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泌尿科 · 先天性疾病

正文:HikariMusic《TWMLE》https://hikarimusic.github.io/TWMLE/

小兒泌尿與先天發育異常(Pediatric Urology and Congenital Anomalies)

★★★ 常青必掃 考過 15/20 梯次:106-2、107-1、107-2、108-1、108-2、109-1、109-2、110-2、111-2、112-1、112-2、113-1、114-1、114-2、115-2

TWMLE · 泌尿科 > 泌尿科 > 十一、泌尿系統先天異常

11.1 腎臟異常

  • Horseshoe kidney(馬蹄腎):
    • 最常見腎臟融合異常
    • 下極融合,被 inferior mesenteric artery 擋住無法正常上升 → 位置偏低
    • 常無症狀,但易併 UPJ obstruction 及結石
    • 與 Turner syndrome(45,X) 相關
  • Renal agenesis(腎發育不全):
    • 雙側:Potter sequence(羊水過少 → 肺發育不全 + 肢體畸形 + 特殊面容)→ 致死
    • 單側:常無症狀,對側代償性肥大
  • Multicystic Dysplastic Kidney(MCDK):
    • 新生兒最常見的囊性腎臟疾病
    • 腎臟為多發囊腫取代,無功能
    • 多單側、多自行萎縮

11.2 多囊腎(Polycystic Kidney Disease, PKD)

特徵 ADPKD ARPKD
遺傳 體染色體顯性 體染色體隱性
基因 PKD1(Chr 16,85%)、PKD2 PKHD1
發病年齡 成人(30–50 歲) 嬰兒/新生兒
腎臟外表現 肝囊腫(最常見)、腦動脈瘤(berry aneurysm)、心臟瓣膜異常 肝纖維化(congenital hepatic fibrosis)
預後 進展至 ESRD(60 歲約 50%) 嚴重者出生即死亡
  • ADPKD
    • 表現:腎臟雙側腫大、多發囊腫、血尿、腰痛、高血壓、結石
    • 治療:控制血壓(ACEi/ARB)、Tolvaptan(V2 receptor antagonist)

11.3 UPJ Obstruction(腎盂輸尿管交界阻塞)

  • 新生兒最常見的泌尿道阻塞原因
  • 產前超音波:水腎(hydronephrosis)
  • 核醫腎臟掃描確認阻塞
  • 治療:Pyeloplasty → 成功率 > 95%

11.4 Vesicoureteral Reflux(VUR, 膀胱輸尿管逆流)

  • 小兒反覆 UTI 最常見的結構異常
  • 診斷:VCUG(Voiding Cystourethrography) 為 gold standard
  • 分級(International Reflux Grading):
    • I:逆流僅至輸尿管,未達腎盂
    • II:逆流至腎盂腎盞,但無擴張
    • III:輸尿管輕度擴張,腎盞輕微鈍化
    • IV:輸尿管中度擴張迂曲,腎盞鈍化明顯
    • V:輸尿管嚴重擴張迂曲,腎盞杯狀結構消失
  • Weigert-Meyer law(適用於 complete duplex collecting system):
    • 上極輸尿管開口位於膀胱較內下方(ectopic)→ 易發生阻塞
    • 下極輸尿管開口位於膀胱較外上方(正常位置偏外側)→ 易發生逆流
  • 大多會隨年齡自然消退(低 grade I–III,消退率 > 80%);高 grade 自然消退率低
  • 處理:
    • Grade I–III:低劑量預防性抗生素 + 定期追蹤(VCUG / 超音波 / DMSA 掃描)
    • Grade IV–V 或 breakthrough UTI: Ureteral reimplantation 或 endoscopic injection

11.5 Posterior Urethral Valves(PUV,後尿道瓣膜)

  • 男嬰最常見的下泌尿道阻塞原因
  • 產前:雙側水腎 + 膀胱擴大 + oligohydramnios → 可致肺發育不全
  • VCUG:膀胱壁小梁化(trabeculated)+ 後尿道擴張
  • 治療:Transurethral valve ablation(內視鏡瓣膜切除);新生兒期先 vesicostomy

