小兒科 · 血液及腫瘤疾病¶
正文：HikariMusic《TWMLE》https://hikarimusic.github.io/TWMLE/
本章基礎¶
TWMLE · 小兒科下
兒童貧血（Pediatric Anemia）¶
★★★ 常青必掃 考過 14/20 梯次：106-2、107-1、108-1、108-2、109-2、110-2、111-1、112-1、112-2、113-1、114-1、114-2、115-1、115-2
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九、血液與腫瘤¶
9.1 兒童貧血概論¶
依 MCV 分類¶
| MCV | 常見原因 |
|---|---|
| Microcytic | 缺鐵性貧血（最常見）、thalassemia、lead poisoning、sideroblastic anemia、chronic disease（部分） |
| Normocytic | Acute blood loss、chronic disease、hemolytic anemias、aplastic anemia、renal failure（EPO↓） |
| Macrocytic | B12/folate deficiency、hypothyroidism、liver disease、Diamond-Blackfan anemia、藥物（MTX, AZT） |
9.2 缺鐵性貧血（Iron Deficiency Anemia, IDA）¶
- 全世界兒童最常見貧血
- 好發年齡：6 個月–3 歲（鐵儲存耗盡 + 快速生長 + 飲食鐵不足）
- 危險因子：純母乳哺餵超過 6 個月未添加副食品、大量牛奶攝取（取代含鐵食物）、早產兒
- 實驗室：
- MCV↓、RDW↑（與 thalassemia 鑑別：thalassemia RDW 正常）
- Ferritin↓（最早改變、最敏感指標）、Iron↓、TIBC↑、Transferrin saturation↓
- Peripheral smear：hypochromic microcytic、target cells、pencil cells
- Mentzer index = MCV/RBC：> 13 → IDA；< 13 → thalassemia
- 治療：口服鐵劑（ferrous sulfate 3–6 mg/kg/day elemental iron）× 3 個月
- Reticulocyte count 在補鐵後 48–72 hr 開始上升，1 週達高峰
- 副作用：便秘、黑便、腸胃不適 → 搭配 Vitamin C 增加吸收
- 若無反應：考慮 compliance、持續出血、診斷錯誤（thalassemia）
9.3 海洋性貧血（Thalassemia）¶
α-Thalassemia（台灣常見）¶
| 缺失基因數 | 臨床表現 |
|---|---|
| 1 gene（−α/αα） | Silent carrier，無症狀 |
| 2 genes（−−/αα, cis；或 −α/−α, trans） | α-thal trait（輕度小球性貧血） |
| 3 genes（−−/−α） | HbH disease（HbH = β₄）；中度溶血性貧血、肝脾腫大 |
| 4 genes（−−/−−） | Hydrops fetalis（Hb Bart's = γ₄）；胎兒死亡 |
β-Thalassemia¶
| 類型 | 基因 | 臨床 | Hb electrophoresis |
|---|---|---|---|
| Minor（trait） | β/β⁺ or β/β⁰ | 輕度小球性貧血，通常無症狀 → MCV 低但 RDW 正常（與 IDA 鑑別） | HbA₂（α₂δ₂）↑ |
| Intermedia | β⁺/β⁺ | 中度貧血，不一定需規則輸血 | HbF↑、HbA₂↑ |
| Major（Cooley anemia） | β⁰/β⁰ | 6 個月後嚴重貧血（HbF 保護期過後）、肝脾腫大、骨髓擴張（chipmunk facies、crew-cut skull XR）、FTT | HbF（α₂γ₂）↑↑、HbA₂↑、HbA↓↓ or absent |
Thalassemia 治療：¶
- 規則輸血（目標 Hb > 9–10 g/dL）→ 避免骨髓代償擴張
- Iron chelation：Deferoxamine（SC/IV）或 Deferasirox（口服）→ 預防鐵過載（心臟、肝臟、內分泌毒性）
- 脾切除（若脾臟腫大導致輸血需求↑）
- HSCT（造血幹細胞移植）：唯一根治
- 產前診斷：台灣以 SEA deletion（−−/αα，cis 型）為主 → 夫妻皆為 cis 型帶因者，有 1/4 機率生下 Hb Bart's hydrops fetalis
9.4 鐮刀型紅血球疾病（Sickle Cell Disease, SCD）¶
- AR 遺傳，HbS（β-globin glutamic acid → valine at position 6）
- 好發非裔族群（台灣罕見）
- 病理：低氧/脫水/酸中毒/感染 → HbS 聚合 → RBC 鐮刀化 → 血管阻塞 + 溶血
- 臨床：6 個月後出現（HbF 保護期過後）
- Sickle cell trait（HbAS）：一般無症狀，僅在極度缺氧/脫水下發作；可有 hyposthenuria、無痛血尿
主要併發症¶
| 併發症 | 說明 |
|---|---|
| Vaso-occlusive crisis（VOC） | 最常見；骨痛（dactylitis、hand-foot syndrome）、胸痛、腹痛 |
| Acute chest syndrome | 發燒 + 新 pulmonary infiltrate + 呼吸症狀 → SCD 最常見死因 |
| Splenic sequestration | 急性脾臟腫大 + Hb 急降 + hypovolemic shock → 幼兒急症 |
| Aplastic crisis | Parvovirus B19 → 暫時性紅血球再生停止 → Hb 急降 + reticulocyte↓↓ |
| Stroke | 兒童中風常見原因 |
| Functional asplenia | 反覆脾臟梗塞 → autosplenectomy → encapsulated bacteria 感染風險↑ |
| Avascular necrosis | 股骨頭最常見 |
| Priapism | 陰莖異常勃起 → 泌尿急症 |
預防及治療¶
- Penicillin prophylaxis：出生後至 5 歲（預防 pneumococcal sepsis）
- 疫苗：Pneumococcal + Meningococcal + H. influenzae + Influenza
- Hydroxyurea：增加 HbF → 減少 sickling → 減少 VOC、ACS、stroke
- 新生兒篩檢：Hb electrophoresis（HbFS pattern）
- 根治：HSCT；基因治療（新發展）
9.5 溶血性貧血¶
G6PD Deficiency¶
- X-linked recessive，全世界最常見酵素缺乏症
- 機制：G6PD 為 pentose phosphate pathway 關鍵酵素 → 產生 NADPH → 維持 glutathione → 保護 RBC 免於氧化壓力
- 觸發因子：
- 感染：最常見觸發因素
- 藥物：Primaquine、Dapsone、Sulfonamides、Nitrofurantoin
- 食物：蠶豆（fava beans）
- 萘丸（naphthalene，樟腦丸）
- 臨床：急性溶血 → 黃疸、dark urine（hemoglobinuria）、anemia
- Peripheral smear：Heinz bodies（變性 Hb 沉澱）、bite cells
- 診斷：G6PD enzyme assay
- 治療：避免觸發因子、支持性、嚴重者輸血
Hereditary Spherocytosis¶
- 最常見遺傳性溶血性貧血（北歐人種）
- AD 遺傳為主（75%）
- 病理：RBC 膜蛋白缺陷（spectrin、ankyrin 等）→ 球形紅血球 → 脾臟破壞
- 臨床：貧血、黃疸、脾腫大
- 實驗室：Spherocytes on smear、reticulocyte↑、indirect bilirubin↑、MCHC↑
- 診斷：Osmotic fragility test↑（球形細胞在低張溶液中更易溶血）、EMA binding test↓
- 併發症：Gallstones（pigment stones，因慢性溶血）→ 兒童期膽結石、Aplastic crisis（Parvovirus B19）
- 治療：Folate supplementation；嚴重者 脾切除（splenectomy）
- 切後球形細胞仍在但不再被大量破壞；脾切除前需接種 encapsulated bacteria 疫苗
★ 國考重點（本站講義）
- 缺鐵性貧血好發族群與預防 〔106-2、107-1、112-1、114-1〕
- 缺鐵性貧血檢驗特徵 〔106-2、107-1、111-1、112-1〕
- 缺鐵性貧血治療與追蹤 〔108-2、112-1〕
- 地中海型貧血發病時機與分型 〔108、109-2、111-1、114-1、114-2〕
- 地中海型貧血治療原則 〔109-2、112-2、114-2〕
- 蠶豆症致病與抹片表現 〔112-1、113-1、114-1〕〔115-2〕
- 蠶豆症禁忌與用藥安全 〔111-1、113-1〕
- 溶血性尿毒症候群典型表現 〔110-2、114-1〕
- 再生不良性貧血病因與型態 〔111-1、112-2〕
- 紅血球體積（MCV）鑑別診斷 〔111-1、115-1〕
- 遺傳模式與特殊感染關聯 〔112-1〕
⚠ 易混與陷阱
| 比較項目 | 缺鐵性貧血（IDA） | α型地中海型貧血（α-Thalassemia） | β型地中海型貧血（β-Thalassemia） |
|---|---|---|---|
| 好發 / 發病年齡 | 6個月至2歲（早產兒更早；足月兒前3個月不會發生） | 新生兒期即可表現 | 3至6個月大後發病（6至12個月惡化） |
| 新生兒期無症狀原因 | 母體鐵轉移儲存充足 | 無（出生即需 α 鏈且無代償） | 胎兒血紅素（HbF 占 80-90%）保護 |
| 鐵代謝與檢驗 | Ferritin 下降（< 12 ng/mL）、TIBC 上升、飽和度下降 | 鐵代謝正常 | 鐵代謝正常（未輸血前） |
| 紅血球分布寬度（RDW） | 增加（> 14.5%） | 通常正常或輕微增加 | 通常正常或輕微增加 |
| 比較項目 | 蠶豆症（G6PD Deficiency） | 溶血性尿毒症候群（HUS） | 自身免疫性溶血（AIHA） |
|---|---|---|---|
| 溶血機轉 | 氧化壓力導致非免疫性溶血 | 微血管病性溶血（MAHA） | 免疫性溶血 |
| 周邊血抹片特徵 | 咬痕細胞（Bite Cell）、海因茲氏體（Heinz Body） | 碎裂紅血球（Schistocytes / Fragmented RBCs） | 球狀紅血球（Spherocytes） |
