名盛行率第二（約佔 10-15%），由 GJB1 基因突變導致，其常見程度仍不及 CMT1A。
D. Charcot-Marie-Tooth 2D（CMT2D） - ✗ 錯誤 [P3 人上人] - 詳解：CMT2D 由 GARS 基因突變引起，臨床上較為罕見，特徵是手部內在肌肉的萎縮早於下肢，並非最常見的遺傳性神經病變。
第 12 題 〔113-2 醫學四 第 75 題〕
有關肘關節附近骨折的X光片敘述，下列何者最適當？
- (A) 肱骨遠端前脂肪墊向前移位時，若無明顯可見骨折線，則可完全排除骨折
- (B) 骨折後一星期左右常出現高密度骨質區域
- (C) 不明顯且無位移的骨折，在受傷後一星期左右可能較為明顯可見
- (D) 骨折固定後，在骨釘旁出現的低密度區域相當常見，只需觀察
詳解（答案 C）
A. 肱骨遠端前脂肪墊向前移位時，若無明顯可見骨折線，則可完全排除骨折 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Sail sign（前脂肪墊位移）代表 Joint effusion（關節積液），常暗示 X 光看不到的 Occult fracture（隱匿性骨折），不能排除。
B. 骨折後一星期左右常出現高密度骨質區域 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：骨折後一週仍處於發炎與吸收期，高密度的 Callus（骨痂）通常需 2 至 3 週以上才會在 X 光中顯影。
C. 不明顯且無位移的骨折，在受傷後一星期左右可能較為明顯可見 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：無位移骨折受傷後，局部的 Bone resorption（骨吸收）會使骨折線在 1 至 2 週後變寬，使得原本不明顯的裂縫變得更易辨識。
D. 骨折固定後，在骨釘旁出現的低密度區域相當常見，只需觀察 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：固定物旁的 Radiolucency（低密度區域）常提示 Loosening（鬆動）或感染等併發症，需積極評估而非僅觀察。
第 13 題 〔110-2 醫學四 第 53 題〕
30 歲健康男性，早晨起床刷牙時發現臉歪到左邊，漱口時水會從右嘴角流出，右眼無法緊閉，右 耳殼及耳道較為紅腫，伴有小水泡，且會疼痛。根據病史及臨床症狀，下列敘述何者最適合？
- (A) 可能罹患疱疹性三叉神經痛（herpetic trigeminal neuralgia）
- (B) 通常預後良好
- (C) 需要併用抗病毒藥物（antivirals）及非類固醇消炎藥（non-steroid anti-inflammatory drug, NSAID）治療
- (D) 需要使用類固醇（steroids）及抗病毒藥物（antivirals）治療
詳解（答案 D）
A. 可能罹患疱疹性三叉神經痛（herpetic trigeminal neuralgia） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：病患出現臉歪、右眼無法緊閉（顏面神經麻痺）且耳殼水泡與疼痛，特徵符合 Ramsay Hunt Syndrome，而非單純的 Trigeminal Neuralgia（三叉神經痛）。三叉神經主要負責臉部感覺與咀嚼肌，不影響表情肌閉眼。
B. 通常預後良好 - ✗ 錯誤 [P3 人上人] - 詳解：相較於 Bell's Palsy（貝爾氏麻痺），Ramsay Hunt Syndrome（帶狀疱疹顏面神經麻痺）的預後較差，神經受損往往較嚴重，顏面神經功能恢復完全的比例較低。
C. 需要併用抗病毒藥物（antivirals）及非類固醇消炎藥（non-steroid anti-inflammatory drug, NSAID）治療 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：雖然疼痛可用 NSAID 緩解，但 Ramsay Hunt Syndrome 的關鍵治療在於早期使用類固醇（Steroids）以減少發炎。單用抗病毒藥物與 NSAID 是不夠的，需包含類固醇。
D. 需要使用類固醇（steroids）及抗病毒藥物（antivirals）治療 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：Ramsay Hunt Syndrome 的首選治療為合併使用 Steroids（類固醇）及 Antivirals（抗病毒藥物，如 Acyclovir 或 Valacyclovir），建議在發病 72 小時內給予，以改善顏面神經功能的恢復並預後。
第 14 題 〔110-1 醫學四 第 55 題〕
有關疱疹病毒神經病變（neuropathy of herpes zoster）之敘述，下列何者最不恰當？
- (A) 可能引起角膜（cornea）損傷
- (B) 疱疹病毒主要侵犯運動神經元
- (C) 好發於肋間神經
- (D) 好發於三叉神經第一分支
詳解（答案 B）
A. 可能引起角膜（cornea）損傷 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：帶狀疱疹若侵犯 Trigeminal nerve（三叉神經）第一分支，稱為 HZO（眼部帶狀疱疹），常波及鼻睫神經導致 Cornea（角膜）發炎、潰瘍甚至永久性視力損傷。此敘述正確，故非本題答案。
B. 疱疹病毒主要侵犯運動神經元 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：VZV（水痘帶狀疱疹病毒）主要潛伏並侵犯 Sensory ganglia（感覺神經節），臨床以感覺症狀為主。雖有 3-5% 的機率波及運動神經引起麻痺，但絕非「主要」侵犯對象。此敘述最不恰當，為本題答案。
C. 好發於肋間神經 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：帶狀疱疹最常發作於 Thoracic dermatomes（胸部皮節），約佔所有案例的 50-60%，故臨床上確實好發於肋間神經分布區域。此敘述正確，故非本題答案。
D. 好發於三叉神經第一分支 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：在腦神經受累中以 Trigeminal nerve（三叉神經）最常見，且其中約 80% 發生在 Ophthalmic division（第一分支）。此敘述正確，故非本題答案。
本考點其他考題（8 題，未收錄）
| 梯次 | 題目 | 主題 |
|---|---|---|
| 106-1 | 醫學四 Q56 | diabetic polyneuropathy |
| 107-1 | 醫學四 Q55 | diabetic neuropathy |