11.6 其他輸尿管異常

  • Ureterocele:輸尿管末端囊狀擴張;常與 duplicated collecting system 的上極 ectopic ureter 相關(cf. Weigert-Meyer law)
  • Ectopic ureter:女童反覆漏尿(dripping incontinence)→ 輸尿管開口在括約肌以下

11.7 隱睪症(Cryptorchidism)

  • 最常見的男嬰生殖器異常
  • 足月嬰兒 3–4%,早產兒高達 30%
  • 大部分在 6 個月內自行下降
  • 若 6 個月仍未下降 → 建議 6–12 個月大時行 orchiopexy(睪丸固定術)
    • 降低(但不消除)惡性風險、改善生育力
    • 未治療的風險:不孕、睪丸癌、扭轉、腹股溝疝氣
  • 不可觸及的隱睪 → 腹腔鏡探查

11.8 尿道下裂(Hypospadias)

  • 尿道開口位於陰莖腹側(非正常龜頭頂端)
  • 常合併 ventral chordee(陰莖向下彎曲)、prepuce 背側多餘(hooded prepuce)
  • 禁做包皮環切術(circumcision) → 包皮需保留用於後續手術修補
  • 治療:6–18 個月大時手術修補(urethroplasty)

TWMLE · 泌尿科 > 泌尿科 > 十三、男性生殖功能

13.5 包皮相關

  • Phimosis(包莖):包皮無法退至冠狀溝
    • 生理性:大部分男嬰正常,3–5 歲前多會自然消退
    • 病理性:反覆感染(balanoposthitis)、排尿困難、BXO(balanitis xerotica obliterans)
    • 治療:外用類固醇 → 失敗 → circumcision
  • Paraphimosis:見前述急症

★ 國考重點(本站講義)

  • 成人型多囊腎(Adult Polycystic Kidney Disease, ADPKD) 〔106-2〕
  • 膀胱輸尿管逆流(Vesicoureteral Reflux, VUR)病因與分級
  • VUR 處置與手術規範
  • 雙套輸尿管(Duplicated Ureter)與 Weigert-Meyer 法則(Weigert-Meyer Rule)
  • 水腎(Hydronephrosis)與先天阻塞疾病鑑別
  • 小兒神經性膀胱(Neurogenic Bladder)
  • 隱睪症(Cryptorchidism)與睪丸腫瘤(Testicular Tumor)
  • 包莖(Phimosis)與尿道下裂(Hypospadias)手術
  • 小兒尿路感染(Urinary Tract Infection, UTI)與夜間尿床(Nocturnal Enuresis)
  • 原發性單一症狀夜尿症(Monosymptomatic Nocturnal Enuresis, MNE)機轉與治療實證 〔115-2〕
  • 先天兩側輸精管發育缺失(Congenital Bilateral Absence of Vas Deferens, CBAVD)與知情告知倫理 〔115-2〕