| 直接庫氏試驗（Direct Coombs Test） | 陰性（Negative） | 陰性（Negative） | 陽性（Positive） |
| 特殊併發症 / 三聯症 | 藥物/食品誘發黃疸、深色尿 | 急性腎衰竭（BUN/Cr 升高）、血小板低下 | 可伴隨血小板低下（Evans Syndrome） |
| 貧血分類（按 MCV） | 典型數值範圍 | 代表疾病（考題範疇） | 關鍵鑑別與陷阱 |
|---|---|---|---|
| 小球性貧血（Microcytic） | MCV < 80 fL | 缺鐵性貧血、地中海型貧血、鉛中毒（Lead Poisoning） | 鉛中毒抑制 δ-ALA 脫水酶與鐵螯合酶，屬小球性非大球性 |
| 正常球性貧血（Normocytic） | MCV 80-100 fL | 後天性再生不良性貧血（AA） | 兒童 AA 最常見病因是不明原因（60-70%） |
| 大球性貧血（Macrocytic） | MCV > 100 fL | 葉酸缺乏、范可尼貧血（Fanconi Anemia）、硫胺素反應性貧血（TRMA） | 鉛中毒不屬於大球性貧血 |
精選考題（4/14）¶
第 1 題 〔112-1 醫學四 第 18 題〕
下列何種疾病通常不屬於性聯遺傳模式？
- (A) A型血友病（hemophilia A）
- (B) 遺傳性球性紅血球症（hereditary spherocytosis）
- (C) 蠶豆症（G6PD deficiency）
- (D) 法布瑞氏症（Fabry disease）
詳解（答案 B）
A. A型血友病（hemophilia A） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：血友病 A 是 X-linked recessive 遺傳疾病，因 Factor VIII 基因位於 X 染色體。是典型的性聯遺傳疾病，不符題意。
B. 遺傳性球性紅血球症（hereditary spherocytosis） - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：遺傳性球性紅血球症通常為 autosomal dominant（約 75%）或 autosomal recessive 遺傳，涉及紅血球膜蛋白（spectrin、ankyrin）基因突變，屬常染色體遺傳，不屬性聯遺傳。
C. 蠶豆症（G6PD deficiency） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：蠶豆症由 G6PD 基因缺陷引起，該基因位於 X 染色體，屬 X-linked recessive 遺傳，是典型性聯遺傳疾病。
D. 法布瑞氏症（Fabry disease） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：法布瑞氏症（Fabry disease）由 α-galactosidase A 基因突變引起，該基因位於 X 染色體，屬 X-linked 遺傳，是性聯遺傳疾病。
第 2 題 〔111-1 醫學四 第 30 題〕
下列那一項疾病較不會以小球性貧血（Microcytic anemia）來表現？
- (A) 缺鐵性貧血（Iron deficiency anemia）
- (B) 再生不良性貧血（Aplastic anemia）
- (C) 海洋性貧血（Thalassemia）
- (D) 鉛中毒（Lead poisoning）
詳解（答案 B）
A. 缺鐵性貧血（Iron deficiency anemia） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：缺鐵性貧血是典型小球性貧血（MCV < 80 fL）。缺鐵導致 hemoglobin 合成減少，紅血球無法充分填充，造成 hypochromic, microcytic 表現。
B. 再生不良性貧血（Aplastic anemia） - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解：再生不良性貧血由骨髓衰竭引起，表現為 normocytic, normochromic anemia（MCV 正常 80-100 fL）或偏向 macrocytic。雖然 RBC 數量減少，但 RBC 大小維持正常，故較不會以小球性貧血表現。
C. 海洋性貧血（Thalassemia） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：海洋性貧血（珠蛋白鏈合成缺陷）造成 hypochromic, microcytic anemia，MCV 通常極低（< 70 fL），是典型小球性貧血。
D. 鉛中毒（Lead poisoning） - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：鉛中毒抑制 heme 合成酵素（ALA dehydratase、ferrochelatase），導致 hemoglobin 合成障礙，表現為 microcytic, hypochromic anemia。
第 3 題 〔114-2 醫學四 第 18 題〕
關於地中海型貧血，下列敘述何者最不適當？
- (A) 通常會呈現小球性貧血
- (B) 造血幹細胞移植可治癒重型地中海型貧血的患者
- (C) 重型β型地中海型貧血患者在一出生就會表現出貧血
- (D) 重型α型地中海型貧血主要是在胎兒時期會造成胎兒水腫
詳解（答案 C）
A. 通常會呈現小球性貧血 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：Thalassemia 主要特徵為珠蛋白鏈合成缺陷，導致紅血球體積減小（MCV < 80 fL），呈現小球性低色素性貧血。此為診斷 thalassemia 的基本實驗室發現。
B. 造血幹細胞移植可治癒重型地中海型貧血的患者 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：造血幹細胞移植（HSCT）是重型 thalassemia 唯一治癒性治療。HLA 相合同胞骨髓移植成功率 80-90%，已成為標準治療。
C. 重型β型地中海型貧血患者在一出生就會表現出貧血 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：重型β-thalassemia 患者出生時 HbF 仍佔 80-90%，具有正常功能，故新生兒期不會立即表現出貧血。通常 3-6 個月後 HbF 生理下降，因 β-chain 缺失而無法產生 HbA，才逐漸出現貧血症狀。
D. 重型α型地中海型貧血主要是在胎兒時期會造成胎兒水腫 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：重型α-thalassemia（Hb Bart's hydrops fetalis）四個 α-globin 基因全失，因胎兒血紅蛋白（HbF）含 2α2γ 鏈，α-globin 缺乏導致嚴重貧血、高輸出心衰及胎兒水腫，通常胎內死亡。
第 4 題 〔114-1 醫學四 第 4 題〕
剛出生新生兒之血紅素（hemoglobin）為9.7 g/dL，血球容積比（hematocrit）為30%，平均紅血球 體積（mean corpuscular volume, MCV）為80 fL，由此檢驗值可推測此新生兒最有可能的診斷為 何？
- (A) 缺鐵性貧血（iron deficiency anemia）
- (B) β型地中海型貧血（β-thalassemia）
- (C) α型地中海型貧血（α-thalassemia）
- (D) 蠶豆症（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency）
詳解（答案 C）
A. 缺鐵性貧血（iron deficiency anemia） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：缺鐵性貧血在新生兒出生時幾乎不會發生，因為新生兒從母體獲得足量鐵質；缺鐵貧血通常在 6 個月後才出現，當母傳鐵逐漸耗盡。新生兒期不符。
B. β型地中海型貧血（β-thalassemia） - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：β-thalassemia 在新生兒期症狀輕微或無症狀，因胎兒血紅蛋白（HbF）仍占多數可代償缺陷；明顯貧血表現需待 3-6 週後 HbF 下降、HbA 增加時才漸進出現。發病時間不符。
C. α型地中海型貧血（α-thalassemia） - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：α-thalassemia 在新生兒期即可表現，因 α chain 自出生後立即需要合成 HbA 且無 HbF 代償機制。新生兒 Hb 9.7、Hct 30、MCV 80（新生兒正常 95-120 fL）的 microcytic 貧血，符合 α-thalassemia trait 或 HbH disease 的典型表現。
D. 蠶豆症（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：G6PD（glucose-6-phosphate dehydrogenase）缺陷是酵素異常，不是遺傳性貧血；溶血僅在氧化壓力（感染、藥物、蠶豆）觸發時才發生。新生兒期通常無基礎貧血，實驗室檢查三項數值異常不符。
本考點其他考題（10 題，未收錄）
| 梯次 | 題目 | 主題 |
|---|---|---|
| 106-2 | 醫學四 Q27 | iron deficiency anemia |
| 107-1 | 醫學四 Q11 | iron deficiency anemia |
| 108-2 | 醫學四 Q25 | iron deficiency anemia management |
| 109-2 | 醫學四 Q26 | beta thalassemia major |
| 111-1 | 醫學四 Q29 | acquired aplastic anemia |
| 111-1 | 醫學四 Q9 | G6PD deficiency drug avoidance |
| 112-1 | 醫學四 Q19 | iron deficiency anemia |
| 112-2 | 醫學四 Q20 | allogeneic HSCT indications |
| 115-1 | 醫學四 Q20 | macrocytic anemia classification |
| 115-2 | 醫學四 Q2 | spherocytes on peripheral blood smear |
也考本考點的題目（5 題，收在其他考點）
| 梯次 | 題目 | 收在 |
|---|---|---|
| 108-1 | 醫學四 Q32 | 小兒科 · 一般兒科學（營養、生長、發展、預防注射、急救） › 兒童生長發展與遺傳評估（Child Development, Growth, and Genetic Evaluation） |
| 114-1 | 醫學四 Q10 | 小兒科 · 新生兒 › 新生兒黃疸與高膽紅素血症（Neonatal Jaundice and Hyperbilirubinemia） |