| 107-2 | 醫學四 Q55 | subacute combined degeneration B12 |
| 109-2 | 醫學四 Q55 | Charcot-Marie-Tooth disease |
| 110-1 | 醫學四 Q54 | peripheral neuropathy symptoms |
| 110-2 | 醫學四 Q58 | autonomic neuropathy |
| 111-1 | 醫學四 Q57 | axonal vs demyelinating neuropathy |
| 115-1 | 醫學四 Q55 | metabolic peripheral neuropathy |
也考本考點的題目（6 題，收在其他考點）
| 梯次 | 題目 | 收在 |
|---|---|---|
| 108-2 | 醫學四 Q54 | 神經內科 · 癲癇、頭痛、睡眠障礙 › 三叉神經痛（Trigeminal Neuralgia） |
| 106-2 | 醫學四 Q57 | 神經內科 · 失智症、皮質功能異常及其他退化性疾病、運動障礙 › 遺傳性與代謝性神經退化疾病（Genetic and Metabolic Neurodegenerative Diseases） |
| 113-2 | 醫學四 Q54 | 神經內科 · 脊髓疾病、周邊神經及神經肌肉異常、肌肉疾病 › 肌萎縮性脊髓側索硬化症與運動神經元疾病（Amyotrophic Lateral Sclerosis and Motor Neuron Disease） |
| 115-2 | 醫學四 Q57 | 神經內科 · 脊髓疾病、周邊神經及神經肌肉異常、肌肉疾病 › 重症肌無力與神經肌肉接點疾病（Myasthenia Gravis and Neuromuscular Junction Disorders） |
| 109-1 | 醫學四 Q57 | 神經內科 · 脊髓疾病、周邊神經及神經肌肉異常、肌肉疾病 › 吉蘭-巴雷氏症候群（Guillain-Barré Syndrome） |
| 109-1 | 醫學四 Q58 | 神經內科 · 脊髓疾病、周邊神經及神經肌肉異常、肌肉疾病 › 吉蘭-巴雷氏症候群（Guillain-Barré Syndrome） |
肌病變與肌失養症（Myopathy and Muscular Dystrophy）¶
★★★ 常青必掃 考過 13/20 梯次：106-1、106-2、107-2、109-1、109-2、110-1、110-2、111-1、111-2、112-2、113-2、115-1、115-2
TWMLE · 神經內科 > 十、神經肌肉接合處與肌肉疾病
10.3 發炎性肌病變¶
- Dermatomyositis（DM）：
- 近端肌無力 + 皮膚表現：Heliotrope rash（上眼瞼紫紅色）、Gottron's papules（指間關節背）、V-sign、Shawl sign
- 病理：Perifascicular atrophy；CD4+ T cell & complement
- 治療：Corticosteroids（首選）、MTX、AZA、IVIG
- 成人 DM 須篩檢惡性腫瘤
- Polymyositis（PM）：
- 近端肌無力、無皮膚表現
- 病理：Endomysial inflammation；CD8+ T cell
- 治療：Corticosteroids、MTX、AZA
- Inclusion body myositis（IBM）：
- 近端 + 遠端（quadriceps + finger flexors）、漸進性、不對稱
- 病理：Rimmed vacuoles；amyloid deposits
- 對免疫抑制反應差
- Anti-synthetase syndrome
- Anti-Jo-1 Ab 陽性
- Myositis + ILD + arthritis + Raynaud's + mechanic's hands
10.6 肌病變 vs. 神經病變鑑別¶
| 特徵 | 肌病變（Myopathy） | 神經病變（Neuropathy） |
|---|---|---|
| 無力分布 | 近端（爬樓梯、梳頭） | 遠端（手部細動作、足下垂） |
| 感覺 | 無 | 有 |
| CK | ↑ | 正常或輕度 ↑ |
| EMG | Myopathic（short duration, low amplitude） | Neurogenic（long duration, high amplitude） |
| Fasciculation | 無 | 有 |
★ 國考重點（本站講義）
- 肌肉失養症遺傳與基因機轉
- 裘馨氏肌肉失養症（Duchenne muscular dystrophy, DMD） 〔106-1、109-2、115-1〕
- 肢帶型肌肉失養症（Limb-girdle muscular dystrophy, LGMD） 〔106-1〕
- 肌強直性失養症（Myotonic dystrophy, DM） 〔106-1、109-1、110-1〕
- 肌肉失養症臨床表徵與多系統病變
- 肌強直性失養症（Myotonic dystrophy, DM） 〔109-1、109-2〕
- 裘馨氏肌肉失養症（Duchenne muscular dystrophy, DMD） 〔109-2〕
- 離子通道病變與週期性麻痺
- 離子通道病變（Channelopathy）範疇 〔106-1、110-1〕
- 週期性麻痺（Periodic paralysis） 〔111-1、112-2、113-2〕
- 甲狀腺亢進相關低血鉀性週期性麻痺（Thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis, TPP） 〔112-2〕
- 發炎性肌病變（Inflammatory Myopathies）
- 皮肌炎（Dermatomyositis, DM）與多發性肌炎（Polymyositis, PM） 〔106-2、107-2、111-2、112-2〕
- 皮肌炎特有皮疹 〔106-2、107-2、115-2〕
- 發炎性肌病變之 EMG 〔113-2〕
- 藥物引起之肌病變（Drug-induced Myopathy）
- 類固醇引起之肌病（Steroid Myopathy） 〔115-2〕
- 粒線體肌病變（Mitochondrial Myopathies）
- 病程型態與肌電圖去神經電位鑑別
- 運動神經元疾病（Motor neuron disease, MND / 肌萎縮性側索硬化 Amyotrophic lateral sclerosis, ALS） 〔112-2、113-2〕
- 肌電圖去神經電位（Fibrillation / PSW）對比 〔113-2〕
⚠ 易混與陷阱