⚠ 易混與陷阱

對照項目 類別 A / 機轉 A 類別 B / 機轉 B 臨床鑑別關鍵
VUR 機轉 原發性(Primary VUR) 續發性(Secondary VUR) 原發性為先天 UVJ 黏膜下通道過短;續發性為膀胱高壓(如 BOO、後尿道瓣膜、神經性膀胱)或後膀胱頸切除所致。〔108-2、113-1〕
完全雙套輸尿管 上極輸尿管(Upper Pole) 下極輸尿管(Lower Pole) 依 Weigert-Meyer 法則,上極開口於膀胱下內側(Inferomedial)易阻塞;下極開口於外上側易逆流。〔108-2、114-2〕
小兒水腎部位 輸尿管腎盂接合處阻塞(UPJO) 輸尿管膀胱接合處阻塞(UVJO) UPJO 僅腎盂擴張、輸尿管完全無擴張(核醫 DTPA 利尿劑掃描確診);UVJO 或 VUR 則常見輸尿管擴張。〔110-2、111-2〕
未降睪丸鑑別 隱睪症(Cryptorchidism) 伸縮性睪丸(Retractile Testis) 伸縮性睪丸可經手法順利推回陰囊並停留;隱睪症於 2 歲後未手術將造成不可逆造精受損,且術後仍無法消弭睪丸癌風險。〔109-2、112-1〕
VUR 分級與特徵 第 1 至 2 度逆流 第 3 至 5 度逆流 第 1 度僅至輸尿管,第 2 度至腎盂腎盞,兩者皆「無擴張」;第 3 度開始輕中度擴張,第 5 度極度擴張扭曲且乳頭壓跡消失。〔107-1、112-2、114-1〕
尿床藥物治療反應 Desmopressin 治療有效 Desmopressin 治療無效 有效係因補充夜間 ADH 減少夜間多尿;無效者常與功能性膀胱容量過小或過動有關。〔108-1〕
夜尿症積極治療起始時機 4 歲以前 6 歲以上 4 歲以前神經與膀胱控制發育尚未成熟,屬正常發展階段不需過度治療;6 歲以上未緩解才建議積極介入(Desmopressin/夜尿警鈴)。〔115-2〕

精選考題(5/11)

第 1 題 〔111-2 醫學五 第 70 題〕

下列何者先天性泌尿道異常,最不會引起腎積水(hydronephrosis)?

  • (A) 後尿道瓣膜(posterior urethral valve)
  • (B) 輸尿管腎盂接合處阻塞(ureteropelvic junction obstruction)
  • (C) 輸尿管複製(duplicated ureter)
  • (D) 尿道下裂(hypospadias)
詳解(答案 D)

A. 後尿道瓣膜(posterior urethral valve) - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:後尿道瓣膜(Posterior Urethral Valve, PUV)是男嬰最常見的下尿路阻塞,常導致雙側腎積水、輸尿管擴張及膀胱肥厚,嚴重時會引起腎發育不良。

B. 輸尿管腎盂接合處阻塞(ureteropelvic junction obstruction) - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:輸尿管腎盂接合處阻塞(Ureteropelvic Junction Obstruction, UPJO)是兒童腎積水最常見原因,由於尿液無法順利從腎盂排入輸尿管,導致近端腎盂擴張。

C. 輸尿管複製(duplicated ureter) - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解:輸尿管複製(Duplicated Ureter)常伴隨 Weigert-Meyer Law,上極輸尿管常發生輸尿管膨出(Ureterocele)導致阻塞與腎積水;下極輸尿管則常發生逆流。

D. 尿道下裂(hypospadias) - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:尿道下裂(Hypospadias)是尿道口位置異常,主要影響外生殖器外觀與排尿方向,除非合併嚴重的尿道狹窄(Meatotomy),否則通常不會引起上尿路阻塞或腎積水。

第 2 題 〔115-2 醫學五 第 69 題〕

一名 4 歲兒童近期已經接受膀胱訓練白天脫離了尿布,然而夜間仍然持續尿床,因此心急如焚的媽媽帶來就 診。關於尿床的敘述,下列何者錯誤?

  • (A) 尿床的成因來自這三個因素之間的不匹配:夜間尿液產生量、夜間膀胱儲尿能力、睡眠中喚醒能力
  • (B) 尿床從 6 歲開始建議進行積極治療,4 歲以前不需要過度治療
  • (C) 強力證據支持抗利尿激素類似物 desmopressin 與夜尿警鈴作為單一症狀尿床的第一線治療。Desmopressin 其效果是立即的,若在最初一週內沒有反應,則沒有證據支持繼續長期使用
  • (D) 在第 6 號與第 11 號染色體的兩個基因座上發現基因變異,這些可能的夜尿症風險基因與睡眠、尿液生成及 膀胱功能相關
詳解(答案 C、D)

A. 尿床的成因來自這三個因素之間的不匹配:夜間尿液產生量、夜間膀胱儲尿能力、睡眠中喚醒能力 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:三因素理論(Three-Systems Hypothesis)為夜間遺尿主要機轉,包含夜間多尿(Nocturnal Polyuria)、夜間膀胱儲尿容量小與睡眠覺醒(Arousal Failure)缺陷,敘述正確。

