小兒科 · 內分泌及新陳代謝疾病¶
正文：HikariMusic《TWMLE》https://hikarimusic.github.io/TWMLE/
兒童甲狀腺疾病（Pediatric Thyroid Disorders）¶
★★ 穩定考點 考過 10/20 梯次：106-1、106-2、107-1、107-2、108-2、111-1、112-1、113-1、114-1、114-2
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11.1 先天性甲狀腺低下（Congenital Hypothyroidism）¶
- 最常見可預防的智能障礙原因（新生兒篩檢重要）
- 最常見原因：甲狀腺發育不全（thyroid dysgenesis，約 85%）→ ectopic、aplasia、hypoplasia
- 亞洲/台灣 荷爾蒙合成異常（dyshormonogenesis）比例較西方高
- 臨床（若未治療）：
- 新生兒：多數出生時無症狀（母體 T₄ 通過胎盤）→ 故必須靠篩檢
- 延長性黃疸（prolonged jaundice）、便秘、嗜睡、餵食差、低體溫、哭聲粗啞、前囟門大/延遲關閉、macroglossia、臍疝氣、hypotonia
- 若延遲治療 → 不可逆智能障礙（cretinism）
- 篩檢：出生 48 小時後足跟血 → TSH↑ + T₄↓（過早採檢會因生理性 TSH surge 偽陽性）
- 治療：Levothyroxine（T₄） 10–15 μg/kg/day，儘早開始（最好在 2 週內）→ 預後正常
★ 國考重點（本站講義）
- 新生兒促甲狀腺素（Thyroid-Stimulating Hormone, TSH）生理變化 〔106-1〕
- 先天性甲狀腺低能症（Congenital Hypothyroidism, CH）臨床表現 〔106-2〕
- 未及時治療 CH 之嬰幼兒特徵 〔106-2、107-1、107-2〕
- 先天性甲狀腺低能症病因分類
- 甲狀腺發育不良（Thyroid Dysgenesis） 〔107-2、112-1、114-2〕
- 甲狀腺素合成異常（Dyshormonogenesis） 〔107-2、112-1〕
- 母源抗體致暫時性 CH 〔108-2〕
- 台灣新生兒篩檢與 CH 治療處置
- 葛雷夫氏病（Graves Disease）與兒童甲狀腺功能亢進
- 兒童甲狀腺腫大與亢進之鑑別診斷
- 橋本氏病（Hashimoto Disease / Chronic Lymphocytic Thyroiditis） 〔113-1、114-1〕
- 亞急性甲狀腺炎（Subacute Thyroiditis） 〔114-1〕
- 毒性多結節性甲狀腺腫（Toxic Multinodular Goiter） 〔113-1〕
- 乳突狀甲狀腺癌（Papillary Thyroid Cancer） 〔114-1〕
⚠ 易混與陷阱
先天性甲狀腺低能症（CH）病因分類對照¶
| 病因分類 | 盛行率與遺傳特性 | 代表性疾病 / 機轉與組織表現 |
|---|---|---|
| 甲狀腺發育不良（Thyroid Dysgenesis） | 占 80-85%（最常見），多為散發性 | 甲狀腺不分化（Agenesis）、發育不全（Hypoplasia）、舌下甲狀腺（Lingual Thyroid） 等異位組織（位置發育異常） |
| 甲狀腺素合成異常（Dyshormonogenesis） | 占 10-15%，多為自體隱性遺傳 | Pendred 症候群（Pendred Syndrome）、碘運輸缺陷（Iodide Transport Defect）、碘有機化缺陷（Iodide Organification Defect，如 TPO 缺陷）（組織位置正常但合成功能異常） |
兒童甲狀腺腫大與亢進相關疾病鑑別¶
| 疾病名稱 | 甲狀腺腫大與疼痛特徵 | 後眼眶組織切片浸潤 | 甲狀腺功能狀態 |
|---|---|---|---|
| 葛雷夫氏病（Graves Disease） | 無痛性雙側瀰漫性腫大 | 有淋巴球及漿細胞浸潤（甲狀腺眼病變） | 原發性甲亢（Free T4 升高、TSH 降低） |
| 橋本氏病（Hashimoto Disease） | 無痛性甲狀腺腫大 | 無後眼眶組織浸潤（僅甲狀腺局部浸潤） | 最終導致甲低（T4 降低、TSH 升高） |
| 亞急性甲狀腺炎（Subacute Thyroiditis） | 顯著疼痛性甲狀腺腫大 | 無後眼眶組織浸潤 | 自限性發炎，可伴隨暫時性甲亢 |
| 乳突狀甲狀腺癌（Papillary Thyroid Cancer） | 無痛性單一結節 | 無後眼眶組織浸潤 | 甲狀腺功能通常正常 |
兒童甲狀腺亢進抗甲狀腺藥物選擇¶
| 藥物名稱 | 臨床定位 | 選擇依據與安全性考量 |
|---|---|---|
| Methimazole | 一線首選藥物 | 安全性較佳，為兒童葛雷夫氏病之標準治療 |
| Propylthiouracil (PTU) | 次選藥物 | 因具較高之嚴重肝毒性（Hepatotoxicity） 風險，兒童不作為一線首選 |
精選考題（3/7）¶
第 1 題 〔114-1 醫學四 第 25 題〕
14歲女孩有無痛性的雙側甲狀腺腫大，合併心悸、體重減輕、月經不規則。實驗室檢查顯示，free T4 3.6 ng/dL（參考值0.79～1.89）、TSH＜0.03 mIU/L（參考值0.5～5.5）。下列何者是最可能 的診斷？
- (A) 葛雷夫氏病（Graves disease）
- (B) 橋本氏病（Hashimoto disease）
- (C) 乳突狀甲狀腺癌（papillary thyroid cancer）
- (D) 亞急性甲狀腺炎（subacute thyroiditis）
詳解（答案 A）
A. 葛雷夫氏病（Graves disease） - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：Graves disease 是兒童甲狀腺亢進最常見原因（占 90-95%）。典型臨床表現：無痛性雙側甲狀腺腫、心悸、體重減輕、月經不規則。實驗室符合原發性甲狀腺亢進（free T4 升高、TSH 降低）。女性青少年好發。
B. 橋本氏病（Hashimoto disease） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Hashimoto disease（橋本氏病）導致甲狀腺低下，不是甲狀腺亢進。實驗室會呈現 TSH 升高、T4 降低，與本案例的 free T4 升高、TSH 降低矛盾。
C. 乳突狀甲狀腺癌（papillary thyroid cancer） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Papillary thyroid cancer（乳突狀甲狀腺癌）通常呈現單一結節而非 diffuse 甲狀腺腫。不會導致甲狀腺亢進症狀群或 T4 升高，實驗室多為正常。
D. 亞急性甲狀腺炎（subacute thyroiditis） - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：Subacute thyroiditis（亞急性甲狀腺炎）的關鍵特徵是甲狀腺有疼痛（通常明顯），本案例「無痛性」明確排除此診斷。該病自限性，預後良好。
第 2 題 〔107-2 醫學四 第 19 題〕
15天大女嬰實驗數值顯示Free T4 0.32 ng/dL（正常值：0.8～2 ng/dL）、T4 2.2 µg/dL（正常值：4.5～12.5 µg/dL）、TSH 102 mIU/L（正常值：1.0～15.0 mIU/L），下列敘述何者最正確？
- (A) 為甲狀腺功能亢進之個案
- (B) 這類疾病多為自體隱性遺傳導致
- (C) 可能與先天性甲狀腺發育不良有關
- (D) 身體診察可發現女嬰前囟門已癒合
詳解（答案 C）
A. 為甲狀腺功能亢進之個案 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：患嬰 T4 與 Free T4 皆偏低、TSH 遠高於正常，為原發性甲狀腺功能低下（primary hypothyroidism），非亢進。亢進應呈現高 T4 搭配低 TSH。
B. 這類疾病多為自體隱性遺傳導致 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：先天性甲狀腺功能低下 85% 由甲狀腺發育不良引起，多為散發性（非遺傳）。自體隱性遺傳僅占 10-15%，多為激素合成缺陷。故「多為自體隱性遺傳」敘述不正確。