| 113-1 | 醫學四 Q20 | 小兒科 · 新生兒 › 新生兒代謝異常與篩檢（Neonatal Metabolic Disorders and Screening） |
| 110-2 | 醫學四 Q13 | 小兒科 · 腎臟疾病 › 急慢性腎損傷與腎臟替代治療（Acute and Chronic Kidney Injury） |
| 112-2 | 醫學四 Q26 | 小兒科 · 風濕、免疫及過敏性疾病 › 先天性免疫缺乏症（Primary Immunodeficiency Diseases） |
兒童出血與血小板疾病（Pediatric Bleeding and Platelet Disorders）¶
★★ 穩定考點 考過 8/20 梯次：106-1、108-2、110-2、112-1、112-2、114-1、114-2、115-2
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9.6 出血性疾病¶
免疫性血小板減少紫斑（ITP）¶
- 兒童最常見血小板減少症
- 好發：2–6 歲，常在病毒感染後 1–4 週發生
- 機制：Anti-platelet Ab（IgG）→ 脾臟破壞血小板
- 臨床：突發皮膚瘀斑（petechiae、purpura）、黏膜出血；無肝脾腫大、無淋巴結腫
- 實驗室：孤立性血小板減少（isolated thrombocytopenia < 100,000）；WBC、Hb 正常
- 治療：
- 多數兒童 ITP 為 self-limited（數週至數月自行恢復）
- 觀察：PLT > 30,000 且無/輕微出血
- 有顯著出血時：
- IVIG（快速↑ PLT）
- Corticosteroid（Prednisone）
- Anti-D immunoglobulin（Rh(+) 且有脾臟者）
- Platelet transfusion（嚴重出血時）
- 脾切除：慢性 ITP（> 12 個月）且嚴重 → 最後手段
血友病（Hemophilia）¶
- X-linked recessive
- Hemophilia A：Factor VIII 缺乏（佔 80%）
- Hemophilia B：Factor IX 缺乏（Christmas disease）
- 臨床：關節腔出血（hemarthrosis，最常見）、肌肉血腫（hematoma）
- 實驗室：aPTT↑、PT 正常、bleeding time 正常、PLT 正常
- 嚴重度：< 1% factor activity = severe、1–5% = moderate、> 5% = mild
- 治療：Factor replacement（VIII or IX concentrate）；mild Hemophilia A → Desmopressin（DDAVP，釋放 vWF + VIII）
von Willebrand Disease（vWD）¶
- 最常見遺傳性出血疾病
- AD 為主（Type 1 最常見，佔 80%）
- vWF 功能：黏附血小板至內皮（GP Ib）+ 攜帶/保護 Factor VIII
- 臨床：黏膜出血（鼻出血、月經過多、牙齦出血）
- 實驗室：aPTT↑（VIII↓）、Bleeding time↑、Ristocetin cofactor activity↓、vWF antigen↓
- 治療：Desmopressin（DDAVP）（促進 vWF 釋放）；vWF concentrate（嚴重）
新生兒出血性疾病（Hemorrhagic Disease of Newborn / VKDB）¶
- 原因：Vitamin K 依賴性凝血因子（II、VII、IX、X）不足
- 新生兒 vitamin K 儲存少 + 母乳含 K 少 + 腸道菌未建立
- 分類：早發型（< 24 hr，母親用 warfarin/抗癲癇藥）、典型（2–7 天）、晚發型（2–12 週，常為純母乳寶寶、膽道閉鎖）
- 預防：出生後 Vitamin K₁（phytonadione）1 mg IM（每個新生兒常規給予）
★ 國考重點（本站講義）
- 凝血功能初步篩檢與因子定位 〔110-2〕〔108-2〕
- 新生兒血液與凝血生理特徵 〔114-1〕〔114-1〕〔114-1〕
- 特發性血小板減少性紫斑症（ITP）臨床與處置 〔112-2〕〔112-2〕〔112-2〕〔115-2〕
- 溶血性尿毒症候群（HUS）診斷三聯症 〔110-2〕〔110-2〕
- 血友病（Hemophilia）遺傳與治療原則 〔112-1、114-2〕〔114-2〕〔114-2〕〔114-2〕
- 先天性與獲得性血小板缺乏之鑑別 〔106-1〕〔106-1〕
- EB 病毒感染相關血小板低下之處置 〔114-1〕〔114-1〕
⚠ 易混與陷阱
| 疾病名稱 | 關鍵鑑別特徵 | 血液抹片 / 檢驗表現 | 腎功能狀態 | 首選治療原則 |
|---|---|---|---|---|
| 溶血性尿毒症候群（HUS） | 感染後 MAHA 三聯症、兒童 AKI 主因 | 可見破碎紅血球（Schistocytes）、血小板低下 | 嚴重惡化（BUN、Creatinine 升高） | 支持性治療、透析評估 |
| 特發性血小板減少性紫斑症（ITP） | 病毒感染後 1-4 週發病，好發 2-6 歲 | 純血小板低下，無碎裂紅血球 | 正常 | 糖皮質激素、IVIG（輸血小板無效） |
| 伊凡斯症候群（Evans Syndrome） | 自身免疫溶血貧血（AIHA）+ ITP | Coombs test 陽性溶血，無破碎紅血球 | 正常 | 免疫抑制治療 |
| EBV 相關血小板低下 | 發燒、扁桃腺滲出物、淋巴結腫大 | 非典型淋巴球增多、EBV VCA IgM 陽性 | 正常 | 類固醇/IVIG（禁用抗病毒劑治療血小板） |
| 凝血途徑與因子 | 實驗室檢查表現 | 常見病因與遺傳模式 | 治療原則 |
|---|---|---|---|
| 外源途徑（Extrinsic Pathway） | PT 延長、aPTT 正常 | 第七因子（Factor VII）缺乏 | 補充缺乏因子 |
| 內源途徑（Intrinsic Pathway） | PT 正常、aPTT 延長 | 第八因子（A型血友病，X-linked Recessive）、第九因子（B型血友病）、第十一因子缺乏 | 預防性定期補充凝血因子（危急出血補至 100%） |
| 疾病類型 | 代表疾病 | 遺傳模式 / 病因分類 |
|---|---|---|
| 性聯遺傳疾病（X-linked） | A 型血友病、蠶豆症（G6PD Deficiency）、法布瑞氏症（Fabry Disease）、Wiskott-Aldrich Syndrome | 性聯遺傳（X-linked） |
| 常染色體遺傳疾病 | 遺傳性球性紅血球症（Hereditary Spherocytosis） | 常染色體顯性/隱性（Autosomal Dominant/Recessive） |
| 獲得性血小板缺乏 | 新生兒同種異體免疫性血小板減少性紫斑症（NAIT） | 母體 HPA 抗體被動免疫（非先天遺傳） |
精選考題（3/7）¶
第 5 題 〔114-1 醫學四 第 26 題〕
2歲男童發燒5天伴隨全身性瘀點（petechiae）而住院，同時有鼻塞及雙眼眼皮浮腫。身體診察發 現頸部淋巴結腫大、扁桃腺有滲出物。抽血檢查：Hb 10 g/dL、WBC 18800/μL、atypical lymphocyte 16%、platelet 20000/μL，GOT 194 IU/L、GPT 109 IU/L、CRP 0.5 mg/dL，EB VCA IgM＞160.0 U/mL；血液塗片染色如圖所示。有關此疾病的敘述，下列何者最不適當？
- (A) 最有可能為Epstein-Barr virus感染
- (B) 圖中血液塗片中箭頭所指為非典型淋巴球（atypical lymphocyte）
- (C) 因為血小板低下症狀嚴重，應儘快使用抗病毒藥物治療
- (D) 短期皮質類固醇治療，可能有助於此病症的特定併發症
詳解（答案 C）
A. 最有可能為Epstein-Barr virus感染 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：此敘述完全適當。EBV VCA IgM > 160 U/mL 為急性原發性 EBV 感染診斷金標準；fever、pharyngitis with exudate、lymphadenopathy、atypical lymphocytosis（16%）、hepatitis（GOT/GPT 升高）等臨床實驗室表現均符合 EBV IM 診斷。此非「最不適當」敘述。
B. 圖中血液塗片中箭頭所指為非典型淋巴球（atypical lymphocyte） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：此敘述完全適當。非典型淋巴球（activated T lymphocyte with abundant cytoplasm）為 EBV 感染的特徵血液學發現；題目已示 16% atypical lymphocyte，血液塗片所見符合預期。此非「最不適當」敘述。
C. 因為血小板低下症狀嚴重，應儘快使用抗病毒藥物治療 - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解：此敘述最不適當。EBV-associated thrombocytopenia（血小板 20,000）通常自限性，抗病毒藥物非治療指徵。重症血小板低下應優先考慮皮質類固醇或 IVIG，而非因低血小板值即儘快投予抗病毒劑；治療邏輯與指徵錯誤。
D. 短期皮質類固醇治療，可能有助於此病症的特定併發症 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：此敘述適當。扁桃腺滲出物合併眼瞼浮腫提示上氣道浮腫風險，短期皮質類固醇可減輕浮腫預防 airway obstruction；同時皮質類固醇對 EBV-associated thrombocytopenia 亦有潛在助益。用語「可能有助於特定併發症」屬保留、審慎、適當敘述。
第 6 題 〔110-2 醫學四 第 25 題〕
1 歲男童，因最近時常皮膚瘀青而來就診，下列何者不是初步篩檢（screening tests）項目？
- (A) 完整血球檢查（Complete blood cell count）
- (B) 血小板功能性檢查（platelet function studies）
- (C) 凝血時間：Prothrombin time（PT）
- (D) 凝血時間：activated partial thromboplastin time（aPTT）
詳解（答案 B）
A. 完整血球檢查（Complete blood cell count） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：CBC（Complete Blood Cell Count）是評估出血傾向的第一線篩檢項目，可檢測血小板計數、血紅素、白球，能識別血小板低下或貧血等常見出血原因。
