皮膚科 · 色素疾病¶
正文：HikariMusic《TWMLE》https://hikarimusic.github.io/TWMLE/
色素性疾病（Pigmentary Disorders）¶
★★★ 常青必掃 考過 12/20 梯次：106-1、106-2、107-1、107-2、108-1、109-1、109-2、110-2、111-2、113-1、113-2、114-2
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真皮黑色素細胞增生¶
- 太田母斑（Nevus of Ota）：藍灰色斑，單側三叉神經 V1/V2 分布（眼周/顴骨/鞏膜）；亞洲人好發；出生或青春期出現；有青光眼及罕見眼/腦膜黑色素瘤之風險
- Hori's nevus：雙側顴骨褐色/灰藍色斑點；後天性（20–40 歲女性）；亞洲人常見
- 蒙古斑（Mongolian spot）：出生時臀部/腰薦部藍灰色斑 → 通常數年內消退
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10.2 白斑（Vitiligo）¶
- 自體免疫性黑色素細胞破壞 → 後天性脫色
- 界限清楚的乳白色斑（depigmented macules/patches）
- 好發部位：眼周、口周、手背、指端、生殖器、皺褶處
- Koebner phenomenon（+）
- 關聯自體免疫疾病：甲狀腺疾病（Hashimoto's、Graves'）、Addison disease、Pernicious anemia、DM type 1
- Wood's lamp：脫色區域更明顯（白色螢光增強）
- 病理：表皮黑色素細胞完全消失
- 治療：potent topical steroids、topical calcineurin inhibitors、NB-UVB phototherapy、excimer laser
- 穩定期：自體黑色素細胞移植
10.4 黑斑（Melasma）¶
- 臉部對稱棕色斑塊（頰、額、上唇、下巴）
- 好發：育齡女性、懷孕（chloasma）、口服避孕藥、日曬
- 治療：防曬（最重要）、Hydroquinone（局部美白劑）、Tretinoin、Azelaic acid
★ 國考重點（本站講義）
- 白斑（Vitiligo）病理機轉與臨床表徵
- 白斑的診斷與治療
- 診斷方式 〔106-2、107-1、114-2〕〔106-2〕〔106-2〕〔106-2〕
- 治療選擇 〔106-2、100-2〕〔106-2、109-1、110-2〕〔106-2〕〔106-2〕〔110-2〕〔110-2〕
- 化學性白斑症（Chemical Leukoderma）
- 肝斑（Melasma / Chloasma）
- 真皮層黑色素細胞增生疾病（Dermal Melanocytosis）與深層色素治療
- 太田母斑 〔107-2、111-2〕
- Ito 氏母斑 〔111-2〕
- Hori 氏母斑 〔111-2〕
- 蒙古斑 〔111-2〕
- 色素治療原則 〔108-1〕〔108-1〕〔108-1〕
- 全身性與疾病相關色素變異
- 黑色素沉著（Hypermelanosis）原因 〔108-1〕〔108-1、113-2〕
- 變色糠疹（Pityriasis Versicolor，汗斑） 〔108-1〕
- Waardenburg 症候群（Waardenburg Syndrome） 〔113-2〕
- 神經纖維瘤症第一型（Neurofibromatosis Type 1, NF-1）
- 咖啡牛奶斑 〔109-2〕
⚠ 易混與陷阱
| 鑑別項目 / 疾病名稱 | 解剖分布 / 臨床特徵 | 關鍵診斷依據與陷阱標籤 | 治療選擇 / 判斷原則 |
|---|---|---|---|
| 白斑（Vitiligo） | 全身皆可發生，呈脫色斑塊 | 黑色素細胞遭破壞缺失（非功能下降）；伍氏燈呈明亮螢光白（反差加大）；活性期有同形反應 | 侷限型用外用類固醇/308 nm 準分子光；廣泛型用 311 nm NB-UVB；禁止用 532 nm 雷射（此為血紅素色基） |
| 化學性白斑症（Chemical Leukoderma） | 常發生於手部等職業接觸部位 | 工廠作業員接觸酚（Phenol） 類化學物質引起黑色素細胞毒性 | 避免接觸毒性化學物質來源 |
| 肝斑（Melasma） | 臉部兩側，與懷孕、口服荷爾蒙有關 | 與肝功能異常無關；好發於黃種人/東方女性 | 首選外用對苯二酚與嚴格防曬；不宜使用破壞性雷射（如 CO2 雷射） 以免引發高 PIH 風險與復發 |