B. 尿床從 6 歲開始建議進行積極治療,4 歲以前不需要過度治療 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:指引建議 6 歲以上夜尿才進行積極治療;4 歲兒童神經與膀胱控制發育尚未成熟,仍屬正常發展階段,不需要過度治療,敘述正確。

C. 強力證據支持抗利尿激素類似物 desmopressin 與夜尿警鈴作為單一症狀尿床的第一線治療。Desmopressin 其效果是立即的,若在最初一週內沒有反應,則沒有證據支持繼續長期使用 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解:Desmopressin(Minirin)與夜尿警鈴為 MNE(Monosymptomatic Nocturnal Enuresis)一線治療。Desmopressin 作用迅速,若初始一週無反應則無證據支持繼續長期無效使用,敘述正確。

D. 在第 6 號與第 11 號染色體的兩個基因座上發現基因變異,這些可能的夜尿症風險基因與睡眠、尿液生成及 膀胱功能相關 - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解:單一症狀夜尿症的主要候選基因位點 ENUR1 與 ENUR2 定位在第 12 號染色體(12q)與第 13 號染色體(13q),非第 6 號與第 11 號染色體,故本選項敘述錯誤。

第 3 題 〔114-1 醫學五 第 70 題〕

下列有關尿道下裂的手術,何者正確?

  • (A) 嚴重的陰莖彎曲並不會影響手術的成功率
  • (B) 第一次手術失敗後,最好在3個月內再度施行第二次手術,以減少病人心理負擔
  • (C) 手術中原有的尿道板(urethral plate)應予以保留
  • (D) 使用包皮的旋轉皮瓣不是一個好的手術方法
詳解(答案 C)

A. 嚴重的陰莖彎曲並不會影響手術的成功率 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:嚴重的陰莖彎曲(chordee)會顯著增加尿道下裂重建手術的難度與併發症發生率,進而影響最終的手術成功率。

B. 第一次手術失敗後,最好在3個月內再度施行第二次手術,以減少病人心理負擔 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解:第一次手術失敗後,通常建議等待至少 6 個月,讓局部組織完全癒合、軟化且疤痕穩定後,再進行第二次重建手術,以提高成功率。

C. 手術中原有的尿道板(urethral plate)應予以保留 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:現代尿道下裂重建手術(如 Snodgrass 發展的 TIP,Tubularized Incised Plate repair)強調保留原有的尿道板(urethral plate),以減少狹窄等併發症並改善外觀。

D. 使用包皮的旋轉皮瓣不是一個好的手術方法 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解:使用包皮的旋轉皮瓣(如 transverse preputial island flap)是治療近端或缺乏足夠尿道板的尿道下裂時,非常標準且有效的手術方法。

第 4 題 〔113-1 醫學五 第 70 題〕

膀胱輸尿管逆流的病因可分為原發性(primary)或續發性(secondary),下列何者是原發性膀胱輸尿管逆 流之原因?

  • (A) 膀胱內壓過高
  • (B) 膀胱出口阻塞
  • (C) 膀胱輸尿管接合處(UVJ)病變
  • (D) 因脊神經管閉合不全(spinal dysraphism)引起的神經性膀胱
詳解(答案 C)

A. 膀胱內壓過高 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:膀胱內壓過高(high intravesical pressure)會導致膀胱壁肌肉改變及抗逆流機制失效,屬於續發性(secondary)膀胱輸尿管逆流的原因。

B. 膀胱出口阻塞 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:膀胱出口阻塞(bladder outlet obstruction, BOO),如後尿道瓣膜(posterior urethral valves),會造成膀胱高壓,為典型的續發性逆流原因。

C. 膀胱輸尿管接合處(UVJ)病變 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:原發性(primary)膀胱輸尿管逆流最常見的原因是先天性膀胱輸尿管接合處(ureterovesical junction, UVJ)發育不良,黏膜下隧道過短導致抗逆流瓣膜機制不全。

D. 因脊神經管閉合不全(spinal dysraphism)引起的神經性膀胱 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:因脊神經管閉合不全(spinal dysraphism)引起的神經性膀胱(neurogenic bladder)會導致膀胱結構與功能異常及高壓,屬於續發性逆流的原因。

第 5 題 〔114-2 醫學五 第 70 題〕

依 Weigert-Meyer rule,在單側雙套輸尿管(duplicated ureter)的病人,下列敘述何者正確?