| 比較項目 | 裘馨氏 / 貝克氏肌肉失養症（DMD / BMD） | 肌強直性失養症（Myotonic Dystrophy, DM） | 週期性麻痺（Periodic Paralysis） | 發炎性肌病變（Dermatomyositis / Polymyositis） |
|---|---|---|---|---|
| 遺傳模式 / 致病機轉 | 性聯隱性遺傳（X-linked recessive）；Dystrophin 基因突變（男發病，必遺傳自母親） | 體染色體顯性遺傳（Autosomal dominant）；三核苷酸重複擴增（非離子通道病變） | 體染色體顯性遺傳；離子通道病變（Channelopathy，如 CACNA1S / SCN4A） | 自體免疫介導之肌肉與皮膚發炎（非神經病變） |
| 受累肌肉與表現 | 雙下肢近端無力、小腿假性肥大（Pseudohypertrophy） | DM1 遠端無力為主、顏面肌肉受犯（斧頭臉、眼瞼下垂）；罕見複視 | 肢體近端無力，保留（Spare）球部肌肉（Bulbar muscles） | 對稱性近端肢體無力（站起/梳頭困難）；不侵犯眼外肌（無複視） |
| 特徵與併發症 | Gowers' sign；BMD 發病較晚（部分可在 20 歲後） | 多系統侵犯：白內障（Cataract）、糖尿病（DM）、心律不整（Arrhythmia） | 低血鉀最常見；呈間歇發作，可用 Acetazolamide 預防 | 皮肌炎具 Gottron 斑丘疹、茶色尿（肌紅蛋白尿）；常伴隨惡性腫瘤（Malignancy） |
| 肌肉酵素與 EMG 特徵 | CK 顯著升高；基因檢測確立 | CK 正常或僅輕微上升；基因檢測確立 | EMG 最不易出現去神經電位（顫波 Fibrillation / PSW） | EMG 可見發炎去神經電位（Fibrillation / PSW）；全身性類固醇為第一線治療 |
近端肌無力伴隨 CK 表現之鑑別（類固醇性肌病 vs 發炎性肌病 vs 尿毒症神經病變）¶
| 疾病 | 血清 CK 表現 | 病理與臨床特徵 | 鑑別要點 |
|---|---|---|---|
| 類固醇引起之肌病（Steroid Myopathy） | 正常 | 長期類固醇使用後漸進性近端無力（下肢明顯），Type II 肌纖維萎縮 | 常見於器官移植後併用免疫抑制劑與類固醇之病人 |
| 多發性肌炎（Polymyositis） | 顯著升高（數倍以上） | 近端肌無力伴發炎反應 | CK 顯著上升為主要鑑別點，與 Steroid myopathy 相反 |
| 尿毒症神經病變（Uremic Neuropathy） | 不適用（神經病變非肌病） | 遠端對稱性感覺運動神經病變 | 腎功能恢復（如移植）後常可改善，非近端肌無力表現 |
精選考題（5/13）¶
第 15 題 〔106-1 醫學四 第 58 題〕
下列何種疾病是性聯遺傳（sex-linked recessive）？
- (A) 肢帶型肌肉失養症（limb-girdle muscular dystrophy）
- (B) 肌強直症（myotonic dystrophy）
- (C) 裘馨氏肌肉失養症（Duchenne muscular dystrophy）
- (D) 低鉀週期性麻痺（hypokalemic periodic paralysis）
詳解（答案 C）
A. 肢帶型肌肉失養症（limb-girdle muscular dystrophy） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：肢帶型肌肉失養症（Limb-Girdle Muscular Dystrophy, LGMD）臨床上具有高度異質性，多數亞型屬於體染色體隱性（Autosomal Recessive）遺傳，部分為體染色體顯性。
B. 肌強直症（myotonic dystrophy） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：肌強直症（Myotonic Dystrophy）主要由 DMPK 或 CNBP 基因突變引起，遺傳方式為體染色體顯性（Autosomal Dominant），且常伴隨世代間發病提前的現象（Anticipation）。
C. 裘馨氏肌肉失養症（Duchenne muscular dystrophy） - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：裘馨氏肌肉失養症（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）為位於 X 染色體上的 Dystrophin 基因突變所致，遺傳方式為典型的性聯隱性（X-linked Recessive），主要影響男性。
D. 低鉀週期性麻痺（hypokalemic periodic paralysis） - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：低鉀週期性麻痺（Hypokalemic Periodic Paralysis）多與鈣離子通道（CACNA1S）或鈉離子通道（SCN4A）突變相關，遺傳方式為體染色體顯性（Autosomal Dominant）。
第 16 題 〔112-2 醫學四 第 54 題〕
關於多發性肌炎（polymyositis）的敘述，下列何者最不恰當？
- (A) 常出現複視症狀
- (B) 少數可能伴隨有癌症
- (C) 主要為侵犯肢體近端肌肉
- (D) 以類固醇治療為主
詳解（答案 A）
A. 常出現複視症狀 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：Polymyositis（多發性肌炎）典型特徵為對稱性近端肌無力，但通常不侵犯 Extraocular muscles（眼外肌），故鮮少出現 Diplopia（複視）；若有複視應考慮 Myasthenia Gravis（重症肌無力）。
B. 少數可能伴隨有癌症 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Polymyositis（多發性肌炎）確實有少部分（約 10-15%）病患會伴隨 Malignancy（惡性腫瘤），雖然風險較 Dermatomyositis（皮肌炎）低，但臨床上仍需進行癌症篩檢。
C. 主要為侵犯肢體近端肌肉 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：對稱性的 Proximal muscle（近端肌肉）無力是 Polymyositis（多發性肌炎）最核心的臨床表現，常導致梳頭或從椅子站起困難。
D. 以類固醇治療為主 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Systemic corticosteroids（全身性類固醇）如 Prednisolone 是治療 Polymyositis（多發性肌炎）的第一線首選藥物，用以抑制自體免疫引發的肌肉發炎。