B. 血小板功能性檢查（platelet function studies） - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解：Platelet function studies（如 platelet aggregation study）是進階診斷檢查，用於詳細評估血小板功能障礙。初步篩檢只需 CBC 計數血小板數，無需功能檢查。
C. 凝血時間：Prothrombin time（PT） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：PT（Prothrombin time）測試外在凝血途徑，是初步篩檢的標準項目，用於評估凝血因子 II、V、VII、X 功能。
D. 凝血時間：activated partial thromboplastin time（aPTT） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：aPTT（Activated Partial Thromboplastin Time）測試內在凝血途徑，與 PT 並列為初步篩檢的必要項目，評估因子 VIII、IX、XI、XII 等。
第 7 題 〔115-2 醫學四 第 23 題〕
有關兒童特發性血小板低下性紫斑症（idiopathic thrombocytopenic purpura）的敘述，下列何者最不適 當？
- (A) 約有 2 至 3 成的病童會發生腦出血
- (B) 約 7 至 8 成的病童，會在 6 個月內血小板數目恢復正常
- (C) 青春期的女生，需注意是否有全身性紅斑性狼瘡（systemic lupus erythematosus）的可能
- (D) 家屬常會敘述孩童前一天完全正常，隔天身上就到處是出血點和瘀青
詳解（答案 A）
A. 約有 2 至 3 成的病童會發生腦出血 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：兒童 ITP 併發 intracranial hemorrhage（腦出血）極為罕見，發生率僅約 0.1-0.5%（<1%），選項所述 2 至 3 成嚴重誇大，故為最不適當之敘述。
B. 約 7 至 8 成的病童，會在 6 個月內血小板數目恢復正常 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：急性兒童 ITP 預後良好，約 70-80% 的病童能在 6 個月內自行緩解且血小板數目恢復正常，敘述正確。
C. 青春期的女生，需注意是否有全身性紅斑性狼瘡（systemic lupus erythematosus）的可能 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：青春期女性出現血小板低下時，需特別鑑別診斷 SLE（systemic lupus erythematosus, 全身性紅斑性狼瘡）等自體免疫疾病，敘述正確。
D. 家屬常會敘述孩童前一天完全正常，隔天身上就到處是出血點和瘀青 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：急性兒童 ITP 常在病毒感染後突發，典型病史為前一天完全正常、隔日突然出現全身 petechiae（出血點）與 ecchymosis（瘀青），敘述正確。
本考點其他考題（4 題，未收錄）
| 梯次 | 題目 | 主題 |
|---|---|---|
| 106-1 | 醫學四 Q12 | congenital thrombocytopenia |
| 108-2 | 醫學四 Q27 | isolated pt prolongation factor 7 deficiency |
| 112-2 | 醫學四 Q18 | pediatric ITP |
| 114-2 | 醫學四 Q20 | hemophilia A management |
也考本考點的題目（3 題，收在其他考點）
| 梯次 | 題目 | 收在 |
|---|---|---|
| 114-1 | 醫學四 Q18 | 小兒科 · 新生兒 › 新生兒一般照護與臨床評估（Routine Newborn Care and Clinical Assessment） |
| 110-2 | 醫學四 Q13 | 小兒科 · 腎臟疾病 › 急慢性腎損傷與腎臟替代治療（Acute and Chronic Kidney Injury） |
| 112-1 | 醫學四 Q18 | 小兒科 · 血液及腫瘤疾病 › 兒童貧血（Pediatric Anemia） |
兒童白血病與淋巴瘤（Pediatric Leukemia and Lymphoma）¶
★★★ 常青必掃 考過 14/20 梯次：106-1、107-1、108-2、109-1、110-1、110-2、111-2、112-1、112-2、113-1、113-2、114-1、114-2、115-2
TWMLE · 小兒科下 > 小兒科（下） > 九、血液與腫瘤
9.7 兒童腫瘤¶
急性淋巴型白血病（ALL）¶
- 兒童最常見惡性腫瘤（約佔兒童癌症 25%）
- 好發年齡：2–5 歲
- 臨床：蒼白（貧血）、發燒/感染（白血球功能異常）、出血/瘀斑（血小板低）、骨痛/跛行、肝脾淋巴結腫大、CNS 侵犯
- 實驗室：WBC 高/正常/低（leukemic cells）、Hb↓、PLT↓
- Peripheral smear / bone marrow：lymphoblasts（> 25% diagnostic）
- 分類：B-cell ALL（最常見，85%）vs T-cell ALL（mediastinal mass、adolescent male）
- 治療：化療（induction → consolidation → maintenance）+ CNS prophylaxis（intrathecal MTX）
- 預後：兒童 ALL 5 年存活率 > 85–90%
- 預後因素
| 預後良好 | 預後不良 |
|---|---|
| 1–10 歲 | < 1 歲或 > 10 歲 |
| WBC < 50,000 | WBC > 50,000 |
| Hyperdiploidy | Hypodiploidy |
| TEL-AML1（ETV6-RUNX1）fusion | Philadelphia chromosome t(9;22) BCR-ABL |
| MLL rearrangement |
急性骨髓型白血病（AML）¶
- 較少見但預後較差
- Auer rods（嗜天青顆粒棒狀物）= AML 特徵
- AML M3（APL，Acute Promyelocytic Leukemia）：
- t(15;17) PML-RARα
- DIC 常見
- 治療：ATRA + Arsenic trioxide
★ 國考重點（本站講義）
- 流行病學與發病特性
- 唐氏症與白血病
- ALL 預後因子與臨床型態
- 兒童淋巴瘤（Pediatric Lymphoma）
- 腫瘤急症與併發症
- 治療原則與化療藥物毒性
- 兒童腫瘤診斷與臨床症狀配對
- 醫學倫理（兒童知情同意）
⚠ 易混與陷阱
| 比較項目 | 項目 A | 項目 B | 核心鑑別關鍵 |
|---|---|---|---|
| ALL 預後因子 | 良好預後：t(12;21) (ETV6-RUNX1)、Hyperdiploidy（染色體數目大於 50 個） | 不良預後：t(4;11) (KMT2A-AF4)、t(9;22) (BCR-ABL)、Hypodiploidy（染色體數目小於 44 個）、發病年齡小於 1 歲 | 染色體數目越多預後越好；t(12;21) 預後佳，t(4;11) 與 t(9;22) 預後極差 |
| 唐氏症白血病型態 | 急性骨髓性白血病（AML，占 50–60%） | B 細胞急性淋巴性白血病（B-ALL，占 30–40%） | 唐氏症 1–3 歲最常罹患 AML，且以 AMKL（M7 亞型）最具特異性 |
| 化療藥物特異毒性 | Doxorubicin：累積劑量心肌病變 Bleomycin：肺部纖維化 |
Vincristine：周邊神經病變、便秘 L-asparaginase：胰臟炎、凝血異常 |
Vincristine 不會導致出血性膀胱炎（此為 Cyclophosphamide / Ifosfamide 毒性） |
| 腫瘤溶解症候群（TLS） | 高尿酸血症（Hyperuricemia） 高血鉀症（Hyperkalemia） |
高血磷症（Hyperphosphatemia） 低血鈣症（Hypocalcemia） |
易錯陷阱為「低血磷」，細胞破裂釋放大量磷酸鹽故應為高血磷 |
| 腹部腫塊與併發症 | 肝母細胞瘤（Hepatoblastoma）：無痛腹塊、AFP 升高 | 腎母細胞瘤（Wilms Tumor）：腹塊、血尿（Hematuria）、高血壓 | 血尿與高血壓為腎母細胞瘤之特徵，肝母細胞瘤不常見血尿與高血壓；hCG 為生殖細胞瘤標記非肝母細胞瘤 |
| 兒童淋巴瘤特性 | 非何傑金氏淋巴瘤（NHL）：10 歲以下發生率為 HL 的 3.5 倍 | 何傑金氏淋巴瘤（HL）：好發於青少年與成人 | 兒童 NHL 雖高度侵略性（High-grade），但化療敏感度高，整體預後良好（非預後甚差） |
精選考題（5/15）¶
第 8 題 〔113-2 醫學四 第 20 題〕
關於兒童癌症診斷時的相對應檢查，下列何者最不適當？
- (A) 肝母細胞瘤：human chorionic gonadotropin（hCG）
- (B) 生殖細胞瘤：α-Fetoprotein（AFP）
- (C) 神經母細胞瘤：尿液vanillylmandelic acid（VMA）
- (D) 急性淋巴性白血病：骨髓細胞遺傳學（染色體）檢查
詳解（答案 A）
A. 肝母細胞瘤：human chorionic gonadotropin（hCG） - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：肝母細胞瘤（hepatoblastoma）的主要腫瘤標記是 AFP，約 70-90% 患者升高；hCG 在肝母細胞瘤中罕見升高，是生殖細胞瘤（特別是絨膜癌）的標記，配對錯誤。
B. 生殖細胞瘤：α-Fetoprotein（AFP） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：生殖細胞瘤的卵黃囊成分會產生 AFP，升高的 AFP 是生殖細胞瘤的經典標記，配對正確。
C. 神經母細胞瘤：尿液vanillylmandelic acid（VMA） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：神經母細胞瘤源自交感神經，產生兒茶酚胺代謝產物；24 小時尿液 VMA（香草杏仁酸）和 HVA 升高是診斷神經母細胞瘤的重要標記，配對正確。
D. 急性淋巴性白血病：骨髓細胞遺傳學（染色體）檢查 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：ALL 的診斷與風險分層需要骨髓細胞遺傳學檢查，包括核型分析、FISH 檢查（如 t(9;22) BCR-ABL）等，是必要的標準檢查，配對正確。
第 9 題 〔114-2 醫學四 第 19 題〕
關於兒童急性淋巴性白血病（acute lymphoblastic leukemia, ALL），下列敘述何者最適當？