  • (A) 引流上端腎臟的輸尿管,其開口位於膀胱上端及外側
  • (B) 引流上端腎臟的輸尿管,其開口位於膀胱下端及內側
  • (C) 只有引流下端腎臟的輸尿管較易發生逆流
  • (D) 單側三套輸尿管所有分型亦適用 Weigert-Meyer rule
詳解(答案 B)

A. 引流上端腎臟的輸尿管,其開口位於膀胱上端及外側 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:依據 Weigert-Meyer rule,引流上端腎臟(upper pole)的輸尿管,其膀胱開口會位於較下端及內側(inferomedial),而非上端及外側。

B. 引流上端腎臟的輸尿管,其開口位於膀胱下端及內側 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:Weigert-Meyer rule 描述完全性雙套輸尿管的解剖特徵:引流上極的輸尿管開口會位於膀胱的下端及內側(inferomedial),且常合併阻塞或輸尿管囊腫(ureterocele)。

C. 只有引流下端腎臟的輸尿管較易發生逆流 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解:引流下極(lower pole)的輸尿管開口於外上側,黏膜下通道較短確實易發生膀胱輸尿管逆流(VUR),但上極輸尿管若開口異位也可能發生逆流,「只有」一詞過於絕對。

D. 單側三套輸尿管所有分型亦適用 Weigert-Meyer rule - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:Weigert-Meyer rule 專指雙套輸尿管(duplicated ureter)上下極輸尿管開口的相對解剖位置關係,並不適用於三套輸尿管(triplicated ureter)。

本考點其他考題(6 題,未收錄)

梯次 題目 主題
106-2 醫學五 Q70 adult polycystic kidney disease
107-1 醫學五 Q69 vesicoureteral reflux grading
107-2 醫學五 Q70 pediatric phimosis
108-1 醫學五 Q71 nocturnal enuresis
108-2 醫學五 Q77 vesicoureteral reflux etiology
114-1 醫學五 Q71 vesicoureteral reflux

也考本考點的題目(11 題,收在其他考點)

梯次 題目 收在
109-2 醫學五 Q65 泌尿科 · 泌尿腫瘤 › 睪丸癌(Testicular Cancer)
112-1 醫學五 Q45 泌尿科 · 泌尿腫瘤 › 睪丸癌(Testicular Cancer)
111-2 醫學五 Q71 泌尿科 · 排尿障礙(含良性攝護腺增生) › 神經性膀胱與排尿障礙(Neurogenic Bladder and Voiding Dysfunction)
113-1 醫學五 Q71 泌尿科 · 排尿障礙(含良性攝護腺增生) › 神經性膀胱與排尿障礙(Neurogenic Bladder and Voiding Dysfunction)
114-2 醫學五 Q71 泌尿科 · 排尿障礙(含良性攝護腺增生) › 神經性膀胱與排尿障礙(Neurogenic Bladder and Voiding Dysfunction)
109-1 醫學五 Q70 泌尿科 · 尿路感染 › 尿路感染(Urinary Tract Infection)
110-2 醫學五 Q43 泌尿科 · 尿路感染 › 尿路感染(Urinary Tract Infection)
110-2 醫學五 Q70 泌尿科 · 尿路感染 › 尿路感染(Urinary Tract Infection)
112-2 醫學五 Q46 泌尿科 · 尿路感染 › 尿路感染(Urinary Tract Infection)
109-2 醫學五 Q69 泌尿科 · 尿路感染 › 攝護腺炎與副睪炎(Prostatitis and Epididymitis)
115-2 醫學五 Q80 泌尿科 · 男性學 › 男性不孕與生殖生理(Male Infertility and Reproductive Physiology)