| 太田母斑（Nevus of Ota） | 臉部三叉神經第一（V1）與第二（V2）分支分佈區 | 單側；好發東方女性；常伴隨同側眼鞏膜黑藍色斑 | 真皮層黑色素增生，深層雷射治療（Nd:YAG 雷射 1064 nm） |
| Ito 氏母斑（Nevus of Ito） | 肩膀與上臂（肩胛上神經分佈區） | 無三叉神經或眼睛鞏膜病灶（易與太田母斑混淆） | 真皮層黑色素增生，深層雷射治療 |
| Hori 氏母斑（Nevus of Hori） | 兩側臉部顴骨區 | 後天性（30-50 歲亞洲女性好發），非先天出生即有 | 深層真皮色素病灶，需使用深層雷射治療 |
| 蒙古斑（Mongolian Spot） | 骶部與臀部（Sacral & Buttock） | 好發於有色人種新生兒；非下腹部 | 多隨年齡增長自行消退 |
| 表皮層 vs. 真皮層色素治療 | 表皮層呈棕黑色 / 真皮層呈藍灰色 | 伍氏燈：表皮病灶反差增強變深；真皮病灶較無反差變化 | 表皮層用外用對苯二酚 / A 酸；真皮層首選 Nd:YAG 雷射（1064 nm），非脈衝光（IPL） |
| NF-1 咖啡牛奶斑 | 全身軀幹與四肢皮膚 | 診斷標準：成人需 ≥ 6 個且直徑 ≥ 15 mm（非 > 30 mm） | 需定期追蹤 Lisch nodules 及變性風險（如 Plexiform 惡變為 MPNST） |
精選考題（5/15）¶
第 1 題 〔111-2 醫學四 第 40 題〕
下列有關真皮層黑色素細胞增生疾病（dermal melanocytosis），何者正確？
- (A) 相較於表皮的色素沉澱，真皮層黑色素細胞增生疾病通常會呈現藍灰色的色澤
- (B) Hori 氏母斑（nevus of Hori）較常出現於亞洲女性，因常見於臉部通常一出生就會被發現
- (C) Ito 氏母斑（nevus of Ito）常沿著臉部三叉神經的位置分布，一部分的患者會伴隨鞏膜色素異常（scleral pigmentation）
- (D) 蒙古斑（mongolian spot）好發於亞洲人等有色人種，最常見的部位為嬰兒的下腹部
詳解（答案 A）
A. 相較於表皮的色素沉澱，真皮層黑色素細胞增生疾病通常會呈現藍灰色的色澤 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：真皮層黑色素因位置較深，光線通過時散射（Tyndall effect）導致呈現藍灰色，與表皮色素沉澱的棕黑色形成對比。此為所有真皮層melanocytosis疾病（如nevus of Ota、nevus of Ito、蒙古斑）的特徵色澤。
B. Hori 氏母斑（nevus of Hori）較常出現於亞洲女性，因常見於臉部通常一出生就會被發現 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：Hori氏母斑（ABNOM，acquired bilateral nevus of Ota-like macules）是獲得性疾病，通常在30-50歲女性才出現，不是先天性且一出生就被發現。正確敘述應為後天出現，而非先天性。
C. Ito 氏母斑（nevus of Ito）常沿著臉部三叉神經的位置分布，一部分的患者會伴隨鞏膜色素異常（scleral pigmentation） - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：敘述混淆Ota母斑與Ito母斑。Ito母斑位於肩膀和上臂（沿肩胛上神經分布），而非臉部。「沿臉部三叉神經分布、伴隨鞏膜色素異常」是Ota母斑的特徵，非Ito母斑。
D. 蒙古斑（mongolian spot）好發於亞洲人等有色人種，最常見的部位為嬰兒的下腹部 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：蒙古斑最常見部位為骶部和臀部（sacral and buttock regions），而非下腹部。這是蒙古斑的典型分布，常見於新生兒臀部區域。
第 2 題 〔114-2 醫學四 第 42 題〕
下列有關白斑（vitiligo）之敘述，何者錯誤？
- (A) 約 20%病患會合併自體免疫疾病，其中最常見的為自體免疫甲狀腺疾病
- (B) 主要成因為黑色素細胞（melanocyte）功能下降，黑色素（melanin）製造減少所致
- (C) 活性期可見 Koebner phenomenon
- (D) 伍氏燈（Wood lamp）為一種紫外光，照射於皮膚後可以讓病灶與正常皮膚色差更加明顯，協助診斷白斑
詳解（答案 B）