- (A) 11～18 歲的兒童發生率較 0～10 歲的兒童高
- (B) 初診斷時，常見周邊血液抹片有芽細胞（blast cells），血液檢查會合併貧血、血小板增多
- (C) 13 歲男性，周邊血液抹片有芽細胞（blast cells），併有巨大縱隔腔腫塊（huge mediastinal mass）， T-cell ALL 是最有可能的診斷
- (D) 初始治療時，若發生腫瘤溶解症候群（tumor lysis syndrome），抽血檢驗可見高尿酸、高血鉀與低血磷
詳解（答案 C）
A. 11～18 歲的兒童發生率較 0～10 歲的兒童高 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：兒童 ALL 發生率高峰在 2-5 歲（5-8/100,000），11-18 歲發生率反而下降至 1-2/100,000。選項方向完全相反。
B. 初診斷時，常見周邊血液抹片有芽細胞（blast cells），血液檢查會合併貧血、血小板增多 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：初診斷 ALL 確實常見芽細胞，但血液學表現應為「貧血與血小板減少」，而非血小板增多。血小板增多不符合 ALL 典型表現。
C. 13 歲男性，周邊血液抹片有芽細胞（blast cells），併有巨大縱隔腔腫塊（huge mediastinal mass）， T-cell ALL 是最有可能的診斷 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：T-cell ALL 的經典表現是巨大縱隔腔腫塊，發生率約 50-80%，特別在青少年男性患者。13 歲男性伴縱隔腔腫塊高度提示 T-cell ALL（約佔兒童 ALL 15-20%）。
D. 初始治療時，若發生腫瘤溶解症候群（tumor lysis syndrome），抽血檢驗可見高尿酸、高血鉀與低血磷 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：腫瘤溶解症候群實驗室表現應為高尿酸、高血鉀與高血磷（非低血磷）。高血磷源自細胞破裂釋放細胞內磷酸鹽，選項第三項錯誤。
第 10 題 〔112-1 醫學四 第 20 題〕
有關化學治療藥物與其毒性的組合，下列何組較不相關？
- (A) doxorubicin：心臟毒性（cardiotoxicity）
- (B) vincristine：出血性膀胱炎（hemorrhagic cystitis）
- (C) bleomycin：肺部纖維化（pulmonary fibrosis）
- (D) L-asparaginase：胰臟炎（pancreatitis）
詳解（答案 B）
A. doxorubicin：心臟毒性（cardiotoxicity） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Doxorubicin（蒽環類）的心臟毒性是教科書級必考毒性，dose-dependent 可導致心肌病變與充血性心衰竭，臨床需定期監測 LVEF，相關性極高。
B. vincristine：出血性膀胱炎（hemorrhagic cystitis） - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：Vincristine（植物鹼類）主要毒性為末梢神經病變、便秘、SIADH，不引起出血性膀胱炎。後者為 cyclophosphamide 與 ifosfamide 的特徵毒性（mesna 用於保護），此組合較不相關。
C. bleomycin：肺部纖維化（pulmonary fibrosis） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Bleomycin 的肺部纖維化毒性是教科書級必考，dose-related 與 cumulative 特性明確，胸部影像與肺功能檢查為必要監測，相關性極高。
D. L-asparaginase：胰臟炎（pancreatitis） - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：L-asparaginase 在 ALL 治療中胰臟炎為已知毒性，amylase / lipase 升高可出現，臨床需監測血糖與胰臟功能，相關性確實。
第 11 題 〔114-1 醫學四 第 19 題〕
關於兒童癌症，下列敘述何者最不適當？
- (A) 兒童癌症僅有少數（8～10%）為偶發，大部分（90%以上）都與先天性的遺傳疾病有關
- (B) 白血病是臺灣及美國最常見的兒童癌症類別
- (C) 在全面接種B型肝炎疫苗的國家，可觀察到兒童肝細胞癌（hepatocellular carcinoma）的發生率 明顯下降
- (D) 較可能發生在青少年時期的癌症，有骨癌、何杰金淋巴瘤、性腺癌（卵巢或睪丸癌）及上皮癌等
詳解（答案 A）
A. 兒童癌症僅有少數（8～10%）為偶發，大部分（90%以上）都與先天性的遺傳疾病有關 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：此敘述完全顛倒。兒童癌症約 90-95% 為偶發（sporadic），只有 5-10% 與遺傳疾病或種系突變相關。選項比例明顯錯誤。 - Gemini perspective: 此陳述錯誤。根據現行兒科教科書與臨床數據，約 90% 以上的兒童癌症屬於偶發性（sporadic），僅約 5% 至 10% 與先天遺傳疾病或基因易感性症候群有關。
B. 白血病是臺灣及美國最常見的兒童癌症類別 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：白血病（主要為 ALL，急性淋巴球白血病）確實是台灣及美國最常見兒童癌症，佔約 28-30% 兒童癌症。此敘述準確。 - Gemini perspective: 正確。根據臺灣國健署癌症登記報告與美國 NCI 統計資料，白血病均為兩國兒童發生率最高的癌症類別，約佔所有個案的三分之一。
C. 在全面接種B型肝炎疫苗的國家，可觀察到兒童肝細胞癌（hepatocellular carcinoma）的發生率 明顯下降 - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解：台灣 1984 年起全面接種 B 型肝炎疫苗，兒童肝細胞癌發生率大幅下降，為重要公衛成就。證據充分。 - Gemini perspective: 此陳述正確。台灣自1984年推行全民B型肝炎疫苗接種後，實證數據顯示兒童及青少年的肝細胞癌發生率已顯著下降，證實疫苗接種能有效預防此類癌症。
D. 較可能發生在青少年時期的癌症，有骨癌、何杰金淋巴瘤、性腺癌（卵巢或睪丸癌）及上皮癌等 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：骨癌（osteosarcoma）、何杰金淋巴瘤（Hodgkin lymphoma）、性腺癌及上皮癌確實好發於青少年時期，符合兒童癌症年齡分佈特性。 - Gemini perspective: 此陳述正確。根據台灣癌症登記報告與臨床醫學教材，青少年時期（15-19歲）的癌症型態趨向成人化，常見類型確實包含骨癌（如骨肉瘤）、何杰金氏淋巴瘤、性腺生殖細胞瘤以及上皮癌（如甲狀腺癌）。
第 12 題 〔107-1 醫學四 第 29 題〕
有關兒童淋巴癌的敘述，下列何者錯誤？
- (A) 在臺灣10歲以下的孩童，非何傑金氏淋巴瘤（Non-Hodgkin lymphoma） 的發生率，比何傑金氏淋巴瘤 （Hodgkin lymphoma） 高
- (B) 大部分非何傑金氏淋巴瘤患童為新發性的（de novo）疾病，少部分有免疫缺陷的孩童則是次發性的 （secondary） 得到非何傑金氏淋巴瘤
- (C) 與成人大部分是緩慢進展的 （indolent）不同，兒童的非何傑金氏淋巴瘤，通常是高度惡性且具侵略性的 （high grade and aggressive），所以預後甚差
- (D) 勃氏淋巴瘤（Burkitt lymphoma）患童，會出現腫瘤溶解症後群 （tumor lysis syndrome），需特別加以留 意
詳解（答案 C）
A. 在臺灣10歲以下的孩童，非何傑金氏淋巴瘤（Non-Hodgkin lymphoma） 的發生率，比何傑金氏淋巴瘤 （Hodgkin lymphoma） 高 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：台灣10歲以下孩童，non-Hodgkin lymphoma（NHL）發生率約為 Hodgkin lymphoma（HL）的 3-4 倍，NHL:HL 比例約 3.5:1。HL 好發於青少年與成人，10 歲以下相對罕見，故本選項敘述正確。 - Gemini perspective: 此陳述正確。根據台灣衛生福利部與兒童癌症基金會統計，非何杰金氏淋巴瘤（NHL）佔台灣兒童癌症約 7-8%，而何杰金氏淋巴瘤（HL）僅約 2-3%，且 HL 好發於青少年，在 10 歲以下孩童中極為罕見。
B. 大部分非何傑金氏淋巴瘤患童為新發性的（de novo）疾病，少部分有免疫缺陷的孩童則是次發性的 （secondary） 得到非何傑金氏淋巴瘤 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：兒童 NHL 約 85-90% 為 de novo（新發性），僅 10-15% 為 secondary（免疫缺陷、HIV、post-transplant 相關）。此比例與臨床事實相符。 - Gemini perspective: 此陳述正確。多數兒童非何傑金氏淋巴瘤為原因不明的新發性疾病，僅約 5-10% 與先天免疫缺陷、愛滋病毒感染或器官移植後長期使用免疫抑制劑等次發性因素相關。
C. 與成人大部分是緩慢進展的 （indolent）不同，兒童的非何傑金氏淋巴瘤，通常是高度惡性且具侵略性的 （high grade and aggressive），所以預後甚差 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：兒童 NHL 確實多為高度惡性且侵略性型態（Burkitt、lymphoblastic 等），與成人的混合型態不同。但關鍵錯誤在：現代化療下，兒童 NHL 預後良好（5 年 EFS 約 70-80%），並非「預後甚差」。侵略性 ≠ 預後差；兒童對化療高敏感性反而使預後優於許多成人 indolent 淋巴瘤。
D. 勃氏淋巴瘤（Burkitt lymphoma）患童，會出現腫瘤溶解症後群 （tumor lysis syndrome），需特別加以留 意 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：Burkitt lymphoma（勃氏淋巴瘤）增殖快速、腫瘤負荷大，化療開始後易發生 tumor lysis syndrome（腫瘤溶解症）；需事先注意補水、降尿酸、監測電解質。 - Gemini perspective: 正確。勃氏淋巴瘤為高度惡性且細胞增殖極快的腫瘤，對化療高度敏感，極易引發腫瘤溶解症候群（TLS），是兒科臨床上需嚴密監測電解質與水分平衡的醫療急症。
本考點其他考題（10 題，未收錄）
| 梯次 | 題目 | 主題 |