性發展異常(Disorders of Sex Development)

★ 偶考 考過 2/20 梯次:106-1、114-2

★ 國考重點(本站講義;TWMLE 未涵蓋本考點)

  • 先天腎上腺增生(Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH)為女性假性陰陽人(Female pseudohermaphroditism)最常見的原因,主因 21-羥化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency)導致皮質醇(Cortisol)合成受阻與雄性素過度分泌,造成具有女性內生殖器但外生殖器男性化。〔106-1〕
  • 46,XX 男性症候群(de la Chapelle syndrome)患者天生為無精症(Azoospermia),雙側睪丸萎縮且輸精管重建無法恢復生育力。對此類患者執行無效醫療(Futile intervention)違反不傷害原則(Non-maleficence);醫師應依誠實原則(Veracity)告知真相與無法手術之理由,並遵守保密原則(Confidentiality),未經同意不得向親友透露。〔114-2〕
  • 克氏症候群(Klinefelter's syndrome)染色體核型為 47,XXY,屬於原發性睪丸功能衰竭(Primary testicular failure),表現為男性表型而非女性假性陰陽人。〔106-1〕
  • 特納氏症候群(Turner's syndrome)染色體核型為 45,X,臨床特徵為身材矮小與卵巢發育不全(Ovarian dysgenesis),亦非女性假性陰陽人。〔106-1〕

⚠ 易混與陷阱

疾病名稱 染色體核型 機轉與臨床表現 鑑別重點
先天腎上腺增生(CAH) 46,XX 21-羥化酶缺乏導致皮質醇合成受阻、雄性素過度分泌 女性假性陰陽人最常見原因;內生殖器為女性,外生殖器男性化
46,XX 男性症候群 46,XX 天生無精症(Azoospermia),雙側睪丸萎縮 男性表型,輸精管復通手術屬無效醫療;溝通須符合誠實與保密原則
克氏症候群(Klinefelter's syndrome) 47,XXY 原發性睪丸功能衰竭 男性表型,非女性假性陰陽人
特納氏症候群(Turner's syndrome) 45,X 卵巢發育不全(Ovarian dysgenesis)、身材矮小 女性表型,非女性假性陰陽人

精選考題(1/1)

第 6 題 〔106-1 醫學五 第 71 題〕

下列何者是女性假性陰陽人(female pseudohermaphroditism)最常見的原因?

  • (A) 先天腎上腺增生(congenital adrenal hyperplasia)
  • (B) 母親懷孕時服用男性荷爾蒙
  • (C) Klinefelter's syndrome
  • (D) Turner's syndrome
詳解(答案 A)

A. 先天腎上腺增生(congenital adrenal hyperplasia) - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解:CAH(Congenital Adrenal Hyperplasia)是女性假性陰陽人最常見原因,主因 21-hydroxylase 缺乏導致皮質醇合成受阻,雄性素過度分泌造成外生殖器男性化。

B. 母親懷孕時服用男性荷爾蒙 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解:雖然母親孕期服用雄性素會導致胎兒男性化,但發生率遠低於遺傳性的 CAH(Congenital Adrenal Hyperplasia)。

C. Klinefelter's syndrome - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:Klinefelter's syndrome 核型為 47,XXY,屬於原發性睪丸功能衰竭,表現為男性表型而非女性假性陰陽人。

D. Turner's syndrome - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解:Turner's syndrome 核型為 45,X,臨床特徵為身材矮小、卵巢發育不全,並非女性假性陰陽人(具有女性內生殖器但外生殖器男性化)。

也考本考點的題目(1 題,收在其他考點)

梯次 題目 收在
114-2 醫學五 Q79 泌尿科 · 男性學 › 男性不孕與生殖生理(Male Infertility and Reproductive Physiology)

題庫來源:中華民國考選部歷屆考題(公資源) https://wwwq.moex.gov.tw/;LLM-generated explanations © WLK, Claude Haiku 4.5 + OpenEvidence-validated(CC-BY-4.0)。國考重點框取自本站講義。