A. 約 20%病患會合併自體免疫疾病，其中最常見的為自體免疫甲狀腺疾病 - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解：白斑約20%合併自體免疫疾病，最常見為自體免疫甲狀腺疾病。
B. 主要成因為黑色素細胞（melanocyte）功能下降，黑色素（melanin）製造減少所致 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：白斑主因是黑色素細胞被自體免疫破壞、數量減少，非單純功能下降。
C. 活性期可見 Koebner phenomenon - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：活性期白斑常見 Koebner phenomenon，外傷處易出現新病灶。
D. 伍氏燈（Wood lamp）為一種紫外光，照射於皮膚後可以讓病灶與正常皮膚色差更加明顯，協助診斷白斑 - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：伍氏燈（UV）能使白斑病灶更明顯，因正常皮膚吸收部分UV，病灶反射增強。
第 3 題 〔109-2 醫學四 第 41 題〕
有關neurofibromatosis type 1（NF-1）的敘述，下列何者錯誤？
- (A) 自體顯性遺傳
- (B) 符合NF-1 診斷的café-au-lait spots病灶大小 ，在成年人要大於30mm
- (C) pigmented hamartoma of the iris（Lisch nodules）是臨床上的重要表徵
- (D) plexiform neurofibromas可能會出現惡性變化
詳解（答案 B）
A. 自體顯性遺傳 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：NF-1 確實為自體顯性遺傳，由 NF1 基因突變引起。約 50% 為家族遺傳、50% 為 de novo 突變。敘述正確。
B. 符合NF-1 診斷的café-au-lait spots病灶大小 ，在成年人要大於30mm - ✓ 正確 [P1 夯] - 詳解：NIH 診斷標準：成人需 ≥ 6 個咖啡牛奶斑，直徑 ≥ 15 mm（非 > 30 mm）；兒童需 ≥ 5 個、直徑 ≥ 5 mm。題目 30 mm 標準過高，不符官方診斷準則。
C. pigmented hamartoma of the iris（Lisch nodules）是臨床上的重要表徵 - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Lisch nodules 為虹膜的色素性錯構瘤，出現在 95-100% NF-1 成人患者，為 NIH 診斷標準之一，確為重要臨床表徵。敘述正確。
D. plexiform neurofibromas可能會出現惡性變化 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：Plexiform neurofibromas 可惡性轉變為 malignant peripheral nerve sheath tumor（MPNST），NF-1 患者 MPNST 終身風險約 8-13%。敘述正確。
第 4 題 〔108-1 醫學四 第 42 題〕
關於皮膚黑色素過度沉著（hypermelanosis）的敘述，下列何者錯誤？
- (A) 黑色素細胞增加或黑色素顆粒製造變多，皆會引起皮膚黑色素過度沉著
- (B) 汗斑（pityriasis versicolor）只會造成膚色變深，不會變淺
- (C) 轉移性黑色素癌可能造成全身皮膚黑色素過度沉著（universal melanosis）
- (D) 基因、賀爾蒙、紫外線等因素都可能會造成皮膚黑色素過度沉著
詳解（答案 B）
A. 黑色素細胞增加或黑色素顆粒製造變多，皆會引起皮膚黑色素過度沉著 - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解：黑色素沉著有兩個機制：(1) 黑色素細胞數量增加（melanocytosis）；(2) 單位黑色素細胞內黑色素顆粒增加（hypermelanization）。兩者皆能導致皮膚黑色素過度沉著。敘述準確。
B. 汗斑（pityriasis versicolor）只會造成膚色變深，不會變淺 - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：汗斑（pityriasis versicolor）由 Malassezia 屬真菌引起，可呈現兩種皮損：(1) 淡色斑塊（hypopigmented，常在深膚人群較明顯）；(2) 深棕色斑塊（hyperpigmented）。選項宣稱「只會膚色變深、不會變淺」否定了其多形性，錯誤。