|---|---|---|
| 106-1 | 醫學四 Q28 | childhood leukemia |
| 106-1 | 醫學四 Q29 | leukemia prognostic factors |
| 109-1 | 醫學四 Q25 | acute myeloid leukemia |
| 110-1 | 醫學四 Q26 | acute lymphoblastic leukemia treatment |
| 110-2 | 醫學四 Q26 | doxorubicin cardiomyopathy ALL |
| 111-2 | 醫學四 Q26 | Down syndrome leukemia |
| 112-2 | 醫學四 Q19 | pediatric cancer overview |
| 113-1 | 醫學四 Q18 | acute lymphoblastic leukemia cytogenetics |
| 113-2 | 醫學四 Q19 | pediatric cancer presentation |
| 115-2 | 醫學四 Q22 | late adverse effects of childhood cancer therapy |
也考本考點的題目（3 題，收在其他考點）
| 梯次 | 題目 | 收在 |
|---|---|---|
| 108-2 | 醫學四 Q26 | 小兒科 · 一般兒科學（營養、生長、發展、預防注射、急救） › 兒童急重症醫學（Pediatric Emergency and Critical Care） |
| 114-1 | 醫學四 Q80 | 小兒科 · 一般兒科學（營養、生長、發展、預防注射、急救） › 醫療倫理與法規（Medical Ethics and Law） |
| 112-2 | 醫學四 Q20 | 小兒科 · 血液及腫瘤疾病 › 兒童貧血（Pediatric Anemia） |
兒童固態腫瘤（Pediatric Solid Tumors）¶
★★★ 常青必掃 考過 13/20 梯次：106-1、106-2、107-1、109-2、110-2、111-1、112-1、112-2、113-1、113-2、114-1、115-1、115-2
TWMLE · 小兒科下 > 小兒科（下） > 九、血液與腫瘤 > 9.7 兒童腫瘤
常見兒童實體腫瘤¶
| 腫瘤 | 好發年齡 | 特點 |
|---|---|---|
| CNS tumors | 各年齡 | 兒童第二常見惡性腫瘤；後顱窩最常見（兒童）；Medulloblastoma、Pilocytic astrocytoma、Brainstem glioma、Ependymoma |
| Neuroblastoma | < 5 歲 | 源自 neural crest → 腎上腺最常見原發部位；可自發消退（< 1 歲）；腹部腫塊、raccoon eyes（眶周瘀斑）、opsoclonus-myoclonus；尿液 VMA/HVA↑；N-myc amplification→預後差 |
| Wilms tumor（nephroblastoma） | 2–5 歲 | 腹部腫塊（通常無痛）、血尿、高血壓；WAGR syndrome（Wilms, Aniridia, GU anomalies, intellectual disability → WT1 deletion）；Beckwith-Wiedemann syndrome（macrosomia, omphalocele, macroglossia → WT2） |
| Retinoblastoma | < 3 歲 | 白瞳症（leukocoria）= 最常見表現；RB1 tumor suppressor gene；bilateral → hereditary（AD）；second malignancy 風險（osteosarcoma） |
| Hepatoblastoma | < 3 歲 | 兒童最常見肝臟惡性腫瘤；AFP↑↑；與 Beckwith-Wiedemann、FAP 相關 |
| Osteosarcoma | 10–20 歲 | 最常見原發性骨惡性腫瘤；distal femur / proximal tibia；Codman triangle、sunburst pattern（XR）；ALP↑ |
| Ewing sarcoma | 10–20 歲 | 第二常見骨腫瘤；diaphysis of long bones / pelvis / ribs；t(11;22) EWS-FLI1；onion-skin periosteal reaction |
| Rhabdomyosarcoma | < 10 歲 | 兒童最常見軟組織肉瘤；embryonal type 最常見；頭頸部、泌尿生殖道最常見 |
★ 國考重點（本站講義）
⚠ 易混與陷阱
| 比較項目 | 肝母細胞癌（Hepatoblastoma） | 肝細胞癌（Hepatocellular Carcinoma, HCC） |
|---|---|---|
| 好發年齡 | 3 歲以下幼兒（高峰 1-5 歲） | 年齡較大兒童與青少年 |
| B 肝疫苗效力 | 無關（發生率不因疫苗下降） | 顯著降低發生率（公衛成就） |
| 臨床與轉移 | 與 Beckwith-Wiedemann 症候群相關；特徵標記為 AFP（hCG 罕見） | 易血行轉移至肺部，影響預後 |
| 比較項目 | 骨肉瘤（Osteosarcoma） | 伊文氏肉瘤（Ewing Sarcoma） |
|---|---|---|
| 好發年齡 | 10-20 歲青春期（身高常高於同齡） | 10 歲以下發生率相對高於骨肉瘤 |
| 好發解剖位置 | 長骨幹骺端（Metaphysis） | 長骨骨幹（Diaphysis） 及幹骺交界區 |
| 遺傳相關性 | 帶有 RB1 種系突變者風險顯著增加 | 無此特定基因描述 |
| 比較項目 | 第 1 型神經纖維瘤（NF1） | 第 2 型神經纖維瘤（NF2） |
|---|---|---|
| 特徵表現腫瘤 | 視神經膠質瘤（Optic Glioma）、惡性周邊神經鞘腫瘤（MPNST）、嗜鉻細胞瘤 | 雙側前庭神經鞘瘤（Bilateral Vestibular Schwannomas）、腦膜瘤（無視神經膠質瘤） |
| 藥物種類 | 特徵主要毒性 | 易混陷阱與注意事項 |
|---|---|---|
| Vincristine | 末梢神經病變、便秘、SIADH | 不引發出血性膀胱炎 |
| Cyclophosphamide / Ifosfamide | 出血性膀胱炎（Hemorrhagic Cystitis） | 需使用 Mesna 保護 |
| Doxorubicin | 心臟毒性（Cardiotoxicity） | 劑量相關，需監測 LVEF |
| Bleomycin | 肺部纖維化（Pulmonary Fibrosis） | 劑量與累積性毒性 |
| L-asparaginase | 胰臟炎（Pancreatitis） | 需監測胰酵素與血糖 |
| 疾病種類 | 核心診斷標記 / 臨床表現陷阱 |
|---|---|
| 神經母細胞瘤（Neuroblastoma） | 尿液 VMA/HVA 升高；病理見 Rosette 構造；伴 OMAS 或浣熊眼 |
| 威爾姆氏腫瘤（Wilms Tumor） | 腹塊、血尿、高血壓、PTT 延長；與 WAGR 症候群（無虹膜） 相關 |
| 松果體母細胞瘤（Pineoblastoma） | 壓迫垂體引發中樞性甲狀腺功能減退（Hypothyroidism）（非亢進）、尿崩、乳溢 |
| 嗜鉻細胞瘤（Pheochromocytoma） | 陣發性高血壓、蒼白、冒冷汗；尿液游離後腎上腺髓素（Metanephrine） 升高 |
精選考題（5/10）¶
第 13 題 〔113-2 醫學四 第 18 題〕
關於兒童骨腫瘤（bone tumor），下列敘述何者最不適當？
- (A) 骨肉瘤（osteosarcoma）好發於急速生長的青少年，罹病個案的身高一般屬同齡層中較高者
- (B) 帶有 RB1基因生殖細胞系突變（germline RB1 gene mutation）的孩子，罹患骨肉瘤的機率較同齡層高
- (C) 10歲以下兒童的骨腫瘤，伊文氏肉瘤（Ewing sarcoma）的發生率較骨肉瘤高
- (D) 長骨幹骺處（metaphyses of long bone）是伊文氏肉瘤（Ewing sarcoma）的好發位置
詳解（答案 C、D）
A. 骨肉瘤（osteosarcoma）好發於急速生長的青少年，罹病個案的身高一般屬同齡層中較高者 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：此敘述正確，非送分採計的答案。骨肉瘤 (osteosarcoma) 好發於 10-20 歲的快速生長期青少年，且患者身高常較同齡層高，與生長板快速增生的生物學特性相符，故本選項描述適當。
B. 帶有 RB1基因生殖細胞系突變（germline RB1 gene mutation）的孩子，罹患骨肉瘤的機率較同齡層高 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：此敘述正確，非答案。帶有 RB1 生殖細胞系突變 (germline RB1 mutation) 的視網膜母細胞瘤存活者，續發骨肉瘤的風險顯著上升，為經典的遺傳學關聯，故本選項描述適當。
C. 10歲以下兒童的骨腫瘤，伊文氏肉瘤（Ewing sarcoma）的發生率較骨肉瘤高 - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解：本題為考選部送分更正題，公告「C、D 均給分」，作答本選項予以計分。就臨床而言，骨肉瘤的發生高峰在青春期，10 歲以下相對罕見，而伊文氏肉瘤 (Ewing sarcoma) 的年齡分佈較廣、可見於更年幼孩童，因此在 10 歲以下族群伊文氏肉瘤相對較常見，此敘述本身大致正確；惟此比較受文獻與族群差異影響，官方最終將 C 一併納入給分範圍，作答 C 亦計分。
D. 長骨幹骺處（metaphyses of long bone）是伊文氏肉瘤（Ewing sarcoma）的好發位置 - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解：本選項為送分採計的答案之一，且臨床上確為錯誤敘述。伊文氏肉瘤 (Ewing sarcoma) 好發於長骨的骨幹 (diaphysis) 與幹骺交界區 (metadiaphysis)，並非幹骺端 (metaphysis)；幹骺端反而是骨肉瘤 (osteosarcoma) 的典型好發位置。選項混淆兩種腫瘤的解剖好發處，故為不適當敘述，是本題正解之一（考選部公告 C、D 均給分）。
第 14 題 〔114-1 醫學四 第 20 題〕
3歲男童因發燒1週合併輕度貧血，做骨髓抽吸抹片檢查時發現多處細胞叢集（clumps）形成薔薇狀 構造（rosette formation），並圍繞著一些纖維狀物質。下列何者為最有可能的診斷？
- (A) 神經母細胞瘤（neuroblastoma）
- (B) 急性淋巴性白血病（acute lymphoblastic leukemia）
- (C) 感染性單核球增多症（infectious mononucleosis）
- (D) 高雪氏症（Gaucher disease）