第 17 題 〔115-2 醫學四 第 55 題〕
在皮肌炎（dermatomyositis）中，下列那一項臨床或實驗室發現最具有特異性？
- (A) 近端肌肉無力
- (B) 血清肌酸激酶（CK）升高
- (C) 關節疼痛
- (D) Gottron's 丘疹或紫羅蘭色皮疹（heliotrope rash）
詳解（答案 D）
A. 近端肌肉無力 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Proximal muscle weakness（近端肌肉無力）為皮肌炎與 Polymyositis（多發性肌炎）等多種肌病共同特徵，敏感度高但特異性不足。
B. 血清肌酸激酶（CK）升高 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Elevated CK（血清肌酸激酶升高）僅反映肌肉損傷，亦常見於橫紋肌溶解症與各類肌病，缺乏皮肌炎特異性。
C. 關節疼痛 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Arthralgia（關節疼痛）為非特異性症狀，廣泛見於 SLE（系統性紅斑狼瘡）與 RA（類風濕性關節炎）等多種風濕免疫疾病。
D. Gottron's 丘疹或紫羅蘭色皮疹（heliotrope rash） - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：Gottron's papules（Gottron 丘疹）與 Heliotrope rash（紫羅蘭色皮疹）為 Dermatomyositis（皮肌炎）特有的 Pathognomonic skin lesions（病徵性皮疹），診斷特異性極高。
第 18 題 〔109-2 醫學四 第 54 題〕
有關肌肉失養症（muscular dystrophy）的描述，下列何者正確？
- (A) 裘馨氏肌肉失養症（Duchenne muscular dystrophy）的病人常出現小腿肌肉假性肥大 （pseudohypertrophy）的現象
- (B) 裘馨氏肌肉失養症是體染色體隱性遺傳
- (C) 貝克氏肌肉失養症（Becker muscular dystrophy）的致病基因和裘馨氏肌肉失養症的基因不同
- (D) 肌強直肌肉失養症（myotonic dystrophy）並不會侵犯到顏面肌肉
詳解（答案 A）
A. 裘馨氏肌肉失養症（Duchenne muscular dystrophy）的病人常出現小腿肌肉假性肥大 （pseudohypertrophy）的現象 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：DMD（Duchenne muscular dystrophy）典型特徵為小腿假性肥大（Pseudohypertrophy），主因肌肉纖維被脂肪與結締組織取代，常伴隨 Gowers' sign。
B. 裘馨氏肌肉失養症是體染色體隱性遺傳 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：DMD 是性聯隱性遺傳（X-linked recessive），致病基因為位於 X 染色體上的 DMD gene，主要影響男性。
C. 貝克氏肌肉失養症（Becker muscular dystrophy）的致病基因和裘馨氏肌肉失養症的基因不同 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：BMD（Becker muscular dystrophy）與 DMD 的致病基因相同，皆為 Dystrophin 基因突變；DMD 為 frame-shift 導致蛋白質完全缺乏，BMD 則是 protein 功能部分受損。
D. 肌強直肌肉失養症（myotonic dystrophy）並不會侵犯到顏面肌肉 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Myotonic dystrophy（肌強直肌肉失養症）常侵犯顏面肌肉，導致特徵性的「斧頭臉（Hatcheface）」或眼瞼下垂（Ptosis），屬體染色體顯性遺傳。
第 19 題 〔110-2 醫學四 第 54 題〕
關於粒線體肌病變（mitochondrial myopathies），下列敘述何者錯誤？
- (A) 病人幾乎活不過青春期
- (B) 以影響近端肌肉無力為主
- (C) 測血液中乳酸（lactate）濃度是一種有價值的非侵犯性檢查
- (D) 粒線體 DNA 的突變量要達到一定的閥值才會表現徵狀
詳解（答案 A）
A. 病人幾乎活不過青春期 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：Mitochondrial Myopathy（粒線體肌病變）的預後因基因型與病生理機轉差異巨大，並非幾乎活不過青春期；許多患者可活至成年甚至中老年，如 CPEO（Chronic Progressive External Ophthalmoplegia）。
B. 以影響近端肌肉無力為主 - ✗ 錯誤 [P3 人上人] - 詳解：多數粒線體肌病變確實以 Proximal Muscle Weakness（近端肌肉無力）為主要臨床表現，尤其是在緩慢進展的類型中。選項敘述正確，故非錯誤選項。
C. 測血液中乳酸（lactate）濃度是一種有價值的非侵犯性檢查 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：由於粒線體功能代謝障礙，Lactate（乳酸）濃度常會升高，血液或腦脊髓液乳酸檢測是極具參考價值的 Screening Test（篩檢工具）。選項敘述正確，故非錯誤選項。
D. 粒線體 DNA 的突變量要達到一定的閥值才會表現徵狀 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：粒線體遺傳具有 Heteroplasmy（異質性）與 Threshold Effect（閾值效應），mtDNA 突變比例須達到一定比例（通常為 60-90%）才會造成組織功能受損與徵狀。選項敘述正確，故非錯誤選項。
本考點其他考題（8 題，未收錄）
| 梯次 | 題目 | 主題 |
|---|---|---|
| 106-2 | 醫學四 Q56 | dermatomyositis |
| 107-2 | 醫學四 Q53 | dermatomyositis |
| 109-1 | 醫學四 Q54 | myotonic dystrophy |
| 110-1 | 醫學四 Q56 | channelopathy |
| 111-1 | 醫學四 Q53 | periodic paralysis |