C. 可能與先天性甲狀腺發育不良有關 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：低 T4 搭配高 TSH 典型於原發性甲狀腺功能低下。新生兒期診斷的先天性甲狀腺功能低下最常見原因（85%）為甲狀腺發育不良，包括無甲狀腺、發育不全或異位甲狀腺。
D. 身體診察可發現女嬰前囟門已癒合 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：甲狀腺功能低下會延遲發育進程，前囟門癒合應延後，而非提前癒合。新生兒正常前囟門癒合為 6-18 月；CHT 患童可延至 2-3 歲。
第 3 題 〔113-1 醫學四 第 25 題〕
12歲女孩，發現甲狀腺腫大，甲狀腺及後眼眶組織切片顯示為淋巴球及漿細胞浸潤（infiltration of the thyroid gland and retroorbital tissues with lymphocytes and plasma cells），家族中有人罹患自體 免疫甲狀腺疾病，下列何者為最有可能之診斷？
- (A) chronic lymphocytic thyroiditis
- (B) Graves disease
- (C) toxic multinodular goiter
- (D) acute（infectious）thyroiditis
詳解（答案 B）
A. chronic lymphocytic thyroiditis - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Chronic lymphocytic thyroiditis (慢性淋巴球性甲狀腺炎) 即 Hashimoto's thyroiditis，其病理特徵的確是甲狀腺組織有大量的淋巴球與漿細胞浸潤。然而，此疾病並不會侵犯後眼眶組織。題幹明確描述後眼眶組織 (retroorbital tissues) 亦有淋巴球及漿細胞浸潤，此為甲狀腺眼病變 (thyroid eye disease) 的典型特徵，故此選項錯誤。
B. Graves disease - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：Graves disease (葛瑞夫茲氏病) 是一種自體免疫疾病，也是兒童最常見的甲狀腺機能亢進原因。其致病機轉為促甲狀腺素受體抗體 (TRAb) 同時刺激甲狀腺與眼眶後組織的受體，不僅導致甲狀腺瀰漫性腫大，亦會引起後眼眶發炎，伴隨淋巴球與漿細胞浸潤、纖維母細胞增生及糖胺聚糖堆積，形成典型的甲狀腺眼病變 (Graves' ophthalmopathy)。題幹描述的後眼眶組織浸潤與家族自體免疫病史，皆為本病之關鍵鑑別點。
C. toxic multinodular goiter - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：Toxic multinodular goiter (毒性多結節性甲狀腺腫) 多發生於中老年族群，其病理表現為甲狀腺內出現多個自主分泌甲狀腺素的結節。由於此疾病並非自體免疫疾病，組織切片不會出現大量淋巴球與漿細胞浸潤的特徵，亦不會影響後眼眶組織引起眼部病變，與題幹敘述不符。
D. acute（infectious）thyroiditis - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：Acute infectious thyroiditis (急性感染性甲狀腺炎) 通常由細菌感染引起，臨床表現為甲狀腺局部的急性紅腫熱痛與發燒。其組織學特徵以嗜中性白血球 (neutrophils) 浸潤為主，而非淋巴球與漿細胞的慢性發炎表現，且疾病不會侵犯後眼眶組織。此外，本病多為散發性感染，不具備自體免疫家族史。
本考點其他考題（4 題，未收錄）
| 梯次 | 題目 | 主題 |
|---|---|---|
| 107-1 | 醫學四 Q24 | congenital hypothyroidism |
| 108-2 | 醫學四 Q19 | congenital hypothyroidism trab |
| 111-1 | 醫學四 Q24 | pediatric hyperthyroidism |
| 112-1 | 醫學四 Q25 | congenital hypothyroidism |
也考本考點的題目（3 題，收在其他考點）
| 梯次 | 題目 | 收在 |
|---|---|---|
| 106-1 | 醫學四 Q25 | 小兒科 · 新生兒 › 新生兒一般照護與臨床評估（Routine Newborn Care and Clinical Assessment） |
| 106-2 | 醫學四 Q7 | 小兒科 · 新生兒 › 新生兒黃疸與高膽紅素血症（Neonatal Jaundice and Hyperbilirubinemia） |
| 114-2 | 醫學四 Q23 | 小兒科 · 新生兒 › 新生兒代謝異常與篩檢（Neonatal Metabolic Disorders and Screening） |
生長異常與生長激素缺乏症（Growth Disorders and Growth Hormone Deficiency）¶
★★ 穩定考點 考過 10/20 梯次：106-1、106-2、107-1、108-2、109-1、109-2、110-1、112-2、113-1、115-1
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11.4 生長激素缺乏與矮小症鑑別¶
GH Deficiency¶
- 臨床：身材矮小（proportional）、生長速率↓、bone age 延遲、正常至偏胖體型、嬰兒期低血糖、micropenis
- 診斷：GH stimulation test → peak GH < 10 ng/mL；IGF-1↓、IGFBP-3↓
- 治療：Recombinant GH（rhGH） SC daily injection
矮小症鑑別¶
| 類型 | Growth velocity | Bone age | 最終身高 |
|---|---|---|---|
| 體質性生長遲緩 | 正常但晚 | 延遲 | 正常（晚達到）；家族史有晚熟；最常見矮小原因 |
| 家族性矮小 | 正常 | 正常 | 矮（符合家族）；父母矮；不需治療 |
| GH deficiency | ↓↓ | 延遲 | 矮（需治療）；需 GH stimulation test |
| Hypothyroidism | ↓ | 顯著延遲 | 矮（需治療）；TSH↑、T₄↓ |
| Turner syndrome | ↓ | 延遲 | 矮；45,X 表現 |
★ 國考重點（本站講義）
⚠ 易混與陷阱
| 檢查 / 試驗名稱 | 機轉 / 作用性質 | 臨床診斷價值與用途 |
|---|---|---|
| 胰島素低血糖刺激試驗（ITT） | 激發試驗（Provocative test） | 確診 GHD 之金標準，敏感度與特異度最高（大於 90%） |
| 升糖素刺激試驗 | 激發試驗（Provocative test） | 確診 GHD 常用試驗，敏感度與特異度大於 80%，比 ITT 安全 |
| 可樂定刺激試驗 | 激發試驗（α2-adrenergic agonist） | 確診 GHD 常用激發試驗 |
| 精氨酸刺激試驗 | 激發試驗（Amino acid 刺激） | 確診 GHD 常用試驗，敏感度約 60-70%，安全無創 |
| 運動刺激試驗 | 激發試驗 | 敏感度與特異度僅 50-60%，最無診斷參考價值，已淘汰 |
| 口服葡萄糖耐受試驗（OGTT） | 抑制試驗（Suppression test） | 血糖升高會抑制 GH 分泌，用於糖尿病篩檢，不用於 GHD 確診 |
| 疾病名稱 | 骨齡（Bone Age）特徵 | 臨床與實驗室特徵 |
|---|---|---|
| 腦垂體低能症 / GHD | 骨齡顯著落後實際年齡 | 身高落後（低於第 3 百分位），體重百分位高於身高百分位（長寬不長高）；IGF-1 低於骨齡預期 |
| 體質性生長遲延（CGD） | 骨齡落後實際年齡 | 出生與嬰幼兒期正常；IGF-1 低於年齡預期，但「與骨齡相符」 |
| 家族性身材矮小（FSS） | 骨齡與實際年齡相符 | 生長速度正常，身高與父母目標身高（Target height）相符 |
| 先天性腎上腺增生（CAH） | 骨齡超前（Advanced bone age） | 雄性素分泌過多，兒童期生長加速、提早出現第二性徵，非骨齡落後 |
| 慢性腎臟病（CKD）身材矮小 | 骨齡延遲 / 骨骼礦化異常 | 致病主因為「生長激素抗性」（GH 分泌正常或增加），合併腎骨失養症、酸中毒與貧血 |
| 重組生長激素（rhGH）給付分類 | 疾病名稱 | 臨床與機制說明 |