C. 轉移性黑色素癌可能造成全身皮膚黑色素過度沉著（universal melanosis） - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解：黑色素癌轉移至皮膚可引發 universal melanosis（全身皮膚瀰漫性黑色素沉著），此為黑色素癌罕見但確實存在的臨床表現，機制為轉移性黑色素瘤細胞在皮膚分泌黑色素。
D. 基因、賀爾蒙、紫外線等因素都可能會造成皮膚黑色素過度沉著 - ✓ 正確 [P2 頂級] - 詳解：皮膚黑色素沉著的多重影響因素：遺傳決定基礎膚色；孕酮增加沉著（妊娠期肝斑）；ACTH 升高加深膚色（Addison 病）；紫外線刺激黑色素細胞分泌。多因子模型成立。
第 5 題 〔113-2 醫學四 第 42 題〕
下列何種疾病最不可能造成皮膚黑色素沉著（hypermelanosis）？
- (A) 愛迪生氏病（Addison disease）
- (B) 遲發性皮膚紫質症（porphyria cutanea tarda）
- (C) 維他命B12缺乏症（vitamin B12 deficiency）
- (D) Waardenburg症候群（Waardenburg syndrome）
詳解（答案 D）
A. 愛迪生氏病（Addison disease） - ✗ 錯誤 [P1 夯] - 詳解：Addison disease causes hyperpigmentation via ACTH stimulating melanocytes. Classic sign.
B. 遲發性皮膚紫質症（porphyria cutanea tarda） - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：PCT causes hyperpigmentation, esp. sun-exposed areas, via photosensitivity and potential hemochromatosis.
C. 維他命B12缺乏症（vitamin B12 deficiency） - ✗ 錯誤 [P2 頂級] - 詳解：B12 deficiency can cause hyperpigmentation on face, oral mucosa, sun-exposed areas, linked to megaloblastic anemia.
D. Waardenburg症候群（Waardenburg syndrome） - ✓ 正確 [P3 人上人] - 詳解：Waardenburg syndrome causes depigmentation (e.g., white hair). Significant generalized hyperpigmentation is not a characteristic feature.
本考點其他考題（10 題，未收錄）
| 梯次 | 題目 | 主題 |
|---|---|---|
| 106-1 | 醫學四 Q45 | melasma |
| 106-2 | 醫學四 Q45 | lupus treatment |
| 107-1 | 醫學四 Q44 | Wood lamp diagnosis |
| 107-2 | 醫學四 Q36 | nevus of ota |
| 108-1 | 醫學四 Q43 | hyperpigmentation treatment |
| 109-1 | 醫學四 Q43 | vitiligo |
| 109-2 | 醫學四 Q38 | vitiligo follicular repigmentation |
| 110-2 | 醫學四 Q43 | vitiligo phototherapy |
| 111-2 | 醫學四 Q41 | chemical leukoderma phenol |
| 113-1 | 醫學四 Q42 | melasma treatment |
也考本考點的題目（1 題，收在其他考點）
| 梯次 | 題目 | 收在 |
|---|---|---|
| 106-2 | 醫學四 Q44 | 皮膚科 · 感染 › 皮膚黴菌感染（Fungal skin infections） |
題庫來源：中華民國考選部歷屆考題（公資源） https://wwwq.moex.gov.tw/；LLM-generated explanations © WLK, Claude Haiku 4.5 + OpenEvidence-validated（CC-BY-4.0）。國考重點框取自本站講義。