| 111-2 | 醫學四 Q54 | polymyositis proximal weakness |
| 115-1 | 醫學四 Q57 | Becker muscular dystrophy |
| 115-2 | 醫學四 Q56 | steroid myopathy |
也考本考點的題目（3 題，收在其他考點）
| 梯次 | 題目 | 收在 |
|---|---|---|
| 112-2 | 醫學四 Q53 | 神經內科 · 脊髓疾病、周邊神經及神經肌肉異常、肌肉疾病 › 肌萎縮性脊髓側索硬化症與運動神經元疾病（Amyotrophic Lateral Sclerosis and Motor Neuron Disease） |
| 113-2 | 醫學四 Q54 | 神經內科 · 脊髓疾病、周邊神經及神經肌肉異常、肌肉疾病 › 肌萎縮性脊髓側索硬化症與運動神經元疾病（Amyotrophic Lateral Sclerosis and Motor Neuron Disease） |
| 115-2 | 醫學四 Q57 | 神經內科 · 脊髓疾病、周邊神經及神經肌肉異常、肌肉疾病 › 重症肌無力與神經肌肉接點疾病（Myasthenia Gravis and Neuromuscular Junction Disorders） |
脊髓病變與局部神經壓迫（Spinal Cord Disorders and Focal Neuropathies）¶
★★★ 常青必掃 考過 13/20 梯次：106-2、107-1、107-2、108-1、109-2、111-1、111-2、112-1、112-2、113-2、114-1、114-2、115-1
TWMLE · 神經內科 > 一、神經解剖與定位診斷 > 1.3 脊髓
脊髓傳導路徑¶
- 後柱（Dorsal column）：本體覺、振動覺、精細觸覺 → 同側上行 → 延腦（nucleus gracilis/cuneatus）換神經元後交叉
- 脊髓丘腦束（Spinothalamic tract）：痛覺、溫覺 → 進入脊髓後 1-2 節內交叉 → 對側上行
- 皮質脊髓束（Corticospinal tract）：於延腦錐體交叉 → 沿對側側索下行 → 止於前角運動神經元
脊髓症候群¶
| 症候群 | 受損區域 | 臨床表現 |
|---|---|---|
| Complete transection | 整個脊髓橫斷 | 損傷平面以下所有功能喪失；急性期為 spinal shock（flaccid → 後轉 spastic） |
| Brown-Séquard | 一側脊髓 | 同側：UMN 癱瘓 + 深層感覺喪失；對側：痛溫覺喪失 |
| Central cord | 脊髓中央 | 上肢 > 下肢的無力；常見於老年人頸椎過度伸展傷害 |
| Anterior cord | 脊髓前 2/3 | 雙側運動喪失 + 痛溫覺喪失；後柱功能保留（本體覺、振動覺） |
| Posterior cord | 後柱 | 雙側本體覺、振動覺喪失；Romberg sign (+)；見於 tabes dorsalis（梅毒）、B12 缺乏 |
| Conus medullaris | 脊髓圓錐（S3-S5） | 早期大小便失禁、鞍部感覺喪失、陽痿；疼痛少 |
| Cauda equina | 馬尾（L2 以下） | LMN pattern：flaccid、反射↓、鞍部感覺麻木、大小便失禁；需緊急手術 |
TWMLE · 神經內科 > 九、周邊神經疾病
9.6 常見單一神經病變（Mononeuropathy）¶
| 神經 | 常見卡壓部位 | 臨床表現 |
|---|---|---|
| 正中神經 | 腕隧道（carpal tunnel） | 腕隧道症候群（最常見卡壓性神經病變）：前三指半麻木、夜間加重、thenar atrophy；Tinel's / Phalen's sign |
| 尺神經 | 肘隧道（cubital tunnel） | 小指/無名指尺側麻木、interossei / hypothenar 萎縮、claw hand |
| 橈神經 | 肱骨中段（Saturday night palsy） | Wrist drop（垂腕）、手背感覺減退；鉛中毒 也可導致橈神經麻痺（wrist drop） |
| 腓總神經 | 腓骨頭 | Foot drop（垂足）、踝背屈/足外翻無力、小腿外側/足背感覺減退 |
| 股外側皮神經 | 腹股溝韌帶 | Meralgia paresthetica：大腿前外側麻木灼痛；純感覺 |
TWMLE · 神經內科 > 十二、其他神經系統疾病
12.1 亞急性聯合退化（Subacute Combined Degeneration）¶
- 原因：Vitamin B12 缺乏
- 病變：脊髓後柱 + 側柱（corticospinal tract）
- 臨床：後柱（本體覺/振動覺↓、Romberg sign）+ 側柱（UMN signs）+ 周邊神經（LMN）+ 認知障礙 + megaloblastic anemia
- 給葉酸前必須先排除/補充 B12 → 葉酸改善貧血但掩蓋/加重神經損傷
12.4 脊髓空洞症（Syringomyelia）¶
- 最常見相關：Chiari I malformation、好發頸髓
- 最早：披肩樣痛溫覺喪失（cape-like）→ 交叉脊髓丘腦束受損（後柱保留）
- 進展：前角細胞（手部 LMN 萎縮）→ 側柱（UMN signs in legs）
- MRI：脊髓內 T2 高訊號空洞
- 治療：Chiari 相關 → 後顱窩減壓手術
12.5 脊髓壓迫症（Spinal Cord Compression）¶
- 神經急症
- 最常見原因：轉移性脊椎腫瘤
- 臨床：背痛（最早）→ 雙下肢無力 → 感覺平面 → 大小便失禁
- 診斷：緊急 MRI（whole spine）
- 治療：立即 Dexamethasone → 放射治療或手術減壓
★ 國考重點（本站講義）
- 橈骨神經解剖與病變（Radial Neuropathy）
- 腕隧道症候群（Carpal Tunnel Syndrome, CTS）
- 腰椎神經根病變（Lumbar Radiculopathy）
- 脊髓後柱與周邊神經病變鑑別（SCD vs Tabes Dorsalis）
- 亞急性聯合變性（Subacute combined degeneration, SCD） 〔107-2、111-2〕
- 梅毒脊髓症（Tabes dorsalis） 〔107-2、114-1〕
- 急性脊髓炎與視神經脊髓炎（Acute Myelitis & NMOSD）
- 布朗-塞卡症候群（Brown-Séquard Syndrome）
- 中央、前、後脊髓症候群與脊髓休克（Spinal Cord Syndromes & Spinal Shock）
- 中央脊髓症候群（Central cord syndrome） 〔114-2、115-1〕