|---|---|---|
| 健保與 FDA 核可適應症 | 透納氏症（Turner syndrome） | X 染色體異常致 GH 敏感性下降，實證最多、最典型適應症 |
| 健保與 FDA 核可適應症 | 生長激素缺乏症（GHD） | 含腦瘤、垂體炎或創傷導致之 GHD，最明確給付標的 |
| 健保與 FDA 核可適應症 | SHOX 基因異常 | SHOX 蛋白缺乏致生長板調控異常，可改善身高 |
| 健保與 FDA 核可適應症 | 普瑞德威利氏症候群 | 15q11-q13 基因缺失，可改善身高、肌肉量與身體組成 |
| 非標準適應症 / 無健保給付 | 狄喬治氏症候群（DiGeorge） | 22q11 缺失，矮小主因心臟異常與營養不良，非 GH 缺乏 |
| 非標準適應症 / 無健保給付 | 羅素－西弗氏症（Russell-Silver） | 先天性矮小症，健保給付範圍未明確納入 |
| 非標準適應症 / 無健保給付 | 性聯遺傳低血磷佝僂症 | 標準治療為補充磷、calcitriol 或 burosumab，非 GH |
| 非標準適應症 / 無健保給付 | 中樞性性早熟（CPP） | 第一線治療為 GnRH agonist，GH 僅為輔助非獨立適應症 |
精選考題（3/8）¶
第 4 題 〔112-2 醫學四 第 25 題〕
13歲男孩因身材矮小而就診，出生時體重3公斤，父親164公分，母親153公分。此男孩身體診察顯示身高136 公分（低於第3百分位），體重38公斤（第10百分位），左右睪丸均為4毫升，無陰毛發育，骨齡檢查結果為 11歲。應優先考慮下列那一種診斷？
- (A) 家族性身材矮小（familial short stature）
- (B) 體質性生長遲延（constitutional growth delay）
- (C) 腦垂體低能症（hypopituitarism）
- (D) 先天性腎上腺增生（congenital adrenal hyperplasia）
詳解（答案 C）
A. 家族性身材矮小（familial short stature） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：家族性身材矮小（Familial short stature）的特徵是骨齡（Bone age）與實際年齡相符，且生長速度通常維持在正常範圍內，只是生長曲線沿著較低的百分位移動。此男孩的骨齡為 11 歲，明顯落後實際年齡 2 歲，且根據父母身高換算的目標身高（Target height）約為 165 公分，其目前身高落後遺傳潛能過多，故不支持此診斷。
B. 體質性生長遲延（constitutional growth delay） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：體質性生長遲延（Constitutional growth delay）常見於骨齡延遲且伴隨青春期發育延遲的孩子。雖然本男孩骨齡落後 2 年且剛進入青春期，但 CGD 的身高通常會落在預估遺傳身高的合理百分位內。官方答案選 C 的關鍵通常在於臨床診斷的優先順序，當身高百分位（<3rd）明顯落後體重百分位（10th）時，需優先排除病理性原因。
C. 腦垂體低能症（hypopituitarism） - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解：腦垂體低能症（Hypopituitarism）可能因生長激素（Growth hormone）缺乏導致身材矮小。其典型的臨床特徵包括骨齡明顯落後、生長速度減慢，且患者的體重百分位通常高於身高百分位（相對肥胖）。本案男孩身高低於第 3 百分位，但體重尚在第 10 百分位，符合「長寬不長高」的內分泌失調表現。雖然 13 歲男孩睪丸 4 毫升代表已進入青春期，但若合併部分垂體激素缺乏，仍可能出現顯著的生長落後。在評估身材極端矮小且伴隨骨齡延遲時，必須優先考慮此類內分泌疾患。
D. 先天性腎上腺增生（congenital adrenal hyperplasia） - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：先天性腎上腺增生（Congenital adrenal hyperplasia）由於雄性素（Androgen）分泌過多，在孩童期通常表現為生長加速、骨齡超前（Advanced bone age）以及提早出現第二性徵。雖然 CAH 會因生長板提早閉合導致最終成年身高矮小，但該男孩目前的骨齡落後實際年齡 2 歲，且身高與體重百分位皆低，與 CAH 早期骨齡超前的生理機制完全矛盾。
第 5 題 〔108-2 醫學四 第 20 題〕
下列何者不是確診生長激素缺乏症（growth hormone deficiency）之激發試驗（provocative test）？
- (A) Oral glucose tolerance test
- (B) Arginine test
- (C) Clondine test
- (D) Glucagon test
詳解（答案 A）
A. Oral glucose tolerance test - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：Oral glucose tolerance test（口服葡萄糖耐受試驗）用於抑制試驗，血糖升高會抑制 GH 分泌；診斷 GHD 須使用激發試驗刺激 GH，OGTT 反其道而行。
B. Arginine test - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Arginine（精氨酸）為標準 GH 激發劑，可直接刺激 GH 分泌，是 GHD 確診的常用激發試驗。
C. Clondine test - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Clonidine（可樂定）為 alpha-2 adrenergic agonist，可刺激 GH 分泌，為兒童 GHD 診斷的重要激發試驗。
D. Glucagon test - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Glucagon 可引發低血糖並刺激 GH 分泌，為 GHD 激發試驗選項之一，特別適用於其他試驗禁忌的患者。
第 6 題 〔115-1 醫學四 第 24 題〕
下列何者不是目前臺灣健保給付生長激素治療的適應症？
- (A) 腦瘤導致生長激素缺乏症（growth hormone deficiency）
- (B) 羅素－西弗氏症（Russell-Silver syndrome）
- (C) 普瑞德威利氏症候群（Prader-Willi syndrome）
- (D) 透納氏症（Turner syndrome）
詳解（答案 B）
A. 腦瘤導致生長激素缺乏症（growth hormone deficiency） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：生長激素缺乏症（GHD）無論因腦瘤、垂體炎或頭部創傷導致，皆為生長激素治療最經典且健保給付的明確適應症。 - Gemini perspective: 此陳述正確。根據台灣健保給付規範與臨床指引，腦瘤及其治療（如手術或放療）所引起的生長激素缺乏症（GHD）屬合法適應症，但在開始治療前須確認腫瘤已穩定且無復發跡象。
B. 羅素－西弗氏症（Russell-Silver syndrome） - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解：羅素-西弗氏症（Russell-Silver syndrome）為先天性矮小症，生長遲緩的機制主要非生長激素缺乏，台灣健保給付範圍未明確納入此疾病。 - Gemini perspective: 正確。羅素－西弗氏症（Russell-Silver syndrome）為台灣生長激素治療的適應症，臨床上多按「小於胎員年齡（SGA）且未出現追趕生長」之標準由健保給付或專案使用。
C. 普瑞德威利氏症候群（Prader-Willi syndrome） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：普瑞德威利氏症候群常合併生長激素缺乏或分泌不足，生長激素替代為國際標準治療，台灣健保給付此適應症。 - Gemini perspective: 在台灣，普瑞德威利氏症候群（Prader-Willi syndrome）已被納入全民健康保險生長激素給付對象，可用於改善病童的身高、身體組成及骨質密度。根據現行規範，患者須經染色體或基因診斷證實，並符合相關生長監測標準即可申請給付。