詳解（答案 A）
A. 神經母細胞瘤（neuroblastoma） - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：神經母細胞瘤特徵為形成薔薇狀構造（Homer Wright/Flexner-Wintersteiner rosettes），細胞圍繞纖維素排列。3歲男童骨髓抹片發現此構造，合併發燒、貧血，典型提示轉移性神經母細胞瘤骨髓浸潤。
B. 急性淋巴性白血病（acute lymphoblastic leukemia） - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：ALL淋巴母細胞散在於骨髓，呈彌漫分佈而非聚集成薔薇狀；無圍繞纖維束的特徵性構造。
C. 感染性單核球增多症（infectious mononucleosis） - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：感染性單核球增多症（EBV）主要影響淋巴系統，導致淋巴腺腫大；骨髓無薔薇狀構造。
D. 高雪氏症（Gaucher disease） - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：高雪氏症特徵為Gaucher cells（高雪細胞），呈紙巾樣外觀的巨噬細胞儲積；不會形成薔薇狀構造。
第 15 題 〔115-1 醫學四 第 21 題〕
關於兒童腫瘤可能造成的臨床徵象與實驗室檢查結果，下列敘述何者最不適當？
- (A) 類卡波西血管內皮細胞瘤（Kaposiform hemangioendothelioma）：瘀血、紫斑、血小板下降、微小血管內 溶血性貧血
- (B) 松果體母細胞腫瘤（pineoblastoma）：尿崩（diabetes insipidus）、乳溢（galactorrhea）、甲狀腺機 能亢進（hyperthyroidism）
- (C) 威爾姆氏腫瘤（Wilms tumor）：血尿（hematuria）、腹腔腫塊（abdominal mass）、部分凝血活酶時間延 長（elevated partial thromboplastin time）
- (D) 嗜鉻細胞瘤（pheochromocytoma）：陣發性高血壓（paroxysmal hypertension）、蒼白（pallor）、冒冷 汗（sweating）、高尿液游離後腎上腺髓素濃度（high urine metanephrine level）
詳解（答案 B）
A. 類卡波西血管內皮細胞瘤（Kaposiform hemangioendothelioma）：瘀血、紫斑、血小板下降、微小血管內 溶血性貧血 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：類卡波西血管內皮細胞瘤確實造成 Kasabach-Merritt phenomenon，包括血小板消耗性凝血病、微小血管內溶血性貧血及瘀血紫斑，敘述完全恰當。
B. 松果體母細胞腫瘤（pineoblastoma）：尿崩（diabetes insipidus）、乳溢（galactorrhea）、甲狀腺機 能亢進（hyperthyroidism） - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：松果體母細胞瘤透過佔位效應壓迫垂體，導致 TSH 不足而引起中樞性甲狀腺功能減退，而非亢進。選項錯誤指向相反方向。乳溢可因高泌乳素血症發生，但甲狀腺亢進是明顯的內分泌學誤解。
C. 威爾姆氏腫瘤（Wilms tumor）：血尿（hematuria）、腹腔腫塊（abdominal mass）、部分凝血活酶時間延 長（elevated partial thromboplastin time） - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：威爾姆氏腫瘤患者血尿及腹腔腫塊為典型表現；PTT 延長雖非最常見，但患者確有 DIC 及凝血異常風險，所以在凝血異常情況下延長完全可能，敘述適當。
D. 嗜鉻細胞瘤（pheochromocytoma）：陣發性高血壓（paroxysmal hypertension）、蒼白（pallor）、冒冷 汗（sweating）、高尿液游離後腎上腺髓素濃度（high urine metanephrine level） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：嗜鉻細胞瘤的陣發性高血壓、蒼白、冒冷汗及高尿液游離後腎上腺髓素濃度均為典型表現，是診斷的金標準檢查，敘述全部恰當。
第 16 題 〔113-1 醫學四 第 19 題〕
關於遺傳性癌症易感症候群（syndromes predisposing to cancer）與其較可能罹患腫瘤的對照，下列何者 最不適當？
- (A) 神經纖維瘤第1型：惡性周邊神經鞘腫瘤（malignant peripheral nerve sheath tumor）
- (B) 神經纖維瘤第2型：視神經膠質瘤（optic glioma）
- (C) 家族性視網膜母細胞瘤（familial retinoblastoma）：骨肉瘤
- (D) Li-Fraumeni症候群：肉瘤、腎上腺皮質上皮瘤、乳癌
詳解（答案 B）
A. 神經纖維瘤第1型：惡性周邊神經鞘腫瘤（malignant peripheral nerve sheath tumor） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：神經纖維瘤第1型（NF1）患者確實容易罹患惡性周邊神經鞘腫瘤（MPNST），這是 NF1 最重要的惡性轉變風險，為適當配對。
B. 神經纖維瘤第2型：視神經膠質瘤（optic glioma） - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：視神經膠質瘤（optic glioma）是 NF1 的典型表現，而非 NF2。NF2 的特徵腫瘤為雙側前庭神經鞘瘤（bilateral vestibular schwannomas）和腦膜瘤，此配對最不適當。
C. 家族性視網膜母細胞瘤（familial retinoblastoma）：骨肉瘤 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：家族性視網膜母細胞瘤（RB1 基因突變）患者面臨明顯增加的繼發性惡性腫瘤風險，骨肉瘤為其典型高風險腫瘤，為適當配對。
D. Li-Fraumeni症候群：肉瘤、腎上腺皮質上皮瘤、乳癌 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Li-Fraumeni 症候群（TP53 突變）患者容易罹患多種腫瘤，包括肉瘤、腎上腺皮質癌和乳癌，均為其典型高風險惡性腫瘤，為適當配對。
第 17 題 〔110-2 醫學四 第 27 題〕
2 歲孩童出現眼陣攣—肌陣攣—共濟失調症候群（Opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome)，腹部電 腦斷層檢查發現腫瘤，最有可能為下列何種腫瘤？
- (A) 威爾姆氏腫瘤（Wilms tumor）
- (B) 神經母細胞瘤（Neuroblastoma）
- (C) 生殖細胞瘤（Germ cell tumor）
- (D) 橫紋肌肉瘤（Rhadomyosarcoma）
詳解（答案 B）
A. 威爾姆氏腫瘤（Wilms tumor） - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：威爾姆氏腫瘤(Wilms tumor)是兒童腎臟最常見惡性腫瘤，副瘤症候群通常為腎症症候群或高血壓，不與眼陣攣—肌陣攣—共濟失調症候群相關。
B. 神經母細胞瘤（Neuroblastoma） - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：神經母細胞瘤(Neuroblastoma)起源於交感神經系統，約50%的兒童眼陣攣—肌陣攣—共濟失調症候群與neuroblastoma相關。此症候群為neuroblastoma最重要的副瘤症候群，由自體免疫機制引起。
C. 生殖細胞瘤（Germ cell tumor） - ✗ 錯誤 [P3 人上人] - 詳解：生殖細胞瘤(Germ cell tumor)可發生於腹部，但與眼陣攣—肌陣攣—共濟失調症候群無明確關聯，兒童腹部生殖細胞瘤亦較少見。
D. 橫紋肌肉瘤（Rhadomyosarcoma） - ✗ 錯誤 [P3 人上人] - 詳解：橫紋肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma)是兒童軟組織最常見惡性腫瘤，好發於頭頸部與膽道，與眼陣攣—肌陣攣—共濟失調症候群無直接副瘤關聯。
本考點其他考題（5 題，未收錄）
| 梯次 | 題目 | 主題 |
|---|---|---|
| 106-1 | 醫學四 Q76 | pediatric chest X-ray thymus |
| 106-2 | 醫學四 Q28 | wilms tumor |
| 107-1 | 醫學四 Q28 | pediatric malignant hepatic tumor |
| 109-2 | 醫學四 Q25 | neuroblastoma infancy |
| 111-1 | 醫學四 Q75 | pediatric abdominal tumor MRI |
也考本考點的題目（6 題，收在其他考點）
| 梯次 | 題目 | 收在 |
|---|---|---|
| 112-1 | 醫學四 Q20 | 小兒科 · 血液及腫瘤疾病 › 兒童白血病與淋巴瘤（Pediatric Leukemia and Lymphoma） |
| 112-2 | 醫學四 Q19 | 小兒科 · 血液及腫瘤疾病 › 兒童白血病與淋巴瘤（Pediatric Leukemia and Lymphoma） |
| 113-2 | 醫學四 Q19 | 小兒科 · 血液及腫瘤疾病 › 兒童白血病與淋巴瘤（Pediatric Leukemia and Lymphoma） |
| 113-2 | 醫學四 Q20 | 小兒科 · 血液及腫瘤疾病 › 兒童白血病與淋巴瘤（Pediatric Leukemia and Lymphoma） |
| 114-1 | 醫學四 Q19 | 小兒科 · 血液及腫瘤疾病 › 兒童白血病與淋巴瘤（Pediatric Leukemia and Lymphoma） |
| 115-2 | 醫學四 Q22 | 小兒科 · 血液及腫瘤疾病 › 兒童白血病與淋巴瘤（Pediatric Leukemia and Lymphoma） |
骨髓衰竭與組織球疾病（Bone Marrow Failure and Histiocytosis）¶
★★ 穩定考點 考過 6/20 梯次：107-2、109-2、111-1、112-1、112-2、115-1
★ 國考重點（本站講義；TWMLE 未涵蓋本考點）
- 兒童後天性再生不良性貧血（Acquired Aplastic Anemia, AAA）最常見的病因約 60-70% 為不明原因（Idiopathic），遠多於藥物（小於 5%）、化學毒物或病毒感染〔111-1〕。