- 前方脊髓症候群（Anterior cord syndrome） 〔111-1、115-1〕
- 後方脊髓症候群（Posterior cord syndrome） 〔111-2、112-2、114-2〕
- 脊髓休克（Spinal shock） 〔112-2、115-1〕
- 脊髓空洞症（Syringomyelia）
⚠ 易混與陷阱
1. 脊髓後柱病變：SCD vs 梅毒脊髓症¶
| 疾病名稱 | 主因與病理機制 | 肌腱反射（DTR） | 瞳孔光反射 | 臨床表徵與皮質脊髓束（UMN） |
|---|---|---|---|---|
| 亞急性聯合變性（SCD） | 維生素 B12 缺乏（常見於長年素食者） | 膝反射增強/亢進（踝反射可減弱） | 正常 | 併發皮質脊髓束受損，呈現痙攣步態（Spastic gait）與陽性 Babinski sign |
| 梅毒脊髓症（Tabes dorsalis） | 梅毒螺旋體感染侵犯脊髓後柱 | 肌腱反射全盤消失（Areflexia） | Argyll Robertson pupil（光反射消失，聚焦反射正常） | 僅侵犯後柱與神經根，不具皮質脊髓束亢進徵象，常伴感覺性共濟失調與尿失禁 |
2. 主要脊髓症候群（Spinal Cord Syndromes）解剖與功能對照¶
| 症候群名稱 | 運動功能（Motor / Corticospinal） | 本體覺與振動覺（Posterior Column） | 痛覺與溫度覺（Spinothalamic Tract） | 典型致病或臨床特徵 |
|---|---|---|---|---|
| 布朗-塞卡症候群（Brown-Séquard） | 同側無力（UMN 徵象） | 同側喪失（脊髓內不交叉） | 對側喪失（脊髓內交叉） | 脊髓單側半切受損 |
| 中央脊髓症候群（Central Cord） | 無力：上肢顯著重於下肢 | 保留完好 | 雙側上肢與上身喪失 | 頸部過度伸展／追撞傷害，交叉之痛溫覺纖維受壓 |
| 前脊髓症候群（Anterior Cord） | 雙側無力 | 保留完好（後 1/3 正常） | 雙側喪失 | 傷及脊髓前 2/3 |
| 後脊髓症候群（Posterior Cord） | 保留完好 | 雙側喪失 | 保留完好 | 罕見，僅侵犯後柱 |
| 脊髓休克（Spinal Shock） | 雙側肌肉癱瘓（弛緩性） | 暫時性完全喪失 | 暫時性完全喪失 | 急性期反射全盤消失（肛門與球海綿體反射消失），非反射亢進 |
3. 橈骨神經主幹 vs 後骨間神經（PIN）受損¶
| 神經損傷位點 | 支配與受損肌肉範圍 | 上臂伸肌（肱三頭肌 Triceps） | 前臂伸肌（肱橈肌/旋後肌/手指伸肌） |
|---|---|---|---|
| 橈骨神經主幹受損 | 上臂與前臂所有伸肌群均受受累 | 受影響（垂肘、伸肘無力） | 受影響（垂腕 Wrist drop） |
| 後骨間神經（PIN）受損 | 僅前臂伸肌群受累（PIN 為深支） | 不受影響（分出 PIN 前即已出神經支） | 受影響（僅侵犯前臂伸肌） |
精選考題（5/15）¶
第 20 題 〔115-1 醫學四 第 53 題〕
下列有關脊髓症候群（spinal cord syndrome）的敘述，何者錯誤？
- (A) 脊椎性休克（spinal shock）是指在急性脊髓損傷該節以下的肌腱反射會上升
- (B) Brown-Sé quard 症候群是指在脊髓損傷該節以下的同側肢體無力及本體感覺（proprioception）的消失
- (C) 前方脊髓症候群（anterior cord syndrome）本體感覺可以保留
- (D) 中心脊髓症候群（central cord syndrome）肌肉無力的現象在上肢遠比下肢嚴重
詳解（答案 A）
A. 脊椎性休克（spinal shock）是指在急性脊髓損傷該節以下的肌腱反射會上升 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：Spinal shock（脊椎性休克）發生於急性脊髓損傷初期，受損節段以下會呈現暫時性的 Areflexia（反射消失）與弛緩性癱瘓，而非反射上升；肌腱反射上升（Hyperreflexia）通常是在休克期過後（數週至數月）進入慢性期才出現。
B. Brown-Sé quard 症候群是指在脊髓損傷該節以下的同側肢體無力及本體感覺（proprioception）的消失 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Brown-Séquard syndrome（脊髓半切症候群）典型表現為受損節段以下同側的 Motor power（肢體無力）與 Proprioception（本體感覺）消失，對側溫痛覺消失。此敘述符合標準病理生理特徵。
C. 前方脊髓症候群（anterior cord syndrome）本體感覺可以保留 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Anterior cord syndrome（前方脊髓症候群）主要傷及脊髓前 2/3，保留了後方的 Posterior column（後柱），因此位置覺、震動覺與 Proprioception（本體感覺）得以保留。敘述正確。
D. 中心脊髓症候群（central cord syndrome）肌肉無力的現象在上肢遠比下肢嚴重 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Central cord syndrome（中心脊髓症候群）多見於頸椎過度伸展損傷，因皮質脊髓路徑（Corticospinal tract）中支配上肢的纖維位於較中心處，受損時上肢無力程度顯著重於下肢。敘述正確。
第 21 題 〔108-1 醫學四 第 56 題〕
30歲男性，背負50公斤沙袋跑完100公尺後，發現嚴重腰痛，合併右下肢後側傳至腳底的麻痛感， 最有可能的診斷為何？
- (A) 帶狀皰疹神經炎（herpes zoster neuritis）
- (B) Guillain-Barré 症候群（Guillain-Barré syndrome）
- (C) 多發性肌炎（polymyositis）
- (D) 腰椎椎間盤突出（herniation of intervertebral disc）
詳解（答案 D）
A. 帶狀皰疹神經炎（herpes zoster neuritis） - ✗ 錯誤 [P3 人上人] - 詳解：帶狀皰疹神經炎（herpes zoster neuritis）雖有神經痛，但通常伴隨皮膚紅疹與水泡，且較少因負重等物理性因素誘發急性 Sciatica（坐骨神經痛）。
B. Guillain-Barré 症候群（Guillain-Barré syndrome） - ✗ 錯誤 [P3 人上人] - 詳解：Guillain-Barré 症候群（GBS）典型表現為急性對稱性、由下往上的漸進性肌肉無力與腱反射消失，而非負重誘發的單側放射性神經痛。