D. 透納氏症（Turner syndrome） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：透納氏症（Turner syndrome）導致特徵性生長遲緩，生長激素治療為國際標準指引推薦且健保給付的經典適應症。 - Gemini perspective: 正確。透納氏症是台灣臨床指引與健保給付規範中明確認可的生長激素治療適應症，藉此改善患者的最終成人身高。
本考點其他考題（5 題，未收錄）
| 梯次 | 題目 | 主題 |
|---|---|---|
| 106-1 | 醫學四 Q9 | growth hormone deficiency |
| 107-1 | 醫學四 Q9 | growth hormone stimulation tests |
| 109-1 | 醫學四 Q19 | growth hormone therapy |
| 109-2 | 醫學四 Q19 | recombinant growth hormone side effects |
| 113-1 | 醫學四 Q23 | growth hormone indications |
也考本考點的題目（3 題，收在其他考點）
| 梯次 | 題目 | 收在 |
|---|---|---|
| 106-2 | 醫學四 Q23 | 小兒科 · 一般兒科學（營養、生長、發展、預防注射、急救） › 兒童生長發育與營養（Pediatric Growth, Development, and Nutrition） |
| 110-1 | 醫學四 Q20 | 小兒科 · 一般兒科學（營養、生長、發展、預防注射、急救） › 兒童生長發育與營養（Pediatric Growth, Development, and Nutrition） |
| 110-1 | 醫學四 Q17 | 小兒科 · 腎臟疾病 › 急慢性腎損傷與腎臟替代治療（Acute and Chronic Kidney Injury） |
先天性腎上腺增生與性分化異常（Congenital Adrenal Hyperplasia and Disorders of Sex Development）¶
★★ 穩定考點 考過 8/20 梯次：106-2、108-1、109-2、110-1、113-1、113-2、114-2、115-2
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11.3 先天性腎上腺增生（Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH）¶
- 21-hydroxylase deficiency 最常見：（> 90%），AR 遺傳
- 病理：cortisol↓ → ACTH↑ → 腎上腺增生 → androgen↑、aldosterone↓
- 表現：46,XX 女嬰外生殖器男性化（最常見 ambiguous genitalia 原因）
- 篩檢：新生兒篩檢 → 17-OHP（17-hydroxyprogesterone）↑
- 類型：
| 類型 | Cortisol | Aldosterone | Androgen | 17-OHP | 臨床 |
|---|---|---|---|---|---|
| Classic salt-wasting（75%） | ↓↓ | ↓↓ | ↑↑ | ↑↑ | 女嬰外生殖器男性化；新生兒期 salt-wasting crisis（嘔吐、脫水、hyponatremia、hyperkalemia、shock） |
| Classic simple virilizing | ↓ | 正常/↓ | ↑↑ | ↑↑ | 女嬰外生殖器男性化；男嬰無明顯異常 → 可能延遲診斷 |
| Non-classic（late-onset） | 正常/↓ | 正常 | ↑ | ↑ | 青春期後出現多毛、痤瘡、月經不規則（類似 PCOS） |
- 治療：
- Hydrocortisone（glucocorticoid replacement）
- Fludrocortisone（mineralocorticoid replacement，salt-wasting type）
- Stress dose steroid during illness/surgery
- 女嬰可能需 feminizing surgery
★ 國考重點（本站講義）
- CAH 屬於原發性而非次發性腎上腺功能不全 〔115-2〕
⚠ 易混與陷阱
| 對照項目 | 正確特徵 / 鑑別點 | 易混陷阱與錯誤概念 |
|---|---|---|
| 21-羥酶缺乏之 46,XY 外生殖器 | 外生殖器正常或過度發育（雄性素過量）〔110-1〕 | 誤以為會造成尿道下裂（Hypospadias）或陰莖短小（Micropenis） |
| 46,XY 具女性外生殖器與自發乳房發育 | 完全型雄性素不敏感症候群（CAIS）〔106-2〕 | 5α-還原酶缺乏症、芳香化酶缺乏症、Swyer 症候群（皆無自發乳房發育） |
| 21-羥酶缺乏症亞型盛行率比較 | 失鹽型（Salt-wasting form, 75%）＞ 單純雄性化型（Simple virilizing form, 25%）〔114-2〕 | 誤以為單純雄性化型發生率高於失鹽型 |
| 失鹽型 CAH 急性發病血鉀變化 | 高血鉀（Hyperkalemia，醛固酮缺乏無法排鉀）〔113-1〕 | 誤以為會出現低血鉀（Hypokalemia） |
| 失鹽危象發作時間與產前診斷 | 出生後 1–4 週（不一定在 72 小時內）；產前診斷僅限高危家族史〔113-2、114-2〕 | 誤以為出生 72 小時內必發作，或第一胎需做常規產前診斷 |
| CAH 之腎上腺功能不全分類 | 屬原發性腎上腺功能不全（酵素缺乏使皮質醇合成障礙，ACTH 代償性上升）〔115-2〕 | 誤以為 CAH 會造成次發性腎上腺功能不全（次發性成因為下視丘-腦垂體軸異常，如類固醇驟停、腦垂體放療、前腦無裂畸形） |
精選考題（3/7）¶
第 7 題 〔114-2 醫學四 第 25 題〕
有關典型 21-羥酶缺乏（classic 21-hydroxylase deficiency）所導致先天性腎上腺增生（congenital adrenal hyperplasia）的病人，下列敘述何者最不適當？
- (A) 單純雄性化型（simple virilizing form）比失鹽型（salt-wasting form）發生率高
- (B) 位於第六對染色體短臂的 CYP21 基因突變所致
- (C) 大多數突變為 CYP21 基因與 pseudogene CYP21P 間的重組（recombination）所致
- (D) 未及時治療，失鹽型（salt-wasting form）患者可能於出生後數週內因休克死亡
詳解（答案 A）
A. 單純雄性化型（simple virilizing form）比失鹽型（salt-wasting form）發生率高 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：典型 21-羥酶缺乏 CAH 中，失鹽型（salt-wasting form）發生率約 75%，簡單雄性化型（simple virilizing form）約 25%。敘述將發生率關係完全反轉，為最不適當。
B. 位於第六對染色體短臂的 CYP21 基因突變所致 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：CYP21A2 基因位於第 6 號染色體短臂（6p21.3），編碼 21-羥酶。21-羥酶缺乏導致 11-脫氧皮質醇與 17-羥孕酮堆積，進而促進過量雄性激素合成。
C. 大多數突變為 CYP21 基因與 pseudogene CYP21P 間的重組（recombination）所致 - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解：CYP21A2 附近有高度同源的假基因 CYP21A2P，易發生不等交叉或基因轉換，約 70-80% 的 classic 21-hydroxylase CAH 突變源於此類重組事件。
D. 未及時治療，失鹽型（salt-wasting form）患者可能於出生後數週內因休克死亡 - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解：失鹽型 CAH 患者因醛固酮重度缺乏導致鹽分流失與電解質失衡，通常生後 1-4 週出現鹽危機，未治療可導致低血容性休克死亡。
第 8 題 〔110-1 醫學四 第 21 題〕
滿月的男嬰因嚴重尿道下裂來求診，檢查發現陰莖長度1.8公分，尿道開口位於陰囊與陰莖交界處， 出生後抽血檢查染色體核型為46,XY。下列那一項是最不可能的診斷？