- 再生不良性貧血（Aplastic Anemia, AA）屬於骨髓衰竭疾病，紅血球體積多呈正球性正色性貧血（Normocytic, normochromic anemia, MCV 80-100 fL）或偏向大球性（Macrocytic）；缺鐵性貧血（Iron Deficiency Anemia, IDA）、海洋性貧血（Thalassemia）及鉛中毒（Lead Poisoning）則皆表現為小球性貧血（Microcytic anemia）〔111-1〕。
- 異基因造血幹細胞移植（Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation, allo-HSCT）為嚴重型再生不良性貧血（Severe Aplastic Anemia, SAA）與重型地中海型貧血（Thalassemia Major）的根治性首選治療，HLA 相配親屬捐贈者之治癒率高達 80-90%；急性淋巴性白血病（Acute Lymphoblastic Leukemia, ALL）亦為其標準適應症，而系統性紅斑性狼瘡（Systemic Lupus Erythematosus, SLE）則非常規適應症〔107-2、112-2〕。
- 蘭格罕細胞組織球增生症（Langerhans Cell Histiocytosis, LCH）之特徵包括：病理金標準 CD1a 陽性（CD1a: positive）、電子顯微鏡下呈網球拍狀之 Birbeck 顆粒（Birbeck granule: positive）以及單病灶型態之嗜酸性肉芽腫（Eosinophilic granuloma）〔115-1〕。
- 蘭格罕細胞組織球增生症（LCH）常侵犯下視丘-垂體軸，為兒童中樞性尿崩症（Central Diabetes Insipidus, CDI）之常見原因；高血鈣（Hypercalcemia）則是因損害腎臟對抗利尿激素（Antidiuretic Hormone, ADH）之敏感度與濃縮能力，導致腎性尿崩症（Nephrogenic Diabetes Insipidus, NDI），最不可能造成中樞性尿崩症〔112-1〕。
- 感染相關噬血症候群／血球吞噬淋巴組織球增多症（Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, HLH）之HLH-2004 診斷標準包含：低纖維蛋白原血症（Hypofibrinogenemia, 小於等於 1.5 g/L）、高三酸甘油脂血症（Hypertriglyceridemia, 大於等於 265 mg/dL）、高血清鐵蛋白（Hyperferritinemia, 大於等於 500 ng/mL）與血小板減少症（Thrombocytopenia, 血小板小於 100x10^9/L）；血小板升高（Thrombocytosis）最不支持此診斷〔109-2〕。
- 噬血性組織球（Hemophagocytic histiocyte）為 HLH 的專屬病理表現，LCH 組織學以蘭格罕細胞浸潤為主，不具備噬血性組織球〔115-1〕。
⚠ 易混與陷阱
| 比較項目 | 蘭格罕細胞組織球增生症（LCH） | 血球吞噬淋巴組織球增多症（HLH） |
|---|---|---|
| 主要病理標誌 | CD1a 陽性、Birbeck 顆粒（網球拍狀）〔115-1〕 | 噬血性組織球（Hemophagocytic histiocyte）〔115-1〕 |
| 典型病灶／特徵 | 嗜酸性肉芽腫（Eosinophilic granuloma）〔115-1〕 | 高血清鐵蛋白（大於等於 500 ng/mL）〔109-2〕 |
| 凝血與脂質異常 | 無特定診斷標準 | 低纖維蛋白原血症（小於等於 1.5 g/L）、高三酸甘油脂血症（大於等於 265 mg/dL）〔109-2〕 |
| 血小板變化 | 依骨髓受累程度而異 | 必定為血小板減少（小於 100x10^9/L），血小板升高最不支持〔109-2〕 |
| 內分泌併發症 | 侵犯下視丘-垂體軸導致中樞性尿崩症（CDI）〔112-1〕 | 較無顯著中樞性尿崩症表現 |
| 尿崩症型態 | 疾病／因素 | 病理機轉 |
|---|---|---|
| 中樞性尿崩症（CDI） | LCH、下視丘神經手術術後、Wolfram 氏症候群〔112-1〕 | 下視丘或垂體柄受損，導致 ADH 合成或分泌不足〔112-1〕 |
| 腎性尿崩症（NDI） | 高血鈣（Hypercalcemia）〔112-1〕 | 損害腎單位濃縮能力及降低腎臟對 ADH 之敏感度（ADH 分泌正常）〔112-1〕 |
精選考題（3/4）¶
第 18 題 〔115-1 醫學四 第 9 題〕
下列何者不是 Langerhans cell histiocytosis 的特色？
- (A) CDla：positive
- (B) Birbeck granule：positive
- (C) hemophagocytic histiocyte：positive
- (D) eosinophilic granuloma
詳解（答案 C）
A. CDla：positive - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：CD1a 是蘭格罕細胞的經典標誌，是 LCH（Langerhans cell histiocytosis）診斷的金標準之一，幾乎所有病例呈陽性。
B. Birbeck granule：positive - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Birbeck 顆粒是蘭格罕細胞在電子顯微鏡下的病理特徵，呈網球拍狀構造，具病理特異性高，為 LCH 的標誌性發現。
C. hemophagocytic histiocyte：positive - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：噬血性組織球是血球吞噬淋巴組織球增多症（hemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH）的特徵，而非 LCH。LCH 以蘭格罕細胞浸潤為主，不具備噬血性組織球的特徵。
D. eosinophilic granuloma - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：嗜酸性肉芽腫是 LCH 的單病灶型態，最常影響顱骨，組織學上由蘭格罕細胞與豐富嗜酸性球浸潤組成，屬於 LCH 的典型表現。
第 19 題 〔112-1 醫學四 第 24 題〕
下列何種情況最不可能造成中樞性尿崩症（central diabetes insipidus）？
- (A) 蘭格罕細胞組織球增生症（Langerhans cell histiocytosis）
- (B) 下視丘神經手術術後
- (C) Wolfram氏症候群（Wolfram syndrome）
- (D) 高血鈣（hypercalcemia）
詳解（答案 D）
A. 蘭格罕細胞組織球增生症（Langerhans cell histiocytosis） - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：蘭格罕細胞組織球增生症（LCH）可侵犯下視丘-垂體軸，損害 ADH 合成與分泌，是造成中樞性尿崩症的已知病因，特別在兒童患者。
B. 下視丘神經手術術後 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：下視丘神經手術術後常見併發症之一為中樞性尿崩症，因手術損傷下視丘或垂體柄導致 ADH 分泌不足。
C. Wolfram氏症候群（Wolfram syndrome） - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：Wolfram 氏症候群（DIDMOAD）是常見的遺傳性尿崩症原因，可造成中樞性和腎性尿崩症；典型患者同時有糖尿病與視神經萎縮。
D. 高血鈣（hypercalcemia） - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解：高血鈣主要造成腎性尿崩症，透過損害腎單位濃縮能力與降低腎臟對 ADH 敏感度，而非破壞 ADH 的合成/分泌；不會導致中樞性尿崩症。
第 20 題 〔109-2 醫學四 第 27 題〕
感染相關的噬血症候群（Infection-associated hemophagocytic syndrome），下列那一項最不支持此 診斷？
- (A) Hypofibrinogenemia
- (B) Hypertriglyceridemia
- (C) Hyperferritinemia
- (D) Thrombocytosis
詳解（答案 D）
A. Hypofibrinogenemia - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Hypofibrinogenemia（纖維蛋白原降低）是 HLH-2004 診斷標準之一（≤1.5 g/L），代表消耗性凝血障礙，強烈支持 HLH 診斷。
B. Hypertriglyceridemia - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Hypertriglyceridemia（高三酸甘油脂血症，≥265 mg/dL）是 HLH-2004 診斷標準之一，由於細胞因子激發和脂質代謝異常導致，支持診斷。
C. Hyperferritinemia - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Hyperferritinemia（高血清鐵蛋白，≥500 ng/mL）是 HLH-2004 診斷標準之一，代表巨噬細胞激活，強烈支持診斷。
D. Thrombocytosis - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：Thrombocytosis（血小板升高）最不支持診斷。HLH 的典型表現是 thrombocytopenia（血小板 <100×10^9/L）為診斷標準之一；血小板升高反而提示其他疾病。
本考點其他考題（1 題，未收錄）
| 梯次 | 題目 | 主題 |
|---|---|---|
| 107-2 | 醫學四 Q24 | severe aplastic anemia treatment |
也考本考點的題目（3 題，收在其他考點）
| 梯次 | 題目 | 收在 |
|---|---|---|
| 111-1 | 醫學四 Q29 | 小兒科 · 血液及腫瘤疾病 › 兒童貧血（Pediatric Anemia） |
| 111-1 | 醫學四 Q30 | 小兒科 · 血液及腫瘤疾病 › 兒童貧血（Pediatric Anemia） |
| 112-2 | 醫學四 Q20 | 小兒科 · 血液及腫瘤疾病 › 兒童貧血（Pediatric Anemia） |
題庫來源：中華民國考選部歷屆考題（公資源） https://wwwq.moex.gov.tw/；LLM-generated explanations © WLK, Claude Haiku 4.5 + OpenEvidence-validated（CC-BY-4.0）。國考重點框取自本站講義。