C. 多發性肌炎（polymyositis） - ✗ 錯誤 [P3 人上人] - 詳解：多發性肌炎（polymyositis）為自體免疫引起的近端肢體對稱性無力，病程較緩且不具備 Sciatica（坐骨神經痛）的放射性痛與特定外傷史。
D. 腰椎椎間盤突出（herniation of intervertebral disc） - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：急性腰椎椎間盤突出（HIVD）常發生於負重運動後。典型 Sciatica（坐骨神經痛）症狀由腰部向下肢後側傳導，符合腰椎間盤壓迫神經根的臨床表現。
第 22 題 〔107-1 醫學四 第 56 題〕
有關腕隧道症候群（carpal tunnel syrdrome）之敘述，下列何者錯誤？
- (A) 為最常見之神經壓迫症候群
- (B) 於女性懷孕期間容易出現
- (C) 尺骨神經減壓手術為其一有效治療方法
- (D) 常見原因為過度使用手部或因職業病造成手部創傷
詳解（答案 C）
A. 為最常見之神經壓迫症候群 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Carpal Tunnel Syndrome（腕隧道症候群）是臨床上最常見的 Peripheral Nerve Entrapment Syndrome（周邊神經壓迫症候群），好發於中老年女性或需頻繁使用手腕者。
B. 於女性懷孕期間容易出現 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：懷孕期間因體內荷爾蒙變化引起水鈉滯留，導致腕隧道內壓力增加，容易誘發或加重 Carpal Tunnel Syndrome，通常於產後隨水腫消退而改善。
C. 尺骨神經減壓手術為其一有效治療方法 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：Carpal Tunnel Syndrome 是 Median Nerve（正中神經）在腕隧道受壓，手術治療應為 Carpal Tunnel Release（腕隧道減壓手術），而非 Ulnar Nerve（尺神經）減壓手術。
D. 常見原因為過度使用手部或因職業病造成手部創傷 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：職業性因素如重複性手部動作、高震動工具使用或過度抓握，是造成手部創傷與慢性發炎的常見原因，進而引發腕隧道壓力增高與神經壓迫。
第 23 題 〔106-2 醫學四 第 55 題〕
有關橈骨神經之敘述，下列何者錯誤？
- (A) 主要支配triceps、brachioradialis、supinator及extensors of the fingers等肌肉
- (B) 神經主要源自頸椎第6～8節神經根
- (C) 如果posterior interosseous nerve受傷，只會侵犯到手臂之伸肌
- (D) 在鉛中毒患者常見本神經之侵犯
詳解（答案 C）
A. 主要支配triceps、brachioradialis、supinator及extensors of the fingers等肌肉 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：橈骨神經（Radial nerve）負責支配上肢後側的所有伸肌群，包括上臂的肱三頭肌（Triceps）及前臂的肱橈肌（Brachioradialis）、旋後肌（Supinator）與手指伸肌。
B. 神經主要源自頸椎第6～8節神經根 - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解：橈骨神經源自臂叢後束（Posterior cord），神經纖維來自 C5-T1，其中 C6、C7、C8 是最主要的組成部分，符合臨床與國考常見敘述。
C. 如果posterior interosseous nerve受傷，只會侵犯到手臂之伸肌 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：後骨間神經（PIN）是橈骨神經深支，僅支配「前臂（Forearm）」伸肌。上臂（Arm）的伸肌（如肱三頭肌）在橈骨神經分出 PIN 前就已受支配，故 PIN 受損不會侵犯上臂伸肌。
D. 在鉛中毒患者常見本神經之侵犯 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：鉛中毒（Lead poisoning）在成人典型的周邊神經病變即為橈骨神經受損，臨床表現為垂腕（Wrist drop），且以運動神經受累為主。
第 24 題 〔111-2 醫學四 第 55 題〕
63 歲長年茹素女性出現漸進性步態不穩，檢查發現痙攣步態（spastic gait），合併振動感覺（vibration sense） 及關節位置感覺（joint position sense）喪失，但痛覺及溫覺正常。兩側膝蓋的深層肌腱反射（deep tendon reflex, DTR）較上肢增強，但兩腳踝的 DTR 卻是減弱。其最可能的診斷為何？
- (A) 肌萎縮性側索硬化（amyotrophic lateral sclerosis）
- (B) 後脊髓動脈症候群（posterior spinal artery syndrome）
- (C) 亞急性合併退化症（subacute combined degeneration）
- (D) 慢性脫髓鞘多發性神經病變（chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy）
詳解（答案 C）
A. 肌萎縮性側索硬化（amyotrophic lateral sclerosis） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：ALS（Amyotrophic Lateral Sclerosis）主要侵犯 UMN 及 LMN，不涉及後柱（Posterior Column）感覺喪失，且不會出現 B12 缺乏典型的亞急性感覺共濟失調。
B. 後脊髓動脈症候群（posterior spinal artery syndrome） - ✗ 錯誤 [P3 人上人] - 詳解：後脊髓動脈症候群雖會損害後柱導致震動與位置覺喪失，但臨床較罕見且多為急性發作，較不符合此病例漸進性發展與長年茹素的背景。
C. 亞急性合併退化症（subacute combined degeneration） - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：SCD（Subacute Combined Degeneration）因維生素 B12 缺乏導致皮質脊髓路徑（Corticospinal Tract）與後柱受損，產生痙攣步態、本體感覺喪失及 DTR 異常（UMN 與周邊神經病變並存）。