- (A) Partial androgen insensitivity syndrome
- (B) Gonadal dysgenesis
- (C) Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency
- (D) 5α-reductase deficiency
詳解（答案 C）
A. Partial androgen insensitivity syndrome - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Partial androgen insensitivity syndrome（部分雄性激素不敏感症）屬 46,XY DSD，因雄激素受體功能部分受損，導致尿道下裂、陰莖短小、外生殖器發育不全。完全符合題幹臨床表現。
B. Gonadal dysgenesis - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：XY gonadal dysgenesis（XY 型性腺發育不全）導致睾丸發育異常、睾固酮分泌不足，臨床呈現陰莖短小、尿道下裂、外生殖器發育不全。符合題幹。
C. Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：46,XY 患者患 CAH 21-hydroxylase 缺陷時，Adrenal androgen 過量堆積，應導致外生殖器正常或過度發育，不應呈現尿道下裂與陰莖短小。此表型提示的是雄激素缺乏或作用受損（PAIS、gonadal dysgenesis、5α-reductase deficiency），與 CAH 病理矛盾。最不可能。
D. 5α-reductase deficiency - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：5α-reductase deficiency（5α-還原酶缺乏症）導致睾固酮無法充分轉化為 DHT，而 DHT 對外生殖器發育至關重要，臨床表現尿道下裂、陰莖短小、陰囊分裂。符合題幹。
第 9 題 〔115-2 醫學四 第 26 題〕
下列何種狀況最不可能造成次發性腎上腺功能不全（secondary adrenal insufficiency）？
- (A) 先天性腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia）
- (B) 突然停掉服用超過一個月的腎上腺皮質酮（prednisolone）
- (C) 前腦無裂畸形（holoprosencephaly）
- (D) 腦垂體（pituitary gland）曾接受過放射線治療（radiotherapy）
詳解（答案 A）
A. 先天性腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia） - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：CAH（Congenital Adrenal Hyperplasia，先天性腎上腺增生症）因腎上腺皮質酵素（如 21-hydroxylase）缺乏造成 cortisol 合成障礙，屬原發性腎上腺功能不全（primary adrenal insufficiency），ACTH 會補償性升高，故最不可能造成次發性。
B. 突然停掉服用超過一個月的腎上腺皮質酮（prednisolone） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：長期使用類固醇會抑制 HPA axis（Hypothalamic-Pituitary-Adrenal axis）下視丘與腦垂體分泌 CRH 及 ACTH，突然停藥易引發次發性腎上腺功能不全（secondary adrenal insufficiency）。
C. 前腦無裂畸形（holoprosencephaly） - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：HPE（Holoprosencephaly，前腦無裂畸形）為前腦中線結構發育缺損，常合併下視丘或腦垂體發育不全，導致 ACTH 分泌不足，為次發性腎上腺功能不全之病因。
D. 腦垂體（pituitary gland）曾接受過放射線治療（radiotherapy） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：腦垂體接受 Radiotherapy（放射線治療）會導致垂體細胞損傷與功能低下（hypopituitarism），減少 ACTH 分泌，進而造成次發性腎上腺功能不全。
本考點其他考題（4 題，未收錄）
| 梯次 | 題目 | 主題 |
|---|---|---|
| 106-2 | 醫學四 Q11 | primary amenorrhea 46xy |
| 108-1 | 醫學四 Q20 | congenital adrenal hyperplasia |
| 109-2 | 醫學四 Q8 | congenital adrenal hyperplasia inheritance |
| 113-2 | 醫學四 Q24 | congenital adrenal hyperplasia |
也考本考點的題目（1 題，收在其他考點）
| 梯次 | 題目 | 收在 |
|---|---|---|
| 113-1 | 醫學四 Q24 | 小兒科 · 一般兒科學（營養、生長、發展、預防注射、急救） › 兒童體液電解質與酸鹼平衡障礙（Pediatric Fluid, Electrolyte, and Acid-Base Disorders） |
性早熟（Precocious Puberty）¶
★★ 穩定考點 考過 5/20 梯次：108-1、110-1、110-2、112-2、114-2
TWMLE · 小兒科下 > 小兒科（下） > 十一、內分泌系統
11.5 性發育異常¶
Tanner 分期¶
- 女生
- 青春期起始年齡：8–13 歲
- 第一個徵兆：乳房發育（thelarche）
- 發育順序：thelarche → pubarche（恥毛）→ growth spurt → menarche（初經）
- Menarche 通常在 Tanner stage III–IV，breast development 開始後約 2–2.5 年
- 男生
- 青春期起始年齡：9–14 歲
- 第一個徵兆：睪丸增大（testicular enlargement）（≥ 4 mL 或長徑 ≥ 2.5 cm）
- 發育順序：testicular enlargement → penile growth → pubarche → growth spurt
- 男生 growth spurt 較女生晚約 2 年
性早熟（Precocious Puberty）¶
- 定義：女生 < 8 歲、男生 < 9 歲出現第二性徵
- 共同特徵：骨齡超前（advanced bone age） → 早期身高快速增長但最終身高反而矮
- 中樞性（GnRH-dependent, true）：最常見
- 女生多為 idiopathic；男生需排除 CNS lesion（hypothalamic hamartoma 常見）
- 檢查：LH、FSH↑；GnRH stimulation test → LH 明顯上升
- Brain MRI：排除 CNS pathology（尤其男生、< 6 歲女生）
- 治療：GnRH agonist（leuprolide）→ 持續刺激導致 downregulation
- 週邊性（GnRH-independent, pseudo）：性激素來源非下視丘-腦垂體軸
- LH、FSH↓（被負回饋抑制）
- 女：卵巢囊腫/腫瘤、McCune-Albright syndrome（café-au-lait spots + polyostotic fibrous dysplasia + precocious puberty）、exogenous estrogen
- 男：先天性腎上腺增生（CAH）、Leydig cell tumor、HCG-secreting tumor
- 治療：針對病因
性晚熟（Delayed Puberty）¶
- 女 > 13 歲無乳房發育；男 > 14 歲無睪丸增大
- 最常見原因：體質性延遲
- 病理性：Turner、Klinefelter、Kallmann syndrome（GnRH 缺乏 + anosmia）
★ 國考重點（本站講義）
- 定義與生理變異
- 中樞性／促性腺素依賴型性早熟（Central Precocious Puberty, CPP / Gonadotropin-Dependent Precocious Puberty）
- 下視丘錯構瘤（Hypothalamic Hamartoma） 〔108-1、114-2〕
- 周邊性／促性腺素非依賴型性早熟（Peripheral Precocious Puberty, PPP / Gonadotropin-Independent Precocious Puberty）
- 男女病因比例差異
- 男童性早熟之臨床數據與鑑別
- 腎上腺早熟症（Premature Adrenarche） 〔110-2〕
- 生殖細胞瘤（Germ Cell Tumor） 〔110-2〕
- 巨大睪丸（Macroorchidism） 〔110-2〕
- 預後與治療處置原則
- 性釋素類似物（GnRH Agonist） 〔112-2〕
⚠ 易混與陷阱
| 分類／疾病類型 | HPG 軸活化狀態與 LH/FSH 反應 | 睪丸體積與表現 | 機轉與代表性病因 |
|---|---|---|---|
| 中樞性性早熟（Central Precocious Puberty, CPP） | 已活化 GnRH 刺激試驗呈青春期型（LH 升高、睪酮升高） |
雙側均勻腫大（大於或等於 4 cc，如 5 cc） | 下視丘錯構瘤（Hypothalamic Hamartoma，分泌 GnRH）、特發性（女孩為主） |
| 周邊性性早熟（Peripheral Precocious Puberty, PPP） | 未活化 LH/FSH 因負回饋而被抑制低下 |
依病因不同（多數睪丸維持未發育大小，或受 hCG 刺激） | 1. 環境荷爾蒙（外源性雌激素） 2. CAH（21-hydroxylase 缺乏致雄性素過多） 3. McCune-Albright 氏症候群（Gs-alpha 突變） 4. hCG 分泌腫瘤（刺激 Leydig 細胞） 5. 家族性男性性早熟（LHCGR 活化突變） |
| 腎上腺早熟症（Premature Adrenarche） | 未活化 GnRH 刺激試驗呈幼年型（FSH 大於 LH，反應低微） |
雙側未發育（小於 3 cc） | 僅腎上腺雄性素升高，HPG 軸未啟動 |
| 生殖細胞瘤（Germ Cell Tumor） | 未活化（周邊睪酮自主性極高，大於 300 ng/dl） | 常為單側腫大伴硬塊結節 | 腫瘤自主性分泌高濃度睪酮 |
精選考題（3/4）¶
第 10 題 〔112-2 醫學四 第 24 題〕
下列關於兒童性早熟的敘述，何者最不適當？
- (A) 女孩8歲以前、男孩9歲以前有第二性徵的出現，即符合性早熟的定義
- (B) 並非所有的性早熟都會影響病童的最終成人身高（adult height）
- (C) 相較女孩而言，男孩性早熟有較高的可能是器質性（organic）原因所導致
- (D) 中樞性性早熟的病童都應接受性釋素類似物（GnRH agonist）治療，以延緩青春期的進展
詳解（答案 D）
A. 女孩8歲以前、男孩9歲以前有第二性徵的出現，即符合性早熟的定義 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：性早熟定義正確：女孩 ≤ 8 歲、男孩 ≤ 9 歲出現第二性徵即符合。此為教科書標準定義，無爭議。
B. 並非所有的性早熟都會影響病童的最終成人身高（adult height） - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：敘述正確。周邊性性早熟、進行緩慢的中樞性性早熟、骨齡進展不快的患者，身高預測可能不受影響；非所有性早熟都會縮短成人身高。
C. 相較女孩而言，男孩性早熟有較高的可能是器質性（organic）原因所導致 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：敘述正確。男孩性早熟中器質性原因（腫瘤、CNS 病變）佔比 25-50%，遠高於女孩的 ~10%；女孩多為特發性中樞性性早熟。
D. 中樞性性早熟的病童都應接受性釋素類似物（GnRH agonist）治療，以延緩青春期的進展 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：最不適當。GnRH agonist 治療有明確指標：生長速度 > 8 cm/yr、骨齡進展快、年齡與骨齡差 > 1 年、年紀小等。進展緩慢、年齡接近正常青春期、無心理困擾的患者可觀察；「都應接受」過度絕對化、不符合臨床實務。
第 11 題 〔110-2 醫學四 第 20 題〕
8 歲男生兩側睪丸大小均為 5c.c.，性釋素檢查（GnRH test）結果顯示 FSH 10.5 mIU/ml、LH 5.6 mIU/ml、Testosterone 125 ng/dl，下列何者最符合男童診斷？
- (A) 生殖細胞瘤合併性早熟
- (B) 中樞性性早熟
- (C) 腎上腺早熟症（Premature adrenarche）
- (D) 巨大睪丸（Macroorchidism）
詳解（答案 B）
A. 生殖細胞瘤合併性早熟 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：生殖細胞瘤通常導致單側睾丸腫大伴結節，testosterone 極高（往往 > 300 ng/dl）。本病人兩側睾丸均勻 5cc、testosterone 僅 125 ng/dl，不符生精細胞瘤特徵。
B. 中樞性性早熟 - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解：8 歲男童睾丸 5cc（正常 < 3cc）表示睾丸啟動。GnRH test 呈青春期型反應：LH 5.6 升高、testosterone 125 ng/dl 提示睾丸對 LH 反應；Bone age 超前、HPG 軸提早活化為中樞性性早熟診斷標準，符合所有表現。
C. 腎上腺早熟症（Premature adrenarche） - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：腎上腺早熟症特徵是腎上腺雄激素升高但 HPG 軸未啟動，GnRH test 呈 prepubertal pattern（FSH > LH）且反應低微。本病人睾丸已腫大至 5cc 表示睾丸激活，不符合此診斷。
D. 巨大睪丸（Macroorchidism） - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：巨大睪丸（Macroorchidism）通常與 Fragile X syndrome 相關，睾丸達成人大小（> 30cc）。5cc 睾丸體積並非巨大，且無 Fragile X 臨床特徵提示。
第 12 題 〔114-2 醫學四 第 24 題〕
下列何種疾病最不可能造成男孩性促素非依賴型性早熟（gonadotropin-independent precocious puberty）？
- (A) 下視丘錯構瘤（hypothalamic hamartoma）
- (B) 分泌人類絨毛膜促性腺激素的腫瘤（human chorionic gonadotropin-secreting tumor）
- (C) 先天性腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia）
- (D) 家族性男性性早熟（familial male precocious puberty）
詳解（答案 A）
A. 下視丘錯構瘤（hypothalamic hamartoma） - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：下視丘錯構瘤分泌 GnRH，啟動 HPG 軸，導致 LH/FSH 升高，造成 GnRH 依賴型性早熟，而非非依賴型。因此最不可能造成題目問的「GnRH 非依賴型」性早熟。
B. 分泌人類絨毛膜促性腺激素的腫瘤（human chorionic gonadotropin-secreting tumor） - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：hCG（human chorionic gonadotropin）與 LH 受體同源，直接刺激 Leydig 細胞分泌睾酮，造成周邊性睾酮升高；LH/FSH 因負反饋而低下，為典型 GnRH 非依賴型性早熟。
C. 先天性腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia） - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：先天性腎上腺增生症（多數為 21-hydroxylase 缺乏）導致 androgen 前驅物堆積與轉化，周邊性 androgen 過剩引起性徵發展；LH/FSH 低下，為 GnRH 非依賴型性早熟。