D. 慢性脫髓鞘多發性神經病變（chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy） - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：CIDP（Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy）為周邊神經受損，反射通常全面消失且不應出現中樞神經受損的 UMN 徵象（如膝蓋反射增強）。
本考點其他考題（10 題，未收錄）
| 梯次 | 題目 | 主題 |
|---|---|---|
| 107-1 | 醫學四 Q57 | lumbar radiculopathy |
| 108-1 | 醫學四 Q57 | acute myelitis MRI |
| 109-2 | 醫學四 Q53 | cauda equina lesion |
| 111-1 | 醫學四 Q54 | Brown-Sequard syndrome |
| 112-1 | 醫學四 Q54 | syringomyelia |
| 112-2 | 醫學四 Q55 | spinal shock cervical injury |
| 113-2 | 醫學四 Q53 | brown-sequard syndrome |
| 114-1 | 醫學四 Q55 | tabes dorsalis neurosyphilis |
| 114-2 | 醫學四 Q55 | central cord syndrome |
| 115-1 | 醫學四 Q54 | central cord syndrome whiplash |
也考本考點的題目（1 題，收在其他考點）
| 梯次 | 題目 | 收在 |
|---|---|---|
| 107-2 | 醫學四 Q55 | 神經內科 · 脊髓疾病、周邊神經及神經肌肉異常、肌肉疾病 › 周邊神經病變（Peripheral Neuropathy） |
馬尾症候群（Cauda equina syndrome）¶
★ 偶考 考過 2/20 梯次：109-1、109-2
★ 國考重點（本站講義；TWMLE 未涵蓋本考點）
- 馬尾症候群（Cauda equina syndrome）為壓迫腰薦神經根（Lumbar and sacral nerve roots）所致，屬於下運動神經元（Lower motor neuron, LMN）損傷，不會出現上運動神經元（Upper motor neuron, UMN）表徵〔109-1〕。
- 臨床神經症狀通常呈現非對稱性（Asymmetric）的疼痛、麻木或肌肉無力〔109-1〕。
- 深部肌腱反射（Deep tendon reflex, DTR）表現為減弱或消失（Areflexia），而非反射增強〔109-1〕。
- 薦神經根（Sacral nerve roots, S2-S4）受損時，會導致球海綿體肌反射（Bulbocavernosus reflex）消失，為評估薦神經損傷的重要指標〔109-1〕。
- 典型表徵包含馬鞍狀感覺異常（Saddle anesthesia，感覺喪失範圍涵蓋臀部、大腿內側、雙腳及腳跟）與膀胱括約肌功能失調（Bladder dysfunction，引發頻尿、無法憋尿等神經性膀胱症狀）〔109-2〕。
⚠ 易混與陷阱
| 鑑別項目 | 馬尾症候群（Cauda equina syndrome） | 脊髓圓錐症候群（Conus medullaris syndrome） |
|---|---|---|
| 神經損傷類型 | 下運動神經元（Lower motor neuron, LMN） | 混合型（UMN與LMN兼具） |
| 症狀對稱性 | 通常為非對稱性（Asymmetric） | 通常為兩側對稱性（Symmetric） |
| 深部肌腱反射（DTR） | 減弱或消失（Areflexia） | 可能正常、膝反射增強或跟腱反射消失 |
| 薦神經反射與排尿障礙 | 球海綿體肌反射消失，排尿障礙呈漸進性 | 早期即出現對稱性馬鞍狀感覺障礙與失禁 |
精選考題（1/1）¶
第 25 題 〔109-1 醫學四 第 55 題〕
下列有關馬尾症候群（cauda equina syndrome）的敘述，何者正確？
- (A) 以上運動神經元（upper motor neuron）表徵為主
- (B) 通常臨床症狀是左右兩側對稱
- (C) 深部肌腱反射增強
- (D) 球海綿體肌反射（bulbocavernosus reflex）消失
詳解（答案 D）
A. 以上運動神經元（upper motor neuron）表徵為主 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：馬尾症候群（Cauda equina syndrome）影響的是腰薦神經根，屬於下運動神經元（Lower motor neuron, LMN）損傷，不會出現上運動神經元表徵。
B. 通常臨床症狀是左右兩側對稱 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：馬尾症候群的臨床表現通常是非對稱性（Asymmetric）的疼痛、麻木或無力，這與脊髓圓錐症候群（Conus medullaris syndrome）較常呈現對稱性不同。
C. 深部肌腱反射增強 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：由於是下運動神經元（LMN）損傷，深部肌腱反射（Deep tendon reflex, DTR）會表現為減弱或消失（Areflexia），而非增強。
D. 球海綿體肌反射（bulbocavernosus reflex）消失 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：馬尾症候群涉及薦神經根（S2-S4）受損，會導致由該神經支配的球海綿體肌反射（Bulbocavernosus reflex）消失，是診斷薦神經受損的重要指標。
也考本考點的題目（1 題，收在其他考點）
| 梯次 | 題目 | 收在 |
|---|---|---|
| 109-2 | 醫學四 Q53 | 神經內科 · 脊髓疾病、周邊神經及神經肌肉異常、肌肉疾病 › 脊髓病變與局部神經壓迫（Spinal Cord Disorders and Focal Neuropathies） |
題庫來源：中華民國考選部歷屆考題（公資源） https://wwwq.moex.gov.tw/；LLM-generated explanations © WLK, Claude Haiku 4.5 + OpenEvidence-validated（CC-BY-4.0）。國考重點框取自本站講義。