D. 家族性男性性早熟（familial male precocious puberty） - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：家族性男性性早熟由 LHCGR 基因活化性突變引起，LH 受體憲性活化不依賴 GnRH；導致睾酮升高但 LH/FSH 低下或正常，為典型 GnRH 非依賴型性早熟。
本考點其他考題（1 題，未收錄）
| 梯次 | 題目 | 主題 |
|---|---|---|
| 108-1 | 醫學四 Q19 | precocious puberty etiologies |
也考本考點的題目（1 題，收在其他考點）
| 梯次 | 題目 | 收在 |
|---|---|---|
| 110-1 | 醫學四 Q20 | 小兒科 · 一般兒科學（營養、生長、發展、預防注射、急救） › 兒童生長發育與營養（Pediatric Growth, Development, and Nutrition） |
兒童糖尿病與糖代謝異常（Pediatric Diabetes and Glucose Metabolism Disorders）¶
★★ 穩定考點 考過 8/20 梯次：106-2、109-2、111-1、111-2、112-2、114-1、115-1、115-2
TWMLE · 小兒科下 > 小兒科（下） > 十一、內分泌系統
11.2 糖尿病¶
Type 1 DM¶
- 兒童最常見糖尿病（自體免疫破壞 β cell）
- 自體抗體：anti-GAD、anti-IA-2、anti-insulin、anti-ZnT8
- HLA 關聯：DR3、DR4
- 臨床：polyuria、polydipsia、polyphagia、weight loss
- 治療：Basal-bolus insulin regimen（MDI 或 insulin pump）
- Basal：long-acting（Glargine / Detemir）
- Bolus：rapid-acting（Lispro / Aspart）
- Diabetic Ketoacidosis（DKA）：可為 T1DM 首次表現
- 診斷：血糖 > 200 + pH < 7.3 或 HCO₃ < 15 + ketonemia/ketonuria
- 治療順序：IV fluid → Insulin drip（0.1 U/kg/hr）→ 矯正電解質（尤其鉀）
- 若 K⁺ < 3.5：先補 K⁺ 再給 insulin，不可先打 insulin
- 降糖速度：≤ 50–100 mg/dL/hr，不可過快
- 危險併發症：腦水腫（突發頭痛、意識改變、瞳孔變化 → Mannitol 或 3% saline）
- 腦水腫風險因子：年紀小、首次 DKA、BUN 高、嚴重酸中毒、補液過快
Type 2 DM¶
- 兒童/青少年肥胖日益增加 → T2DM 在兒童也漸增
- 危險因子：肥胖、家族史、Acanthosis nigricans、PCOS
- 與 T1DM 鑑別：肥胖、C-peptide 正常/↑、autoantibody (−)
★ 國考重點（本站講義）
- 第一型糖尿病（Type 1 diabetes mellitus, T1DM）臨床特徵 〔109-2、111-1〕
- T1DM 與其他兒童糖尿病之鑑別 〔109-2、111-1〕〔115-2〕
- 兒童多尿（Polyuria）之病因鑑別 〔112-2〕
- 青少年 T1DM 醫療不遵循（Non-adherence）處置 〔106-2〕
- 新生兒高胰島素症（Hyperinsulinism）之低血糖評估 〔111-2〕
- 妊娠糖尿病嬰兒（Infant of diabetic mother, IDM）低血糖處置 〔114-1〕
- 嚴重糖尿病酮酸中毒（Severe DKA）實驗室異常 〔115-1〕
⚠ 易混與陷阱
| 鑑別項目 | 第一型糖尿病 (T1DM) | 第二型糖尿病 (T2DM) | 單基因糖尿病 (MODY) | 小胖威利症候群 (PWS) |
|---|---|---|---|---|
| 發病體型 | 體型消瘦 | 肥胖（腹部肥胖） | 通常正常 | 嬰幼兒肥胖、短身材 |
| 病因與機轉 | 自體免疫破壞 β 細胞 | 胰島素抗性 | 常染色體顯性單基因突變 | 續發性 T2DM（多食症引發） |
| 酮尿 / DKA | 常見且首發常合併 DKA | 罕見（漸進發展） | 一般無酮尿 | 無酮尿（緩慢進展） |
| 自體免疫疾病 | 較常合併（甲狀腺炎等） | 無相關 | 無相關 | 無相關 |
| 糖尿病家族史比例 | 約 10-15%（較低） | 約 80-90%（顯著較高） | 顯性單基因遺傳家族史 | 非典型糖尿病家族史（續發於肥胖之 T2DM） |
| 實驗室指標 (低血糖狀態 40 mg/dL) | 支持高胰島素症 (Hyperinsulinism) | 不支持高胰島素症 (如脂肪酸氧化障礙) |
|---|---|---|
| 血清胰島素 (Insulin) | 不適當升高（如 10 μU/mL） | 被強力抑制（< 2 μU/mL） |
| 血漿游離脂肪酸 (FFA) | 降低（脂肪分解被抑制） | 升高 |
| 血漿酮體 (Ketone body) | 降低（酮生成被抑制） | 升高（如 3 mmol/L） |
| 升糖素 (Glucagon) 注射反應 | 血糖顯著上升（上升 > 50 mg/dL） | 升糖素反應亦可呈現上升 |
精選考題（1/3）¶
第 13 題 〔111-1 醫學四 第 25 題〕
兒童第一型糖尿病（Type 1 diabetes mellitus, T1DM）與第二型糖尿病相比較，下列何者最不正確？
- (A) T1DM病童體型通常較為消瘦
- (B) T1DM病童首次發病時，較常合併酮酸中毒
- (C) T1DM病童較不常合併其他自體免疫疾病
- (D) T1DM病童通常需要注射胰島素治療
詳解（答案 C）
A. T1DM病童體型通常較為消瘦 - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解：T1DM因胰島素完全缺乏，無法有效利用葡萄糖，蛋白質與脂肪加速分解，導致體重快速下降。相比之下T2DM患者常伴肥胖（胰島素抗性）。
B. T1DM病童首次發病時，較常合併酮酸中毒 - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解：T1DM首發時因胰島素缺乏劇烈，血糖急速上升，脂肪分解產生酮體，15-67%患者合併糖尿病酮酸中毒（DKA）。T2DM通常漸進發展，較少首發即合併DKA。
C. T1DM病童較不常合併其他自體免疫疾病 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：T1DM本身為自體免疫疾病，患者發生其他自體免疫疾病機率明顯高於一般人口，包括甲狀腺炎、乳糜瀉、Addison氏病等。敘述應為「較常」而非「較不常」，方向完全錯誤。
D. T1DM病童通常需要注射胰島素治療 - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解：T1DM患者胰島素分泌完全或幾乎完全喪失，必須使用胰島素替代療法（皮下注射）終身控制血糖。T2DM初期可用口服藥物控制。
本考點其他考題（2 題，未收錄）
| 梯次 | 題目 | 主題 |
|---|---|---|
| 109-2 | 醫學四 Q20 | type 1 diabetes mellitus pediatric |
| 115-2 | 醫學四 Q3 | type 1 versus type 2 diabetes mellitus in children |
也考本考點的題目（5 題，收在其他考點）
| 梯次 | 題目 | 收在 |
|---|---|---|
| 106-2 | 醫學四 Q80 | 小兒科 · 一般兒科學（營養、生長、發展、預防注射、急救） › 兒童虐待與疏忽（Child Abuse and Neglect） |
| 115-1 | 醫學四 Q25 | 小兒科 · 一般兒科學（營養、生長、發展、預防注射、急救） › 兒童體液電解質與酸鹼平衡障礙（Pediatric Fluid, Electrolyte, and Acid-Base Disorders） |
| 114-1 | 醫學四 Q24 | 小兒科 · 新生兒 › 新生兒一般照護與臨床評估（Routine Newborn Care and Clinical Assessment） |
| 111-2 | 醫學四 Q19 | 小兒科 · 新生兒 › 新生兒代謝異常與篩檢（Neonatal Metabolic Disorders and Screening） |
| 112-2 | 醫學四 Q23 | 小兒科 · 腎臟疾病 › 水電解質與酸鹼失衡（Fluid, Electrolyte, and Acid-Base Disturbances） |
水分代謝與腦下垂體後葉疾病（Water Metabolism and Posterior Pituitary Disorders）¶
★★ 穩定考點 考過 5/20 梯次：109-2、110-2、112-1、112-2、113-1
★ 國考重點（本站講義；TWMLE 未涵蓋本考點）
- 抗利尿激素不適當分泌症候群（Syndrome of Inappropriate Antidiuretic Hormone Secretion, SIADH）的核心診斷條件包含：血清滲透壓（Serum osmolality）小於 280 mOsm/kg 合併血鈉（Serum sodium）小於 135 mEq/L（低滲透壓性低血鈉）、尿液滲透壓（Urine osmolality）大於 100 mOsm/kg（反應不適當的尿液濃縮）以及血管內容積（Intravascular volume）正常〔109-2、110-2、112-1〕。
- 診斷 SIADH 前必須先排除其他導致低血鈉的臨床原因：腎病症候群（Nephrotic syndrome）、肝硬化（Liver cirrhosis）、心臟衰竭（Congestive heart failure, CHF）、腎衰竭（Renal failure）、甲狀腺功能低下（Hypothyroidism）、腎上腺皮質功能不全（Adrenal insufficiency）、脫水（Dehydration）及利尿劑使用（Diuretic use）〔109-2、112-1〕。
- SIADH 的主要治療方式為限制水分攝取（Fluid restriction），但不限制（或適度增加）鈉鹽攝取；其典型實驗室數據特徵為體液滯留致使細胞外液擴張，增加尿酸與尿素氮的排除，故血中尿酸（Uric acid）與血尿素氮（Blood urea nitrogen, BUN）數值通常偏低（非偏高）〔109-2、112-1〕。
- 下視丘神經手術（Hypothalamic neurosurgery）術後出現低血鈉與高尿鈉時，需特別鑑別 SIADH（血管內容積正常）與腦鹽耗盡症（Cerebral Salt Wasting, CSW，血管內容積下降伴低血壓與心跳加速）〔110-2〕。
- 中樞性尿崩症（Central Diabetes Insipidus, CDI）源於抗利尿激素（Antidiuretic hormone, ADH）分泌缺乏，致腎臟無法濃縮尿液而排出大量稀尿；常見病因包括下視丘神經手術術後（損傷下視丘或垂體柄）、蘭格罕細胞組織球增生症（Langerhans Cell Histiocytosis, LCH）及 Wolfram 氏症候群（Wolfram syndrome, DIDMOAD）〔112-1、112-2〕。
- 高血鈣（Hypercalcemia）主要透過損害腎單位濃縮能力與降低腎臟對 ADH 的敏感度，引發的是腎性尿崩症（Nephrogenic Diabetes Insipidus, NDI），而非破壞 ADH 的合成與分泌，故不會導致中樞性尿崩症〔112-1〕。
- 兒童出現多尿（Polyuria）症狀的常見病因包括中樞性尿崩症（ADH 缺乏）、原發性多喝症（Primary polydipsia，心理因素過度飲水）及第 1 型糖尿病（Type 1 diabetes mellitus, T1DM，高血糖引發滲透性利尿）；而低血鈣症（Hypocalcemia）主要表現為神經肌肉過度興奮（手足抽搐與痙攣）與心律不整（QT 區段延長），不會導致多尿〔112-2〕。
- 先天性腎源性尿崩症（Congenital Nephrogenic Diabetes Insipidus, CNDI）最常見的遺傳模式為 X 聯鎖隱性遺傳（X-linked recessive），占 50-90% 個案，由 AVPR2 基因突變引起；而 AQP2 基因突變僅占 10-50%，多為體染色體隱性遺傳（Autosomal recessive）〔113-1〕。
- 先天性腎源性尿崩症的治療包含限制鈉攝取量（Sodium restriction）與補充水分，藥物首選 Thiazide 類利尿劑（常與 Amiloride 併用），其機轉為在限鈉下誘發低血容量狀態，進而增加近端腎單位對水的重吸收以減少尿量；亦可配合非類固醇抗發炎藥（Nonsteroidal Anti-inflammatory Drugs, NSAIDs，如 Indomethacin）治療〔113-1〕。
⚠ 易混與陷阱
| 比較項目 / 疾病 | 體液狀態（Volume Status） | 血清滲透壓與血鈉 | 尿液滲透壓與尿鈉 | 核心病因 / 藥理機轉與鑑別重點 |
|---|---|---|---|---|
| 抗利尿激素不適當分泌症候群（SIADH） | 血管內容積正常（Euvolemic） | 低血滲透壓（< 280 mOsm/kg）、低血鈉（< 135 mEq/L） | 高尿滲透壓（> 100 mOsm/kg）、高尿鈉 | ADH 不適當過度分泌；血中 BUN 與尿酸偏低；主要治療為限水 |
| 腦鹽耗盡症（CSW） | 血管內容積下降（Hypovolemic） | 低血滲透壓、低血鈉 | 高尿滲透壓、高尿鈉 | 鹽分耗盡導致低血量（伴低血壓、心跳加速）；為與 SIADH 手術術後低血鈉的主要鑑別點 |
| 中樞性尿崩症（CDI） | 體液減少 / 高滲透壓 | 高血滲透壓、高血鈉 | 低尿滲透壓（稀尿） | 下視丘/腦下垂體 ADH 分泌缺乏；常見於術後、LCH、Wolfram 氏症候群 |
| 先天性腎源性尿崩症（CNDI） | 體液減少 / 高滲透壓 | 高血滲透壓、高血鈉 | 低尿滲透壓（稀尿） | 腎臟對 ADH 無反應；多為 AVPR2 基因突變（X-linked recessive）；治療需限制鈉攝取並使用 Thiazide 類利尿劑 |
| 臨床觀念 / 藥物陷阱 | 常見錯解陷阱 | 正確臨床實證與診斷邏輯 |
|---|---|---|
| 電解質異常與多尿關係 | 低血鈣症（Hypocalcemia）會引起多尿症狀 | 錯誤。低血鈣引發神經肌肉興奮（痙攣）與 QT 延長，不會多尿；高血鈣（Hypercalcemia）才會損害腎濃縮能力導致腎性尿崩症及多尿 |
| CNDI 最常見致病基因 | AQP2 基因突變占大多數 | 錯誤。最常見（50-90%）突變基因是 AVPR2（X-linked recessive）；AQP2 突變僅占 10-50%（多為 Autosomal recessive） |
| SIADH 的實驗室數據 | SIADH 會造成血中 BUN 與尿酸升高 | 錯誤。SIADH 患者因體液滯留及細胞外液容量擴張，促進尿酸與 BUN 排除，血中 BUN 與尿酸數值通常偏低 |
| Thiazide 於 CNDI 的作用機轉 | Thiazide 為利尿劑，會使 CNDI 多尿更加嚴重 | 錯誤。Thiazide 在配合限制鈉攝取時，可誘發低血容量狀態，進而增加近端腎單位對水分的重吸收，最終達到減少總尿量的效果 |
也考本考點的題目（6 題，收在其他考點）
| 梯次 | 題目 | 收在 |
|---|---|---|
| 112-1 | 醫學四 Q12 | 小兒科 · 一般兒科學（營養、生長、發展、預防注射、急救） › 兒童體液電解質與酸鹼平衡障礙（Pediatric Fluid, Electrolyte, and Acid-Base Disorders） |
| 113-1 | 醫學四 Q13 | 小兒科 · 腎臟疾病 › 腎小管與遺傳性腎臟病（Renal Tubular and Hereditary Kidney Diseases） |
| 109-2 | 醫學四 Q14 | 小兒科 · 腎臟疾病 › 水電解質與酸鹼失衡（Fluid, Electrolyte, and Acid-Base Disturbances） |
| 110-2 | 醫學四 Q19 | 小兒科 · 腎臟疾病 › 水電解質與酸鹼失衡（Fluid, Electrolyte, and Acid-Base Disturbances） |
| 112-2 | 醫學四 Q23 | 小兒科 · 腎臟疾病 › 水電解質與酸鹼失衡（Fluid, Electrolyte, and Acid-Base Disturbances） |
| 112-1 | 醫學四 Q24 | 小兒科 · 血液及腫瘤疾病 › 骨髓衰竭與組織球疾病（Bone Marrow Failure and Histiocytosis） |
題庫來源：中華民國考選部歷屆考題（公資源） https://wwwq.moex.gov.tw/；LLM-generated explanations © WLK, Claude Haiku 4.5 + OpenEvidence-validated（CC-BY-4.0）。國考重點框取自本站講義。